Det hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig hjertemuskelsygdom. Medicin skelner mellem en obstruktiv og en ikke-obstruktiv form. Patienter med den ikke-hindrende form er ofte lang eller endda livslang asymptomatisk.
Hvad er hypertrofisk kardiomyopati?
© HANK GREBE - stock.adobe.com
Gruppen af kardiomyopatier opsummerer sygdomme i hjertemuskelen. Kardiomyopatier er forbundet med mekaniske eller elektriske funktionelle begrænsninger i hjertet. De behøver dog ikke nødvendigvis være forbundet med patologisk ændrede hjertekamre. Det hypertrofisk kardiomyopati vil også være hypertrofisk familial kardiomyopati hedder. Denne tilstand er en medfødt sygdom i hjertemuskelen.
Ud over en asymmetrisk fortykning af venstre ventrikel har sygdommen også en ekspansion af hjertekamrene. Med en udbredelse på 1: 500 er familiel hypertrofisk kardiomyopati en relativt almindelig hjertesygdom. Arv finder sted i en autosomal dominerende arveform. Der sondres mellem to former for hjertesygdom: hypertrofisk kardiomyopati med dynamisk obstruktion og en form uden dynamisk obstruktion.
I henhold til klassificeringen af Verdenssundhedsorganisationen (WHO) kan alle familiære hypertrofiske kardiomyopatier tildeles de genetisk bestemte primære kardiomyopatier. Sygdommen blev beskrevet af Liouville og Hallopeau i midten af det 19. århundrede. Det er blevet anerkendt som en klinisk enhed, siden det blev beskrevet af Brock i det 20. århundrede.
årsager
Hypertrofiske kardiomyopatier er forårsaget af genetisk makeup. Mere end 200 genetiske defekter på ti forskellige gener vides at være mulige årsager. De forårsagende gener koder alle proteinerne i hjertesarkomeren. I mere end 50 procent af tilfældene ligger den genetiske defekt i strukturen i den såkaldte beta-myosin tunge kæde. De resulterende strukturelle ændringer i ß-myosin og α-tropomyosin skyldes adskillige punktmutationer i de strukturelle proteiner i sarkomeren, såsom det myosinbindende protein C eller troponin T.
Den hypertrofiske kardiomyopati er derfor også Sarcomere sygdom hedder. En stor del af punktmutationerne påvirker gen locus MYH7 på kromosom 14. Således udvikler sig en forgreningsforstyrrelse af hypertrofede hjertemuskelceller i sarkomeren. Det parallelle arrangement mangler på grund af øget sideforgrening. Interstitiet ombygges med bindevæv. Den fænotype ekspression afhænger mindre af den individuelle mutation end den bestemmes af miljøfaktorer og modificerende gener. Op til 13-årsalderen er sygdommen for det meste tavs.
Symptomer, lidelser og tegn
En fjerdedel af patienterne lider af en fortykkelse af hjertemuskelen i venstre ventrikel, som er placeret i udstrømningskanalen. Dette skaber en forhindring under træning, men også i hvile. Dette resulterer i en aortastenose med en høj trykbelastning på venstre ventrikel. Hos cirka ti procent af patienterne er obstruktionen co-ventrikulær. Muskelfortykkelsen forårsager også muskelstivning. Hjertens ventrikel fyldes kun i et begrænset omfang under afslapningsfasen, og blodet ryger op i lungerne, hvilket forårsager åndenød.
Dette fænomen kaldes diastolisk hjertesvigt. Muskelstivningen stiger i løbet af sygdommen på grund af den tvungne pumpekraft. I området med den indsnævrede udstrømningssti oprettes en sugning, der også kaldes Venturi-effekten. Lækager i betydningen mitral regurgitation forekommer ofte. Hjertearytmier forekommer under træning, hvilket kan føre til kort bevidsthedstab eller endda pludselig hjertedød. Mange pludselige dødsfald af unge voksne er forårsaget af hypertrofisk kardiomyopati. Patienter med ikke-obstruktiv form er ofte asymptomatiske. Hvis der er symptomer, er det ikke-specifikke symptomer, såsom åndenød, svimmelhed eller angina pectoris.
