Som Cat's Eye Syndrome kaldes en sjælden arvelig sygdom. Dette fører blandt andet til ændringer i øjnene.
Hvad er katteøjesyndrom?
© imagenavi - stock.adobe.com
I medicin er det Cat's Eye Syndrome også under navnene Coloboma Anal Atresia Syndrom eller Schmid-Fraccaro syndrom kendt. Denne arvelige sygdom involverer ændringer i øjnene (coloboma) og misdannelser i endetarmen (anal atresia).
Udtrykket katteøjesyndrom kan spores tilbage til det typiske sygdomsmønster. Iris i øjet har lodrette-ovale spalte, der allerede er medfødte. De syge øjne har derfor et kattelignende udseende. Et syndrom sammensat af analatresi og iris coloboma blev beskrevet allerede i 1878 af den schweiziske øjenlæge Otto Haab (1850-1931).
Dette gav anledning til navnet coloboma anal atresia syndrom. Katts øje-syndrom har kun været betragtet som en uafhængig sygdom siden 1969. Eksistensen af et ekstra kromosom blev kendt siden 1965. Den schweiziske genetiker Werner Schmid (1930-2002) og den italienske videnskabsmand Marco Fraccaro (1926-2008) spillede en vigtig rolle i denne opdagelse. Navnet Schmid-Fraccaro-syndrom kan spores tilbage til dem.
Erica Bühler opdagede i 1972, at aneren til det ekstra kromosom stammede fra kromosom 22. Dette gjorde det klart, at en delvis trisomi 22 var til stede. Katteøje-syndrom er meget sjældent. Hyppigheden af den arvelige sygdom pr. 100.000 mennesker er 1,35 tilfælde. I alt er cirka 105 sager kendt.
årsager
Katts øje-syndrom er arvet på en autosomal dominerende måde og er allerede medfødt. Årsagen til sygdommen er en abnormitet i kromosom 22. Hos omkring 83 procent af alle syge mennesker dannes et lille overskud af ekstra kromosom i alle kroppens celler. Dette ekstra kromosom indeholder en del af den genetiske information fra kromosom 22.
Nogle læger har mistanke om, at det ekstra kromosom er forårsaget af en inversionsduplikation. På grund af dette er det bicentrisk og har satellitter i begge ender. I de berørte områder er den genetiske information mere end to gange tilgængelig i den berørte persons genom. Derfor omtaler læger også kattens øjesyndrom som trisomi eller tetrasomi. Imidlertid har ikke alle patienter et ekstra kromosom. I disse tilfælde mistænkes en genmutation eller ikke-anerkendte translokationer som årsagen.
Symptomer, lidelser og tegn
De genetiske symptomer på katts øje-syndrom varierer fra person til person. De medfødte vertikale-ovale sprækker på iris opstår ikke automatisk hos hver patient. En kombination af nøglesymptomer forekommer kun i cirka 40 procent af alle syge.
Typiske klager over kattens øje-syndrom er anal atresi, hvor analfossa ikke trænger ind i endetarmen og andre anorektale misdannelser. Derudover dannes ensidige eller bilaterale iris colobomas og preaurikulære vedhæng. Dette betyder lobule-lignende vedhæng umiddelbart foran auriklen. De består af hud eller bindevæv.
Et andet kendetegn ved den arvelige sygdom er en skrå øjenlådsakse i den ydre og nedre retning.I mange tilfælde er der også en intellektuel handicap. Hos nogle patienter forekommer også misdannelser i urin- og kønsorganet. Dette kan være en flyttet åbning af urinrøret, en nyresand eller en dobbelt urinleder.
De syges knoglesystem påvirkes også, hvilket kan ses ved manglende tommelfinger, kort statur, spina bifida (misdannelse i neuralrøret), en havfruesyndrom (sirenomelia) eller deformerede ribben. Derudover viser øjnene forskellige symptomer, såsom en mongolsk fold, skvis, en stor afstand mellem øjnene, en patologisk reduktion af øjeæbler, nethindedysplasi og grå stær.
I nogle tilfælde er hjertefejl såsom en isoleret septumeffekt af atrium og ventrikel eller en Fallot-tetralogi mulig. Desuden kan galdesystemet blive påvirket af galdeblære atresi, tyktarmen af Hirschsprungs sygdom og hjernen af oligofreni.
