Fra en trombofili bruges, når der er en øget tendens til blodpropper (trombose). Det kan være både medfødt og erhvervet i løbet af livet.
Hvad er trombofili?
© tibanna79 - stock.adobe.com
Ved en trombofili Berørte mennesker har en tendens til at danne blodpropper eller blodpropper i blodkarene. Der er også risikoen for emboli, som skyldes de ændrede egenskaber ved blodplasma, blodlegemer, karvægge og blodgennemstrømning.
Trombofili er enten arvet eller erhvervet i løbet af livet. I Europa og USA udvikler ca. 160 ud af 100.000 mennesker en venetrombose hvert år. Jo ældre en person bliver, jo større øges risikoen for en blodprop.
årsager
Forskellige årsager kan overvejes til udvikling af thrombophilia. Dette inkluderer u. en. APC-modstanden (faktor V Leiden-mutation). Blodkoagulationsfaktor V (5) er en vigtig del af det humane blodkoagulationssystem. Så det hører til koagulationskaskaden.
Dette får thrombocytterne (blodpladerne) til at klumpe sig fast sammen, så et sår hurtigt kan lukke sig stabilt. Opdelingen af faktor V er også vigtig, ellers er der risiko for, at der dannes blodpropper andre steder. I sådanne tilfælde er der tale om trombofili. Aktiveret protein (APC) bruges til at inaktivere faktor V.
Hvis der imidlertid er APC-resistens på grund af en mutation i koagulationsfaktor V, er en faktor V Leiden-mutation til stede. På grund af mutationen bliver faktor V resistent over for APC og kan ikke inaktiveres. Mennesker mellem 20 og 40 år er især ramt. Risikoen for trombose er især høj hos kvinder, der tager p-piller.
En anden årsag til trombofili kan være en mangel på proteinerne S og C være. De danner kroppens egne hæmmere af dannelse af blodpropper. Proteinerne nedbrydes og inaktiverer specielle koagulationsfaktorer såsom faktor V og faktor VIII, således at overdreven blodkoageldannelse modvirkes.
Mens protein C spaltes, fungerer protein S som et hjælpenzym. Hvis der er en mangel på disse proteiner, fører dette til trombofili. De mest almindelige årsager til mangelsymptomerne inkluderer leversygdom eller blodforgiftning. Undertiden er manglen allerede medfødt.
Yderligere genetiske risikofaktorer er en mutation af MTHFR-genet, en antithrombinmangel, en protrombinmutation, en heparin-induceret thrombocytopeni og dannelse af antiphospholidantistoffer, der produceres af kroppen og angriber dens egne strukturer.
Derudover er der også adskillige erhvervede risikofaktorer, der kan føre til udvikling af thrombophilia. Disse inkluderer alderdom, tobaksforbrug, for lidt motion, fedme, graviditet, brug af østrogenholdige prævention, ondartede sygdomme, hjertesvigt og immobilisering på grund af sygdom eller operation.
Hos omkring 40 procent af alle patienter, der lider af trombofili, kan der ikke findes nogen specifik årsag til sygdommen. I medicin er der tale om idiopatisk trombofili.
Symptomer, lidelser og tegn
Symptomerne på thrombophilia varierer. De afhænger af hvilket fartøj der er indsnævret eller blokeret. I de fleste tilfælde diagnosticeres thrombophilia ikke, før en blodpropp eller emboli undersøges. En emboli er, når arterierne er blokeret. Dette kan være i lungerne, hjernen eller hjertet.
Trombofili dukker ofte op i de dybe vener i benene. Det mærkes gennem smerter i benene, misfarvning af huden og hævelse. Den gentagne forekomst af blodpropper er en indikation af trombofili. Koagulisterne kan også dannes i usædvanlige kropsområder, såsom venerne i nyrerne, tarmen eller milten, samt i hjernens kar.
Diagnose & sygdomsforløb
Hvis der vises blodpropper oftere, fører dette til, at lægen har mistanke om, at der kan være trombofili. Dette gælder især, hvis koagulaterne vises inden 45 år og er familiære. Diagnosen af trombofili stilles gennem adskillige laboratorieundersøgelser. Til dette formål udtages en blodprøve.
Blodprøven testes for APC-resistens i et laboratorium. Endvidere analyseres blodkoagulationsfaktorerne II og V, proteinerne C og S og antithrombin. Eventuelle antistoffer i blodet, som også kan udløse thrombophilia, spiller en vigtig rolle.
Forløbet af thrombophilia afhænger af den særlige trigger. Årsagerne til genetiske defekter kan ikke behandles på denne måde. Men hvis tendensen til koagulering påvises i god tid, kan risikoen for trombose normalt reduceres markant.
Komplikationer
I værste tilfælde kan trombofili føre til død. De indre organer eller hjernen kan også blive irreversibelt beskadiget, så den berørte person lider af handicap efter et angreb. Det videre sygdomsforløb afhænger meget af den nøjagtige region af blodproppen og det berørte organ. En generel forudsigelse af symptomerne og komplikationerne er derfor ikke mulig.
De ramte lider primært af alvorlig smerte eller hævelse. Ofte er huden også farvet blå på grund af manglen på ilt. Hvis blodpropperne vises på de indre organer, kan det også føre til et tab af bevidsthed og desuden til den pågældende død.Af denne grund er øjeblikkelig behandling af en akutlæge nødvendig.
