Muckle Wells syndrom

Det Muckle Wells syndrom er en arvelig metabolisk sygdom, der hører til amyloidosegruppen og forårsager en inflammatorisk reaktion i kroppen. Karakteristiske symptomer er feber, nældefeber og senere høreproblemer. Behandlingen er medicinsk og er primært rettet mod den kædereaktion, der forårsager betændelsessymptomer.

Hvad er Muckle-Wells syndrom?

Symptomerne på Muckle-Wells syndrom varierer meget fra person til person. De tilbagevendende, afbragte episoder af sygdommen er imidlertid karakteristiske.
© olando - stock.adobe.com

Ved Muckle Wells syndrom er en autoinflammatorisk sygdom, som Verdenssundhedsorganisationen klassificerer som ikke-neuropatisk heredofamily amyloidosis (E85.0). Lægemidlet kalder amyloidosisaflejringer af proteiner, der akkumuleres i mellemrummet mellem cellerne.

Ved en autoinflammatorisk sygdom som Muckle-Wells-syndrom sætter kroppen i gang processer, der faktisk er beregnet til at reagere på betændelse. De forskellige symptomer, såsom feber, tjener til at bekæmpe bakterier og andre fremmedlegemer mere effektivt. I Muckle-Wells syndrom forekommer denne reaktion imidlertid uden, at der foreligger nogen egentlig inflammation.

Autoinflammatoriske sygdomme ligner autoimmune sygdomme, hvor kroppens forsvarsreaktion er rettet mod immunsystemet og ikke mod en svindelbetændelse.

årsager

Muckle-Wells syndrom er en arvelig sygdom. Det overføres til børn fra mindst en forælder via NLRP3-genet på det første kromosom. Andre autoinflammatoriske sygdomme kan også være baseret på en ændring i NLRP3. Det modificerede gen er dominerende og fører derfor til sygdommens udbrud, selvom det kun forekommer en gang i den genetiske kode. Dog ikke alle børn af en berørt person skal også blive syge.

Mennesker har et diploid sæt kromosomer: hvert kromosom er normalt til stede to gange. Hvis kun en forælder lider af Muckle-Wells syndrom og har et andet sundt kromosom ud over det sygdomsbærende kromosom 1, er sandsynligheden for arv omkring 50 procent. NLRP3-genet koder for et specifikt protein, det såkaldte kryopyrin.

Cryopyrin deltager i transmission af inflammationssignaler og det programmerede selvmord af celler (apoptose). Derudover stimulerer det syntesen af ​​interleukin-1β - et messenger-stof, der fremmer inflammation. Interleukin-1β stimulerer på sin side levercellerne til at producere serumamyloid A-protein (SAA).

Medicin kender i dag tre forskellige typer af akutte fase-SAA'er, som kroppen producerer som respons på inflammatoriske signaler: SAA-1 og SAA-2 spiller primært en rolle i den inflammatoriske respons i leveren, mens SAA-3 også spiller en rolle i andre væv opstår.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på Muckle-Wells syndrom varierer meget fra person til person. De tilbagevendende, afbragte episoder af sygdommen er imidlertid karakteristiske. I løbet af episoderne bliver symptomer, der er tegn på immun- og inflammatoriske reaktioner, mere markante. Syge har typisk feber i disse faser eller har i det mindste en forhøjet temperatur.

Feberen opstår ofte med muskelsmerter og ubehag i led. Elveblest er også meget almindeligt i Muckle-Wells syndrom. Medicin kalder også denne hudreaktion urticaria. Det fører til hvaler, der dukker op som små buler i huden, da vævet under dem svulmer. Ofte er huden også rød.

I det senere sygdomsforløb kan de berørte miste hørelsen. Som regel reduceres høreevnen oprindeligt kun lidt og falder derefter kontinuerligt.Den progressive amyloidose skader Cortis organ mellem sneglen og trommehinden og / eller den vestibulocochlear nerv. Som et resultat bliver cochleaen i det indre øre mindre funktionel.

Medicin kalder også den vestibulocochlear nerve den auditive balance nerv - den er også ansvarlig for følelsen af ​​balance. Svimmelhed og kvalme er derfor også symptomer på Muckle-Wells syndrom. Træthed, koncentrationsproblemer og kort bevidsthedstab forekommer sjældnere.

