Möbius syndrom

Det Möbius syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom, der er kendetegnet ved en manglende evne til at bevæge øjnene sidelæns og ansigtslammelse. Årsagen er uønsket udvikling i den embryonale fase, hvis udløsere ikke er blevet endeligt afklaret. En muskeltransplantation kan hjælpe patienter med at udtrykke sig.

Hvad er Möbius syndrom?

Gruppen af ​​medfødte misdannelsessyndromer med overvejende involvering af ansigtet inkluderer forskellige sygdomme, hvis årsag skal søges enten i det genetiske materiale eller i den embryonale udvikling. Dette er en sygdom fra denne gruppe af sygdomme Möbius syndrom, som først blev beskrevet i 1888. Den første person, der beskriver det, er den tyske neurolog Paul Julius Möbius, der arvet syndromets navn.

De vigtigste symptomer på det sjældne kliniske billede er lammelse i ansigtet og manglende evne til at bevæge øjnene sidelæns. På grund af disse symptomer omtales sygdommen undertiden som oculofacial parese. Den nøjagtige udbredelse af den medfødte sygdom er endnu ikke kendt. Indtil videre er der kun dokumenteret 300 sager.

Denne forbindelse peger på ekstrem sjældenhed. Mange patienter diagnosticeres sent på grund af dets sjældenhed, selvom syndromet tydelig manifesteres i det nyfødte. Antagelig er der et relativt stort antal ikke-rapporterede tilfælde, der ikke er diagnosticeret for livet.

årsager

Möbius syndrom forekommer sporadisk i de fleste tilfælde. I nogle tilfælde blev der imidlertid observeret en familieklynge, som tilsyneladende er baseret på en autosomal dominerende arv. Årsagen til komplekset af symptomer er tilsyneladende en underudvikling af den sjette og syvende kraniale nerver. Den sjette kraniale nerve er også kendt som abducensnerven. Denne nerve er involveret i den laterale bevægelse af øjnene.

Den syvende kraniale nerv er ansigtsnerven og kontrollerer ansigtsudtryk. Möbius-syndromet svarer således til en embryonisk underudvikling, hvis årsager endnu ikke er blevet endeligt fastlagt. I tilfælde af autosomal dominerende arv spiller genetiske faktorer sandsynligvis en rolle. Spekulation antyder imidlertid, at prenatal iskæmi i hjernen også kan forårsage underudviklingen. Sådanne iskæmier spiller en rolle frem for alt i sporadiske tilfælde og kan udløses for eksempel ved graviditetstraume eller stofmisbrug under graviditet.

Symptomer, lidelser og tegn

Nyfødte med Möbius-syndrom bærer et maske-lignende ansigt, fordi deres ansigtsmuskler er lammede. Ansigtet synes derfor udtryksløst og forårsager ernæringsproblemer. For eksempel kan patienter næppe drikke fra deres mors bryst. De berørte kan ikke følge bevægelige genstande med deres øjne, fordi de ikke er i stand til at bevæge deres øjne sidelæns.

På grund af deres ansigtsudtryk menes Möbius-syndromspatienter ofte at være uvenlige eller forsinkede. Ikke desto mindre har de i de fleste tilfælde en normal intelligens. I nogle tilfælde er Möbius syndrom også forbundet med misdannelser. Manglende fingre og tæer eller klubfødder kan manifestere sig som sådan. Misdannelser i overkroppen er også almindelige.

Ofte sprænger de berørte også. I individuelle tilfælde er deres øjne også ekstremt tørre og gør det derfor vanskeligt for dem at blinke. På grund af tørheden kan sekundære sygdomme i øjnene forekomme senere. Syndromet afrundes af symptomer som talevanskeligheder, slukningsvanskeligheder og sikling, som ofte skyldes en deformitet i tungen.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen Möbius syndrom er vanskelig at stille. Hvis lægen er bekendt med symptomerne på syndromet, kan en første mistanke overhale ham efter øjendiagnosen. Da misdannelsessyndromet skal forveksles med mange andre syndromer fra denne gruppe, er fejldiagnoser almindelige.

Da syndromet ikke ser ud til at have en klart identificerbar genetisk årsag, kan selv en molekylær genetisk analyse ikke bekræfte den mistænkte diagnose. Dette betyder, at lægen næppe har ressourcer til rådighed til en utvivlsomt pålidelig diagnose.

