Ectrodactyly

I Ectrodactyly det er en deformitet af skelettet på hænder eller fødder. Sygdommen er ofte genetisk og har været til stede i den berørte person siden fødslen. I forbindelse med elektrodaktisk har de syge patienter lemlestelser af fingre eller fødder. I mange tilfælde mangler fingre eller individuelle tæer. Dette giver ofte udseendet af en såkaldt delt hånd eller delt fod.

Hvad er elektrodaktisk?

I mange tilfælde er elektroaktisk genetisk forårsaget og forbundet med forskellige syndromer. Dette viser for eksempel sammenhænge med misdannelser i øjnene, nystagisme og Karsch-Neugebauer syndrom. Det er også muligt, at elektrodaktisk forekommer sammen i sammenhæng med Gollop-Wolfgang-syndrom, med en femur-bifurcation og hånd-elektrodaktisk vises på den ene side.

Der er også forbindelser til Jancar syndrom og det såkaldte ADULT syndrom. Det er en unormalitet i anatomien i knoglerne i fødderne eller hænderne, der er relativt sjældne. Forekomsten af ​​elektroaktisk varierer fra 1: 1.000.000 til 9: 1.000.000. Der er forskellige typer af arv fra sygdommen og forskellige former for elektrodaktisk, som ikke er relateret til syndromer.

Ectrodactyly forekommer undertiden som et enkelt symptom. Elektrodaktiet er synonymt af nogle medicinske fagfolk som Opdelte hånddelte fodmisdannelser udpeget. De såkaldte centrale stråler i hænder og fødder påvirkes primært af deformationen.

årsager

Ectrodactyly former som et resultat af forskellige triggere. Afhængigt af patienten er forskellige faktorer ansvarlige for udviklingen af ​​anomalien. Som regel er elektrodaktisk en genetisk sygdom. Dette betyder, at mutationer på specielle gener er ansvarlige for, at sygdommen opstår.

I sådanne tilfælde fortsætter symptomerne fra fødslen. I henhold til den aktuelle medicinske forskningstilstand kendes fem genplaceringer, hvis mutationer forårsager elektrodaktisk. Arven er enten autosomal-dominerende eller X-bundet recessiv.

Symptomer, lidelser og tegn

Ectrodactyly viser forskellige symptomer, men alle af dem er meget typiske for sygdommen. I de fleste tilfælde har de berørte patienter en kombination af syndaktisk og oligodacty, hvor fødderne eller hænderne har en central spalte. Af denne grund minder de syge hænder eller fødder hos de berørte mennesker om klørne på krabber i deres visuelle udseende.

De to dele ved siden af ​​den midterste kolonne kan modsættes hinanden. De typiske misdannelser vises undertiden kun på en hånd eller en fod. I nogle tilfælde er alle ekstremiteter dog påvirket af misdannelserne.

Syndactyly i forbindelse med det, der er kendt som oligodactyly, resulterer i en krabbe klo hånd. Der er en klar central spalte på de berørte hænder eller fødder.I nogle tilfælde er elektrodaktisk forbundet med aniridia, høretab og Alports syndrom.

diagnose

Hvis der på grund af karakteristiske tegn på sygdommen er mistanke om tilstedeværelse af elektroaktisk, er der behov for lægelig rådgivning. Berørte mennesker kontakter først deres praktiserende læge. Han eller hun vil henvise patienten til en speciallæge efter behov.

Det første trin i diagnosen er altid en samvittighedsfuld anamnese, som den behandlende læge udfører med den syge person. Patienten bliver bedt om at beskrive sine symptomer såvel som omstændighederne og tidspunktet, hvor symptomerne begyndte så præcist som muligt. Derudover analyserer lægen hver persons livsstil for at få en idé om potentielle risikofaktorer.

I tilfælde af genetiske sygdomme som elektrodaktisk spiller familiens historie også en afgørende rolle. Hvis der allerede er opstået tilfælde af sygdom i familien, forstærkes mistanken om sygdommen. Så snart patientintervjuet er afsluttet, gennemfører den behandlende læge en række kliniske undersøgelser.

Da elektroaktivt er en deformitet af skelettet, anvendes diagnostiske billeddannelsesmetoder primært. Normalt vil lægen udføre røntgenundersøgelser af de berørte hænder og fødder. De karakteristiske misdannelser i knogleanatomien er normalt allerede genkendelige. Diagnosen elektroaktivt kan stilles relativt sikker ved hjælp af en genetisk analyse af den syge person. Fordi på denne måde kan mutationer på de kendte gen loci detekteres.

Komplikationer

Patienter med elektrodaktisk lider hovedsageligt af forskellige misdannelser i fødder og fingre. På grund af denne misdannelse drilles eller mobbes især børn. Patientens mobilitet er meget begrænset, og i mange tilfælde er det ikke muligt at bruge fingrene på en normal måde, hvilket fører til begrænsninger i hverdagen.

Livskvaliteten reduceres også kraftigt af elektrodaktisk. Det kan dog ikke forudsiges, om alle ekstremiteter vil blive påvirket af misdannelserne. Ofte lider de berørte også et høretab og er derfor afhængige af et høreapparat i hverdagen. I tilfælde af alvorlige misdannelser er det ofte ikke muligt for patienten at klare hverdagen alene, så han eller hun er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker.

