Af Tarui sygdom er en glykogenlagringssygdom forårsaget af en mutation i PFKM-genet på kromosom 12. Patienterne lider af muskelkramper og udøver praktisk talt intolerante. Symptomatisk behandling består hovedsageligt af diætforhold og undgåelse af træning.
Hvad er Tarui-sygdom?
© peterschreiber.media - stock.adobe.com
Mange forskellige sygdomsgrupper falder ind under kategorien af metaboliske sygdomme. En af dem er gruppen af glycogenlagringssygdomme. I disse sygdomme opbevares glykogen i kroppens væv og derefter ikke længere eller kun delvist nedbrydes eller omdannes til glukose. Årsagen til alle glykogenlagringssygdomme er enzymatiske defekter i forbindelse med nedbrydning af glykogen, glukoneogenese eller glykolyse.
En sygdom fra gruppen af glycogenlagringssygdomme er Glykogenose type 7, som også kaldes Tarui sygdom er kendt. Det blev først beskrevet i det 20. århundrede. Den japanske professor i internmedicin Seiichiro Tarui, som bemaerkede sit navn til sygdommen, betragtes som den første, der beskriver den. Sygdommen manifesterer sig i den tidlige barndom og er klassificeret under arvelige metaboliske sygdomme.
årsager
Årsagen til Tarui sygdom er en genetisk defekt. Sygdommen ser ikke ud til at forekomme sporadisk, men med en familiær akkumulering. Derfor antager moderne medicin et arveligt grundlag. En autosomal recessiv arv antages at være den underliggende arv af Tarui sygdom. De berørte viser mutationer i PFKM-genet på kromosom 12. Indtil videre er 15 forskellige mutationer blevet knyttet til symptomerne på sygdommen.
Det berørte gen locus er på 12q13.3. PFKM-genet koder i DNA'et for enzymet phosphofructokinase, der udfører afgørende opgaver i metabolismen af muskler. Mutationer i PKFM-genet resulterer i en defekt i enzymet, der forårsager symptomerne på Tarui-sygdom.
På grund af den enzymatiske defekt akkumuleres metaboliske mellemprodukter, som igen har en hæmmende indflydelse på glukoneogenese og glykolyse. Især hæmmer syntesesvigt af fructose-1,6-bisphosphat glykolyse. Det er endnu ikke blevet afklaret, om ydre faktorer ud over de genetiske faktorer også favoriserer sygdommen.
Symptomer, lidelser og tegn
Tarui's sygdom er kendetegnet ved forskellige kliniske symptomer. De vigtigste egenskaber inkluderer muskelspasmer med myoglobinuri, som patienterne betegner som stressafhængige. Derudover er der i de fleste tilfælde hæmolytisk anæmi. Anæmi fører normalt til vedvarende udmattelse og træthed.
Disse symptomer går tilbage til svigt i fructose-1,6-bisphosphat-syntesen og giver patienten en mærkbar øvelsesintolerance. I nogle tilfælde skal de berørte kaste op under stress eller i det mindste føle ekstrem kvalme. Nogle patienter viser, foruden anæmi, en stigning i reticulocytter og hyperbilirubinæmi. Træningsafhængig hyperuricæmi blev også observeret i de hidtil dokumenterede tilfælde.
Det øgede urinsyreniveau i blodet kan i det lange løb forårsage symptomer på gigt og favorisere blødt væv eller knoglemark. Derudover kan nyresygdom udvikles i det senere forløb. Det meste af tiden manifesterer de stressrelaterede symptomer på Tarui sygdom især i børnehaven alder.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen Tarui-sygdom begynder med anamnese. Hvis lægen mistænker Tarui-sygdom på grund af den karakteristiske stresssmerter og for eksempel beskrivelsen af gigt-klager, kan en stresstest bekræfte den mistænkte diagnose.
For at bekræfte diagnosen bestiller lægen muskelbiopsier for at demonstrere den reducerede enzymaktivitet i muskelvævet og har også erythrocytterne undersøgt. En undersøgelse af urinsyreniveauet i blodet kan også give tegn på den patologiske stigning efter eksponering. Molekylære genetiske tests bekræfter diagnosen ved at vise de karakteristiske mutationer i PFKM-genet på kromosom 12.
