Det De Grouchy-syndrom er et misdannelseskompleks, hvor forskellige underarter findes. De flere misdannelser er forårsaget af sletninger på kromosom 18. Patienterne behandles kun symptomatisk.
Hvad er De Grouchy-syndrom?
© imagenavi - stock.adobe.com
De såkaldte misdannelsessyndromer er en gruppe sygdomme, der manifesterer sig i et kompleks af forskellige misdannelser. En undergruppe af denne gruppe sygdomme er det såkaldte De Grouchy-syndrom, der er opdelt i to forskellige typer med forskellige symptomer. De Grouchy syndrom blev først beskrevet fra et videnskabeligt perspektiv i 1963.
Lidt over 100 sager er blevet dokumenteret siden den første sagsbeskrivelse. Den første type af syndromet anses for at være alvorlig og er forbundet med adskillige symptomer, især reduceret muskelspænding, misdannelser i hænderne, autoimmune symptomer og hjertedefekter. Type II af syndromet er lidt mere udtalt og er ikke forbundet med for eksempel organiske misdannelser. I stedet for har denne type symptomatisk kort status.
De to syndromer opsummeres undertiden som deletionssyndromer for kromosom 18, da de skyldes sletning af mutationer af dette kromosom. En blanding af de to underformer er kendt som 18-R-syndrom. Alvorligheden af syndromerne kan variere meget og afhænger af længden af kromosmal deletion i hvert enkelt tilfælde.
årsager
Årsagen til alle former for De Grouchy-syndrom er en genetisk mutation, der er forbundet med familiær akkumulering. Kromosom 18 påvirkes af deletioner i alle sygdomme i gruppen. Dele af kromosomet er blevet slettet, hvilket forklarer de individuelle symptomer på syndromerne. Således er alle former for syndromet baseret på partielle monosomier.
Med denne type numerisk kromosomafvigelse mangler individuelle kromosomer.I tilfælde af De Grouchy-syndrom vedrører monosomierne kromosomsegmenter i genplacering 18q23. Kromosom 18 indeholder for eksempel gener, der koder for glycoproteinet APCDD1 i DNA.
Derudover indeholder det gener, der koder for den metaboliske regulator Bcl-2 af mitokondrierne under iskæmiske tilstande. Derudover er visse gener i kromosomkoden for det basale myelinprotein MBP, hvilket er især vigtigt for myelinskeden af nerveceller og forklarer den karakteristiske muskelsvaghed hos dem, der er berørt af syndromet.
Type I af De Grouchy syndrom har et stykke tab på den korte arm af kromosom 18. Type II af syndromet er baseret på et stykketab på kromosomets lange arm 18q22-23. Hvis ringkromosomet har 18 deletioner på den lange og korte arm, etableres en kombination af de typiske træk ved De Grouchy-patienter af type I og II.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod smerterSymptomer, lidelser og tegn
Patienter med De Grouchy-syndrom type I har en lav fødselsvægt og viser somatisk hypotrofi med nedsat muskelspænding. Ofte er deres hænder store og har korte fingre, som undertiden er forbundet med firefinger-furer, laterale buede phalanges og tå-syndaktylier. Derudover er der ofte en hjertedefekt og en unormal tarmposition.
Andre symptomer kan omfatte store ører. Derudover manifesterer type I ofte som atresi eller stenose i øregangene. En tragt bryst og hjerne eller hoved abnormiteter såsom korthovedethed forekommer også. Ud over brachycephaly og holoprosencephaly kan der være en øjnethed eller en ikke-positionering af den lugtende hjerne. De berørte kranialsuturer lukker ofte for tidligt og forårsager en kognitiv handicap.
Misdannelser i øjenmusklerne, okulære dysmorfismer og misdannelser i øjenhullerne er lige så karakteristiske for type I som orbital dysmorphismer og små eller vidt adskilte øjne. Ud over hypertelorisme kan smalle øjenlåg, blepharophimosis og hældning af øjenlågene tale for type I. Ptose, glaukom eller en skvis med skælvende øjne er også karakteristiske.
Patientens underkæber er ofte underudviklede eller forsænket, mundhullet er bredt, og tænderne udvikler sig unormalt. Næsehulen er ofte forbundet med halsen, og patienter lider af en forsinket knogalder, hvilket fører til væksthæmning. Rygsøjlen bøjes ofte og skaber en pukkel.
