Den arvelige sygdom Fanconi-anæmi forekommer i meget sjældne tilfælde. Under passende omstændigheder kan sygdommen heles.
Hvad er Fanconi-anæmi?
© La Gorda - stock.adobe.com
Fanconi-anæmi er en arvelig form for anæmi (anæmi) i medicinen. Som en del af denne meget sjældne arvelige sygdom er produktionen af røde og hvide blodlegemer begrænset hos dem, der er berørt.
Derudover fører Fanconi-anæmi i mange tilfælde til en større nedbrydning af eksisterende blodlegemer. Fanconi-anæmi blev opkaldt efter den schweiziske børnelæge Guido Fanconi. Fanconi-anæmi viser ikke det samme udseende hos enhver berørt person; forskellige subgrupper af sygdommen defineres derfor i medicinen.
Det anslås, at kun 5 til 10 ud af 1.000.000 nyfødte i Tyskland er påvirket af Fanconi-anæmi. Typiske symptomer, der kan være forbundet med sygdommen, inkluderer misdannelser, en relativt lille hovedomkrets og / eller regression af knoglemarven. Mennesker, der er påvirket af Fanconi-anæmi, er normalt mere modtagelige for infektioner og er mærkbart bleg.
årsager
Fanconi-anæmi er forårsaget af en arvelig genetisk defekt.Der er kun en risiko for, at den genetiske defekt overføres af forældrene, hvis både mor og far er bærere af defekten - i mange tilfælde er bærere af den genetiske defekt, der ligger til grund for Fanconi-anæmi, ikke selv syge og ved derfor ofte ikke om den mangel, de kan arve.
Hvis begge forældre er bærere af den tilsvarende genetiske defekt, er der en omtrentlig risiko på 25% for, at barnet udvikler Fanconi-anæmi under graviditeten.
Symptomer, lidelser og tegn
Fanconi-anæmi er forbundet med meget alvorlige symptomer, som alle har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den pågældende. Som regel lider patienterne af forskellige misdannelser, der allerede er medfødte og dermed fører til klager i ung alder. Misdannelserne kan påvirke forskellige regioner, så arme, ører, nyrer og hjerte ofte påvirkes.
Hvis Fanconi-anæmi ikke behandles i starten, kan det i værste tilfælde føre til barnets død, da barnet derefter dør af nyresvigt. Ofte lider patienterne også af et meget lille hoved eller af en kort status på grund af Fanconi-anæmi. Som et resultat føles mange patienter ikke smukke og lider derfor også af mindreværdskomplekser eller af en markant reduceret selvtillid.
Risikoen for leukæmi fra denne sygdom øges også markant, så mange berørte også bliver syge af denne sygdom. Derudover fører Fanconi-anæmi til alvorlig regression af knoglemarven og desuden til pigmentforstyrrelser på huden. Ikke kun de berørte, men også forældrene og pårørende lider under alvorlige psykologiske klager med denne sygdom. Som regel reduceres levetiden for de berørte med Fanconi-anæmi.
Diagnose & kursus
Den mistænkte diagnose af Fanconi-anæmi kan i mange tilfælde stilles på baggrund af typiske symptomer. Ud over de nævnte symptomer inkluderer dette også en svag skvisvinkel i de berørte eller lette, brunlige pigmentpletter (også kaldet såkaldte Cafe på lait pletter).
Den mistænkte diagnose kan derefter først bekræftes ved at udføre en såkaldt kromosombruddsanalyse; Her manipuleres for eksempel blodceller fjernet fra en patient kemisk på en sådan måde, at deres lavere overlevelsesrate (en markør for tilstedeværelsen af Fanconi-anæmi) fremgår. Billeddannelsesmetoder, såsom ultralyd, bruges til at bestemme for eksempel formen og sværhedsgraden af misdannelser i indre organer i yderligere trin.
Afhængig af formen af Fanconi-anæmi, er sygdommens forløb også forskellig. I de fleste tilfælde begynder knoglemarven dog at regressere hos berørte børn omkring 3-5 år, og dette stiger, efterhånden som sygdommen skrider frem. Med fremskridt inden for medicin kan foranstaltninger som knoglemarvstransplantationer kurere Fanconi-anæmi i nogle tilfælde; Da celler med den genetiske defekt stadig forbliver i kroppen af de berørte, er der dog stadig en øget risiko for at udvikle tumorer (nyt vævsdannelse), f.eks.
Hvornår skal du gå til lægen?
Fanconi-anæmi diagnosticeres og behandles normalt kort efter fødslen. I de første par leveår indikeres regelmæssige besøg hos lægen, fordi symptomerne er forskellige og skal behandles individuelt. Det meste af tiden vises yderligere misdannelser og misdannelser i den tidlige barndom, som skal afklares og behandles. Hvis barnet klager over smerter eller udvikler usædvanlige symptomer, skal den ansvarlige læge konsulteres.
Hvis barnet har hjerte-kar-problemer og tegn på nyre- eller leversygdom, er det bedst at tage dem med til den nærmeste klinik. Den ansvarlige læge kan bruge billeddannelsesprocedurer for at afgøre, om der er misdannelser i de indre organer, og tage de nødvendige skridt.