Diagnose & sygdomsforløb
En diagnose af kattens øje-syndrom kan normalt stilles på baggrund af de karakteristiske hovedsymptomer, såsom iris coloboma og anal atresia, uden behov for en genetisk analyse. Derudover er en kromosomanalyse mulig. Det mest sikre kriterium for diagnose af kattens øjesyndrom er påvisning af det ekstra kromosom.
Diagnosen kan også stilles hos patienter, der ikke har påviselige genetiske ændringer, men som har typiske symptomer. Anomale hånd- og fodpositioner eller usædvanligt lange tommelfingre betragtes derefter som vigtige tip.
Forløbet af kattens øje-syndrom afhænger af sværhedsgraden af den arvelige sygdom og i hvor høj grad misdannelserne i nyrer, hjerte og rektum kan korrigeres. Niveauet for psykomotorisk udvikling spiller også en afgørende rolle. Hvis symptomerne kun er milde, er der ingen grænser for forventet levealder.
Komplikationer
Katts øje-syndrom forårsager primært forskellige klager, der opstår i patientens øjne. De berørte lider af ændringer i iris. Dette kan også føre til forskellige misdannelser på endetarmen, så der i værste tilfælde også kan ske et komplet gennembrud.
De fleste patienter lider fortsat med en intellektuel handicap og kan ikke længere gøre forskellige ting i hverdagen. Det meste af tiden har du brug for hjælp fra andre mennesker. Urinvejen eller kønsorganerne kan også påvirkes af misdannelser. Patientens livskvalitet er ærligt begrænset og reduceret af kattens øje-syndrom.
Desuden lider de ramte af strabismus og senere i livet fra grå stær. De fleste patienter udvikler også kort status. En hjertefejl kan reducere forventet levealder. Behandling af katteøje-syndrom kan kun udføres symptomatisk.
Mange klager kan rettes eller begrænses, selvom sygdomsforløbet ikke vil være fuldstændigt positivt. I mange tilfælde har patienterne og deres pårørende eller forældre brug for psykologisk behandling.
Hvornår skal du gå til lægen?
Mennesker, der opfatter en optisk ændring i deres øjne, bør konsultere en læge for at afklare årsagen. Dannelsen af et hul i øjet betragtes som usædvanligt og er et tegn på tilstedeværelsen af en genetisk lidelse. De første uregelmæssigheder kan allerede bemærkes efter fødslen. Da nyfødte undersøges intensivt af fødselslæger og børnelæger umiddelbart efter deres fødsel, bemærkes uregelmæssigheder ofte på dette livsfase.
Hvis en hjemmefødsel finder sted uden tilstedeværelse af en jordemoder, skal en læge konsulteres umiddelbart efter fødslen for en generel undersøgelse af barnets helbred. Alternativt kan de visuelle ændringer i barnets vækst- og udviklingsfase genkendes og bør undersøges omgående af en læge. Da kattens øje-syndrom også fører til en misdannelse i endetarmen, er det nødvendigt med et lægebesøg i tilfælde af vedvarende fordøjelsesforstyrrelser.
Hvis barnets udviklingsproblemer bemærkes, skal observationerne også drøftes med en læge. Hvis barnet i direkte sammenligning med deres kammerater viser nedsat mental præstation, en indlæringsvanskelighed eller hukommelsesforstyrrelser, er det nødvendigt med et lægebesøg. Hvis der opstår særegenheder i knoglesystemet, skal en læge konsulteres for at afklare årsagen. En kort statur, deformation af skelettet eller forstyrrelser i de naturlige bevægelsesmuligheder skal undersøges af en læge.
Behandling og terapi
Til behandling af kattens øje-syndrom udføres kirurgiske indgreb for at korrigere de misdannelser, der kan opnås så meget som muligt. Disse inkluderer misdannelser i anus og nyrer samt medfødte hjertefejl. Kirurgisk korrektion af analatresien er særlig vigtig, da dette ellers ville føre til barnets tidlige død.
Hvis misdannelserne ikke kan rettes, har dette en betydelig indflydelse på patientens forventede levetid. Derudover kan fysioterapi og helbredende uddannelsesforanstaltninger finde sted. Konsekvent tidlig støtte til barnet og omfattende rådgivning til de berørte forældre er også vigtige. Yderligere behandlingsmuligheder er i øjeblikket stadig i forskningsfasen.
