Periodisk lammelse

Det periodisk lammelse er en gruppe sygdomme med genetisk basis, som er en af ​​de såkaldte kanalsygdomme og påvirker de membranbaserede ionkanaler. Terapien består hovedsageligt af diæter. Sygdomsforløbet er hovedsageligt givet som gunstigt.

Hvad er periodisk lammelse?

Periodiske lammelser er kendetegnet ved tilbagevendende muskellammelse. De falder ind i gruppen af ​​såkaldte kanalsygdomme og er forbundet med afvigelser i blodkaliumniveauer. Sygdomsgruppen påvirker ionkanalerne som proteinkomplekser i muskelens cellemembran. Ionkanaler er ansvarlige for passage af ioner og er derfor afgørende for muskelens excitabilitet.

Periodisk lammelse er kronisk progressive myopatier og udvikler sig over en lang periode. Foruden periodisk hypokalemisk lammelse hører periodisk hyperkalemisk lammelse gruppen af ​​periodiske lammelser. Begge sygdomme har et genetisk grundlag.

Kanalsygdomme inkluderer også paramyotonia congenita, medfødt myotoni og Andersen-syndrom, som er forbundet med lignende symptomer og viser progressiv muskelsvaghed som et almindeligt symptom. Periodisk hypokalemisk lammelse adskiller sig klinisk og genetisk fra hyperkalemisk lammelse.

årsager

Periodisk lammelse er genetisk. Periodisk hypokalemisk lammelse viser en forekomst af et tilfælde pr. 100.000 indbyggere. Lammelsen dukker normalt op i ungdom eller barndom og er underlagt en autosomal dominerende arv. Denne form for periodisk lammelse rammer hovedsageligt mænd, der normalt viser et mere alvorligt forløb end de få berørte kvinder.

Det er vist, at en genetisk defekt i CACNA1S-genet på kromosom 1 forårsager sygdommen. Genproduktet svarer til en forkert konfigureret underenhed af de spændingsafhængige calciumkanaler i det rørformede system af muskelceller. Den hyperkalemiske lammelse manifesterer sig først omkring tiårsalderen og er også underlagt en autosomal dominerende arv. I denne undergruppe af periodisk lammelse er der en genetisk defekt i SCN4a-genet på kromosom 17. Det berørte gen koder for natriumkanaler.

Symptomer, lidelser og tegn

Ved hypokalemisk lammelse opbevares vand og natrium. Der er en kaliummangel ekstracellulært. På grund af den øgede ledningsevne af natrium gennem cellemembranen forstyrres membranpotentialet og dermed muskelexcitationen. De første symptomer vises før 20-års alderen og vises med flere måneders intervaller.

Hyppigheden og alvorligheden af ​​tilfælde af lammelse øges kontinuerligt fra sygdommens begyndelse. Først efter midlevetiden falder frekvensen igen og slutter normalt i det 50. leveår. Lammelse forekommer hovedsageligt om natten eller om morgentimerne. Anfaldene foregår ofte af følelsesmæssig spænding, måltider rig på kulhydrater eller fysisk anstrengelse. Ledsagende symptomer er ud over en følelse af fylde, sved, paræstesier eller svaghedsfølelser.

Luftvejsmusklerne er normalt ikke involveret. Hvis det også påvirkes, forekommer også hjertearytmier. Symptomerne på lammelse varer i flere timer til flere dage. Ved periodisk hyperkalemisk lammelse fører et for højt kaliumniveau til en forskydning i membranelektrolytterne på muskelcellerne. Kalium strømmer ud af muskelcellerne, og natrium strømmer ind.

Membranpotentialet forstyrres af øget depolarisering. Den reducerede excitabilitet af musklerne forårsager symptomer på lammelse. Lammelsen indledes normalt med et højt indtag af kalium eller intens fysisk aktivitet. Sammenlignet med hypokalemisk lammelse er anfaldene kortere, men hyppigere. En stærk tørstefølelse ledsager. Ud over benene er det primært ansigtsmusklene, der påvirkes.

Diagnose & sygdomsforløb

Ved periodisk hyperkalemisk lammelse er elektrokardiogrammet iøjnefaldende og er kendetegnet ved de teltlignende T-bølger, udvidet QRS-kompleks, en udfladet P-bølge og en forlængelse af PQ-tiden, som forekommer ved hyperkalæmi. Muskelreflekserne slukkes i denne lammelse. Elektromyogrammet viser reducerede potentialer og nedsatte amplituder. Der er forøget serumkalium i blodet.

