Rett syndrom

I 1966 lægen Prof. Dr. Andreas Rett en sjælden og tidligere ukendt sygdom, der næsten udelukkende rammer piger. Ifølge ham blev sygdommen betragtet som alvorlig psykisk og fysisk handicap Rett syndrom som hedder.

Hvad er Rett-syndrom?

Det Rett syndrom er en genetisk defekt på X-kromosomet. Sygdommen kan antage meget forskellige former, fra meget mild til meget alvorlig.

Sygdommen manifesterer oprindeligt sig i udviklingsforstyrrelser i den tidlige barndom. Efter en normalt normal graviditet og fødsel er de sygedes første måneder i livet normale. De udvikler sig på samme måde som andre børn, der ikke har sygdommen. Mellem den syvende måned og det andet leveår viser børn fra Rett syndrom oprindeligt en total udviklingsarrest.

Efter denne fase udvikles allerede indlærte færdigheder som tale eller håndbevægelser igen. Folk begynder at vise symptomer på autisme og har forskellige bevægelsesforstyrrelser. Sammen med dette kan mental retardering, epileptiske anfald og bevægelsesstereotyper observeres. Bevægelsesstereotyper af Rett syndrom er hovedsageligt gentagne håndbevægelser, der minder om rækkefølgen af ​​bevægelser, når man vasker hænder.

årsager

Årsagerne til det Rett syndrom er i generne. Defekten er på X-kromosomet og forekommer under undfangelsen i både mandlige og kvindelige embryoner.

Imidlertid dør de mandlige embryoner næsten altid, så defekten næsten kun forekommer hos piger. Fejlen overføres næsten altid fra far til barn. Hvert år fødes omkring 50 piger med Rett-syndrom i Tyskland.

Det defekte gen blev opdaget i 1983 af neurogeneticist Dr. Huda Zoghi fra Stanford University i USA. Først siden da har det overhovedet været muligt at identificere årsagen til sygdommen ved hjælp af en genetisk test og ikke kun gennem symptomerne.

Symptomer, lidelser og tegn

Rett syndrom er en sygdom, der forekommer i den tidlige barndom. Normalt påvirkes piger. Sygdommen er den mest almindelige handicap hos piger efter Downs syndrom. Op til ca. seks måneder efter fødslen er udviklingen helt normal. Fra den sjette måned ser udviklingen oprindeligt ud til at standse. Udviklingen faldt derefter.

De allerede erhvervede motoriske færdigheder går tabt. For eksempel ved børnene ikke længere, hvordan de bruger deres hænder. Da børnene mister det følelsesmæssige bånd med deres forældre, ligner Rett-syndrom meget autisme. Sproglig udvikling er forsinket eller forekommer slet ikke. Det er dog ofte muligt at formulere individuelle ord.

Ikke alle de involverede piger lærer at gå. Bevægelse er normalt kun mulig med hjælp udefra og forekommer usikker og benene fra hinanden. Fra omkring treårsalderen trækker de autistiske træk sig tilbage, og følelsesmæssig interesse indtræder igen. Børnene prøver at kommunikere.

I løbet af sygdommen forekommer massive misdannelser i skelettet, kramper og fordøjelsesproblemer. Epileptiske anfald forekommer op til fire år. De berørte forbliver alvorligt handicappede hele livet og skal passe døgnet rundt.

Diagnose & kursus

Diagnosen af Rett syndrom er ofte vanskeligt, fordi børnene udvikler sig normalt i starten. Hvis der ikke er nogen specifik mistanke om en genetisk defekt, udføres ingen genetisk undersøgelse, hvilket er den eneste måde at tidligt påvise Rett syndrom.

Hvis sygdommen ikke diagnosticeres ved en genetisk test, kan dette gøres baseret på symptomerne. Regression af allerede indlærte færdigheder begynder fra den syvende måned i livet. Ud over de allerede beskrevne symptomer kan der observeres nedsat skallevækst i løbet af sygdommen, der kan begynde mellem den femte leve måned og det fjerde leveår.

Derudover er der alvorlig kognitiv svækkelse og enten manglende evne til at gå uafhængigt eller en bredbenet og ustabil gang. Diagnose baseret på symptomer foretages ofte kun i alderen mellem to og fem år. Yderligere symptomer kan omfatte søvnløshed, skoliose (deformitet i rygsøjlen), epileptiske anfald, cirkulationsforstyrrelser og reduceret vækst.

Fra omkring tiårsalderen lider patienterne af en massiv forringelse af motorik, så de er afhængige af en kørestol.

Komplikationer

I Rett-syndromet lider de berørte børn af meget alvorlige begrænsninger og udviklingsforstyrrelser. Som regel forstyrres væksten også, så de berørte også lider af kort statur. Derudover er der et alvorligt mentalt handicap. Dette kan føre til drilleri eller mobning, især blandt børn, så patienterne også udvikler psykiske problemer.

De er ofte afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag og kan ikke klare det alene. Taleforstyrrelser er også blandt symptomerne på Rett syndrom og ledsages af forstyrrelser i koordination og koncentration. Desuden lider patienterne ofte af ganglidelser. Forældre og pårørende kan også blive påvirket af symptomerne på Rett syndrom, så de også lider af psykiske lidelser og humør.

Da der ikke er kausal terapi for syndromet, behandles kun symptomer. Der er ingen særlige komplikationer. Hvorvidt der vil være en nedsat levealder på grund af Rett-syndrom, kan generelt ikke forudsiges. Desværre kan syndromet ikke forhindres.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Rett-syndromet ikke heler sig selv, skal denne sygdom bestemt behandles af en læge. Imidlertid kan kun rent symptomatisk behandling udføres, da Rett syndrom er en genetisk sygdom. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende viser tegn på Downs syndrom.

