Piebaldism

Af Piebaldism er en form for albinisme, der er forårsaget af en mutation. Den hvide forspænde er karakteristisk for de berørte. På grund af dens depigmentering er patienterne mere modtagelige for sort hudkræft fra UV-lys og bør undgå overdreven udsættelse for solen.

Hvad er piebaldisme?

Albinisme svarer til en gruppe af arvelige sygdomme, der manifesterer sig i form af en ekstrem mangel i pigmentet melanin. Melanin produceres af melanocytter i hud, iris og hår. Pigmentet er ansvarligt for farven på hud, øjne og hår, hvorved det hos mennesker består af to forskellige underarter.

Foruden det gulaktige pheomelanin er den mørkebrune eumelanin en variant af melanin.Den individuelle farve på øjne, hår og hud er resultatet af de respektive proportioner af de to melaninvarianter. Hos albinoer forstyrres melaninproduktionen ved melanocytter, for eksempel af mutationsrelaterede defekter i den enzymtyrosinase, der kræves til dette.

Af Piebaldism vil også være Delvis albinisme eller delvis albinisme kaldes og repræsenterer en underform af albinisme, der hovedsageligt er kendetegnet ved hvide pletter i ansigtet, i nakkeområdet, foran på overkroppen og flankerne. Sygdommen er en af ​​de sjældne arvelige sygdomme og kan forekomme i forskellige varianter. Waardenburg syndrom og Wolf syndrom, for eksempel, diskuteres nu som varianter af sygdommen.

årsager

Piebaldisme er arvet som en autosomal dominerende egenskab. Familiel akkumulering blev observeret i de hidtil dokumenterede tilfælde. Tilsyneladende er forstyrrelsen baseret på depigmentering på grund af en embryonisk melanoblast-differentieringsforstyrrelse. Melanocytterne af de berørte er ikke migreret tilstrækkeligt.

En mutationsrelateret defekt i genet, der koder for den melanocytiske tyrosinkinase-receptor, er ansvarlig for den utilstrækkelige migration. Sygdommen er således baseret på mutationer i det receptorudtrykkende c-KIT-gen, der er placeret på den lange arm af kromosom 4 i locus 4q12. Den embryonale melanoblastdifferentiering forstyrres af den genetiske defekt.

Derudover hindres melanocytmigrationen ud af den neurale kam. Waardenburg syndrom og Wolf syndrom er forskellige varianter af fænomenet, hvor Waardenburg syndrom også er forbundet med høretab inden for øret og Wolf syndrom er forbundet med misdannelser, korte statur og udviklingsforsinkelser på mentalt og fysisk niveau.

I Wolfsyndrom svarer årsagen til en strukturel kromosomafvigelse på den korte arm af kromosom 4, mens Waardenburg syndrom kan være baseret på forskellige mutationer.

Symptomer, lidelser og tegn

I de fleste tilfælde udvikler patienter med piebaldisme en typisk hvid forhøjning. Dette symptom på poliose forekommer i omkring 90 procent af alle tilfælde. Derudover er der en omskrevet hypopigmentering af huden, som også er kendt som leukoderma. I de individuelle depigmenteringer er der ofte ujævn hyperpigmentering af huden.

Det vil sige, inden for de ikke-pigmenterede områder er der afgrænsede pletter med overdreven pigment. Formen på den hvide forhøjning er især karakteristisk: dette er en hår heterochromia, dvs. en anden farve på håret. I de fleste tilfælde peger spidsen af ​​nederst. Afhængig af årsagsmutationen og dermed varianten af ​​piebaldisme, kan de beskrevne symptomer forbindes med andre symptomer.

I Waardenburg syndrom er forskellige farvede øjne en del af det kliniske billede ud over høretab i det indre øre. Som regel forekommer patientens ene øje mærkbart lettere end det andet, hvilket kan tilskrives depigmenteringen. Wolfsyndrom er derimod forbundet med kort statur og misdannelser i ansigtet.

Diagnose & sygdomsforløb

For at diagnosticere piebaldisme kigger lægen først og fremmest på hudpletterne. Depigmenteringer er skarpe eller slørede pletter i området med bagagerummet, panden og ofte ekstremiteterne, der har overpigmenterede pletter i små områder.