Diagnose & sygdomsforløb
Ved diagnosticering af hypertrofisk kardiomyopati skal reaktiv hjertemuskelhypertrofi på grund af træning (atletens hjerte) eller højt blodtryk udelukkes. Sygdomme i aortaventilen bør også overvejes i den differentierede diagnose. Under den fysiske undersøgelse af patienten vises et systolisk, som øges på grund af anstrengelsen. Dette symptom kan observeres i forbindelse med Valsalva-manøvren.
Ideelt set giver EKG bevis på venstre ventrikulær hypertrofi ved at vise Q-bølger og en repolarisationsforstyrrelse. Ekkokardiografi viser foruden septal hypertrofi en forskydning i mitralventilen, som indsnævrer udstrømningskanalen. Den hvilende gradient i betydningen et trykhopp mellem venstre ventrikel og hovedarterien måles. Magnetisk resonans tomografi viser atypiske distributionsformer og kan vise pletterede ar i myokardiet.
Derudover kan flowaccelerationen og muligvis indikationer på tidligere septemboliseringer vises. En hjertekateteriseringsundersøgelse måler trykket i hjertet for at bestemme, om hjertet er stivt. En molekylær genetisk undersøgelse bekræfter diagnosen. Mange asymptomatiske patienter har et ret lavt nedsat niveau og derfor en god prognose. Former med hindring af den venstre ventrikulære udstrømningskanal udvikler sig ofte til hjertesvigt og har derfor en dårligere prognose.
Komplikationer
Komplikationer af hypertrofisk kardiomyopati opstår som følge af mulige symptomer og konsekvenser. For eksempel kan hjertearytmier være farlige. I dette tilfælde er det nødvendigt at tage medicin til behandling af den uregelmæssige hjerteslag. Derudover er risikoen for pludselig hjertedød, død af hjertesvigt og slagtilfælde relativt høj, hvilket gør hypertrofisk kardiomyopati til den mest komplekse og alvorlige form for alle kardiomyopatier.
Pludselig hjertedød forekommer i en procent af tilfældene og er mere tilbøjelig til at påvirke yngre patienter. Symptomerne er normalt milde, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere hypertrofisk kardiomyopati. Det kan også observeres, at der er en højere risiko for familiemedlemmer, der har den samme sygdom. Hjertesvigt, den mest almindelige komplikation, spiller en større rolle hos ældre.
Da de venstre udstrømningskanaler i stigende grad stresses, kan de indsnævre i løbet af sygdommen. Dette kan stivne hjertemuskelen. En stiv ventrikel resulterer i atrieflimmer, der påvirker 25 procent af patienterne. Endokarditis, en betændelse i hjertets indre foring, der spreder sig til hjerteklapperne, kan også forekomme som en sekundær sygdom.
Generelt er hypertrofisk kardiomyopati en uhelbredelig sygdom, som i de fleste tilfælde løber uden komplikationer og har gode behandlingsmuligheder. Levealderen påvirkes ikke, dette er kun tilfældet med alvorlig sygdom.
Hvornår skal du gå til lægen?
Eventuelle abnormiteter i hjerterytmen bør undersøges af en læge. Hvis der er en følelse af pres i overkroppen, en intern tyngde eller der er åndedrætsproblemer, er en læge påkrævet. Åndedrætsforstyrrelser, åndenød eller afbrydelser i vejrtrækningen skal øjeblikkeligt afklares af en læge. Der er en trussel om et underforsyning af organismen, hvilket kan føre til multiple organsvigt. Da hypertrofisk kardiomyopati kan føre til pludselig hjertedød uden medicinsk behandling, anbefales et besøg hos en læge, så snart den første uregelmæssige hjerteslag opstår.
Hvis du oplever hjertebanken, forhøjet blodtryk, søvnforstyrrelser eller indre rastløshed, skal du kontakte en læge. I tilfælde af brystsmerter, nedsat ydeevne eller hurtig udmattelse, skal der initieres undersøgelser for at afklare årsagen. Hvis der er en forstyrrelse af bevidstheden, eller hvis der er bevidstløs, har den pågældende brug for en akutlæge. En redningstjeneste skal advares, og førstehjælpsforanstaltninger skal iværksættes. I tilfælde af svimmelhed, ustabil gang eller svækket opmærksomhed anbefales et kontrolbesøg med en læge. En generel sygdomstilfælde eller vedvarende lidelse bør undersøges og behandles. Hvis symptomerne øges, er et besøg hos lægen vigtigt. Hvis de fysiske uregelmæssigheder ledsages af følelsesmæssige problemer, kræves en læge.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Selvom hypertrofisk kardiomyopati endnu ikke har hærdet, kan den nu behandles symptomatisk. Jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er prognosen. Lægemidler såsom betablokkere til nedregulering af venstre hjertekammer er tilgængelige som konservative behandlingsforanstaltninger. Antiarytmika reducerer hjertearytmier.
