Lowes syndrom

Hvori Lowes syndrom det er en meget sjælden arvelig sygdom. Da det er på X-kromosomet, er næsten kun drenge påvirket af sygdommen. Det er en sygdom med flere systemer, der påvirker forskellige organer og kun kan behandles symptomatisk.

Hvad er Lowes syndrom?

Fra Lowe-system Øjne, nyrer, muskler og hjerne påvirkes især. Katarakter er medfødt i sygdommen, skønt øget øjettryk også kan påvises hos nogle mennesker, der er ramt (glaukom). Allerede i det første leveår udvikler de berørte drenge nyreproblemer, der er forbundet med et over-gennemsnittet tab af natrium, kalium, calcium og forskellige syrer i urinen.

Derudover dukker et mentalt handicap (retardering) tidligt op. Lowes syndrom er forårsaget af mutationer i det såkaldte OCLR1-gen. Sygdommen blev først beskrevet i midten af ​​1950'erne af Charles Upton Lowe - som gav sygdommen sit navn. Han bemærkede tilstanden som et syndrom for lav urinstofproduktion, mental retardering og surhed. Den genetiske lidelse kaldes også Okulo-cerebro-renalt syndrom udpeget.

årsager

Sygdommen er arvet som en x-kromosom recessiv egenskab. Af denne grund påvirkes mænd overvejende. De mangler det andet X-kromosom, som kan kompensere for defekten. På den anden side kan kvinder bære det defekte kromosom uden at blive påvirket af selve sygdommen, da det andet X-kromosom forhindrer sygdommen i at bryde ud. Piger kan kun blive påvirket i tilfælde af andre genetiske defekter.

Sygdommen er lokaliseret på X-kromosomets lange arm (Xq24-q26.1). Mutationen forårsager en defekt i insositolphosphatmetabolismen på grund af defekten i dannelsen af ​​et enzym.

Symptomer, lidelser og tegn

Der er flere tegn, der angiver tilstanden. Ud over de ovennævnte symptomer har berørte drenge også muskelsvaghed. Derudover kan reflekser ofte ikke udløses, eller de vises kun meget sent. Retardationen påvirker ikke kun mental udvikling, men også fysisk udvikling. Syge mennesker er korte af statur og er normalt kendetegnet ved et meget højt skrig.

Ud over bleg hud inkluderer tegn på dysmorfisme meget tyndt hår og en høj pande. Fra et neurologisk synspunkt kan anfald forekomme. Derudover viser patienterne næppe nogen senreflekser. Indflydelsen på musklerne er relateret til påvirkningen af ​​nervesystemet på hjernen og rygmarven. På grund af dette kan der også forekomme epileptiske anfald og adfærdsproblemer.

Derudover oplever halvdelen af ​​de ramte anfaldsforstyrrelser. Disse kan ledsages af feberkramper. Derudover viser personer, der lider af Lowes syndrom, visse adfærdsproblemer, der gør det vanskeligt at arbejde med dem. Som regel er de uproblematiske i karakter og ofte søde og temmelig glade, men er kendetegnet ved hyppige, gentagne bevægelser. Gentagne bevægelser af hænderne, der ikke kan bevidst styres, er især almindelige.

Bortset fra det er de normalt vanskelige at koncentrere og bliver lettere distraherede. På grund af svækkelsen af ​​musklerne lærer kun 25 procent af børnene at gå oprejst i en alder af 6. Resten af ​​dem udvikler ikke evnen, før de er 13 år gamle. På den anden side lærer nogle børn aldrig at gå. På grund af svagheden i ryggen kan nogle af de berørte også udvikle skoliose eller Scheuermanns sygdom. Et andet symptom er raket eller bløde knogler.

