Rotorsyndrom

Det Rotorsyndrom er en forstyrrelse i bilirubinmetabolismen, der tildeles arvelige sygdomme. De vigtigste symptomer er gulsot og et forhøjet blodniveau af direkte bilirubin. Sygdommen behandles normalt ikke, fordi patienterne normalt ikke viser nogen symptomer undtagen for gulsot.

Hvad er rotorsyndrom?

Rotorsyndrom er primært kendetegnet ved gulsot. Patienterne lider derfor af gulsot, som kan manifestere sig på huden, i øjnene eller endda i de indre organer.
© daniiD - stock.adobe.com

Et nedbrydningsprodukt af hæmoglobin kaldes bilirubin, der frigøres, når gamle erytrocytter i milten og leveren nedbrydes. Heme oxygenase og biliverdin reductase omdanner heme til bilirubin, som i bilirubin er bundet til albumin. Disse processer opsummeres også under betegnelsen bilirubinmetabolisme.

ICD-10 genkender forskellige lidelser i porphyrin- og bilirubinmetabolismen. En af dem er dette Rotorsyndrom, også kaldet Rotor-Manahan-Florentin syndrom er titlen. Det er en sjælden, godartet, autosomal recessiv sygdom, der påvirker bilirubinmetabolismen. De vigtigste symptomer på sygdommen er et usædvanligt højt bilirubiniveau og gulsot.

Indtil videre er syndromet blevet undersøgt meget i det vestlige samfund på grund af dets sjældenhed og stort set irrelevant. Ikke desto mindre udtrykker flere og flere vestlige forskere interesse for forstyrrelsen, da de håber, at undersøgelsen giver et indblik i leverens transportprocesser.

De filippinske læger Florentin, Manahan og Rotor beskrev først forstyrrelsen og sammenlignede den oprindeligt med Dubin-Johnson syndrom. Wolkoff og kolleger beviste i 1970'erne, at Rotor og Dubin-Johnson syndromer er forskellige kliniske billeder.

årsager

Hyperbilirubinæmi og den resulterende gulsot af Rotorsyndrom forårsages af en intracellulær opbevaringsforstyrrelse af både konjugeret og ukonjugeret bilirubin. Rotorsyndrom kan påvirke begge køn. Syndromet forekommer overvejende på Filippinerne og er arveligt. Familiel akkumulering blev observeret i de hidtil dokumenterede tilfælde.

En overvejende genetisk årsag er derfor åbenlyst. Det faktum, at Rotorsyndrom næsten udelukkende påvirker Filippinerne, kan imidlertid også relateres til eksogene faktorer, der kan fremme udbruddet af syndromet under visse omstændigheder. Den genetiske årsag spekuleres frem for alt om en defekt, der forhindrer transport af konjugeret bilirubin og kan gøre det vanskeligere at fjerne stoffet fra levercellen ind i området med galdekanalerne.

Syndromet er sandsynligvis baseret på en arvelig MRP-2-kanalsfejl på grund af mutationer. Den oprindelige mutation er endnu ikke identificeret og kunne derfor påvirke alle gener, der er involveret i kodningen af ​​kanalkomponenter. Det er også uklart, hvilke eksogene faktorer, der yderligere kan fremme sygdommens udbrud. Antagelig vil det kommende årti give mere klarhed, efter at vestlig videnskab i øjeblikket viser stor interesse i at forske på sygdommen.

Symptomer, lidelser og tegn

Rotorsyndrom er primært kendetegnet ved gulsot. Patienterne lider derfor af gulsot, som kan manifestere sig på huden, i øjnene eller endda i de indre organer. Derudover er der hyperbilirubinæmi. Sådan er tilfældet, hvis bilirubin-koncentrationen stiger over 1,1 mg / dl.

Disse symptomer kan forbindes med andre klager, som imidlertid er ret uspecifikke og ikke nødvendigvis behøver at være til stede. Nogle patienter klager også over uspecifikke klager og smerter i det højre øvre del af maven. Smertesymptomerne i øvre del af maven er relativt sjældne, så de ikke kan bruges som et diagnostisk kriterium.

Ikke desto mindre kan smerten i højre øvre del af maven bekræfte en rotorsyndromdiagnose baseret på de resterende symptomer. Det samme gælder mulige ledsagende symptomer, såsom feberangreb. Typisk forekommer hyperbilirubinæmi og gulsot som isolerede fænomener. Underaktiv enzymatiske funktioner eller mangel på enzymer involveret i nedbrydning er ikke symptomer på Rotorsyndrom.

Diagnose & sygdomsforløb

Hyperbilirubinemia er det centrale diagnostiske symptom på Rotors syndrom. Den høje koncentration af nedbrydningsproduktet kan demonstreres i blodet ved hjælp af laboratorieundersøgelser. Det er en stigning i direkte bilirubin mellem tre og ti mg / dl. Patienten viser ikke tegn på hæmolyse. Det samme gælder hepatopati med celle nekrose.

Transaminase-værdierne er altid i det normale interval, idet den alkaliske phosphatase også viser normal aktivitet. Ved den differentielle diagnose skal lægen skelne mellem gulsot hos patienter og gulsot hos nyfødte og spædbørn og i overensstemmelse hermed adskille det fra hæmolytisk anæmi, hepatitis og eventuelle konjugationsforstyrrelser i bilirubin.

Ud over den differentielle diagnostiske sondring fra Crigler-Najjar syndrom eller Gilbert-Meulengracht's sygdom, skal misdannelser i galdekanalen som årsag til gulsot udelukkes til diagnosen Rotor syndrom.

