thalassemia

thalassemia er en genetisk blodsygdom med en misdannelse af det røde blodpigment. Resultatet er anæmi ("anæmi"), der skal behandles for livet. En knoglemarvstransplantation kan også hjælpe i tilfælde af en fuldt udviklet thalassæmi-sygdom.

Hvad er Thalassemia?

thalassemia er en arvelig form for anæmi ("anæmi"). Sygdommen er også baseret på dens geografiske forekomst Middelhavsanæmi men er også almindeligt i Nord- og Vestafrika såvel som i Mellemøsten og Sydasien. Leptocytosis er en anden betegnelse for thalassæmi.

Den genetiske afvigelse (mutation) påvirker syntesen af ​​det røde blodpigment i kroppen. Dette "hæmoglobin" består af 2 proteiner, alfa- og beta-kæderne. 2 alfa- og 2 beta-enheder danner en hæmoglobinenhed, der bærer den jernholdige hemmegruppe i midten og binder ilt.

Thalassemia betyder, at proteinerne i hæmoglobinet ændres sammenlignet med "normen". Dette resulterer i en reduceret iltforsyning til organismen og en forstyrret metabolisme af de røde blodlegemer (erythrocytter) i thalassæmi.

årsager

Det thalassemia er en samlet betegnelse for en række forskellige mutationer i hæmoglobingenerne. Der er 2 basale former, der er differentierede baseret på de pågældende proteinkomponenter:

1) Betatalassæmi: Genererne i beta-kæderne i hæmoglobin er defekte. Genetikerne identificerede tusinder af mutationer, hvoraf de fleste er molekylære defekter i DNA (arvelig molekyle). Derudover er kromosombrud (deletioner) en årsag til det kliniske billede. Den største form for thalassæmi er den mest alvorlige. Dette sker, når det "syge" kromosom er bidraget af begge forældre.

Hvis kun en forældres kromosom er mangelfuld, udvikler den mindre form (hver person har et dobbelt sæt kromosomer, fordi han Atomorganeller modtaget fra far og mor). Udover hvis mellemliggende former for beta-thalassemia realiseres, er dette tilfældet Intermedia skriver den moderate, den mindre udgør den symptomfri variant.

2) Alpha Thalassemia: Genererne i alfakæderne i hæmoglobin er defekte. Genet er til stede på fire måder, så sværhedsgraden af ​​alfa-thalassæmi afhænger af, hvor mange af generne, der er defekte.

Langt den mest almindelige variant er betaformen, mens alfa-typen er en sjælden form for thalassæmi.

Symptomer, lidelser og tegn

Der er flere former for thalassæmi. Der sondres mellem thalassemia major, thalassemia intermedia og thalassemia minor. Thalassemia major viser symptomer på anæmi (anæmi), i de mest almindelige tilfælde i det første leveår. Disse symptomer kan omfatte blevhed, træthed, dårlig drikkevand eller en hurtig puls (takykardi).

I nogle tilfælde forekommer hæmolyse, nedbrydning af røde blodlegemer og udvidelse af leveren og milten. Yderligere symptomer på thalassemia major er jernoverbelastning eller manglende trivsel, dvs. nedsat generel fysisk udvikling af barnet. Hvis man ikke behandler dem, kan der forekomme sekundære symptomer, såsom knogledeformationer, der kan ses især i ansigtet, infektionssygdomme, manglende trivsel eller død.

Symptomer på thalassemia intermedia kan svare til symptomerne på thalassemia major. Derudover vises følgende symptomer: tromboser, mavesår, galdesten, højt blodtryk i lungekarrene, tumorer uden for knoglemarven. Thalassemia intermedia kan forekomme hos både børn og voksne og manifesterer sig symptomatisk i forskellige former.

Hvis sygdommen ikke behandles, kan sygdommen udvikle sig som thalassemia major. Thalassemia minor viser milde eller ingen symptomer på anæmi og er derfor den svageste form. I nogle tilfælde kan jernmangel forekomme, og klinisk set er forventet levealder normal.

Diagnose & kursus

EN thalassemia lægen genkender dette først med en mikroskopisk undersøgelse af en blodprøve. Erytrocytterne er kun lidt rødlige i farver og mindre end hos raske mennesker, og blodlaboratoriet afslører, at hæmoglobinkoncentrationen er for lav.

Ved processen med gelelektroforese adskilles komponenterne af hæmoglobin og identificeres. Dette efterfølges normalt af livslang terapi, fordi leveren og milten forstørres hos babyer. I løbet af en thalassæmi lider unge under en generel undladelse af at trives med underudvikling af organerne og misdannelser i knoglesystemet.

Hvis den ikke behandles, fører middelhavsanæmi til alvorlig hjerteinsufficiens, underaktiv lever og diabetes fra en tidlig alder. Bivirkningerne af terapi i forbindelse med thalassæmi er også behov for behandling.

Komplikationer

Thalassemia kan have en række komplikationer. Der er risiko for alvorlige virkninger. Jernoverbelastning er en af ​​de mest almindelige følger af thalassæmi. Dette betyder, at der er et overskud af jern i organismen, enten på grund af selve sygdommen eller et stort antal blodoverførsler som en del af behandlingen.

Overskuddet af jern øger risikoen for hjerteskade. Det samme gælder leveren og det endokrine system. Det har kirtler, der producerer hormoner, der er vigtige til regulering af forskellige kropsprocesser. En anden mulig konsekvens er splenomegali, hvilket fører til en forstørrelse af milten, hvilket igen øger risikoen for en brudt milt.