Ved hypokalemisk lammelse svækkes muskelreflekserne, og muskeltonen reduceres. I EMG er de individuelle potentialer lave eller korte. Derudover er der en clearing af aktivitetsmønsteret. Serumkaliumværdierne er normalt under 2 mmol / l. Et fald i serumkreatinin kan tænkes. Det samme gælder for en stigning i natrium- og mælkesyreniveauer. Elektrokardiogrammet viser en forlænget QT-tid, en ST-stick depression og U-bølger.

Muskelbiopsi kan vise centrale og glykogenfyldte vakuoler i fibrene i denne type periodisk lammelse. Prognosen for begge tilfælde betragtes som gunstig. Manglende evne til at gå er sjældent udviklet over tid. Der er ingen sammenhæng mellem hyppigheden eller sværhedsgraden af ​​anfaldene og den ultimative sværhedsgrad.

Komplikationer

Periodisk lammelse repræsenterer altid komplikationer, som i meget alvorlige tilfælde endda kan være dødelige. På lang sigt er det også muligt, at patienten muligvis ikke kan gå. Under anfaldene forekommer pludselig lammelse, hvilket kan føre til komplet midlertidig paraplegi, så mennesker i fare ikke skulle være alene.

Fordi lammelse kan resultere i fuldstændig manglende evne til at bevæge sig. Alvorligheden af ​​lammelse og muskelsvaghed er dog ofte forskellig for forskellige anfald. Ud over ufarlig svag lammelse, der kun forekommer som sensoriske forstyrrelser (parese), kan det også føre til fuldstændig lammelse af alle fire lemmer. Dette fænomen er kendt som tetraplegi og er en speciel form for paraplegi.

Under denne svære lammelse er den berørte person helt afhængig af hjælp udefra. Blæren og rektum kan også lammes. Som regel påvirkes imidlertid ikke åndedrætsmusklerne. I sjældne tilfælde sker dette også. Denne tilstand er en ekstremt livstruende komplikation. Kun med øjeblikkelig ventilation kan livet reddes.

I nogle få tilfælde forekommer også farlige hjertearytmier under lammelsesanfaldet, som kræver øjeblikkelig lægehjælp. Forskellige terapeutiske forholdsregler og overholdelse af en bestemt diæt bør hjælpe med at reducere antallet af anfald for at forhindre langvarig skade på musklerne i ekstremiteterne, herunder manglende evne til at gå.

Hvornår skal du gå til lægen?

Forstyrrelser i muskelsystemet, tab af fysisk ydeevne og følsomhedsforstyrrelser skal forelægges for en læge. En læge er påkrævet, hvis der er problemer med bevægelse, begrænsninger i bevægelsesmuligheder eller en afstivning af musklerne. Det særegne ved periodisk lammelse er intermitterende faser med frihed fra symptomer. Selvom spontan heling forekommer, er en læge nødvendig. Da lammelsen vil vende tilbage efter en bestemt periode, tilrådes det, at den pågældende er tilstrækkeligt forberedt på denne situation.

Sved, vegetative lidelser og uregelmæssigheder i hjerterytmen skal undersøges og behandles. En indre svaghed eller rastløshed, søvnforstyrrelser og et nedsat velbefindende er tegn på en sundhedsmæssig svækkelse. En læge skal ses, så der kan stilles en diagnose og udarbejdes en behandlingsplan. I tilfælde af en følelse af fylde eller uoverensstemmelser i fordøjelseskanalen har den berørte person brug for lægehjælp.

Hvis risikoen for ulykker og kvæstelser øges, eller hvis de daglige krav ikke længere kan mestres uden hjælp, anbefales det at besøge en læge. Hvis du har psykiske problemer, vedvarende stress eller angst, anbefales det at bede en læge om støtte. I de fleste tilfælde er der uden medicinsk behandling en stigning i symptomer og følelsesmæssig nød. Den øgede følelse af tørst er karakteristisk for sygdommen.

Terapi og behandling

Ved hypokalima lammelse kan et angreb afbrydes terapeutisk med høje doser kaliumchlorid. Det administreres oralt, og EKG kontrolleres kontinuerligt under behandlingen. På lang sigt kan angreb fra denne form for periodisk lammelse undgås ved at spise lavt kulhydrat og lavt saltindhold.

Ud over disse diætmæssige forholdsregler kan det være nyttigt at forhindre anfald at undgå tunge muskelbelastninger. Acetazolamid gives også ofte som et lægemiddel for at forhindre anfald. Andre medikamentmetoder er også mulige, såsom administration af triamteren eller lithium. Terapi med hyperkalimean form består hovedsageligt af en intravenøs infusion af calciumgluconat, glukose eller insulin under et angreb.

