Som Zellweger syndrom Medicin beskriver en genetisk og dødelig metabolisk sygdom. Dette vises ved manglen på peroxisomer og kan karakteriseres af dem. Syndromet er arvet af en genmutation og kan arves i en familie.
Hvad er Zellweger syndrom?
Ved Zellweger syndrom det er en relativt sjælden arvelig sygdom. Det vises ved manglen på peroxisomer (organeller i eukaryote celler, de kaldes ofte også mikroboder) og diagnosticeres i gennemsnit hos omkring en ud af 100.000 babyer.
Der er dokumenteret over 100 sager siden 1964, inklusive søskende. Sygdommen blev beskrevet i 1964 af den amerikanske læge Hans Ulrich Zellweger, efter hvilken syndromet blev opkaldt. Han havde diagnosticeret den genetiske defekt hos tvillinger.
årsager
Syndromet er primært kendetegnet ved ikke-eksisterende peroxisomer eller af en forstyrret peroxisomal genstruktur (kaldet biogenese). Dette skyldes medfødte og ofte nedarvede genmutationer. De gener, der stort set er ansvarlige for udviklingen af peroxisomer, påvirkes normalt.
Forskellige biokemiske reaktioner finder sted i peroxisomerne, som er direkte eller indirekte relateret til nedbrydning og dannelse af forskellige endogene stoffer, såsom fedt- og galdesyrer. Det er dog stadig uklart, hvilken rolle peroxisomerne spiller i kroppen som et essentielt stof, og hvad der præcist forårsager deres fiasko eller forstyrrelse i Zellweger syndrom.
De genetiske sygdomme eller manglen på peroxisomer i Zellwegers syndrom er ofte forbundet med tabet af visse lever-, nyre- og andre organfunktioner. Derudover kan inaktive peroxisomale enzymer forekomme, som afhængigt af sværhedsgraden kan påvirke kroppens forskellige metaboliske funktioner på forskellige måder. I henhold til dette kan den nuværende "årsag" vise sig gennem forskellige symptomer, som igen forårsager andre klager. Derudover undersøges Zellweger syndrom nu i to typer, det egentlige Zellweger syndrom og det såkaldte pseudo-Zellweger syndrom. Den ene taler om sidstnævnte, når de peroxisomale enzymer er inaktive.
Symptomer, lidelser og tegn
Zellweger syndrom manifesterer sig gennem en mangfoldighed af særlige træk på hele den nyfødte krop. Ofte er der for eksempel en lodret misdannelse eller overdreven udvikling af hovedet (kaldet en lang kranium), en dårligt udtalt næserød, et fladt og rektangulært ansigt, en relativt stor afstand mellem øjnene (kaldet hypertelorisme), sammenhæng af hornhinden og linsen.
Derudover er der cyster i hjernen, underudvikling af lungerne og svær kognitiv handicap, alvorlige psykomotoriske udviklingsforsinkelser og mangelfuld udvikling af de ydre kønsorganer hos piger.
Derudover manifesterer Zellweger syndrom sig ofte gennem ret skingrende lydende gråd, gennem manglende reflekser, gennem epilepsi, gennem svær vejrtrækning og gennem kort statur. Derudover fødes berørte børn normalt for tidligt og derfor godt før den beregnede forfaldsdato.
Imidlertid er listerne over symptomer, lidelser og tegn forbundet med Zellweger syndrom langt fra ovre. Fordi symptomerne, tegn og særegenheder kan forekomme i forskellige former og kombinationer. Af denne grund diagnosticeres syndromet stadig ikke altid korrekt med det samme.
Diagnose & sygdomsforløb
Zellweger syndrom diagnosticeres hos de fleste babyer ved de tydeligt synlige tegn i ansigtet eller af cyster i hjernen. En diagnose af syndromet kan også stilles ved at detektere ændringer i kroppens egne fedtsyrer. I en kultur med fibroblaster og hepatocytter kan fraværet af peroxisomer også bestemmes og således også detekteres.
Endelig skal diagnosen bekræftes ved at identificere den genetiske mutation på grund af dens mange symptomer, tegn og klager, som ofte forekommer i meget forskellige kombinationer.
Syndromet kan ikke altid diagnosticeres direkte, og på grund af dets mange forskellige symptomer, tegn og klager kan det hurtigt forveksles med andre arvelige sygdomme, sygdomme og genmutationer. Derfor er det stadig muligt i dag, at syndromet overhovedet ikke anerkendes som sådan eller først senere.
Derudover forekommer sygdommen altid forskelligt afhængigt af sværhedsgraden af syndromet. Det vigtigste her er, hvilke dele af kroppen, organer og kropsfunktioner, der påvirkes, og hvor alvorligt. Selv i dag betragtes børn, der lider af syndromet, ikke i stand til at overleve og dø i de første måneder efter deres fødsel.
Komplikationer
Zellweger syndrom er en alvorlig sygdom, der kan forårsage forskellige komplikationer, når det skrider frem. Karakteristiske forstyrrelser såsom opacitet i hornhinden og linsen resulterer i nedsat syn og kan føre til delvis eller fuldstændig blindhed i de senere stadier. En underudviklet lunge er forbundet med nedsat ydeevne.