Komplikationer

I de fleste tilfælde forårsager Möbius syndrom lammelse af musklerne i ansigtet. Selve ansigtet ser meget stift ud, og patienterne kan ikke udtrykke deres følelser og udtryk ved hjælp af ansigtsudtryk. Den påvirkede ansigt kan virke bisarr eller naturlig for udenforstående.

På samme måde lider patienter med Möbius syndrom af klager ved indtagelse af mad og væsker og har ofte brug for hjælp. Det er endvidere ikke længere muligt at bevæge øjnene til siden, så der er betydelige begrænsninger i den berørte persons hverdag. Det er ikke ualmindeligt, at patientens ansigtsudtryk opfattes som uvenlig, hvilket kan føre til sociale vanskeligheder og dermed muligvis til depression eller andre psykologiske problemer.

Problemer med at tale eller sluge kan også opstå på grund af Möbius syndrom og reducere patientens livskvalitet yderligere. Det er ikke ualmindeligt, at øjnene er tørre og krydsede. En kausal behandling af denne sygdom er desværre ikke mulig. De berørte er afhængige af en muskeltransplantation på grund af Möbius syndrom. Desuden kan de sociale klager føre til drilleri eller mobning, især blandt børn.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der observeres visuelle abnormiteter eller mangler hos nyfødte, indleder fødselslægerne indledende undersøgelser for at afklare årsagen. Fraværet af fingre eller tæer bemærkes under arbejdsprocessen og undersøges straks af en læge. Tungeformitet er karakteristisk for Möbius-syndrom og bemærkes også under den første undersøgelse af det nyfødte. Den nyfødte har brug for medicinsk hjælp, hvis øjnene er ujævn, opfører sig unormalt, eller hvis de viser tegn på lammelse. En ansigtsudtryksforstyrrelse er et tegn på en sygdom, der skal afklares. En læge er påkrævet, hvis der er problemer med fodring eller generelle funktionsforstyrrelser.

Hvis der er forsinkelser eller alvorlige begrænsninger i det videre forløb for udvikling og vækst, er et lægebesøg nødvendigt. Forstyrrelser i tale, besvær med at synke eller at være ude af stand til at holde spyt i munden er tegn på en unormalitet, der skal behandles. Forsinkelser med læring og mangel på social interaktion skal drøftes med en læge.

Möbius syndrom er en tung byrde for alle familiemedlemmer, og derfor bør de informere sig tilstrækkeligt om sygdommens forløb og patientens muligheder. Hvis behandlingen startes tidligt, kan de bedste resultater og fremskridt registreres for patienten under optimale forhold.

Terapi og behandling

Der er ingen årsagsbehandlinger tilgængelige for patienter med Möbius syndrom. Syndromet behandles rent symptomatisk. Denne symptomatiske terapi fokuserer primært på at sikre ernæring i den nyfødte periode. Specielle flasker er tilgængelige til dette formål. Hvis ernæring ikke kan sikres med disse hjælpemidler, bruger lægen foderslanger.

I de fleste tilfælde er tidlig deltagelse i fysioterapi og taleterapi også en del af behandlingen af ​​patienten. Ud over de grove motoriske evner og koordination forbedrer disse foranstaltninger sprogkundskaber og madindtagelse hos dem, der er berørt. Der er kirurgiske løsninger til rådighed for at korrigere strabismen.

Kirurgiske indgreb kan også korrigere abnormiteter i lemmerne og om nødvendigt kæben. Muskeltransplantation kan også udføres for at give patienter mere mobilitet i ansigtet. Et liv uden efterligning af bevægelse er forbundet med social afvisning og udstødelse. Denne afvisning kan føre til psykologiske komplikationer.

For at undgå sådanne sekundære sygdomme bør der søges en muskeltransplantation så tidligt som muligt. Psykoterapeutisk støtte kan også anbefales til patienten. Dette understøttende terapitrin hjælper ideelt de, der er berørt, til at håndtere social afvisning og forbedrer dermed deres livskvalitet.

Som temmelig sjældne ledsagende symptomer på syndromet, kan høretab eller døvhed også behandles symptomatisk. For eksempel kan patienter modtage implantater eller andre høreapparater.