Den gradvise skade på nyrerne forårsager en række andre symptomer: der er en unaturligt høj mængde protein i urinen (proteinuri), og de berørte har en markant øget risiko for akut nyresvigt.

Diagnose & sygdomsforløb

Muckle-Wells syndrom ser ud til at være meget sjældent, selvom nøjagtige data ikke er tilgængelige. I mange tilfælde bemærkes det kun i ungdomsårene. Efterhånden som sygdommen skrider frem, øges symptomerne i antal og sværhedsgrad. Læger stiller ofte diagnosen efter at have taget en detaljeret medicinsk historie og efter at have udelukket andre årsager til symptomerne.

I laboratorietesten giver den øgede sedimentationshastighed og et højt indhold af C-reaktivt protein i blodet yderligere information. En genetisk test kan give den endelige klarhed om, hvorvidt den pågældende bærer det ændrede NLRP3-gen, som forårsager Muckle-Wells syndrom. Imidlertid er den genetiske test ikke absolut nødvendig for diagnose.

Komplikationer

Muckle-Wells syndrom medfører primært alvorlig rødme i huden. De berørte områder på kroppen kan også kvælde og blive påvirket af ubehagelig kløe. Det er ikke ualmindeligt, at de, der berøres, skammer sig og også lider under mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid. Psykologiske klager eller depression kan også forekomme.

Muckle-Wells syndrom kan også føre til smerter i muskler og led. Især om natten kan denne smerte føre til søvnproblemer og dermed til irritation hos patienten. De ramte lider normalt af feber og et svækket immunsystem. Som et resultat forekommer infektioner eller betændelser oftere, så patientens livskvalitet reduceres markant.

Koncentrationen falder også, og de berørte ser udmattede og trætte. Muckle-Wells syndrom øger risikoen for nyresvigt markant. Komplikationer opstår normalt, når Muckle-Wells syndrom ikke behandles. De indre organer svigter, og den pågældende dør.

Selve behandlingen kan finde sted ved hjælp af medicin og reducere symptomerne markant. Det kan ikke forudsiges universelt, om Muckle-Wells syndrom vil føre til en reduktion i forventet levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis de første tegn på Muckle-Wells syndrom bemærkes, skal læge omgående konsulteres. Muskelsmerter, fælles ubehag og rødme i huden indikerer en alvorlig sygdom, som altid skal afklares af en læge og derefter behandles. Lægen kan afgøre, om symptomerne faktisk er forårsaget af Muckle-Wells syndrom, og i samarbejde med forskellige specialister til interne sygdomme indlede passende behandling. Hvis dette sker tidligt, kan der normalt udelukkes alvorlige helbredskomplikationer.

Men hvis der forekommer hvæler eller endda høreinsufficiens eller balance, kan den metabolske sygdom allerede være langt fremme. Senest på dette tidspunkt skal der konsulteres en specialist, der kan afklare symptomerne og om nødvendigt starte behandling. I tilfælde af akut nyresvigt skal akutlægen kaldes. Yderligere terapi finder sted i en specialistklinik for metaboliske sygdomme. De berørte kan først se deres familielæge eller en specialist i interne sygdomme. Børn skal præsenteres for børnelæge, hvis de har mistanke om Muckle-Wells syndrom.

Terapi og behandling

Tidligere behandlingsformer kan ikke helbrede Muckle-Wells syndrom fuldstændigt, da den forårsagende mutation fortsætter hele livet; symptomerne er dog for det meste behandelige. Læger bruger normalt medicin for at stoppe den inflammatoriske respons. En af dem er anakinra. Det er en interleukin-1 receptorantagonist.

Anakinra kan forbedre hørelsen på det symptomatiske niveau og normaliserer erytrocytsedimentationshastigheden og C-reaktivt protein. De berørte injicerer det normalt under huden på omtrent det samme tidspunkt hver dag. Anakinra reducerer virkningerne af både interleukin-la og interleukin-1β. Et andet lægemiddel kaldet canakinumab er specifikt målrettet mod interleukin-1β, som medierer den autoinflammatoriske respons i Muckle-Wells syndrom.

Canakinumab holder sig i kroppen i nogen tid; Patienterne får injektionerne med flere ugers mellemrum. Medicin bruger ofte kortison til at lindre symptomerne på betændelse. Derudover tager de berørte ofte smertestillende midler. Hvis Muckle-Wells syndrom ikke behandles, fører det til progressiv handicap og organsvigt.

