Det Friedreichs ataksi er en genetisk bestemt neurologisk sygdom. Symptomerne er hovedsageligt lammelse, ofte hjertesvigt og diabetes. Der er ingen kausal terapi. Den vigtigste medicinske opgave i behandlingen af Friedreichs ataksi er at lindre symptomerne.
Hvad er Friedreichs attaxi?
© newrossosh - stock.adobe.com
Friedreichs ataksi er, hvad læger kalder en arvelig sygdom, der fører til degeneration af visse rygmarvelganger (rygmarvsnerver) og hjerneceller.
Ud over disse neurologiske ændringer kan hjertemuskelceller også påvirkes. Det mest bemærkelsesværdige symptom på det kliniske billede er en forstyrrelse i bevægelseskoordination ("ataksi"). Diabetes kan også forekomme, og mange patienter har også deformiteter i fødderne (f.eks. Bue) eller rygsøjlen.
Det er kontroversielt, om en ændring i personlighed virkelig hører til det kliniske billede. De unge demens, der blev observeret i løbet af Friedreichs ataksi, kunne også have andre årsager. Würzburg-patolog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) beskrev sygdommen opkaldt efter ham. Ifølge statistikker er der et tilfælde af Friedreichs ataksi for hver 50.000 fødsler.
årsager
Friedreichs ataksi arves recessivt. Dette betyder, at det ”syge” gen skal overføres fra begge forældre til deres afkom for at udløse sygdommen. Hvis et barn arver det defekte gen fra kun en forælder, bliver det ikke selv syge.
Men en sådan person er bærer af det defekte kromosom og kan overføre det til den følgende generation. Det siges, at hver hundrede person har det defekte gen på et kromosom.
Konsekvensen af den forstyrrede genkontrol er en degeneration af den bageste ledningskanal. Disse rygmarvsnerver bærer sensorisk opfattelse ind i hjernen. På den anden side nervefibre, der fører fra lillehjernen til musklerne, dvs. styrer bevægelse, atrofi. Nogle gange degenererer selve cerebellar cortex. Hvorfor diabetes kan forekomme parallelt med de andre symptomer, er en endnu ikke forstået effekt af Friedreichs ataksi.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod paræstesi og kredsløbssygdommeSymptomer, lidelser og tegn
Friedreichs ataksi er kendetegnet ved en række forskellige symptomer. Normalt ses symptomerne op til 25-årsalderen. Imidlertid er disse oprindeligt ufarlige, så de ofte langt fra bliver anerkendt som et tegn på sygdom.
Som navnet antyder forekommer en række ataksier (forstyrrede og ukoordinerede bevægelser), som bliver stadig stærkere i løbet af livet. Ofte opfattes disse bevægelsesforstyrrelser oprindeligt ikke bevidst. Det mest markante symptom, der er rapporteret, er en pingvinlignende gangart hos de berørte børn. Ataksierne er også relateret til sensoriske lidelser.
Foruden ataksi er der også et tab af dybde og overfladefølsomhed. Nerveskaden udløser taleforstyrrelser, spastisitet, besvær med at synke, ukontrollerede øjenbevægelser (nystagmus) og tømning af rektum og urinblære. Ortopædiske symptomer på muskuloskeletalsystemet såsom kyphose, skoliose eller en pesus forekommer også. Kardiomyopati, diabetes mellitus, forringelse af hørelse eller stunting af synsnerven observeres også.
Psykiatriske abnormiteter såsom tilstedeværelse demens eller personlighedsændringer forekommer også. I tilfælde af psykiatriske symptomer er det imidlertid ikke klart, om de hører til det samlede kliniske billede eller opstår som et resultat af patientens forringede livskvalitet. Friedreichs ataksi er uhelbredelig. Det skrider fremad og kan kun behandles symptomatisk. De berørtees forventede levealder er begrænset af kardiomyopati.
Diagnose & kursus
Friedreichs ataksi diagnosticeres nu ved hjælp af metoderne for molekylær genetik. Dette sker, når ataktiske symptomer advarer neurologen. Normalt er dette ikke tilfældet før 25 år. Derefter begynder sygdomsforløbet med et let handicap, som er ledsaget af balanceforstyrrelser.