Det er muligt at skive og lukke linse i øjnene. Drengene tvinges til at bære briller eller kontaktlinser, hvis de tåler dem. I alvorlige tilfælde kan øjetrykket beskadige synsnerven, hvilket kan føre til blindhed. Arret væv foran nethinden kan også forhindre lys i at trænge igennem og dermed føre til blindhed. Denne ændring kan ikke betjenes og er irreversibel. På grund af forringelsen af ​​centralnervesystemet er nogle børn også hyperaktive eller i sjældne tilfælde kan de være tilbøjelige til raserianfald.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Lowes syndrom stilles ved hjælp af en speciel DNA-test, RFLP-analysen (polymorfisme-analyse med restriktionsfragmentlængde). Derudover kan grå stæret diagnosticeres efter fødslen ved hjælp af en lampe. I nogle tilfælde øges det intraokulære tryk allerede her. Dette er det første tegn på sygdom. En CT kan bruges til at bestemme ekspansionen af ​​ventriklerne, og en urintest kan også give information. Fosfat, aminosyre og proteinuri kan påvises i urinen. Derudover øges kreatinkinasen i blodet.

Komplikationer

Først og fremmest lider dem, der er berørt af Lowes syndrom, udtalt muskelsvaghed. Dette resulterer i en reduceret modstandsevne hos patienten og dermed også i alvorlige begrænsninger i den pågældende persons hverdag. Det er ikke ualmindeligt, at patienterne er af kort status, og især børn kan lide af udviklingsforstyrrelser på grund af begrænsningerne. Patientenes hud er bleg, og kramper og epileptiske pasninger er almindelige.

I værste fald kan disse føre til patientens død. Børnene selv lider af adfærdsproblemer og er ofte ikke i stand til at følge lektionerne. Voksne kan også lide af psykologiske klager, så de i mange tilfælde ikke kan udføre en aktivitet uden videre. Desuden kan Lowe-syndromet føre til fuldstændig blindhed hos den pågældende.

Patienterne er hyperaktive, hvilket ofte betyder, at forældre og pårørende også kan lide af psykologiske klager. En kausal behandling af Lowes syndrom er ikke mulig. Behandlingen foregår derfor primært ved hjælp af medicin og psykologisk rådgivning. Som regel kan det ikke forudsiges universelt, om alle klager kan begrænses i processen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis forældre bemærker unormal adfærd hos deres barn, skal børnelægen konsulteres. Lowes syndrom er kendetegnet ved en mental handicap og fysiske klager, der normalt opstår i de første leveår. Advarselstegn som f.eks. Vanskeligheder med at gå eller vanskeligheder med at tale tyder på alvorlig sygdom. Ligeledes synsproblemer, nægtelse af at spise eller gulsot. Langsom vækst skal hurtigt diskuteres med en medicinsk professionel.

Under alle omstændigheder skal Lowes syndrom diagnosticeres af en læge, der er specialiseret i indre sygdomme, ellers kan der opstå yderligere komplikationer. Den egentlige terapi finder normalt sted i en speciel klinik, hvor forskellige specialister konsulteres afhængigt af symptomerne. Eventuelle muskelsygdomme skal behandles af en ortopæd kirurg eller en kiropraktor, mens synsforstyrrelser såsom grå stær skal behandles af en øjenlæge. Det mentale handicap kræver terapeutiske foranstaltninger, der ofte varer livet ud. Foruden de berørte er forældre og pårørende ofte involveret. Endelig er fysioterapeutiske foranstaltninger, såsom fysioterapi, en væsentlig del af terapien.

Terapi og behandling

Lowes syndrom er uhelbredelig, og bedring er umulig. Derfor behandles sygdommen rent symptomatisk. Dette inkluderer fysioterapi og taleterapi samt behandlinger af individuelle klager. Dette inkluderer for eksempel glaukomebehandling og grå stær, der opererer. Øjenproblemer behandles om muligt med dråber eller salver.

Desuden ordineres adfærdsmedicin normalt. Disse kan være stimulanter på den ene side og neuroleptika på den anden. Antidepressiva er også mulige. Standardterapi inkluderer også regelmæssig indgivelse af fosfat og D-vitamin. Dette kan behandle raket og anæmi. Acidose kompenseres for med natriumcarbonat.