Komplikationer
I de fleste tilfælde lider dem, der er berørt af Tarui-sygdom, kraftige muskelkramper. Disse fører til svær smerte og kan i værste tilfælde endda føre til død. I de fleste tilfælde forekommer disse kramper også under anstrengelse, så patientens hverdag er markant begrænset af Tarui's sygdom. Patienten bliver mindre i stand til at træne og bliver træt.
Endvidere fører anemien til permanent udmattelse, som ikke kan kompenseres for ved hjælp af søvn. De lider også af kvalme og opkast, hvilket reducerer deres livskvalitet. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler gigtsymptomer uden behandling. Nyrerne kan også blive beskadiget af denne sygdom, så der i værste fald kan forekomme nyresvigt, hvilket er en livstruende tilstand for de berørte.
Dette skal derefter stole på dialyse eller en nyretransplantation. Denne sygdom behandles normalt med en streng diæt og om nødvendigt knoglemarvsdonation. Der er ingen komplikationer. Imidlertid kan ikke alle klager være fuldstændigt begrænsede. Hvorvidt sygdommen fører til en reduktion i forventet levealder, afhænger meget af sygdommens sværhedsgrad og behandlingstypen.
Hvornår skal du gå til lægen?
Mennesker, der lider af klager og muskelsvækkelser, bør konsultere en læge. En begrænsning af mobilitet, en umulighed for bevægelse og kramper i muskelsystemet skal undersøges og behandles. Hvis den pågældende lider af træthed, udmattelse eller en indre svaghed, har han brug for medicinsk hjælp. En læge bør afklare et lavt niveau af fysisk modstandsdygtighed og ydeevne. Hvis hverdagen ikke kan mestres uafhængigt på grund af svækkelserne, er der behov for handling. Vedvarende udmattelse, bleg hud og en stærk fornemmelse af kulde i kroppen indikerer uregelmæssigheder, der skal undersøges og behandles.
Normalt er der anæmi, der påvirker hele organismenes funktion og forårsager langsom kropsbevægelse og hurtig udmattelse. Uregelmæssigheder i fordøjelsen, en ændring i toiletbrug og en diffus sygdomfølelse skal præsenteres for en læge. Hvis du oplever smerter i nyreområdet, unormal urinvolumen, farve eller lugt af urinen, skal du kontakte en læge. Hvis den pågældende får kvalme eller opkast, når han håndterer hverdagens opgaver, anbefales det at besøge en læge. Der er et særligt behov for handling, hvis selv lette fysiske bevægelser fører til utilpasning og opkast. Konsultation med en læge anbefales også i tilfælde af forstyrrelser i koncentration og opmærksomhed samt adfærdsmæssige problemer.
Terapi og behandling
En kausal terapi er i øjeblikket ikke tilgængelig for patienter med Tarui-sygdom. Af denne grund er sygdommen hidtil blevet betragtet som uhelbredelig. Da genterapimetoder er et aktuelt forskningsemne inden for medicin, som endnu ikke har nået den kliniske fase, kan kausale terapier for forskellige genetiske sygdomme helbredes ved kausal terapi i den nærmeste fremtid.
Indtil videre er Tarui-sygdomspatienter blevet behandlet rent symptomatisk. De vigtigste trin i terapi inkluderer at tage fysisk pleje og undgå tung fysisk stress. Diætmidler er også blevet anbefalet som terapeutiske trin for patienter med Tarui-sygdom i fortiden.
F.eks. Fører indtagelsen af kulhydrater til en reduktion i frie fedtsyrer og ketonlegemer. Effekten af de berørte falder endnu mere med en diæt med højt kulhydrat. Af denne grund kan en lav-kulhydratdiæt omvendt øge patientens præstation. Indgivelse af medikamenter til udryddelse af hæmolytisk anæmi har ikke vist sig at være effektiv for patienter med Tarui-sygdom.
