Det Polen-syndrom er et kompleks af inhiberende misdannelser forårsaget af lidelser under embryonisk udvikling. Det vigtigste symptom er den ensidige mangel på anvendelse af dele af den store brystmuskel. Brystene på forskellige sider kan tilpasses hinanden ved en kosmetisk korrektion.
Hvad er Polen-syndrom?
© HANK GREBE - stock.adobe.com
Gruppen medfødte misdannelser indeholder nogle misdannelsessyndromer, der påvirker både muskelsystemet og knoglesystemet. Et sådant kompleks af symptomer er det Polen-syndrom, der først blev beskrevet i midten af det 19. århundrede. Den britiske kirurg Alfred Polen, som bemaerkede sit navn til syndromet, betragtes som den første, der beskriver det.
Symptomkomplekset består af forskellige misdannelser, der danner et komplekst system. Typisk mangler patienter fuldstændigt en brystmuskel. Dette førende symptom er forbundet med misdannelser i brystkirtlen og velcrosystemet. Polens syndrom er en af de såkaldte inhiberingsmisdannelser.
Dens forekomst anslås at være mellem et tilfælde hos 10.000 mennesker og et tilfælde i 100.000 mennesker. Mænd er mere tilbøjelige til at have syndromet end kvinder. Misdannelserne er også oftere på højre side end venstre. Alderen for symptomdebut er den nyfødte alder.
årsager
Nogle undersøgelser af Polen-syndrom antyder en genetisk årsag. De fleste tilfælde af syndromet forekom tilsyneladende sporadisk, men i individuelle tilfælde kunne familiære klynger med et autosomalt dominerende arvsmønster observeres. Sygdommens etiologi er endnu ikke blevet endeligt afklaret. Som en sygdom fra området med hæmmende misdannelser har syndromet sandsynligvis sin oprindelse i embryonal udvikling.
Symptomer, lidelser og tegn
I tilfælde af inhiberingsmisdannelser forekommer en hæmning i den embryonale udviklingsfase, når den øverste stråle spirer. Denne hæmning kan være anderledes. Alvorligheden bestemmer det kliniske billede af sygdommen. I stedet for det øverste stål kan den nedre bjælke også påvirkes af en hæmning. Imidlertid er dette fænomen mindre almindeligt end hæmningen af den øvre stråle.
Når den nederste bjælke er blokeret, forekommer ofte misdannelser i de indre organer. Den primære årsag til inhiberingsmissdannelser og med dem også den faktiske årsag til Polens syndrom er endnu ikke kendt. Nogle papirer antager en vaskulær årsag og beskylder en afbrudt blodforsyning til subclavian arterie for de inhiberende misdannelser.
Diagnose & sygdomsforløb
Symptomkomplekset ved Polens syndrom er kendetegnet ved misdannelser i området af mælkekirtlen og den store brystmuskulatur. Brystområdet på den berørte side forekommer markant mindre end brystet på den modsatte side. Nogle gange mangler patienter endda helt brystet på den ene side. Brystvorten oprettes i næsten alle tilfælde.
Hos de fleste patienter hæves imidlertid brystvorten på den påvirkede side, har en mindre areola og er både mindre og mørkere end på den modsatte side. Den berørte side af brystet indeholder meget bindevæv og lidt fedtvæv. Dette histologiske forhold giver det et solidt udseende. Pectoralis major kan opdeles i tre dele, hvor patienter i Polen-syndrom for det meste mangler de nedre dele.
Meget mindre ofte skabes de øvre dele af muskelen ikke. Derudover mangler nogle patienter den lille brystmuskel. De andre symptomer afhænger af det enkelte tilfælde. Samtidige symptomer er for eksempel misdannelser i fingrene, ofte i form af syndaktisk. Fejl i placeringen af fingrene kan også opstå. For eksempel anvendes ringfingeren og lillefingeren ofte ikke. Patientens arme påvirkes undertiden af muskelsvaghed.
Derudover kan der være misdannelser i brystkassen, især reduktion i brystet. Hjertefunktionen på venstre side kan også forstyrres som et resultat. Nogle af misdannelserne påvirker også organsystemet og inkluderer nyremissdannelser eller renal agenese.
Komplikationer
På grund af Polen-syndrom lider de berørte af en hæmning. Derudover er andre misdannelser og misdannelser på patientens krop ikke ualmindelige. De indre organer kan også påvirkes af misdannelserne, så patientens forventede levetid kan være begrænset.
Diagnosen af denne sygdom er normalt relativt hurtig og let, så direkte behandling kan påbegyndes straks. De berørte lider af muskelsvaghed, så det ikke er let for patienten at deltage i sport eller almindelige aktiviteter. Derudover forekommer ofte misdannelser på fingre og fødder, hvilket kan gøre den berørte person hverdag betydeligt vanskeligere.
Patientens livskvalitet er markant reduceret og begrænset på grund af Polens syndrom. I nogle tilfælde er nogle fingre også helt fraværende. En kausal behandling af Polen-syndrom er desværre ikke mulig. De berørte er derfor afhængige af forskellige terapier eller implantater gennem hele deres liv. Den berørte kan også have brug for hjælp fra andre mennesker i deres hverdag, hvis misdannelserne gør dem markant vanskeligere.
Hvornår skal du gå til lægen?
