Wilson sygdom er en genetisk kobberlagringssygdom baseret på en genetisk defekt. Kobber kan ikke længere udskilles regelmæssigt, aflejringer forårsager alvorlig skade. Leveren, øjne og hjerne påvirkes hovedsageligt. Hvis den ikke behandles, er Wilsons sygdom dødelig.
Hvad er Wilson sygdom?
© Yulia Furman - stock.adobe.com
Wilson sygdom er en relativt sjælden, arvelig, metabolisk sygdom og er også kendt under navnene "kobberlagringssygdom", "Wilson sygdom" eller "pseudosklerose Westphal". Wilsons sygdom blev opkaldt efter den britiske neurolog Samuel A. K. Wilson (1878-1937).
En eller flere genmutationer forstyrrer kobbermetabolismen i leveren hos dem, der er berørt. Absorberet kobber kan ikke fjernes naturligt, det binder og deponeres i organismen.
Sygdomsforløbet er kendetegnet ved en række symptomer, der hovedsageligt manifesteres i leverskader og neurologiske abnormiteter. Hyppigheden af den genetiske defekt er omkring 1: 30.000.
årsager
Årsagen til Wilson sygdom finder sted på grund af en genetisk defekt på det 13. kromosom. Det såkaldte “Wilson-gen” erves på en autosomal recessiv måde, hvorved faderen og / eller moren ikke selv skal være syge, men kun er bærere af den defekte genetiske sammensætning.
Wilsons sygdom forekommer hyppigere i beslægtede ægteskaber. Hvis du bliver syg med Wilsons sygdom, er der en forstyrrelse i kobbermetabolismen, fordi transportvejen for kobberet fra leveren til galden er forringet. Overskydende kobber, der absorberes med daglig mad og overskydende kobber, kan ikke transporteres af levercellerne i galden og udskilles med afføringen, men deponeres i leveren.
Der forårsager det betændelsesreaktioner, der kan føre til levercirrose. Desuden når det afsatte kobber hele organismen fra leveren. Leveren, hornhinden, hjernen og det centrale nervesystem påvirkes hovedsageligt af kobberaflejringer. Det for høje kobberniveau beskadiger de berørte celler og begrænser deres opgaver og funktioner.
Symptomer, lidelser og tegn
Med Wilsons sygdom kan der forekomme meget forskellige, mest uspecifikke symptomer. Disse inkluderer træthed, appetitløshed, udmattelse, depression, humørsvingninger, mavesmerter, hyppige blå mærker eller problemer med koordination af kroppen. Hvordan sygdommen manifesterer sig i individuelle tilfælde afhænger af, hvilke organer og områder i kroppen der påvirkes af den forstyrrede kobbermetabolisme.
I de fleste tilfælde vises de første symptomer på sygdommen mellem 13 og 24 år. Dette kan imidlertid også være tilfældet betydeligt tidligere eller senere. Konsekvenserne af leverskade er ofte tydelige, selv hos unge patienter. Dette kan føre til en forstørret lever, hepatitis, fedtleversygdom og i et fremskreden stadium, skrumpelever.
Wilsons sygdom kan føre til gulfarvning af hud og slimhinder (gulsot). Øjnene påvirkes også ofte af sygdommen. Den såkaldte Kayser-Fleischer hornhinde ring er karakteristisk for Wilsons sygdom. Det er en mærkbar ændring i hornhinden, som kan ses ved en gyldenbrun til grønlig ring omkring iris.
Natblindhed, strabismus og betændelse i synsnerven er også almindelige. I lighed med Parkinsons eller Huntingtons sygdom forekommer neurologiske symptomer såsom muskelstivhed, ukontrollerede muskelbevægelser, rysten, langsomme bevægelser, epileptiske anfald og skrive- og taleforstyrrelser.
Diagnose & kursus
Der sondres generelt Wilson sygdom mellem den unge type, hvor sygdommen begynder i alderen 5 til 20 år, og hvis den ikke behandles, fortsætter den hurtigt til døden, og den voksne type, hvor Wilsons sygdom kun diagnosticeres mellem 20 og 40 år, og en langsommere Kursus er markeret.
I barndommen foregår den endelige diagnose ofte af leversymptomer (mave-tarmforstyrrelser, leverskade). I voksen alder forekommer de første symptomer hovedsageligt gennem neurologiske mangler (tale- og slukningsforstyrrelser, rysten) og psykiatriske abnormiteter (psykose, adfærdsforstyrrelse).