Succesen med behandlingen afhænger meget af tidspunktet for diagnosen af trombofili. Behandlingen i sig selv kan udføres ved hjælp af medicin. Trombosestrømper kan også bruges til at lindre symptomerne. Der er normalt ingen komplikationer. Patientens forventede levealder kan dog reduceres på grund af sygdommen.
Hvornår skal du gå til lægen?
En læge skal konsulteres, så snart den pågældende oplever fysiske svækkelser, der bidrager til en reduceret livskvalitet. Smerter i benene, kredsløbssygdomme og uregelmæssige hjerteslag bør undersøges og behandles. Hvis det ikke længere er muligt for den berørte at udføre deres sædvanlige opgaver, skal de modtage lægebehandling.
Misfarvning af huden, hævelse eller hærdning i kroppen skal afklares af en læge. Hvis den pågældende bemærker generelle funktionelle forstyrrelser, en intern svaghed, eller hvis han klager over en diffus sygdomstilstand, skal han konsultere en læge. Hvis han har brug for hjælp til at bevæge sig, eller hvis der er begrænsninger på lydudgangen, er dette alarmsignaler fra organismen. Svedtendens, søvnløshed, hovedpine eller ubehag er andre tegn på en sundhedsforstyrrelse.
Da den pågældende pludselig kan dø, hvis sygdommen forløber ugunstigt, indikeres et besøg hos lægen, så snart de første uregelmæssigheder opstår. Vedvarende eller stigende symptomer skal forelægges en læge så hurtigt som muligt. En læge er påkrævet i tilfælde af åndenød, tæthed eller begrænsninger i bevægelse.
I akutte situationer skal en ambulancetjeneste advares, da der er fare for livet. Tab af bevidsthed, nedsat hukommelse og adfærdsproblemer skal straks undersøges af en akutlæge. De tilstedeværende er forpligtet til at yde førstehjælp, indtil redningstjenesten ankommer.
Behandling og terapi
For at behandle thrombophilia effektivt er det vigtigt at forhindre dannelse af blodpropper. Med henblik herpå bør patienten modvirke de udløsende risikofaktorer. Dette gælder især for medfødte thrombophilias. For eksempel er det vigtigt at sikre tilstrækkelig træning og at drikke nok væske på længere flyvninger eller rejser. Det kan også være nyttigt at bære specielle trombosestrømper.
Nogle patienter får også lægemidler, der gør blodet mindre i stand til at koagulere. Dette inkluderer primært den aktive ingrediens Marcumar, der tages i tabletform, og som fungerer som en antagonist mod vitamin K i kroppen, hvilket reducerer blodets koagulerbarhed.
forebyggelse
For at forhindre blodpropper fra trombofili er det vigtigt at modvirke risikofaktorerne. Disse inkluderer reduktion af overvægt eller opgive tobak.
Efterbehandling
De, der er ramt af trombofili, har normalt kun få og kun begrænsede opfølgende forholdsregler. Af denne grund bør patienter konsultere en læge ved de første tegn på sygdommen, så yderligere komplikationer kan forhindres. Som regel kan uafhængig heling ikke forekomme, så de berørte normalt altid er afhængige af en medicinsk undersøgelse og behandling.
Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb. I mange tilfælde er patienter med trombofili afhængige af indtagelsen af forskellige lægemidler. Det er vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt, og at doseringen er korrekt for at lindre symptomerne korrekt og permanent.
Kontakt først en læge, hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål. Kontakt med andre mennesker, der er berørt af sygdommen, kan også være nyttig, da dette kan føre til udveksling af oplysninger om, hvordan man lettere håndterer sygdommen. I nogle tilfælde kan sygdommen også begrænse forventet levetid for den berørte, hvorved det videre forløb afhænger meget af diagnosetidspunktet, og derfor kan en generel forudsigelse ikke foretages.
Du kan gøre det selv
Personer, der er tilbøjelige til trombose, skal have regelmæssige medicinske undersøgelser. Samtidig kan der træffes forskellige forholdsregler for at reducere risikoen for trombose.
Først og fremmest er det vigtigt at tilpasse livsstilen til thrombophilia. Diæten skal være sund og afbalanceret. Det er vigtigt at undgå fødevarer, der har en negativ indflydelse på symptomerne. De berørte bør også træne meget. Utholdenhedssport såsom svømning eller cykling understøtter blodgennemstrømning i benårene. Vene gymnastik tjener også dette formål. Sport, der kræver pludselige ændringer i styrke, såsom tennis eller vægtløftning, bør undgås. Fodøvelser forbedrer blodcirkulationen og venens sundhed. Derudover skal der drikkes nok vand. Mineralvand, te eller fortyndet frugtsaft er egnede. Berørte mennesker skal holde op med at ryge og undgå alkohol og koffein.
Venerne skal ikke indsnævres, f.eks. Ved at krydse benene eller bøje knæene kraftigt. Om nødvendigt skal kompressionsstrømper bæres. Specielle støttestrømper understøtter venerne og forhindrer trombose. Kvinder bør konsultere deres gynækolog om prævention, da visse medikamenter kan øge risikoen for trombose. En detaljeret konsultation med lægen er også nødvendig inden hormonerstatningsterapi i overgangsalderen.
.jpg)