Derudover er der ofte betændelse i skjoldbruskkirtlen, som også kan føre til en immunmangel med autoimmunologiske symptomer og en mangel på immunoglobulin A. Patienter lider ofte af type 1 diabetes mellitus i deres ungdom. Piger menstruerer ofte ikke. Det vigtigste symptom på type II af De Grouchy syndrom er en hypofyse-relateret kort statur.
Dette symptom er forbundet med mikrocephali, hypotoni eller indsnævring af øregangene og misdannelser i øjnene. Type II er også kendetegnet ved tandanomalier, kognitive handicap eller immunsvigt. Ved 18-R-syndrom kan alle de beskrevne symptomer være til stede.
diagnose
Da deletionssyndromet på kromosom 18 er sjældent, og symptomerne er ekstremt varierende, er De Grouchy-syndrom vanskeligt at diagnosticere i alle former.
Kromosomanalyse er den valgte metode til diagnosticering. Med hensyn til differentiel diagnose er det vigtigt at skelne syndromet fra cerebro-oculo-facio-skelet-syndromet. Patientens prognose afhænger af sværhedsgraden og symptomerne i det enkelte tilfælde.
Komplikationer
På grund af De Grouchy-syndrom lider patienten af forskellige klager, der fører til forskellige komplikationer. Det videre forløb afhænger meget af udviklingen af symptomerne. Da der ikke er nogen direkte behandling af De Grouchy-syndrom, kan der normalt kun lindres symptomer. I mange tilfælde påvirkes fingrene og hænderne af syndromet.
Patienten klager over korte fingre og store hænder. Disse kan begrænse hverdagen og føre til mobning og drilleri hos børn. På samme måde udvikler man i de fleste tilfælde også en hjertedefekt. Fremspringende ører fører ofte til nedsat selvtillid. Hovedet kan også påvirkes af syndromet og blive for lille. Der er ofte en immunmangel, som sygdomme og betændelser forekommer oftere.
Den berørte person lider af strabismus og diabetes. Livskvaliteten falder ekstremt kraftigt på grund af symptomerne. Det er normalt ikke muligt at lindre alle symptomer. Først og fremmest behandles immundefekt og hjertefejl, så patienten ikke dør af infektioner. Levealderen reduceres imidlertid på grund af De Grouchy-syndrom. Muskelklager kan behandles uden yderligere komplikationer.
Hvornår skal du gå til lægen?
En kausal behandling af De Grouchys syndrom er desværre ikke mulig. Af denne grund skal en læge altid konsulteres, når forskellige symptomer på De Grouchy syndrom opstår. Først og fremmest bør medicinsk behandling gives, hvis patienten viser en immunmangel og som et resultat ofte lider af infektioner eller betændelser. Diabetes i ung alder eller kvistning kan også indikere De Grouchy-syndrom.
Diabetes kræver især tidlig diagnose og behandling for at undgå yderligere skader og komplikationer. En tidlig diagnose er også nyttig, hvis der opstår kognitive begrænsninger og handicap og har en meget positiv effekt på sygdommens videre forløb. Mange af de misdannelser kan ses i ansigtet og kan behandles med kirurgi.
Behandlingen af disse misdannelser og misdannelser udføres af forskellige specialister. Imidlertid kan den første diagnose allerede stilles af en børnelæge. Vækstforstyrrelser kan også begrænses relativt godt ved medicinsk behandling.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Da alle former for De Grouchy-syndrom er kromosomal deletion, er der ingen årsagsbehandling tilgængelig til behandling af patienten. De berørte behandles rent symptomatisk, idet der især tages hensyn til organiske misdannelser. For eksempel, hvis der er en hjertedefekt, korrigeres denne hjertefejl normalt kirurgisk så tidligt som muligt.
Hvis den unormale kraniumform begrænser hjernen fra at vokse, eller hvis det intrakraniale tryk øges, skal kranietknoglerne åbnes kirurgisk for at reducere trykket. Under visse omstændigheder kan vækstforstyrrelser på grund af en hypofysehormonmangel modvirkes med hormonsubstitution. Misdannelser i hænderne kan korrigeres kirurgisk. Derudover kræves oftalmologisk behandling, hvilket normalt svarer til en strabismusoperation i tilfælde af strabismus.