Prognosen for syge mennesker er dårlig. Kun nogle få overlever det første årti og derefter er alvorligt handicappede i de følgende år. Nedsat nyrefunktion eller hypotension fører normalt til for tidlig død. Som regel overstiger levealderen knap 30 år.

Outlook og prognose

Prognosen for Lowes syndrom er dårlig. Den genetiske sygdom kan ikke behandles kausalt. Den retlige situation forbyder indgreb og ændring af det genetiske materiale hos mennesker. Som et resultat kan læger og forskere kun anvende behandlinger, der giver symptomlindring.

Da sygdommen fører til en række klager, er patientens livskvalitet meget begrænset. Derudover reduceres den gennemsnitlige levetid for de berørte. På trods af alle bestræbelser på at finde en passende terapi forekommer mentale såvel som fysiske uregelmæssigheder med denne sygdom. Ofte dør patienter på grund af organsvigt. De fleste af de berørte når næsten 30 år.

Samlet set udgør sygdommen en stor udfordring i håndteringen af ​​hverdagen både for patienten og for deres pårørende. Daglig pleje er nødvendig for at opretholde en god livskvalitet. De første tegn og klager vises inden for de første måneder eller leveår. En akut helbredstilstand kan til enhver tid opstå, hvilket kræver intensiv medicinsk behandling. Krampeanfald forekommer, der er adfærdsmæssige problemer, og forskellige begrænsninger for organismens funktion karakteriserer sygdommen. Følgende skader kan forekomme når som helst og psykologisk rådgivning bør søges.

forebyggelse

Der er ingen indikationer eller råd, som, hvis de følges, kan forhindre sygdommen.

Efterbehandling

Genetiske defekter eller mutationer kan have så alvorlige konsekvenser, at medicinsk fagfolk kun kan afbøde, rette eller behandle nogle få af dem. I mange tilfælde udløser arvelige sygdomme alvorlige handicap, som de berørte ofte er nødt til at kæmpe med for livet. Opfølgningspleje fokuserer derfor på at acceptere disse begrænsninger og håndtere dem.

Psykoterapeutisk pleje er nyttigt ved arvelige sygdomme, hvor sygdommens egenskaber fører til depression, følelser af mindreværd eller andre psykologiske lidelser. Ud over psykologisk stabilisering anvendes ofte fysioterapeutiske eller psykoterapeutiske foranstaltninger. Imidlertid kan en vellykket behandling opnås for en lang række langsomt fremskredne arvelige sygdomme. Hvor meget disse forbedrer det generelle velvære afhænger af sværhedsgraden af ​​selve sygdommen.

Generaliserede udsagn om typen af ​​opfølgningspleje er kun tilladt, for så vidt som de bliver lettere for den berørte patient så vidt muligt. Nogle af symptomerne eller forstyrrelserne ved arvelige sygdomme kan behandles med succes i dag.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der lider af Lowes syndrom har brug for omfattende [[fysioterapi, fysioterapi og taleterapi. Selvhjælpsforanstaltningerne er begrænset til at støtte behandlingen gennem regelmæssig praksis. Derudover skal eventuelle ledsagende symptomer diagnosticeres og behandles. Patienten kan bidrage til en hurtig diagnose ved at føre en klagedagbog.

De enkelte symptomer kan behandles individuelt. Dråber eller salver er ideelle til glaukom, grå stær og andre øjenproblemer. Som regel vil lægen ordinere et passende præparat, men i nogle tilfælde kan der også bruges retsmidler fra naturlig medicin. Ud over lægemiddelbehandling skal enhver adfærdsforstyrrelse behandles som en del af adfærdsterapi. Den berørte har brug for støtte fra venner og familie, der hurtigt kan gribe ind i tilfælde af kramper og andre klager.

Ud over disse foranstaltninger er der indikeret en ændring i kosten. Patienter med Lowes syndrom skal regelmæssigt tage D-vitamin, fosfat og andre vitaminer og mineraler for at reducere eller forebygge symptomer som raket og anæmi. Nogle gange giver det mening at give kosttilskud. Hvad de berørte også kan gøre selv afhænger af den individuelle situation og kan kun besvares af den ansvarlige læge.