Sammen med depigmentering af hår i hårbotten, øjenbryn og iris understøtter disse observationer diagnosen. Diagnosen er normalt baseret på visuel diagnose. I tvivlsstilfælde kan detektering af molekylær genetisk mutation tjene til at udelukke andre sygdomme fra en differentieret diagnose.

Komplikationer

Piebaldisme forårsager som regel ikke alvorlige komplikationer. De berørte lider imidlertid af kosmetiske ændringer, der kan have en negativ effekt på psyken, især hvis sygdommen er alvorlig. Hvis piebaldismen efterlades ubehandlet, øges hudændringerne og spreder sig undertiden til hele ansigtet.

Dette repræsenterer ikke kun en visuel fejl, men øger også risikoen for hudsygdomme. Lejlighedsvis fører dette til infektioner eller betændelser, som igen er forbundet med komplikationer. Sygdommen mistænkes også for at øge risikoen for hudkræft.Yderligere klager er baseret på mulige komorbiditeter. Waardenburg-syndromet kan føre til høretab i det indre øre og øjne i forskellige farver. Wolfsyndrom er forbundet med kort statur og misdannelser i ansigtet.

Da sygdommen er genetisk, kan disse komplikationer og mulige sekundære sygdomme næppe undgås. De berørte føler derfor først og fremmest et følelsesmæssigt lidelsesniveau, der kan forårsage psykisk sygdom på lang sigt. Dette kan resultere i fysiske klager og et mærkbart fald i livskvalitet. En tidlig afklaring af piebaldismen muliggør i det mindste symptomatisk terapi.

Hvornår skal du gå til lægen?

Piebaldisme er ikke en obligatorisk grund til et lægebesøg, så længe det er begrænset til det karakteristiske hvide hår på hovedet. Den typiske hvide forspænde er mærkbar, men den er ufarlig og kan farves, hvis den pågældende har et æstetisk problem med det. Der er alligevel ingen kausal behandling af piebaldisme, så lægen kan ikke tilbyde nogen terapeutiske muligheder. På den anden side er medicinsk kontrol vigtig for varianter af piebaldisme, von Waardenburg-syndrom og Wolf-syndrom. Som piebaldisme er disse meget sjældne, men de er forbundet med handicap og komplikationer.

Da dette også er arvelige sygdomme, kan de første kliniske symptomer ofte bemærkes kort efter, at barnet er født, og den respektive sygdom skal behandles i overensstemmelse hermed tidligt. Så snart piebaldisme er anerkendt hos barnet, bør børnelægen konsulteres for at være på den sikre side for at afklare, om det virkelig er en ufarlig manifestation af piebaldisme eller en variation med mulige effekter på helbredet.

Specielt i skoledage kan tilfælde af piebaldisme føre til mobning, afhængigt af hvor stort og mærkbart det hvide hårområde er. Lægen kan ikke ændre det visuelle udseende af piebaldisme, men forældre og berørte børn kan rådgive om, hvad de kan gøre for at skjule det.

Behandling og terapi

Piebaldisme kan ikke behandles kausalt. Alle former er baseret på mutationer, der ikke kan vendes. Til dette kan symptomatisk behandling af de enkelte symptomer finde sted i et vist omfang. I de fleste tilfælde består symptomatisk behandling simpelthen af ​​solbeskyttelse og kosmetiske forholdsregler.

Forskellige farvede øjne kan for eksempel matches med farvede kontaktlinser. Melanin tager rollen som et UV-filter i huden, især i dens mørkebrune farve. Det mørke farvestof omdanner skadeligt UV-lys til termisk stråling, hvilket gør det ufarligt. Mennesker med piebaldisme, ligesom mennesker med andre former for albinisme, bør derfor undgå høje niveauer af UV-eksponering.

De har en højere risiko for at udvikle sort hudkræft. Solbeskyttelsesforanstaltninger kan reducere risikoen. Hvis man gerne vil overveje Waardenburg- og Wolf-syndromer som former for piebaldisme, er en mere omfattende terapi indikeret for disse to varianter.