Kontakt en læge, hvis personen viser tegn på autisme. Desuden skal medicinsk behandling udføres, hvis den pågældende har kramper eller lider af alvorlige fordøjelsesproblemer.

Diagnosen af ​​Rett syndrom kan stilles af en børnelæge eller en allment praktiserende læge. Imidlertid er behandling af forskellige specialister stadig nødvendig for at behandle symptomerne på Rett syndrom.

Behandling og terapi

Behandling af Rett syndrom forekommer symptomatisk. Dette betyder, at der kun er mulighed for at behandle de individuelle klager, der er forbundet med sygdommen.

Der er ingen kur mod selve sygdommen, da det er en genetisk defekt. Da symptomerne kan variere meget i deres type og sværhedsgrad, er ikke enhver behandling egnet til enhver patient. Terapien udføres efter konsultation med den behandlende læge. Følgende behandlingsmuligheder er almindelige for Rett-syndrom, men kan også være helt uegnede i individuelle tilfælde.

Fysioterapi kan hjælpe i det mindste delvist med at kompensere for den manglende bevægelse. Øvelse af bevægelsessekvenser og styrkelse af musklerne kan hjælpe med at bevare mobiliteten så længe som muligt. Hippoterapi er et andet ord til terapeutisk ridning. Ridning styrker både selvtillid og tillid til andre.Nærhed til dyr kan i sig selv have positive virkninger på mennesker med underskud. Terapien styrker også følelsen af ​​balance, som ofte forstyrres hos patienter med Rett-syndrom. Hippoterapi bør også have en afslappende effekt.

I ergoterapi trænes motoriske færdigheder for at sikre mere uafhængighed i hverdagen, for eksempel når man spiser. Der er andre behandlingsformer, der kan være meget nyttige ved Rett-syndrom. Disse skal altid drøftes med den behandlende læge.

forebyggelse

En forebyggelse af Rett syndrom er næppe muligt. Kun en genetisk test af forældrene før graviditeten eller en prenatal test af barnet (en genetisk undersøgelse i livmoderen) kan afsløre, om et barn kunne udvikle Rett-syndrom. Imidlertid forekommer mutationerne på X-kromosomet også, når de berørte ikke har nogen symptomer overhovedet.

Dette betyder, at hverken forældrenes genetiske test eller før fødselundersøgelsen kan give nogen pålidelig information om, hvorvidt et barn rent faktisk vil udvikle Rett-syndrom. Der er også næppe nogen risiko for gentagelse hos et allerede sygt barn.

Efterbehandling

Rett-syndromet udgør en stor udfordring for de berørte familier.For børn med Rett-syndromet skal der garanteres permanent pleje, da de lider af alvorlige fysiske og mentale begrænsninger. Miljøet skal være designet til handicappede.

Dette inkluderer passende toiletfaciliteter, trappehejs og alle foranstaltninger, der gør hverdagen så let som muligt for det syge barn. Dette minimerer også den øgede risiko for ulykker. Da den sociale adfærd hos børn med Rett-syndrom undertiden er meget begrænset, anbefales placering i en speciel børnehave.

Fra en bestemt alder kan deltagelse i en selvhjælpsgruppe også være meget nyttigt. Regelmæssig og målrettet fysioterapi forbedrer den begrænsede mobilitet. Den dårligt udviklede sprogfærdighed kan fremmes gennem understøttende øvelser. Terapeutisk støtte lindrer også forældrene og hjælper med at gøre det lettere at håndtere det syge barn.

Samtidig er lægebehandling altid nødvendig. For at sikre optimal behandling anbefales det, at forældrene holder en dagbog, hvor det syge barns fremskridt og nye symptomer registreres. Voksne med Rett-syndrom har stadig brug for optimal pleje. Foreningen Rett Syndrom Tyskland tilbyder berørte familier mulighed for at udveksle ideer og finde ud af om aktuelle behandlingsmuligheder.

Du kan gøre det selv

Børn med Rett-syndrom har alvorlige fysiske og mentale handicap. Forældrene skal sørge for, at barnet får omsorg på lang sigt. I husholdningen skal toiletter med handicappede installeres, trappehejs installeres og andre forholdsregler træffes for at gøre det muligt for barnet at få en normal hverdag. Passende justeringer reducerer også risikoen for ulykker.

Børn med Rett-syndrom bør gå i en særlig børnehave i en tidlig alder, ideelt med andre berørte mennesker, så den begrænsede sociale opførsel effektivt kan kompenseres for. Du kan også besøge en selvhjælpsgruppe. Den begrænsede fysiske mobilitet kan fremmes gennem målrettet fysioterapi. Manglen på sprogudvikling fremmes ved understøttet kommunikation.

Rett-syndromet udgør en stor udfordring for alle berørte. Terapeutisk støtte er nødvendig for at lindre forældrene og forbedre den måde, de håndterer det syge barn på. Derudover er lægebehandling altid nødvendig. Det er bedst for forældrene at føre en dagbog, hvor de noterer sig fremskridt og eventuelle klager. Baseret på disse oplysninger kan terapien designes optimalt.

Voksne mennesker med Rett-syndrom har stadig brug for pleje og bør udveksle ideer med andre mennesker, der har det. Rett Syndrom Deutschland e.V.-foreningen tilbyder forskellige projekter for berørte familier og giver information om aktuelle behandlingsmuligheder.