Outlook og prognose
For mange af de berørte betyder hverdagen, at de ofte er afhængige af deres familiers støtte. Heldigvis er der måder at forbedre hverdagen og dermed livskvaliteten på lang sigt.
Frem for alt er der tidlige kirurgiske korrektioner af eventuelle misdannelser i urogenitalkanalen og anus. Regelmæssige besøg hos specialist giver optimal support. Terapeutisk massage og fysioterapi kan udføres til psykomotorisk udvikling, hvoraf nogle også kan uddybes af pårørende i hjemmemiljøet.
Nære besøg hos øjenlægen muliggør tidlig påvisning af mulig forringelse af synet og ordination af passende terapi. Hvis dette kræver en kirurgisk procedure, skal patienten overveje et par punkter i opfølgningen. I de første par uger skal direkte sollys undgås, ligesom enhver irriterende ansigtscreme eller andre hudplejeprodukter. God håndhygiejne reducerer også risikoen for, at bakterier overføres til øjnene. Hvis der er en betændelsesreaktion, skal lægen straks informeres.
Da der stadig er ar ved enhver kirurgisk procedure, fører dette ofte til mental lidelse. Imidlertid giver psykoterapi startet tidligt normalt hurtige resultater. Kontakt med andre berørte personer kan også hjælpe både pårørende og patienten selv gennem udveksling af erfaringer.
forebyggelse
Katts øje-syndrom er en af de arvelige arvelige sygdomme. Af denne grund er ingen effektiv forebyggelse mulig. Familierådgivning, der finder sted efter en kromosomanalyse, betragtes som nyttig.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har dem, der er ramt af kat-øje-syndrom, meget få eller endda ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige. De er primært afhængige af en hurtig diagnose med efterfølgende behandling, så der ikke opstår yderligere komplikationer eller klager. En læge skal kontaktes ved de første tegn eller symptomer på kattens øje-syndrom, så symptomerne ikke kan forværres.
Katts øje-syndrom kan ikke helbrede sig selv. Da det er en arvelig sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Hvis du vil have børn, skal genetisk test og rådgivning altid udføres først for at forhindre, at sygdommen gentager sig. De forskellige misdannelser afhjælpes ved kirurgiske indgreb.
Efter operationen skal de berørte helt sikkert hvile og passe på deres kroppe. Du skal afstå fra anstrengende eller fysiske aktiviteter, så kroppen ikke unødigt er stresset. Ligeledes er de, der er berørt af kattens øjesyndrom, afhængige af hjælp og pleje af deres forældre og pårørende. Kontakt med andre patienter med syndromet kan også være meget nyttigt, da det kan føre til udveksling af oplysninger.
Du kan gøre det selv
Mennesker med katteøje-syndrom har ofte brug for støtte fra familiemedlemmer og venner. Nogle mål gør hverdagen lettere for de berørte og forbedrer også livskvaliteten og trivsel på lang sigt.
Først og fremmest er omfattende medicinsk behandling indikeret for katteøje-syndrom. Patienter skal regelmæssigt besøge deres øjenlæge og informere dem om eventuelle usædvanlige symptomer. På denne måde kan behandlingen tilpasses hurtigt til enhver forringelse af synet og nye symptomer. Mange problemer kan behandles kirurgisk. Da øjenkirurgi altid er en kompliceret procedure, er det vigtigt, at patienten overholder lægens anvisninger vedrørende præoperative foranstaltninger. Lægen skal informeres i god tid om indtagelse af medicin, eventuelle allergier og andre faktorer, hvis dette endnu ikke er sket.
Efter operationen skal du hvile og sengeleje. Øjnene bør ikke udsættes for nogen større stress i et par dage til uger efter proceduren. Direkte sollys og kontakt med potentielt irriterende plejeprodukter bør undgås. Hvis det berørte øje bliver inficeret, skal den ansvarlige læge straks informeres. Selv med et positivt resultat er der ofte eksterne abnormiteter, som bør diskuteres med en terapeut. På denne måde kan forebyggelse af mulige psykologiske problemer forhindres.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