Dette fokuserer imidlertid mindre på depigmenteringen end på symptomerne på høretab og misdannelser i det indre øre. I mange tilfælde kan misdannelser af Wolf Syndrome især korrigeres kirurgisk.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Som regel kan piebaldisme ikke helbredes fuldstændigt, fordi det er en genetisk sygdom. I nogle tilfælde kan kun symptomerne på sygdommen lindres, selvom den berørte person skal leve med symptomerne hele sit liv. Selvhelende kan heller ikke forekomme. For at forhindre, at piebaldisme gentager sig hos børnene, skal genetisk test og rådgivning først udføres, hvis barnet ønsker at få børn. Da de, der er berørt af sygdommen, også har en øget risiko for at udvikle hudkræft, er det nødvendigt med regelmæssig kontrol og undersøgelser af en hudlæge. Dette er den eneste måde at forhindre yderligere spredning af tumoren.

Behandlingen i sig selv kan lindre nogle af symptomerne, hvorved de berørte altid skal stole på påføringen af ​​solcreme i deres liv og skal under alle omstændigheder undgå udsættelse for direkte sol. Ved hjælp af forskellige plejeprodukter kan symptomerne på forkert pigmentering også lindres. Kirurgiske indgreb kan muligvis lindre disse klager. I de fleste tilfælde vil piebaldisme ikke reducere personens forventede levetid, hvis der regelmæssigt afholdes regelmæssige hudundersøgelser.

forebyggelse

Da piebaldisme er baseret på en arvelig mutation, er der få forebyggende foranstaltninger tilgængelige. Efter genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen kan syge mennesker højst beslutte at få deres egne børn. Da piebaldisme ikke er en alt for alvorlig sygdom, synes en sådan beslutning næsten for radikal. Højst med beslutningen om Wolf-syndrom ville beslutningen stadig være forståelig.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har patienter med piebaldisme kun få direkte opfølgningsforanstaltninger til rådighed. Sygdommen i sig selv behøver ikke at blive behandlet fuldstændigt, og i de fleste tilfælde er en hel kur ikke overhovedet mulig. Generelt bør dem, der er berørt af piebaldisme, beskytte deres hud især godt mod solen og derfor ideelt set ikke udsætte sig for UV-stråling uden beskyttelse.

Når du opholder dig udendørs, skal solcreme altid påføres for at forhindre solskoldning. Regelmæssig kontrol og undersøgelse af en hudlæge er også meget vigtig ved piebaldisme for at identificere og behandle skader på huden på et tidligt tidspunkt. Selv med de mindste ændringer på huden, skal en læge kontaktes, så en mulig tumor kan genkendes og fjernes på et tidligt tidspunkt.

Nogle af symptomerne på piebaldisme kan lindres ved hjælp af mindre indgreb. Den berørte person skal passe godt på og beskytte deres hud. Forskellige cremer og salver kan ordineres af en læge, der skal bruges regelmæssigt. Det kan ikke forudsiges universelt, om piebaldisme vil føre til en reduceret forventet levetid for den berørte.

Du kan gøre det selv

Piebaldisme behøver ikke nødvendigvis at blive behandlet. Det er en rent visuel fejl, der ikke forårsager fysiske eller psykologiske klager. I individuelle tilfælde kan den grå farve af håret imidlertid føre til mindreværdskomplekser og andre mentale problemer.

Mennesker, der føler sig meget stressede af delvis albinisme, skal først tale med en terapeut. Det er muligt at farve håret eller bære passende hovedbeklædning for at skjule sølvlåsen. Desuden kan misfarvningen reduceres med visse plejeprodukter. En afbalanceret diæt bremser sygdommens forløb ved at kompensere for den kausale hypopigmentering af huden. En diæt, der indeholder så mange fødevarer som muligt med naturlige farvestoffer, anbefales. Gulerødder og tomatsaft har blandt andet bevist sig selv.

Hvis piebaldismen bliver stærkere på trods af ovenstående foranstaltninger, bør familielægen konsulteres. I individuelle tilfælde skyldes udseendet af en hvid forspænding en alvorlig tilstand, der skal diagnosticeres og behandles. Endelig skal de berørte acceptere lidelsen ved at tale med andre berørte personer eller tage en terapidiskussion. Pandekrøllen kan ikke længere ses, når du bruger hårfarve, og yderligere symptomer er ikke at forvente.