På grund af muskelsvagheden bør fysioterapeutisk behandling finde sted, hvilket styrker musklerne og sigter mod at øge muskeltonen gennem målrettede øvelser. Stenoser i øregangene kan muligvis behandles kirurgisk. Tidlig intervention kan være nyttig til at understøtte patientens kognitive udvikling.
Ikke alle misdannelser af syndromet skal rettes fra et medicinsk synspunkt. Nogle af misdannelserne fører ikke til funktionsnedsættelse, men er et rent kosmetisk problem. Disse misdannelser er oprindeligt mindre opmærksom ved planlægning af terapi end de funktionsnedsættelser. Forældre til berørte børn modtager genetisk rådgivning og informeres om sandsynligheden for gentagelse.
Outlook og prognose
De Grouchy syndrom er en arvelig sygdom, som derfor ikke kan behandles med symptomatisk behandling. Af denne grund er rent symptomatisk behandling tilgængelig for dem, der er berørt. Selvhelende forekommer ikke i dette syndrom.
Hvis De Grouchy-syndrom ikke behandles, vil de berørte lide af forskellige misdannelser på kroppen, der ekstremt begrænser liv. Der er også et markant svækket immunsystem, så de berørte lider mere af betændelse og infektioner. I værste fald kan de dø af disse, så behandling af syndromet altid er nødvendig. Desuden lider de berørte af forsinket udvikling og dermed af kognitive begrænsninger og mental retardering.
I mange tilfælde kan disse begrænsninger og forsinkelser løses gennem intensiv terapi. Dette giver normalt personen mulighed for at udvikle sig. De forskellige misdannelser på kroppen lindres også ved kirurgiske indgreb, og livskvaliteten øges derved markant.
Imidlertid opnås ikke en komplet kur mod De Grouchy-syndrom. Infektioner og betændelser kan ikke forhindres, men de kan altid behandles bagefter. Som regel reducerer De Grouchy syndrom ikke patientens forventede levetid.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod smerterforebyggelse
De Grouchy syndrom kan kun forhindres ved genetisk rådgivning under familieplanlægning.
Efterbehandling
Med De Grouchy-syndrom er der i de fleste tilfælde ingen opfølgende foranstaltninger eller muligheder tilgængelige for de berørte, da denne sygdom er en medfødt sygdom, der ikke kan behandles fuldt ud. Hvis patienten ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres, så syndromet ikke gentager sig hos efterkommere.
Jo tidligere sygdommen genkendes og behandles, jo bedre er det videre sygdomsforløb. Hjerteklagerne løses normalt i de første år gennem en operation. Den berørte person skal bestemt hvile efter en sådan operation og tage sig af hans krop. Anstrengelse eller fysiske og stressende aktiviteter skal under alle omstændigheder undgås for ikke at belaste kroppen unødigt.
En fysioterapibehandling er ofte nødvendig. Mange af øvelserne fra sådan fysioterapi kan også udføres i dit eget hjem, hvilket fremskynder helingen. Det kan ikke forudsiges universelt, om De Grouchy-syndrom vil føre til en reduceret forventet levealder for de berørte.
Du kan gøre det selv
De forskellige former for De Grouchy-syndrom kan endnu ikke behandles kausalt. Selvhjælpsforanstaltningerne fokuserer derfor på at støtte symptomatisk terapi og gøre det lettere for de berørte at klare sygdommen.
Generelt i tilfælde af kromosomale sletninger bør omfattende rådgivning fra en specialist finde sted. På denne måde kan man undgå udviklingen af mange af de typiske frygt og usikkerheder forbundet med sygdommen, især hos børn. Forældrene til de berørte børn kan drage fordel af genetisk rådgivning, der giver information om, hvordan man håndterer sygdommen og sandsynligheden for gentagelse.
Fysioterapibehandling kan understøttes af målrettede øvelser og regelmæssig træning. I tilfælde af alvorlige misdannelser anbefales dog et besøg i en speciel klinik. Der kan passende foranstaltninger træffes under professionel vejledning for at reducere bevægelsesbegrænsningerne og dermed også forbedre livskvaliteten for de berørte.
Da klager og begrænsninger forbliver i hverdagen på trods af alle foranstaltninger, skal de nødvendige støtteforanstaltninger organiseres på et tidligt tidspunkt. Eventuelle hjælpemidler såsom ortopædiske sko, visuelle hjælpemidler eller kørestol skal organiseres i god tid i samråd med lægen.
