Okihiro syndrom

Det Okihiro syndrom er et kompleks af misdannelser, der hovedsageligt påvirker de øvre ekstremiteter. Disse misdannelser er forbundet med en såkaldt Duane-anomali, som patienten ikke kan se udad. Behandlingen er rent symptomatisk og består normalt af kirurgiske korrektioner af de enkelte symptomer.

Hvad er Okihiro-syndrom?

Malformationssyndromer er medfødte sygdomme, der manifesterer sig som et kompleks af deformiteter i forskellige dele af kroppen. Det Okihiro syndrom er et sådant misdannelsessyndrom. I den engelsktalende verden kaldes komplekset med misdannelser Duane Radial Ray Syndrome udpeget.

Symptomerne på syndromet påvirker primært de øvre lemmer og er karakteristisk forbundet med en Duane-anomali i øjnene. Den nøjagtige udbredelse af syndromet er ukendt. Det estimeres imidlertid, at det er en temmelig sjælden sygdom med en estimeret forekomst af højst en ramt person i 100.000 mennesker.

Misdannelserne manifesterer sig umiddelbart efter fødslen og har en arvelig basis. Arven svarer til den autosomale dominerende arv. Arv kunne ikke spores i alle tilfælde. På trods af den generelle arvelighed er symptomkomplekset formodentlig baseret på en genetisk ny mutation som årsag i mange tilfælde.

årsager

Okihiro syndrom er forårsaget af genetiske mutationer i SALL4-genet på kromosom 20 i gen locis q13.13 til 13.2. Thalidomidthalidomidembryopati skyldes genetiske defekter i det samme gen. I de fleste tilfælde svarer de genetiske defekter i Okihiro syndrom til en ny mutation af genet, men de kan også forekomme i familier.

SALL4-genet koder for en transkriptionsfaktor med samme navn, som indeholder instruktioner til biosyntesen af ​​proteiner. Transkriptionsfaktorer binder visse områder af DNA'et og holder funktionen og aktiviteten af ​​de tilsvarende gener under kontrol. Mutationer i SALL4-genet forhindrer, at en kopi af generne i hver kropscelle biosynteser proteinerne.

Hvor nøjagtigt denne forbindelse med de individuelle symptomer på Okihiro syndrom er årsagssammenhængende er hidtil uklar. Indflydelsen af ​​eksterne faktorer på kausal mutation af genet er endnu ikke afklaret.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med Okihiro syndrom lider af et kompleks af kliniske symptomer, hvoraf de fleste manifesterer sig som misdannelser i de øvre lemmer. Disse misdannelser forveksles ofte med dem fra Holt-Oram syndrom. De flere misdannelser i Okihiro syndrom er forbundet med en såkaldt Duane-anomali.

Dette er en speciel form for belastningssymptomer. Patienter kan ikke se udenfor. Lammefejldannelser i syndromet påvirker primært tommelfingrene. En mulig manifestation er f.eks. Den tredobbelte struktur af tommelfingeren, men underudviklede tommelfingre kan også tænkes.

I modsætning til Holt-Oram-syndromet kan tommelfingrene i Okihiro-syndrom også være i en overskydende form og således svare til en præaksial polydakty. Normalt er tommelfinger misdannelser hos patienterne forbundet med radius. De øvre lemmer forkortes i mange tilfælde. I nogle tilfælde udvides denne forkortelse til phocomelia.

Ud over disse misdannelser er der ofte nyremissdannelser eller usædvanlige positioner af dette organ. Hørehæmning og misdannelse i øret forekommer hos omkring en femtedel af patienterne. Der opstår også misdannelser i fødderne. Hjertefejl påvirker for det meste atrioseptum eller svarer til en ventrikulær septumdefekt. Væksthormonmangel, kortstatur og anal atresi blev observeret sjældnere hos patienten.

Diagnose & sygdomsforløb

Lægen mistænker først Okihiro syndrom gennem visuel diagnose på grund af de karakteristiske misdannelser i de øvre lemmer. Afbildning af nyrer og hjerte kan styrke mistanken yderligere. Syndromer såsom thalidomid (thalidomid) embryopati, Holt-Oram syndrom og Townes-Brocks syndrom kan udelukkes fra den differentierede diagnose.