Under alle omstændigheder kræver Fanconi-anæmi omfattende overvågning og behandling af en specialist. Da der normalt er forskellige lidelser, skal andre læger konsulteres. I tilfælde af pigmentforstyrrelser kan du for eksempel tale med din hudlæge, mens hjertefejl kan behandles af en kardiolog eller en internist.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
En mulig terapikomponent i behandlingen af Fanconi-anæmi er indgivelse af androgenpræparater, dvs. præparater, der indeholder kunstigt producerede mandlige kønshormoner.
Hos mange patienter er disse præparater med til at stabilisere bloddannelsen over en periode på op til et par år på trods af tilstedeværelsen af Fanconi-anæmi. Da androgenpræparater også kan have bivirkninger, er det imidlertid muligt, at den tilsvarende medicinadministration muligvis skal reduceres eller stoppes fuldstændigt for forskellige berørte personer.
En metode, der kan føre til en kur mod Fanconi-anæmi, er transplantation af sund knoglemarv fra egnede donorer. Ifølge eksperter er chancerne for terapeutisk succes relativt højere, hvis knoglemarvsdonoren er et søskende, dvs. en nær slægtning.
Medfølgende behandlingen af den underliggende sygdom findes der en terapi for symptomer i forbindelse med Fanconi-anæmi i koordinering med klagerne fra en individuelt berørt person.
Outlook og prognose
En eksisterende Fanconi-anæmi er et misdannelsessyndrom, der kun forekommer meget sjældent. Berørte mennesker er kort efter fødslen og lider af forskellige misdannelser af alle slags.Unsigten og prognosen for en komplet kur afhænger udelukkende af en knoglemarvstransplantation. Hvis der sker en knoglemarvstransplantation, kan den syge person helbredes fuldstændigt af Fanconi-anæmi.
Sygdomsforløbet er anderledes, hvis der ikke er nogen knoglemarvstransplantation. I et sådant tilfælde kan der forventes betydelige komplikationer. Personer med forudgående Fanconi-anæmi er især modtagelige for dannelse af enkelt tumor. Så hvis en knoglemarvstransplantation ikke kan finde sted, bør medicinsk og medicinsk behandling bestemt finde sted. Kun på denne måde kan de berørte menneskers liv bevares.
Hvis man undgår en sådan behandling fuldstændigt, er der endda en akut livsfare. Under visse omstændigheder kan ondartede tumorer dannes og sprede sig i hele kroppen. Den eksisterende misdannelse skal også behandles permanent, så der ikke senere er komplikationer. Berørte personer, der lider af Fanconi-anæmi, skal straks søge medicinsk og medicinsk behandling. Dette kan have en positiv indflydelse på hele sygdomsforløbet.
forebyggelse
For at være i stand til at forhindre arvelige sygdomme som Fanconi-anæmi i en vis grad, kan par, der ønsker at få børn, for eksempel have en genetisk analyse af deres egne gener. På denne måde kan det bestemmes, om begge forældre er bærere af den genetiske defekt, der ligger til grund for Fanconi-anæmi. Hvis den genetiske defekt er til stede hos begge forældre, giver medicinsk genetisk rådgivning for eksempel muligheden for at finde ud af om risici og mulige skridt at tage.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde af Fanconi-anæmi har patienten meget få muligheder for opfølgning. De berørte er primært afhængige af den medicinske behandling af denne sygdom for at forhindre yderligere komplikationer og klager, da selvhelbredelse ikke kan forekomme. I nogle tilfælde kan fuldstændig heling også opnås.
Patientens forventede levetid reduceres normalt ikke med Fanconi-anæmi, hvis sygdommen behandles korrekt. De berørte er afhængige af at tage medicin og præparater, der lindrer symptomerne. Dette kan føre til bivirkninger, som bør kontrolleres regelmæssigt af en læge.
Når du tager medicinen, skal du sikre dig, at doseringen er korrekt, og at den tages regelmæssigt for at forhindre komplikationer. Behandling af symptomerne kan gøre hverdagen lettere for de berørte. Da Fanconi-anæmi også kan føre til misdannelser, er nogle mennesker berørt afhængige af kirurgiske indgreb for at rette op på disse misdannelser.
Patienten skal hvile efter proceduren og tage sig af kroppen. Intensiv behandling og pleje af ens egen familie eller venner kan også have en meget positiv effekt på forløbet af Fanconi-anæmi.
Du kan gøre det selv
Ved Fanconi-anæmi har patienten ingen særlige muligheder for selvhjælp. Selve sygdommen kan kun forhindres i meget begrænset omfang.
Forebyggelse er primært muligt gennem en genetisk analyse, som skal udføres, før børn vokser. Dette kan forhindre Fanconi-anæmi hos børn. Normalt er patienter imidlertid afhængige af at tage medicin for at lindre symptomerne. En knoglemarvsdonation kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet.
Da de berørte også lider af pigmentforstyrrelser, bør direkte sollys undgås. Patienter skal bære beskyttelsesbeklædning og helst også solcreme for at undgå yderligere ubehag i huden. Samtale med andre sygdomme, der lider af denne sygdom, kan også lindre mulige psykologiske klager. For børn er det nødvendigt med følsomme diskussioner med deres forældre for at forklare sygdommens videre forløb. Mulige risici og komplikationer kan også nævnes.
Børn kan lide af mobning og drilleri på grund af symptomerne og bør derfor søge psykologisk rådgivning. Hjælp og pleje af venner og familie har også en positiv effekt på Fanconi-anæmi.