Håndfærdigheden i hænderne aftager, og armbevægelserne bliver stadig mere usikre. En stigende forværring af taleforstyrrelse er også mærkbar. Patienter klager over et fald i intensiteten af deres følelse af berøring og dybde i følsomhed. Dette forstås som sensationer fra kroppens centrum.
Patienten er imidlertid bekymret over den gradvise lammelse, der fører til behovet for pleje. Når alt kommer til alt er en ofte tilføjet hjertemuskelsvaghed en af de mest almindelige dødsårsager i Friedreichs ataksi.
Komplikationer
I de fleste tilfælde fører Friedreichs ataksi til lammelse i forskellige dele af kroppen. Lammelse fører til alvorlige koordinationsforstyrrelser. Et målrettet og opretstående gang er normalt ikke længere muligt, så patienten er afhængig af gåhjælpemidler eller støtte.
Som regel er der også sensoriske lidelser og følsomhedsforstyrrelser. Børn kan udvikle spastisitet eller taleforstyrrelser. Disse påvirkes især af Friedreichs ataksi, da symptomerne kan få dem til at blive mobbet. Dette fører ofte til psykologiske vanskeligheder.
De fleste patienter lider også af hjerteproblemer og diabetes. Som et resultat er hverdagen i stigende grad begrænset, og livskvaliteten reduceres. Direkte behandling af Friedreichs ataksi kan ikke udføres. Af denne grund er der ingen yderligere komplikationer.
Det er imidlertid muligt at reducere symptomer på ataksi. Dette gøres hovedsageligt med medicin, vitaminer og fysioterapi. Hjerteproblemer kan undgås gennem en streng diæt og en sund livsstil, det samme gælder diabetes. Levealderen reduceres generelt ikke i Friedreichs ataksi.
Hvornår skal du gå til lægen?
I Friedreichs ataksi skal en læge altid konsulteres. Denne sygdom helbreder ikke sig selv, så de berørte er under alle omstændigheder afhængige af en undersøgelse og behandling af en læge. En læge skal derefter konsulteres, hvis patienten lider af ganglidelser eller motoriske lidelser.
Patientens gang er klart urolig, og der opstår lammelse eller andre sensoriske lidelser. Desuden er medicinsk behandling nødvendig, hvis den pågældende person lider af taleproblemer eller spasticitet. Ændringer i personlighed, generel forvirring eller demens kan også indikere Friedreichs ataksi. Mange patienter har også diabetes eller hjertesvigt.
Som regel kan en læge eller en børnelæge ses i Friedreichs ataksi. Dette gør diagnosen af sygdommen. Imidlertid udføres yderligere behandling af forskellige specialister, da Friedreichs ataksi kun kan behandles symptomatisk. Et helt positivt forløb af sygdommen kan ikke opnås i de fleste tilfælde, men livskvaliteten for den berørte person forbedres betydeligt af behandlingen.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Årsagen til Friedreichs ataksi kan ikke behandles. Fordi læger endnu ikke er i stand til at gribe ind i en forstyrret genmetabolisme. En medicinsk tilgang er begrænset til indgivelse af E-vitaminer og lignende, delvis syntetiske stoffer. Formålet med denne medicin er at beskytte de beskadigede nerveceller mod yderligere fysiologisk stress. De anvendte farmaceutiske midler fungerer som radikale fjernere, dvs. eliminere aggressive metaboliske produkter.
Yderligere foranstaltninger tjener til at lindre symptomerne. Fokus er på at bevare mobilitet, så mulighederne for fysioterapi bør udtømmes. Under alle omstændigheder er patienter berettiget til rehabiliteringsforanstaltninger til patienter. Terapi med en taleterapeut er også en del af behandlingen for at forbedre stemmekvalitet og artikulation. Arbejdsterapiens indsats forbedrer både mobilitet og den sociale integration af patienter.
Som et yderligere aspekt skal der altid tages højde for ændringerne i fødderne og rygsøjlen. Det er her den ortopædiske kirurg bliver bedt om at støtte patienten med justering af ortoser eller lignende foranstaltninger.
Ikke mindre vigtigt er behandlingen af den hyppige hjertemuskelsvaghed og hjertearytmier. I betragtning af dette vil kardiologen starte medicinbehandling. Hvis diabetes mellitus manifesterer sig, kræves diæt og muligvis insulininjektioner. Denne konsekvens af Friedreichs ataksi bør også tages alvorligt.