Den begrænsede bevægelsesfrihed kan føre til depression hos mange mennesker. Mange misdannelser kan korrigeres ved operation. Det er også muligt at bruge proteser. Dette betyder, at der ikke er yderligere komplikationer, og livskvaliteten for den berørte person øges igen. Terapi kan også gendanne motorik.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel diagnosticeres elektrodaktisk før eller umiddelbart efter fødslen. Af denne grund er en yderligere diagnose ikke længere nødvendig i de fleste tilfælde. Dog skal den berørte person derefter konsultere en læge, hvis misdannelserne på skeletet fører til forskellige klager og begrænsninger i patientens hverdag. Hvis symptomerne behandles på et tidligt tidspunkt, kan de normalt være begrænsede.

Et besøg hos lægen er især nødvendigt, hvis udviklingen af ​​barnet forstyrres eller signifikant forsinkes af elektrodaktien. Desværre fører denne sygdom ofte til drilleri eller mobning, så det anbefales at besøge en psykolog. Derudover bør en læge også konsulteres, hvis patienten har et høretab.

Som regel lettes symptomerne ved kirurgiske indgreb. Disse finder sted på et hospital. Høretab kan normalt behandles af en ØNH-læge ved hjælp af et høreapparat. Patienterne er dog stadig afhængige af regelmæssige medicinske undersøgelser.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er forskellige muligheder for behandling af elektrodaktivt tilgængelig, som bruges afhængigt af det enkelte tilfælde. De typiske misdannelser i hænder eller fødder kan korrigeres i løbet af kirurgiske indgreb. Proteser kan også bruges til at forbedre hånd- og fodfunktioner.

I mange tilfælde er der imidlertid ikke behov for at behandle eller korrigere elektrodaktisk set fra et funktionelt perspektiv. Fordi til trods for elektroaktiviteten har mange patienter en høj grad af mobilitet i hænder og fødder samt tilstrækkelige motoriske evner til at klare deres hverdag uafhængigt. I princippet er en medicinsk kontrol fornuftig.

Outlook og prognose

Ectrodactyly kan normalt behandles med kirurgi. Udsigterne til bedring er gode, hvis patienten har de nødvendige kirurgiske indgreb, der udføres tidligt. Hvis sygdommen kun behandles i ungdomsårene eller voksen alder, er der ofte allerede forekommet ujævnheder, fælles slid og andre komplikationer.

Disse kan behandles symptomatisk, for eksempel med smertestillende midler og andre kirurgiske indgreb. Men hvis behandlingen er forsinket, er der altid klager, der permanent begrænser livskvaliteten og den velbefindende hos den pågældende.

Levealderen reduceres ikke med en enkelt elektrodaktisk. Misdannelserne øger dog risikoen for sygdomme i kar, led og knogler, for eksempel cirkulationsforstyrrelser eller infektioner. Misdannelserne opfattes også af dem, der er berørt som en visuel fejl og kan forårsage psykologiske klager. Terapi kan reducere depressive stemninger og andre mentale lidelser og derved forbedre prognosen.

Hvis sygdommen forekommer i kombination med andre misdannelsessyndromer såsom Karsch-Neugebauer syndrom eller femur bifurcation, er prognosen værre. Ofte er der yderligere klager over organer eller led, som gradvist skrider frem og reducerer forventet levetid. Den ansvarlige læge kan stille en endelig prognose, der vil overveje sygdomsforløbet og eventuelle risikofaktorer.

forebyggelse

I de fleste tilfælde er elektrodaktisk en medfødt sygdom, der er forårsaget af genmutationer. I princippet kan sygdommen ikke effektivt forhindres. Adskillige medicinske undersøgelser arbejder i øjeblikket på forskning i praktiske måder til forebyggelse af genetiske sygdomme.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde kræver elektrodaktisk korrekt behandling fra en læge. Da dette er en arvelig sygdom, er foranstaltningerne eller mulighederne for opfølgning meget begrænsede. Den pågældende er derfor primært afhængig af hurtig påvisning og behandling af sygdommen, så der ikke er yderligere klager eller komplikationer.

En læge bør derfor konsulteres ved de første tegn på elektrodaktisk. Hvis patienten ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning eller diagnose også udføres for at forhindre elektroaktivitet i at blive sendt videre til efterkommere. Det kan ikke forudsiges universelt, om sygdommen vil føre til en nedsat levealder for den berørte.

Generelt har kærlig pleje og støtte til den berørte person en positiv effekt på sygdomsforløbet. De fleste patienter er afhængige af hjælp fra deres medmennesker i hverdagen. Kontakt med andre berørte kan også være nyttig og føre til udveksling af oplysninger. Derudover kan fysioterapi vise sig at være nyttigt at øge ledets mobilitet igen.

Du kan gøre det selv

Ectrodactyly er en medfødt sygdom i langt de fleste tilfælde. Patienter kan ikke tage nogen handling for at behandle årsagen. De berørte skal sikre, at de eller deres barn bliver passet af en specialist.

Meget ofte har de berørte ingen problemer med at klare hverdagen, selvom de lider af deformiteter i hænder og fødder. Misdannelserne har imidlertid en misdannende virkning og fører derfor til psykologiske og sociale problemer. Derudover har mange patienter begrænset mobilitet eller evnen til at gribe fat, så hverdagens bevægelser ikke kan udføres eller skrivning ikke kan læres.

I disse tilfælde bør de berørte bestemt afklare med en specialist, om misdannelserne kan rettes eller i det mindste forbedres ved kirurgisk indgreb. Selv hvis de motoriske færdigheder ikke er nedsat, kan en rent kosmetisk indgriben være tilrådelig, hvis den pågældende person lider alvorligt mentalt af misdannelsen og den dertil knyttede misdannelse.

Psykoterapi kan også være nyttig i disse tilfælde. Forældre til berørte børn, der ofte drilles eller mobbes af deres kammerater, skal søge psykologisk støtte i god tid for at forhindre sene skader.