Det kliniske billede manifesterer sig ofte relativt tidligt i leverlidelser. Hos patienter med neurologiske symptomer afslører en oftalmologisk undersøgelse med en spalte lampe ofte Kayser-Fleischer hornhinde ring, som er forårsaget af kobberaflejringer i øjet. En endelig diagnose stilles ved blodprøver, hvor kobbermetabolismen undersøges.
Hvis der er en lav serum-ceruloplasminværdi i kombination med en øget kobberudskillelsesværdi i urinen, betragtes Wilsons sygdom som bekræftet. Yderligere sikkerhed opnås gennem intravenøs kobberforsøg, penicillamin-stresstest og genetisk test.
Komplikationer
Wilsons sygdom forårsager forskellige klager og begrænsninger hos patienten. I de fleste tilfælde påvirker sygdommen imidlertid hjernen, leveren og øjnene negativt. De berørte lider hovedsageligt af fedtholdig lever og dermed af levercirrose, når sygdommen skrider frem.
Der er en rysten i hænderne og en generel adeptness og glemsomhed. Patientens hverdag er markant begrænset af Wilsons sygdom. Patienterne kan næppe se noget om natten, selvom synsforstyrrelser også kan dukke op i løbet af dagen. Disse klager fører ofte til psykologiske klager og depression.
Sygdommen kan også føre til en adfærdsforstyrrelse. Derudover er der også slukningsproblemer, som gør det normale indtag af væsker og mad markant vanskeligere. Sygdommen har også en negativ effekt på koordinationen og orienteringen af den berørte person.
Behandling af sygdommen kan udføres relativt let med forskellige lægemidler. Der er ingen særlige komplikationer, og symptomerne kan være godt begrænset. Vellykket behandling af Wilsons sygdom fører heller ikke til en reduktion i forventet levealder.
Hvornår skal du gå til lægen?
Tegnene på Wilsons sygdom er forskellige og påvirker forskellige områder. Hvis der er fysiske klager, såsom mavesmerter, generel utilpasse eller nedsat ydeevne, er det nødvendigt med et lægebesøg. Hvis der er hævelse i overkroppen, ændringer i vejrtrækningsaktivitet eller støjudvikling under fordøjelsen, er der en uregelmæssighed, der skal undersøges og afklares. Ændringer i hudens udseende, udviklingen af bumser eller dannelsen af blå mærker er tegn på en eksisterende sygdom. Hvis de fysiske bevægelser ikke længere kan koordineres som sædvanligt, har den pågældende brug for medicinsk hjælp. Der kræves forskellige test for at afklare årsagen.
Hvis der udover de fysiske uregelmæssigheder også er følelsesmæssige eller mentale belastninger, anbefales det også at besøge lægen. Hvis der er mærkbare udsving i humør, en aggressiv opførsel eller tilbagetrækning fra det sociale liv, skal en læge informeres om observationer. Hvis det drejer sig om depressive tilstande, et tab af velvære såvel som den generelle livsglæde, er der behov for handling. Hvis symptomerne vedvarer i flere uger eller måneder, skal en læge eller terapeut konsulteres. Hvis de daglige forpligtelser ikke længere kan opfyldes på grund af klagerne, er der et presserende behov for handling.
Behandling og terapi
For at modvirke kobberaflejringerne har alle former for terapi Wilson sygdom målet om at fjerne kobber fra kroppen og fjerne lagret kobber. Da Wilsons sygdom er baseret på en genetisk defekt, er konsistent og frem for alt livslang terapi nødvendig.
Sygdommen kan ikke helbredes, men den kan behandles med passende terapikoncepter. Eksisterende behandling må heller ikke seponeres under graviditet, da dette kan føre til en ny opblussen af sygdommen med deraf følgende leverskade. Lægemidler, der binder kobber, såkaldte chelateringsmidler, tjener til at fjerne lagret kobber eller til at opretholde en afbalanceret kobberbalance.
D-penicillamin, trientin eller ammonium tetrathiomolybdat anvendes ofte. Behandling med zinksalte binder kobber i tarmslimhinden og forhindrer, at det trænger ind i kroppen. Zinksaltbehandlinger ordineres ofte i kombination med D-penicillamin. Mad, der har et højt kobberindhold (chokolade, fuldkornsprodukter, svampe), bør undgås med en diæt, der indeholder lavt kobber.