Polens syndrom kan diagnosticeres i det embryonale stadie eller umiddelbart efter fødslen på baggrund af misdannelser i brystmusklen og brystkirtlen. Afhængig af sværhedsgraden af misdannelserne er lægemiddelterapi, kirurgisk behandling og andre forholdsregler nødvendige. Børnelæge kan bruge symptombilledet til at oprette en behandlingsplan. Barnets forældre skal overholde denne plan nøje og konsultere en læge, hvis der opstår bivirkninger. Hvis der er bivirkninger eller interaktioner efter at have taget den ordinerede medicin, er det også nødvendigt med lægehjælp.
Ud over en børnelæge skal en fysioterapeut være involveret i behandlingen. Du kan også tale med en terapeut. Forældre kan også tilkalde en poliklinisk service eller hjælp til husholdningen. På denne måde kan behandlingen af barnet designes optimalt. Da Polen-syndrom normalt ikke resulterer i yderligere sygdomme, skal der kun foretages regelmæssig opfølgning og rutinemæssig undersøgelse efter den indledende terapi. Der bør afholdes tæt konsultation med børnelægen.
Behandling og terapi
Polens syndrom kan kun behandles symptomatisk, da årsagen endnu ikke er blevet endeligt afklaret. I tilfælde af lav sværhedsgrad er behandling normalt ikke absolut nødvendig. De manglende brystmuskeldele kan normalt kompenseres med andre muskler.
Hvis denne kompensation ikke finder sted automatisk, kan patienterne gå i fysioterapi og ergoterapi og lære at kompensere gennem målrettet træning.De fleste patienter med Polen-syndrom søger kirurgisk behandling i løbet af deres liv, hovedsageligt på grund af den kosmetiske svækkelse forårsaget af laterale bryster og misdannelser såsom syndactylia.
Brystene kan dimensioneres, så de passer til hinanden ved at øge brystet på den berørte side. Som en del af denne brystforstørrelse kan den modsatte side også reduceres i størrelse. I nogle tilfælde er stramning og reduktion af størrelsen på areola også integreret i operationen. Et silikonimplantat placeres normalt i patienter med Polen-syndrom for at forstørre den ramte side.
Skræddersyede inlays er også mulige. Den mest naturlige mulighed er brugen af kroppens egne hudfede klapper. Da brysterne kan tilpasses hinanden med hensyn til størrelse, men ikke strukturelt eller med form, anbefaler nogle læger amputation og efterfølgende implantation af brystet på den modsatte side. På denne måde ser de to sider af brystet det samme ud med varig succes, og de kosmetiske krav fra patienterne er ideelt tilfredse.
Da en dobbeltoperation imidlertid er ekstremt stressende for kroppen og ikke af sundhedsmæssigt synspunkt absolut nødvendigt, bør patienter med Polen-syndrom overveje denne operation i god tid. Hvis der er misdannelser i brystkassen, og patientens hjertefunktion er nedsat, indikeres kirurgisk dilatation af brystkassen af sundhedsmæssige årsager.
forebyggelse
Indtil videre er der ingen forebyggende foranstaltninger for Polen-syndrom. For at bestemme forebyggende trin skal årsagen til misdannelsen først afklares uden tvivl.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde af Polen-syndrom har de berørte få eller endda ingen særlige opfølgende muligheder eller foranstaltninger. Da denne sygdom er en genetisk sygdom, der ikke kan heles fuldstændigt. Som regel skal genetisk test og rådgivning også udføres, hvis du vil have børn igen, så syndromet ikke kan gentage sig i efterkommere.
I de fleste tilfælde kan denne sygdom relativt lettes ved hjælp af målinger af fysioterapi eller fysioterapi. Der er ingen særlige komplikationer. Den berørte person kan gentage mange af øvelserne derhjemme og dermed muligvis fremskynde behandlingen.
I mange tilfælde er kirurgi imidlertid nødvendig for fuldstændigt at lindre symptomerne på Polen-syndrom. Efter en sådan operation skal de berørte helt sikkert hvile og passe på deres kroppe. Du skal afstå fra anstrengelse og fysisk aktivitet for ikke at unødigt belaste kroppen. Regelmæssig kontrol og undersøgelse af en læge er også meget vigtig. Polens syndrom reducerer normalt ikke forventet levetid for de berørte.
Du kan gøre det selv
Polens syndrom er en alvorlig misdannelse, der primært er en æstetisk fejl for de berørte. Selvhjælp koncentrerer sig om at undgå mentale problemer, der kan opstå på grund af eksterne ændringer ved hjælp af en terapeut eller på behandling af eksisterende psykiske lidelser. Dette kan også opnås gennem traumeterapi eller snak med andre berørte mennesker.
Mennesker, der lider af Polen-syndrom, har ofte også fysiske begrænsninger. At løfte belastninger kan føre til problemer, fordi den resterende brystmuskel ikke har den nødvendige styrke. Fysioterapi, yoga og anden praksis kan bruges til at kompensere for denne ubalance. Hvilke trin der giver mening i detaljer afhænger af sværhedsgraden af misdannelsen. Berørte personer er bedst at tale med deres familielæge, så de nødvendige skridt kan tages.
Forældre, der bemærker en misdannelse hos deres barn, skal iværksætte kirurgiske foranstaltninger på et tidligt tidspunkt. I dag kan den manglende brystmuskel erstattes med et implantat. Efter en operation er det vigtigt at støtte bedring gennem en sund kost, beskyttelse og overholdelse af medicinske retningslinjer.