Du kan finde din medicin her

➔ Lægemidler til at styrke forsvaret og immunforsvaret

Outlook og prognose

Muckle-Well syndrom har en relativt dårlig prognose. Behandlingen af ​​den genetiske sygdom er rent symptomatisk. Tidlig behandling kan reducere smerter og betændelse. De fysiske misdannelser kan behandles med en tidlig diagnose, men ikke korrekt korrigeret. Berørte mennesker lider altid af fysiske begrænsninger. Den dårlige generelle fysiske og mentale tilstand resulterer ofte i følelsesmæssige klager. Livskvaliteten er generelt kraftigt reduceret, og trivsel falder fortsat efterhånden som sygdommen skrider frem.

Foreskrevet medicin såsom kortison eller rilonacept er forbundet med bivirkninger, der yderligere begrænser trivsel. Det samme gælder ethvert indgreb på leddene, der er risikable på grund af risikoen for betændelse. Ubehandlet Muckle-Wells syndrom er progressivt. Handicap og misdannelser øges og forårsager samtidige sygdomme. Levealderen reduceres af infektioner, amyloidoser og andre lidelser.

Prognosen for Muckle-Well syndrom er baseret på andre faktorer, såsom typen af ​​terapi og eventuelle samtidige sygdomme. Den ansvarlige specialist giver normalt patienten og deres pårørende en præcis prognose, som kan bruges til præcist at planlægge yderligere foranstaltninger.

forebyggelse

Da Muckle-Wells syndrom er en genetisk sygdom, er forebyggelse i øjeblikket ikke mulig. I fremtiden kunne genteknologiske behandlinger eliminere fejlen i NLRP3-genet for at forhindre, at syndromet bliver arvet.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har dem, der er berørt med Muckle-Wells syndrom, ingen særlige eller direkte opfølgningsforanstaltninger tilgængelige. Ideelt set bør du se en læge ved de første tegn og symptomer, så der ikke er andre komplikationer eller yderligere forværring af symptomerne. Muckle-Wells syndrom kan ikke helbrede sig selv, så de berørte bør konsultere en læge på et tidligt tidspunkt.

Da dette er en genetisk sygdom, anbefales en genetisk undersøgelse og råd, hvis du vil have børn. De fleste af de berørte er afhængige af at tage forskellige medicin. Den korrekte dosis og regelmæssigt indtagelse af medicinen skal altid overholdes. Hvis du har spørgsmål eller er uklar, skal du altid kontakte en læge.

Regelmæssige eftersyn af en læge er også meget vigtige i Muckle-Wells syndrom, da især de indre organer kan påvirkes negativt af syndromet. Høreapparater skal bruges, hvis du har høreproblemer. Specielt med børn skal forældrene sikre, at høreapparater bæres korrekt, og at de tager medicin korrekt. I mange tilfælde begrænser dette syndrom den forventede levetid væsentligt.

Du kan gøre det selv

Muckle Wells syndrom skal først behandles af en læge. Da den arvelige sygdom har en meget negativ effekt på almindeligt velvære, er den vigtigste selvhjælpsforanstaltning at modvirke de enkelte symptomer gennem hvile, beskyttelse og individuelle forholdsregler.

Du kan f.eks. Gøre dette ved at ændre din diæt. I samråd med lægen og en ernæringsfysiolog kan der oprettes en passende diæt. Vi anbefaler fødevarer med mange vitaminer og mineraler, f.eks. Nødder, frugter og grøntsager, da disse hjælper med feber, nældefeber og andre typiske klager. Hvis der er involveret nyrer, skal alkohol, koffein og andre drikkevarer, der lægger ekstra belastning på orgelet, undgås. Mad, der er overdreven salt eller krydret, bør heller ikke længere indtages, da de lægger en betydelig belastning på nyrerne. Hvis lægen stiller særlige diætkrav, skal patienten bruge dem som vejledning.

Efter den akutte fase kan immunsystemet øges gennem moderat træning. Der er vandreture såvel som øvelser fra yoga eller aerobic. Hvilke foranstaltninger der giver mening i detaljer, afhænger altid af de individuelle symptomer på den autoinflammatoriske sygdom og skal udarbejdes sammen med familielægen.