At tage vitamin E og undgå kontakt med kobber (køkkengrej, kobbervandsledninger) er nyttige ledsageforanstaltninger. Hvis der allerede er alvorlig leverskade som følge af sygdommen, er en levertransplantation den sidste behandlingsform. Proceduren medfører mange risici og kræver livslang immunsuppression. Innovative behandlingsmuligheder såsom levercelletransplantationer testes allerede i dyreforsøg.
Outlook og prognose
Hvis den ikke behandles, er Wilsons sygdom altid dødelig. Død forekommer normalt som følge af lever- eller nyresvigt og kan forekomme inden for to til syv år. Dette er sandsynligt, hvis tilstanden manifesterer sig i den tidlige barndom. Et andet forløb, der hovedsageligt involverer neurologisk involvering, kan først være dødeligt efter årtier. Der er dog en dødelighed på næsten 100 procent for alle, der er berørt uden behandling.
Hvis behandlingen startes tidligt, kan Wilsons sygdom næsten fuldstændigt kompenseres. Der er ingen risiko for skade fra den genetiske sygdom, og levealderen er heller ikke begrænset.Et langt og sundt liv med Wilsons sygdom er muligt takket være medicinsk behandling.
Selv hos patienter, der allerede har lidt skade, er disse delvist reversible gennem terapi. Dette gælder for nylig neuronal skade samt leverskade. Symptomerne kan forbedres i godt tre fjerdedele af alle patienter. Mennesker, der har leverproblemer som følge af Wilsons sygdom, behandles bedre end dem med neurologiske symptomer. Imidlertid kan kobberlagringssygdommen ikke helbredes og er også arvelig. Familiemedlemmer bør undersøges for dette på et tidligt tidspunkt.
forebyggelse
Forebyggelse af sygdommen er ikke mulig, fordi det er en genetisk defekt. Det kliniske billede forekommer i forholdet Wilson sygdom på, tilrådes det, at du selv testes for at træffe terapeutiske forholdsregler i god tid. Hvis diagnosen stilles meget tidligt, kan mulig skade undertrykkes med medicin. Forældre, der ikke er direkte berørt, kan også være bærere af sygdommen.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har de berørte kun få og kun begrænsede direkte opfølgningsforanstaltninger til rådighed. Den pågældende person bør derfor ideelt kontakte en læge på et tidligt tidspunkt, så der ikke kan opstå yderligere komplikationer og klager. Som regel, jo før en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb.
På grund af sygdommens genetiske oprindelse kan den ikke helbredes fuldstændigt. De berørte bør derfor søge genetisk test og rådgivning, hvis de ønsker at få børn for at forhindre, at sygdommen gentager sig. De fleste patienter er typisk afhængige af forskellige medicin, der skal tages.
Den pågældende skal altid overvåge den ordinerede dosis og regelmæssigt indtag for at lindre symptomerne permanent og korrekt. Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal du altid konsultere en læge. Desuden er dem, der er berørt af Wilsons sygdom, altid afhængige af regelmæssig kontrol og undersøgelser fra en læge. Hvis der skulle være en operation i den berørte persons liv, skal sygdommen bestemt nævnes.
Du kan gøre det selv
Det primære behov for mennesker med Wilsons sygdom er at ændre deres kost. Formålet med behandlingen er at fjerne kobberet fra kroppen. Dette kan opnås gennem en passende diæt, der er rig på drivende stoffer. Typiske fordøjelsesprodukter som banan og asparges, men også specielle vanddrivende te fra apoteket har bevist sig selv. Generelt bør de syge drikke meget, ideelt mineralvand, urtete eller spritzer.
Derudover skal lægemidler, der binder kobberet, tages. Disse chelateringsmidler kan forårsage forskellige bivirkninger og interaktioner, og det er grunden til, at en læge bør konsulteres regelmæssigt under behandlingen.
Hvis der allerede er alvorlig leverskade, er en levertransplantation nødvendig. Efter en sådan operation har den pågældende brug for hvile og sengeleje. Regelmæssige besøg hos lægen er også påkrævet her. Lægemiddelbehandling er normalt også nødvendig. Terapien skal tilpasses regelmæssigt til patientens respektive sammensætning.
Da et vanskeligt kursus også repræsenterer en enorm følelsesmæssig byrde, har den berørte normalt brug for terapeutisk støtte. Om ønsket kan psykologen også etablere kontakt med andre berørte personer eller en selvhjælpsgruppe og således støtte patienten til at klare sygdommen.
.jpg)
.jpg)