Outlook og prognose
Friedreichs ataksi er en medfødt sygdom. En kausal behandling er ikke mulig. Terapi fokuserer på symptomlindring, men lover en relativt positiv prognose. Hvis sygdommen opdages tidligt, ideelt i den tidlige barndom, er behandlingen effektiv. De forskellige neurologiske, kardiologiske og ortopædiske symptomer kan lettes takket være moderne terapimetoder. Terapi har en positiv effekt på psykologiske klager.
Prognosen afhænger dog også af sværhedsgraden af sygdommen. Friedreichs ataksi, som manifesterer sig gennem forstyrrelser i evnen til at tænke eller gennem ændringer i personlighed, kan kun behandles på lang sigt med permanent medicin. Dette kan føre til forskellige fysiske og psykologiske komplikationer, der vanskeliggør en nøjagtig prognose. Det kan også føre til hjerte-kar-klager, der medfører risiko for et hjerteanfald eller andre alvorlige sundhedsmæssige problemer.
Hvis forløbet er alvorligt, reduceres livskvaliteten i stigende grad. Levealderen kan også være begrænset, selvom Friedreichs ataksi i sig selv ikke har nogen indflydelse. Prognosen for Friedreichs sygdom er baseret på et stort antal faktorer og omstændigheder, som lægen skal tage højde for.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod paræstesi og kredsløbssygdommeforebyggelse
Det er ikke muligt at forhindre Friedreichs ataksi, fordi det er en arvelig sygdom. En diagnose så tidligt som muligt er bestemt nyttig til symptomatisk indgreb. Her skal forældre beslutte, om de vil underkaste deres barn en generel molekylær genetisk test. Dette er den eneste måde for lægen at diagnosticere Friedreichs ataksi meget tidligt.
Efterbehandling
I Friedreichs ataksi er der i de fleste tilfælde ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige for patienten. En komplet behandling af denne sygdom er normalt heller ikke mulig, så den berørte er afhængig af livslang terapi for permanent at lindre symptomerne og muliggøre hverdagen. Levetiden for den berørte person er også væsentligt begrænset af Friedreichs ataksi.
I de fleste tilfælde er patienter afhængige af medicin for at lindre symptomer. Det er vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt, og der skal også tages hensyn til mulige interaktioner med andre lægemidler. En læge bør derfor altid konsulteres i tilfælde af tvivl. Desuden er fysioterapimæssige foranstaltninger ofte nødvendige for at behandle Friedreichs ataksi.
Mange af øvelserne fra denne terapi kan også udføres i dit eget hjem og derved fremme heling. Da Friedreichs ataksi også kan føre til hjerteproblemer, er regelmæssige undersøgelser af hjertet og andre indre organer meget nyttige. En ordentlig diæt er også vigtig for at forhindre diabetes. Generelt har en sund livsstil med en sund kost en positiv effekt på det videre forløb af Friedreichs ataksi.
Du kan gøre det selv
I hverdagen står patienten og deres pårørende overfor store udfordringer med at tackle sygdommen. På grund af de stigende problemer med fysiske motoriske færdigheder og den forkortede forventede levetid, har alle de involverede brug for mental styrke og forskellige muligheder for at forbedre den eksisterende livskvalitet.
For at kompensere for de stigende taleforstyrrelser bør patienten og deres pårørende finde en måde i god tid til at være i stand til at kommunikere tilstrækkeligt med hinanden i hverdagen, selv uden ord. Brug af tegnsprog såvel som en form for tegnsprog er værktøjer, du kan bruge.
Skrivning vil også medføre vanskeligheder i løbet af sygdommen, men ud over brugen af digitale hjælpemidler ville det være en mulighed for gensidig udveksling. Terapeuter, fora eller selvhjælpsgrupper er med til at understøtte mental styrkelse. En udveksling af alle mentale belastninger kan finde sted og dermed forbedre trivsel.
Almindelige fritidsaktiviteter bør fortsætte med at være uformindsket. Social tilbagetrækning anbefales ikke, fordi det i de fleste tilfælde ikke vil have en positiv effekt på helbredet. Hvis patienten ikke længere kan bevæge sig tilstrækkeligt alene, er det nyttigt, hvis pårørende eller plejepersonale tilbringer tid med ham i den friske luft. Immunsystemet skal understøttes af en sund kost, så risikoen for infektion holdes på et minimum.
.jpg)