Komplikationer

I de fleste tilfælde kræver Rotorsyndrom ikke særlig behandling, fordi det ikke giver nogen alvorlige eller skadelige symptomer. Patientens levealder er normalt ikke begrænset eller reduceret. Med denne sygdom lider de ramte primært af svær gulsot. Denne klage kan føre til mobning eller drilleri, især blandt børn eller unge, så disse aldersgrupper ofte lider af depression eller andre psykologiske klager.

Imidlertid kan voksne også udvikle mindreværdskomplekser eller en reduceret selvtillid. Der kan være smerter i øvre del af maven, selvom dette normalt ikke er forbundet med madindtagelse. Feberangreb kan også forekomme med dette syndrom og have en negativ effekt på livskvaliteten for den berørte person.

Normalt er der ingen yderligere komplikationer eller klager. Klagerne repræsenterer ikke nogen form for værdiforringelse i de berørtees liv og behandles derfor ikke. Kun feberen kan behandles med medicin. Desværre er forebyggelse af rotorsyndrom heller ikke muligt.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af Rotorsyndrom skal en læge altid konsulteres. Denne sygdom heler ikke sig selv, og i de fleste tilfælde forværres symptomerne, hvis sygdommen ikke behandles korrekt. Medicinsk behandling er derfor vigtig. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person lider af meget alvorlige smerter i øvre del af maven. Smerten kan også sprede sig til de tilstødende regioner i kroppen og have en meget negativ effekt på patientens livskvalitet.

I de fleste tilfælde har folk også en svær feber og de sædvanlige symptomer på influenza eller forkølelse. Livskvaliteten reduceres markant af rotorsyndromet. Gulsot kan også indikere sygdommen. Hvis disse symptomer forekommer over en længere periode og ikke forsvinder alene, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Som regel kan Rotorsyndromet påvises og behandles relativt let af en praktiserende læge.

Behandling og terapi

De nøjagtige årsager til rotorsyndromet er endnu ikke fastlagt og er derfor stadig inden for spekulation. Af denne grund alene kan ingen kausal behandling af sygdommen finde sted. Symptomatisk behandling er normalt heller ikke påkrævet.

Hvis svær smerter i øvre del af maven er til stede som et ledsagende symptom, kan symptomatisk lindring forsynes med smertestillende medicin. Antipyretisk medicin kan bruges til ledsagende feberanfald. I de fleste tilfælde påvirker Rotorsyndromet næppe patienten, så der ikke kræves terapeutiske trin.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod gulsot og leverproblemer

forebyggelse

Da årsagerne til Rotorsyndrom ikke er blevet afklaret endeligt, kan fænomenet endnu ikke forhindres. På grund af det tilsyneladende arvelige grundlag for sygdommen kan de berørte teoretisk træffe en profylaktisk beslutning mod at få deres egne børn. Da Rotorsyndrom imidlertid ikke alvorligt påvirker de berørtees liv, virker en sådan tilgang for radikal.

Efterbehandling

Patienter med Rotorsyndrom har normalt ikke behov for omfattende opfølgningspleje. Da sygdommen forekommer sjældent, er der ingen specifikke opfølgningsmetoder. Opfølgningspleje er baseret på i hvilket omfang symptomerne opstår. Symptomerne på sygdommen er normalt ufarlige og falder uden nogen konsekvenser.

Efter bedring skal en læge vurdere patientens helbred. De typiske symptomer som feber, mavesmerter og gulfarvning af huden skal undersøges af en læge, så sekundære symptomer kan udelukkes. Hvis du har en svær feber, kan din læge rådgive dig om yderligere restitutionsforanstaltninger. Hvis mavesmerter vedvarer, kan en røntgenundersøgelse afklare de mulige årsager.

På denne måde kan for eksempel intern blødning detekteres. Hvis symptomerne på Rotorsyndrom opstår, kan der være en udiagnosticeret leversygdom. Opfølgende pleje ydes af familielægen eller internisten. Hvis du har kroniske leverproblemer, angives regelmæssige besøg hos lægen.

Opfølgningspleje finder sted i lægens praksis eller i specialistklinikken, afhængigt af den underliggende sygdom. Hvis Rotorsyndromet opstår igen, skal lægen informeres. En kausal behandling kan også være nødvendig. Specialisten kan navngive passende forholdsregler og ordinere en passende smertestillende patient efter at gulsot er helet.

Du kan gøre det selv

Patienter, der lider af Rotorsyndrom, skal deltage i regelmæssige lægebesøg. Leverens funktion skal kontrolleres hver tredje til seks måned, så komplikationer kan udelukkes. På grund af leverens dysfunktion skal kosten ændres. Ernæringsplanen skal overholdes nøje, så der ikke opstår klager.

Hjemmesager såsom opvarmningspuder og lette fødevarer hjælper med mavesmerter. Urte-te med kamille eller citronmelisse lindrer også de typiske klager og bidrager til en hurtig bedring. Hvis symptomerne vedvarer, er det bedst at konsultere den ansvarlige familielæge eller gastroenterolog. Hvis der forekommer komplikationer såsom alvorlige feberanfald eller smertereaktioner, anbefales det også et lægebesøg. Hvis der er tegn på en leverinfarkt, skal akutlægen kaldes. Patienten skal derefter placeres roligt. Den ankomne redningstjeneste skal underrettes om tilstanden, så de nødvendige medicinske foranstaltninger øjeblikkeligt kan iværksættes.

Generelle forholdsregler såsom hvile og hvile gælder efter et hospitalophold. Forældre til berørte børn skal gennemføres de nødvendige undersøgelser, hvis de vil have børn igen. Dette gør det muligt at vurdere risikoen for sygdom, og lægen kan foreslå yderligere foranstaltninger, hvis det er nødvendigt.