Derudover skal Okihiro-syndromet differentieres fra thrombocytopenia-absent-radius-syndromet i en differentieret diagnose. I nogle af de nævnte syndromer er denne differentiering kun mulig gennem et enkelt symptom. Forventet levetid for patienter med Okihiro syndrom er ikke længere nedsat. Alvorligheden af ​​de organiske misdannelser bestemmer prognosen i hvert enkelt tilfælde.

Komplikationer

På grund af Okihiro syndrom lider patienter af forskellige misdannelser og misdannelser. Disse begrænser hverdagen og livskvaliteten for dem, der berøres betydeligt, så psykiske lidelser eller depression også kan forekomme. Det kan føre til drilleri eller mobning, især blandt børn og unge. Misdannelserne af Okihiro syndrom påvirker primært lemmerne og kan føre til alvorlige begrænsninger i bevægelse.

Fingrene påvirkes også, så børnene er begrænsede i deres udvikling.Endvidere lider patienter af misdannelser i ørerne på grund af syndromet og dermed også af forskellige høreproblemer. Kort status eller generelt forsinket udvikling kan også forekomme i dette syndrom.

Børnene er derfor ofte afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres liv. Selv i voksen alder kan det føre til forskellige komplikationer eller klager. En kausal behandling af Okihiro syndrom er ikke mulig. De fleste misdannelser kan dog korrigeres kirurgisk. Der er normalt ingen komplikationer. Desuden reduceres patientens forventede levetid normalt ikke af syndromet.

Hvornår skal du gå til lægen?

Okihiro syndrom diagnosticeres normalt umiddelbart efter barnet er født og kræver altid medicinsk behandling. De forskellige misdannelser og synsproblemer skal undersøges og behandles af den respektive specialist. Til dette formål skal forældre tale med deres familielæge eller børnelæge, som kan anbefale passende læger. Under behandlingen af ​​Okihiro syndrom er det også nødvendigt med tæt konsultation med læger, så alle klager og bivirkninger hurtigt kan reageres. Hvis barnet har alvorlige misdannelser i lemmer, skal der også konsulteres en ortopæd. Derefter indikeres regelmæssig fysioterapi.

Afhængig af sygdommens sværhedsgrad er yderligere fysioterapeutiske foranstaltninger nødvendige, for eksempel for at forbedre kropsholdningen eller motoriske færdigheder. Børn, der lider af symptomerne, har brug for hjælp fra en læge i hele deres liv. For eksempel skal nyrefunktionen overvåges kontinuerligt.

I løbet af livet kan der også være yderligere klager på ører og øjne, som skal diagnosticeres og behandles på et tidligt tidspunkt. Enhver, der selv er ramt eller har tilfælde af sygdommen i deres familier, skal have en screening, der udføres tidligt, hvis de er gravid. På denne måde kan det bestemmes, om afkommet også lider af Okihiro syndrom.

Behandling og terapi

En kausal terapi er i øjeblikket ikke tilgængelig for mennesker med Okihiro syndrom. Af denne grund er syndromet hidtil blevet betragtet som en uhelbredelig sygdom. Gentherapimetoder ville være den eneste tænkelige mulighed for kausal behandling, da de kunne eliminere den genetiske årsag. Imidlertid er disse tilgange endnu ikke i den kliniske fase. Derfor skal Okihiro syndrom behandles rent symptomatisk.

Terapien afhænger af symptomerne og deres sværhedsgrad i det enkelte tilfælde. Med hensyn til terapi er det primære fokus først på at rette hjertedefekten. Denne korrektion er invasiv. Da det for det meste er en mild hjertefejl, er der mange standard korrektionsprocedurer tilgængelige. Patientens nyrefunktion skal overvåges hyppigt.

Hvis der opstår en funktionel forstyrrelse i nyrerne på grund af forkert justering, kan dette syndrom også fjernes ved hjælp af en kirurgisk procedure, hvor nyrerne er placeret igen. Formrelaterede svækkelser af nyrerne kan kun afhjælpes ved en transplantation. Foruden de organiske misdannelser behandles misdannelser i ekstremiteterne også kirurgisk.

Derudover udføres en squint-operation normalt for at løse Duane-anomalien. Hvis en hørselstest afslører forringelse af den auditive opfattelse, kan en montering med implantater forbedre disse symptomer. Ekstremt milde former for Okihiro-syndrom kræver muligvis ikke invasive interventioner.