I tidligere år blev der ofte udført en splenektomi af denne grund. Hvis milten skal fjernes, er folk mere tilbøjelige til at få infektioner. Knogledeformiteter er også en af ​​konsekvenserne af thalassæmi. Knoglerne forstørres på grund af sygdommen, hvilket igen fører til defekter i knoglestrukturen. Benets ansigt og kraniet påvirkes især. Da knoglerne også bliver tynde og sprøde, er der risiko for brud, selv med mindre kvæstelser.

Andre alvorlige komplikationer kan være hjertesvigt eller leversvigt. De er resultatet af hæmosiderose, der skader hjertemusklerne og levervævet. Da øcellerne i bugspytkirtlen også påvirkes, er der en risiko for diabetes mellitus.

Hvornår skal du gå til lægen?

En medicinsk undersøgelse og behandling bør altid udføres for thalassæmi, så der ikke er yderligere komplikationer. En læge skal konsulteres med de første symptomer på denne sygdom, så der ikke er yderligere symptomer. Tidlig behandling har altid en positiv effekt på det videre sygdomsforløb.

Som regel skal en læge konsulteres i tilfælde af thalassæmi, hvis den pågældende er meget træt eller meget bleg. Disse klager kan normalt ikke kompenseres ved hjælp af søvn eller bedring og forsvinder ikke på egen hånd. Derudover kan dårlig drikning indikere thalassemia og bør bestemt undersøges af en læge. Det er ikke ualmindeligt, at de, der er berørt, har højt blodtryk eller lider af en betydelig forstørrelse af milten og leveren. Hvis disse symptomer opstår, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres.

Normalt kan thalassæmi diagnosticeres af en læge. Yderligere behandling afhænger af den underliggende sygdom og udføres af en specialist. Det videre sygdomsforløb afhænger også stærkt af diagnosetidspunktet.

Behandling og terapi

thalassemia skal behandles så tidligt som babyer, dette gælder især for det fuldt udviklede kliniske billede af hovedtypen. De berørte har brug for blodoverførsler hver måned for at kompensere for manglen på effektivt hæmoglobin.

Imidlertid fører blodreserverne til en ophobning af jern, som kroppen ikke helt kan udskille. Aflejring af metalioner i forskellige organer såsom hjerte, lever og bugspytkirtlen kan forårsage skader, der skal undgås. Derfor får patienterne medicin til at drive det overskydende jern ud.

Kirurgisk fjernelse af milten, der plejede at være standardterapi for thalassæmi. I dag betragtes denne procedure kun som en sidste udvej, fordi den resulterende dysfunktion af immunsystemet yderligere påvirker patienten. Med hensyn til kausal terapi er der mulighed for knoglemarvstransplantation.

Stamcellerne fra raske individer kan derefter generere fuldt funktionelle erytrocytter i patientens krop. Fra et evolutionært synspunkt er den delvise eller totale immunitet mod malaria hos mennesker med thalassemia-syndrom bemærkelsesværdig.

forebyggelse

thalassemia Som en genetisk sygdom er det meget problematisk ved profylakse. En chance for at undgå middelhavsanæmi er at afklare de genetiske faktorer hos et par inden graviditeten. Hvis risikoen er for høj, kan ønsket om at få børn genovervejes. Selv om eugeniske foranstaltninger udføres i nogle lande, præsenterer abortpraksis mange mennesker med etiske problemer med hensyn til det kliniske billede af thalassæmi.

Efterbehandling

Berørte mennesker skal undersøge hele deres krop en gang om året, fordi optagelse af overskydende jern kan føre til permanent skade på kroppen. Berørte mennesker rådes til permanent at deltage i en selvhjælpsgruppe. Der kan udveksles erfaringer og måder at håndtere sygdommen på. De berørte behøver ikke at føle sig alene med sygdommen og kan finde ud af andre meninger om livsstil med sygdommen.

Det anbefales også at gå til permanent psykologisk rådgivning for at lære at leve med sygdommen. De berørte skal være særlig opmærksomme på en sund livsstil. Dette inkluderer en afbalanceret diæt rig på vitaminer og undgå alkohol, nikotin og stoffer. Hvis det er muligt, skal de berørte udøve.

Dette styrker stofskiftet og immunsystemet. Sport har også en positiv effekt på de berørtees velbefindende. Da livet med sygdommen kan være meget begrænset, anbefales tæt kontakt med familie og pårørende. Disse kan ledsage de berørte på deres vej og støtte dem i hverdagens aktiviteter. Derfor bør social kontakt med pårørende især dyrkes.

Du kan gøre det selv

Denne sygdom kan i princippet behandles, men den kræver en høj grad af overholdelse fra patientens side. Hvis en stamcelletransplantation ikke er mulig, skal han også regelmæssigt tage medicin ud over transfusionerne for at fjerne overskydende jern. Der findes forskellige lægemidler til dette formål på markedet, som skal tages forskelligt og også har forskellige bivirkninger. Den berørte patient skal lære at leve med disse til tider betydelige bivirkninger. Derudover skal han gennemgå en komplet undersøgelse mindst en gang om året, fordi de medikamenter, der fjerner jernet, også kan forårsage permanent skade.

De berørte finder støtte i selvhjælpsgrupper eller foreninger, såsom IST e.V. (www.ist-ev.org), som ser sig selv som en kontakt for både læger og patienter og deres pårørende. Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) støtter også dem, der er berørt af information, og hjælper aktivt med at søge efter stamcelledonorer.

Thalassemia-patienter skal være opmærksomme på en afbalanceret diæt og en sund livsstil og undgå stimulanser som alkohol og nikotin. Træning anbefales så vidt muligt, fordi træning aktiverer immunsystemet og stofskiftet. På samme tid forbedrer motion humøret. Da livskvaliteten kan være meget begrænset, især med den alvorligste form for sygdommen, thalassemia major, kan de der berøres blive hjulpet ved ledsagende psykoterapeutisk behandling.