Derudover kan åndedrætsbesvær og en utilstrækkelig tilførsel af ilt til hjernen forekomme. De typiske kognitive handicap og psykomotoriske udviklingsforsinkelser har ofte også følelsesmæssige effekter. Dette påvirker ikke kun de syge, men også deres pårørende, der for det meste lider under stress og den dårlige generelle tilstand hos den pågældende. Andre komplikationer, der kan forekomme, er epilepsi og neurologiske lidelser, som begge er forbundet med risikoen for ulykker.
Zellweger syndrom er næsten altid dødeligt, da der ikke findes effektive behandlingsmuligheder indtil videre. Selvom de enkelte symptomer og klager kan behandles, er dette også forbundet med risici. Da de berørte næsten altid er spædbørn og småbørn, kan marginale fejl i kirurgiske indgreb eller medicin have alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser.
Hvornår skal du gå til lægen?
Da sygdommen er arvelig, hvis sygdommen forekommer i familier, skal du kontakte en læge, inden du planlægger noget afkom. Selvom syndromet er meget sjældent, kan det overføres til afkom. Hvis der allerede er stillet en diagnose i familien, skal en læge konsulteres på et tidligt tidspunkt.
Hvis forældre ikke har nogen viden om en genetisk disposition i familien, vises synlige abnormiteter ofte i barnet umiddelbart efter fødslen. Derudover registreres for tidlig fødsel ofte. Normalt ledsages fødslen af et fødselslægehold eller en læge. Disse udfører de første undersøgelser af babyen i en rutinemæssig proces. De synlige abnormiteter i ansigtets område bemærkes derfor umiddelbart efter fødslen. Yderligere undersøgelser vil blive indledt for at afklare årsagen.
Hvis der i sjældne tilfælde ikke stilles nogen diagnose i spædbarnet, skal forældrene konsultere en læge, så snart deres afkom viser udviklingsforsinkelser. I tilfælde af krampeanfald, adfærdsforstyrrelser hos barnet eller visuelle abnormiteter i vækstprocessen er det nødvendigt med et lægebesøg. En uklarhed af hornhinden, forstyrrelser i vejrtrækningen samt særegenheder i hukommelsespræstation er yderligere tegn på en sundhedsmæssig forringelse. Medicinske undersøgelser er nødvendige, så de første behandlingstrin kan påbegyndes på et tidligt tidspunkt.
Behandling og terapi
På trods af den mest moderne forskning er en kur mod syndromet stadig ikke mulig, fordi der ikke er nogen behandlings- eller behandlingsmuligheder. Kun visse lidelser og symptomer kan behandles, så de muligvis kan reduceres. Men dette er heller ikke tilfældet overalt.Børn med Zellwegers syndrom anses ikke for at være levedygtige på lang sigt, da syndromet altid er dødeligt i henhold til den aktuelle viden. Alle tidligere kendte børn døde inden for de første måneder af livet.
forebyggelse
Da Zellweger syndrom er en medfødt, genetisk mutation, kan det ikke forhindres. Imidlertid kan i dag visse symptomer og tegn under visse omstændigheder diagnosticeres i livmoderen ved hjælp af forskellige undersøgelsesmetoder. For eksempel giver dette ofte mening eller er tilfældet, når et berørt par allerede har født et barn med den genetiske lidelse. Selv i dag kan imidlertid ikke alle kombinationer af den genetiske lidelse diagnosticeres korrekt på forhånd.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har den berørte person meget få og kun meget begrænsede mål for direkte opfølgningspleje tilgængelig ved Zellweger syndrom. Derfor skal den person, der er ramt af denne sygdom, konsultere en læge på et tidligt tidspunkt og indlede behandlingen, så der ikke er yderligere klager eller komplikationer. En tidlig diagnose har normalt en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb.
Da dette er en genetisk sygdom, kan den ikke helbredes i de fleste tilfælde. Derfor, hvis den pågældende ønsker at få børn, anbefales det først og fremmest en genetisk test for at bestemme muligheden for en gentagelse af Zellwegers syndrom hos efterkommerne.
Desuden er pleje og støtte fra ens egen familie i mange tilfælde meget vigtig. Dette kan også forhindre depression og andre psykiske lidelser. Forældrene er ofte afhængige af psykologisk behandling, da børnene normalt dør hurtigt. Kontakt med andre, der lider af Zellweger syndrom, kan være meget nyttig, da dette fører til udveksling af oplysninger.
Du kan gøre det selv
Zellweger syndrom er normalt dødeligt for det syge barn. Den vigtigste foranstaltning til selvhjælp er at håndtere sygdommen åbent.
Det er vigtigt at bruge den disponible tid med barnet. De nære slægtninge er normalt i stand til at tilbringe tiden på hospitalet efter fødslen. Særlige moder- og børneværelser findes i de fleste specialklinikker og er en god måde for forældrene at tilbringe tid med det syge barn på. Forældre bør søge traumeterapi på et tidligt tidspunkt eller konsultere en selvhjælpsgruppe i samråd med lægen.
Derudover er det vigtigt at forberede sig på barnets død og for eksempel arrangere en dåb eller begravelse. Den ansvarlige læge hjælper.
Zellweger syndrom er en ekstremt sjælden tilstand, og derfor er behandlingen af sygdommen normalt kun mulig på internetfora eller i nogle få selvhjælpsgrupper. De pårørende skal også læse faglitteratur og besøge et specialistcenter for stofskifteforstyrrelser. Diskussioner med specialister er med til at forstå det sjældne syndrom og derved behandle barnets sygdom.
.jpg)
.jpg)