Outlook og prognose

Möbius syndrom er forbundet med lammelse i ansigtets område. Levealderen reduceres normalt ikke, men trivsel reduceres meget på grund af manglen på ansigtsudtryk. Berørte mennesker kan leve et normalt liv. Hvis man antager medicinsk behandling, er der normalt ingen andre fysiske symptomer.

Imidlertid er Möbius syndrom forbundet med misdannelser i fingre og hænder eller høretab og øremissdannelser i individuelle tilfælde. Den nøjagtige prognose afhænger af, hvor alvorligt syndromet er. Derudover spiller mulige komorbiditeter såsom Polen-syndrom eller Kallmann-syndrom en rolle.

Möbius syndrom gør socialisering vanskelig og kan føre til mangel på selvtillid og andre problemer hos dem, der er ramt. Som et resultat udvikler nogle patienter psykiske sygdomme, såsom depression eller angstlidelser. Dette begrænser livskvaliteten alvorligt. En specialist i medfødte sygdomme kan give den nøjagtige prognose.

Ud over sygdommens sværhedsgrad og eventuelle ledsagende lidelser, såsom læsioner eller forstyrrelser i øjemusklerne, skal patientens miljø også tages i betragtning. Jo bedre patienten understøttes af venner og familie, jo bedre er udsigterne til et symptomfrit liv.

forebyggelse

Möbius syndrom er forårsaget af en unormal udvikling af kraniale nerver. Hvad der præcist udløser denne uønskede udvikling i den embryonale fase er endnu ikke blevet afklaret endnu. Bortset fra generelle graviditetsanbefalinger såsom afholdenhed fra skadelige stoffer, er der derfor ingen tilgængelige forebyggende foranstaltninger for symptomkomplekset.

Efterbehandling

De, der er berørt med Möbius syndrom har normalt ingen særlige eller direkte opfølgningsforanstaltninger tilgængelige. Først og fremmest skal en læge kontaktes på et tidligt tidspunkt, så symptomerne ikke forværres, og der ikke er flere komplikationer. På grund af sygdommens genetiske karakter, hvis folk ønsker at få børn, bør de bestemt have en genetisk test og råd for at forhindre, at syndromet gentager sig.

En tidlig diagnose har en meget positiv effekt på det videre forløb af denne sygdom. De berørte er afhængige af omfattende støtte i deres hverdag, med pleje og hjælp fra deres egen familie, der har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Ligeledes er kærlige og intensive samtaler nødvendige, så psykologiske forstyrrelser eller endda depression kan forhindres.

Hvis folk lider af høreproblemer, bør høreapparater, der kan lindre dem, bestemt bruges. På grund af Möbius-syndrom er intensiv støtte til de berørte børn også nødvendig i skolen. Sygdommen reducerer normalt ikke forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

Möbius-syndromet kan endnu ikke behandles kausalt. Følgelig koncentreres selvhjælpsforanstaltningerne om at støtte symptomatisk terapi.

Forældre til berørte børn skal først sikre sig, at de spiser regelmæssigt. Dette opnås ved brug af specielle flasker, men også gennem foranstaltninger, der tilskynder barnet til at spise. Børnelæge kan give forældrene tip og hjælpemidler til at sikre ernæring. Derudover har barnet normalt brug for taleterapi. Målrettet sprogundervisning understøtter de medicinske foranstaltninger og hjælper i mange tilfælde også den berørte persons evne til at spise.

Hvis der er strabismus, er kirurgisk behandling nødvendig. Barnet har brug for hvile og beskyttelse. Afhængig af sværhedsgraden af ​​symptomerne er støttebehandling indikeret. De forhold, forældrene kan tage for at lindre synsforstyrrelsen, afhænger også af sværhedsgraden af ​​syndromet. I princippet bør barnet ikke udsættes for stærke stimuli som direkte sollys eller skadelige stoffer. Især i dagene og ugerne efter en operation skal øjnene beskyttes. Ellers kan infektioner og andre komplikationer opstå.

På trods af alle forholdsregler er Möbius syndrom en alvorlig sygdom, der ofte er forbundet med psykologiske klager. Hvis barnet udvikler mindreværdskomplekser som følge af sygdommen eller viser andre abnormiteter, anbefales terapeutisk rådgivning.