Det samme gælder knoglemarvsdonationer. Da årsagen til anæmien ikke kan elimineres i forbindelse med Tarui's sygdom, er det vanskeligt at rette op. Forældrene til de berørte børn modtager normalt råd om, hvordan de skal håndtere deres barn som en del af terapien. Du kan også drage fordel af genetisk rådgivning, hvis du vil have børn og vil finde ud af om risikoen for tilbagefald og de generelle forhold mellem arv.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod smerterOutlook og prognose
Tarui sygdom er en ekstremt sjælden sygdom. Prognosen for lidelse er relativt dårlig. På grund af det lille antal beskrevne tilfælde anerkendes tilstanden sædvanligvis sent og behandles ikke omfattende. Dette fører til en reduceret ydelse og en reduceret følelse af velvære. Syge mennesker må ikke anstrenge sig fysisk for at undgå en stigning i muskelsmerter og andre symptomer. Dette begrænser patientens faglige muligheder alvorligt. I forbindelse med den reducerede træningstolerance kan mentale klager udvikles, der skal behandles.
Hvis depression eller angstlidelser udvikler sig som et resultat af Tarui-sygdom, er udsigterne til bedring dårlige. På grund af det progressive forløb øges ofte de psykologiske problemer, og de syge skal tage stærk medicin. Terapi kan kun lindre symptomer i begrænset omfang. Levealderen påvirkes dog ikke nødvendigvis af Tarui's sygdom. Symptomatisk terapi er effektiv og giver i mange tilfælde patienter mulighed for at leve et langt liv. Den ansvarlige specialist lægger den nøjagtige prognose baseret på patientens individuelle symptomer.
forebyggelse
Da Tarui's sygdom svarer til en genetisk sygdom forårsaget af mutation, er der hidtil ingen forebyggende foranstaltninger. På det højeste kan genetisk rådgivning i familieplanlægning og om nødvendigt en beslutning mod at få egne børn, hvis der er en familiebetingelse for Tarui sygdom, svare til forebyggelse.
Efterbehandling
Som regel har patienter med Tarui's sygdom normalt kun få og kun begrænsede opfølgningstiltag, da denne sygdom er en genetisk sygdom, der ikke kan helbredes fuldstændigt. Derfor skal den pågældende først og fremmest konsultere en læge meget tidligt for at forhindre yderligere komplikationer i at opstå.
Hvis du vil have børn, kan en genetisk undersøgelse og rådgivning også udføres, så tilbagevenden af Tarui-sygdom hos efterkommere kan forhindres. Som regel er de, der er ramt af denne sygdom, afhængige af en speciel diæt, hvorved lægen kan oprette en ernæringsplan. Dette skal overholdes så godt som muligt, hvorved en sund livsstil generelt har en positiv effekt på det videre sygdomsforløb.
De berørte bør om muligt undgå unødig anstrengelse eller fysisk belastning. Regelmæssig kontrol fra en læge er også meget vigtig for at identificere og behandle skader på kroppen på et tidligt tidspunkt. Ikke sjældent er kontakt med andre mennesker, der er berørt af sygdommen, også meget nyttigt, da dette kan føre til en informationsudveksling, som gør hverdagen lettere for de berørte.
Du kan gøre det selv
Tarui-sygdom kan endnu ikke behandles kausalt. Selvhjælpsforanstaltningerne fokuserer på at støtte symptomatisk terapi og dermed fremme helingsprocessen.
Diæter kan også bruges til behandling af Tarui sygdom. At undgå kulhydrater kan føre til en stigning i frie fedtsyrer og ketonlegemer. Dette øger ydelsen for de berørte. Når du tager medicin, har en ændring i kosten en stor indflydelse på patientens mentale og fysiske helbred.
Tilstrækkelig hvile er en forudsætning for en positiv helingsproces. Symptomer som anæmi bidrager især til øget træthed, hvilket markant begrænser dem, der er berørt i deres hverdag. Det er her vigtigt at træffe passende foranstaltninger for at øge fysisk aktivitet. Ideelt skiftes aktive faser med faser af hvile og afslapning.
Den ansvarlige læge kan bedst svare på, hvilke foranstaltninger der skal træffes i detaljer. De kan også henvise den berørte person til en specialistklinik for genetiske sygdomme. Omfattende rådgivning om risikoen for barnet er særlig vigtigt for de forældre, der skal være, der lider af Tarui-sygdom.
.jpg)
.jpg)