Patienter rådes til at undgå konkurrencedygtige sportsgrene og sportsgrene med pludselig maksimal stress. Kateterbehandling af septal hypertrofi kan bruges som et interventionsmål. Denne behandling udføres ved en transcoronær ablation af septalhypertrofien eller en perkutan transluminal septal myokardieblation. Den forreste interkentrikulære ramu lukkes med en ballon gennem et hjertekateter. Når gradienten i udstrømningskanalen falder, jages ren alkohol gennem ballonen og udløser en omskrevet infarkt i forhindringsområdet.
Dette reducerer forhindringen. En anden mulig behandlingsmodalitet er endokard radiofrekvensablation af septal hypertrofi. Hjertekateterstyret radiofrekvensablation behandler hjertearytmier. Elektrisk energi leveres gennem et hjertekateter i området med forhindring til septumens højre ventrikel. Ardannelse reducerer gradienten i udstrømningskanalen i venstre ventrikel. En invasiv behandlingsmulighed er transaortisk subvalvular myektomi.
Denne hjerteoperation fjerner muskelvæv fra udstrømningskanalen i venstre ventrikel gennem aortaventilen. Støttende foranstaltninger er også tilgængelige for patienter med hypertrofisk kardiomyopati. For eksempel kan en defibrillator implanteres mod hjertearytmier.
forebyggelse
Hypertrofisk kardiomyopati kan ikke forhindres, fordi sygdommen har en genetisk årsag.
Efterbehandling
Opfølgningsmulighederne for hypertrofisk kardiomyopati fokuserer hovedsageligt på regelmæssig kontrol for at sikre, at blodtrykket er indstillet korrekt. Afhængig af symptomerne kan lægen udvide denne diagnose eller forkorte intervallerne mellem aftalerne. I nogle tilfælde har patienterne specielle læger til rådighed, der tilbyder passende konsultationstider.
Den langsigtede opfølgning skal være stabil, og den behandlende læge er ansvarlig for at overvåge den. Det kan være nødvendigt at justere medicinen for at undgå forringelse. Hos arvelige patienter med en forstørret venstre ventrikel øges imidlertid risikoen for pludselig hjertedød.
De berørte skal undgå overdreven fysisk anstrengelse og skal også være forsigtige, når de træner. Hvis du overbelaster dig selv, øges risikoen med spring og grænser. Hvis fysisk anstrengelse er uundgåelig, bør patienterne ikke stoppe pludseligt, men lade den forsvinde gradvist. De sædvanlige hverdagsaktiviteter er dybest set ikke et problem og fører ikke til klager.
De berørte behøver ikke undvære svømning, rejser og lette aktiviteter. Hvis der kræves andre kirurgiske eller tandindgreb, skal den ansvarlige læge tage de nødvendige forholdsregler for at beskytte patienten og minimere risikoen.
Du kan gøre det selv
I hverdagen er det vigtigste at undgå situationer, der er fysisk stressende. Afhængig af de berørte sædvanlige fysiske modstandsdygtighed kan dette omfatte intensiv sportsaktivitet og konkurrencedygtige situationer som fodboldkamp eller at spille sport i topklasse. Tungt fysisk arbejde bør også undgås. Dette gælder især, hvis disse er forbundet med stærk presning og presning.
Skulle der opstå en fysisk stressende situation, er det bedst ikke at stoppe det pludseligt, men snarere at lade det komme til ende langsomt. De fleste daglige aktiviteter, men også rejser eller svømning, er fuldstændigt mulige for dem, der ellers er symptomfri. Seksuelle aktiviteter i normale rammer er uproblematiske med normal hverdagsstress.
For at forhindre udvikling af yderligere hjertesygdomme bør de berørte afstå fra at ryge. Det anbefales også at spise en diæt rig på grøntsager og frugt og kun at spise små mængder kolesterolholdige fødevarer med animalsk fedt og kød. Alle stressfaktorer bør også reduceres. De berørte kan også finde hjælp i selvhjælpsgrupper og internetfora.
.jpg)
.jpg)