Disse metoder reducerer den eksisterende hyperkalæmi. Diætiske forholdsregler såsom at undgå mad, der er rig på kalium, anbefales til anfaldsprofylakse. En højkulhydratdiæt og tilstrækkeligt saltindtag anbefales også til denne form for periodisk lammelse. Indgivelse af acetazolamid og hydrochlorothiazid kan anvendes som profylaktisk medicin.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Periodisk lammelse kan være af to forskellige typer. Den første variant beskrives som intermitterende hypokalemisk lammelse. Den anden variant er periodisk hyperkalemisk lammelse. Begge har det til fælles, at de periodisk forekommende symptomer på lammelse er tæt knyttet til kaliumniveauet i blodet.

Hvis der er afvigelser i kaliumniveauet i disse såkaldte "kanalsygdomme", forekommer lammelse. Disse forsvinder imidlertid igen, når kaliumniveauet hæves eller sænkes. Lammelsen påvirker musklerne. Den proces, der udløser muskulær aktivitet, afhænger af komplekse mekanismer. Disse er endnu ikke undersøgt tilstrækkeligt. Kalium spiller imidlertid en vigtig rolle i disse.

Ekstremiteterne nær bagagerummet påvirkes hyppigst af periodisk lammelse på grund af kaliummangel eller overdosering. Behandlingen sker enten med kaliumchlorid eller calciumgluconat.Den periodiske lammelse forårsaget af hypokalæmi kan vare i flere dage. Den hyperkalemiske lammelse varer imidlertid kun et par minutter. Men de kan også påvirke ansigts- og halsmusklerne. Den periodiske lammelse reducerer signifikant livskvaliteten for de berørte.

Når kaliumniveauet er afbalanceret, har de berørte ingen mærkbare symptomer. Efter mange års sygdom udvikler mange af de berørte patienter imidlertid kronisk progressiv myopati på grund af deres periodiske lammelse. Med kronificeringen af ​​muskelsygdommen forværres prognosen.

forebyggelse

Periodisk lammelse kan ikke forhindres indtil videre, da det er en genetisk sygdom, og ikke alle årsagsforbindelser er blevet afklaret.

Efterbehandling

Nogle sygdomme aftager efter terapi. Opfølgningspleje sigter derefter mod at forhindre, at symptomerne gentager sig. I modsætning hertil er periodisk lammelse en genetisk defekt. Dette kan ikke hærdes. Medicinske forholdsregler eller efterbehandling strækker sig over hele livet.

De berørte kan reducere deres lidelser ved at tage selvhjælpsforanstaltninger. For eksempel er en ændring i diæt og tilpasning af boligindretningen til specifikke behov som følge af sygdommen velegnet. En læge giver normalt relevante oplysninger som en del af den indledende diagnose.

Den egentlige efterpleje for periodisk lammelse sigter mod at yde daglig støtte og langtidsbehandling. Læge og patient er enige om en individuel rytme for præsentationer. Ud over en detaljeret diskussion om den aktuelle sundhedstilstand finder en fysisk undersøgelse sted. Nogle læger bruger også et elektromyogram til kontrolformål. Opfølgningspleje består af lægemiddelbehandling.

Især bør det sociale miljø inkluderes. Fordi den periodiske lammelse fører til en midlertidig hjælpeløshed og manglende evne til at bevæge sig. Symptomerne bliver mere almindelige, når patienter bliver ældre. Opfølgningspleje kan ofte kun udføres af specialiseret terapeutisk personale. Indkvartering i en hjælpeassistent enhed er normalt uundgåelig.

Du kan gøre det selv

Mennesker med periodisk lammelse har en genetisk defekt, som de på trods af deres bedste indsats ikke kan løse. Derfor skal der træffes foranstaltninger, der skal anvendes i livet. Medicinsk pleje og regelmæssig kontrol er nødvendig for at kontrollere den pågældende persons helbred tilstrækkeligt. Terapien, der er udarbejdet med lægen, skal overholdes og følges, så der ikke forekommer yderligere uregelmæssigheder.

Hvis patienten har en kaliummangel, kan den berørte også ændre sin diæt. Rødbeder, lammesalat, schweizisk chard, kålrabi eller artiskokker er mad, der er rig på kalium. Måltider skal tilberedes med friske og ubehandlede grøntsager, så flest mulig vitaminer og næringsstoffer kan komme ind i organismen.

For at minimere den generelle risiko for ulykker forårsaget af periodisk lammelse, skal personens omgivelser tilpasses sygdommens symptomer. Hjemmeindretningen skal optimeres, så patienten ikke lider skader, hvis muskelklagerne opstår. Da symptomerne på lammelse varer i flere timer eller dage, skal de berørte og pårørende være forberedt og oprette en fungerende tidsplan for øjeblikkelige forholdsregler. I mange tilfælde udvikler patienter en øget opmærksomhed om, hvad der foregår i deres egen krop. Du genkender advarselssignaler i god tid og kan derfor handle forebyggende. En udveksling med andre syge kan også være nyttig.