Outlook og prognose

Selv hvis en række misdannelser kan forekomme i det genetisk forårsagede Okihiro-syndrom, er prognosen for dem, der er berørt, generelt god. Mange af de misdannelser, der er forårsaget af spontane mutationer, kan korrigeres kirurgisk eller terapeutisk. Levealderen for dem, der er ramt af Okihiro syndrom, er i gennemsnit lige så høj som for alle andre mennesker.

Det, der dog er nødvendigt, er en omfattende diagnose. Dette skal tage højde for den mulige kongruens af symptomer ved lignende sygdomme. En forkert diagnose kan forværre prognosen. Hvis der opstår hørselsproblemer på grund af Okihiro syndrom, skal disse genkendes på et tidligt tidspunkt. Hjertefejl eller skvisende øjne kan som regel korrigeres kirurgisk. Noget lignende er også tilfældet, hvis mutationen har resulteret i misdannelser på fingre eller ekstremiteter.

Da individuelle misdannelser kan være til stede i forskellige sværhedsgrader, påvirkes de kirurgiske korrektionsmuligheder af dette. Undertiden er der permanente begrænsninger for bevægelse, kort statur eller manglende fingre. En sådan skade kan ikke repareres på trods af moderne medicinske muligheder. De berørte har ofte brug for livslang støtte.

Et andet problem er, at mobning i skolen kan forekomme på grund af de forskellige børns forskellige udseende. I sådanne tilfælde forekommer lejlighedsvis psykisk sygdom, mindreværd eller depression. Jo bedre resultaterne af symptomatisk behandling og kirurgiske tiltag er, desto mere positiv er prognosen for de berørte.

forebyggelse

Eksterne faktorer, der påvirker udviklingen af ​​Okihiro-syndrom, er endnu ikke kendt. På grund af dette er syndromet vanskeligt at forebygge. Den hidtil eneste forebyggende foranstaltning har været genetisk rådgivning.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har dem, der er berørt med Okihiro syndrom, meget få eller ingen særlige opfølgende foranstaltninger til rådighed. Da dette er en genetisk bestemt sygdom, bør den berørte person ideelt igangsætte behandling meget tidligt for at forhindre, at symptomerne forværres eller andre komplikationer.

Hvis du vil have børn, kan genetisk test og rådgivning være nyttig for at forhindre, at syndromet gentager sig. Som regel kan selvhelbredelse ikke forekomme. De fleste af de berørte afhænger af regelmæssig kontrol af en læge. Især de indre organer bør kontrolleres regelmæssigt, da især hjertet og nyrerne kan påvirkes negativt af Okihiro syndrom.

Høreapparater kan også bruges til høreproblemer. Børn med Okihiro syndrom skal gives særlig støtte i deres liv for at klare deres hverdag bedst muligt. Her er kærlige samtaler ofte nødvendige for at forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression. Denne sygdom kan reducere den forventede levetid, selvom en generel forudsigelse af det videre forløb normalt ikke er mulig.

Du kan gøre det selv

I Okihiro syndrom fokuserer behandlingen på at behandle de individuelle misdannelser kirurgisk og give terapeutisk støtte til de berørte. Den syge kan bidrage til en hurtig bedring ved at observere god personlig hygiejne efter de kirurgiske indgreb og følge instruktionerne fra lægen om fysisk aktivitet og diætforanstaltninger.

Generelt anbefales en proteinrig diæt med tilstrækkelige vitaminer og mineraler, da disse stoffer fremmer sårheling og således sikrer hurtig heling. Kaffe, alkohol og krydret mad bør undgås i de første dage til uger efter proceduren. Mennesker, der allerede har haft flere misdannelser kirurgisk behandlet, lider normalt meget af de synlige ar. En samtale med en psykolog hjælper med at behandle konsekvenserne af sygdommen og til at undgå udvikling af alvorlige følelsesmæssige klager.

I det senere liv kan det være nyttigt at søge genetisk rådgivning. Især forventningsfulde forældre bør finde ud af om risikoen for barnet på et tidligt tidspunkt og om nødvendigt foretage en genetisk test, så de nødvendige forberedelser kan gøres, før barnet fødes.