Bloom-syndrom

Det Bloom-syndrom er en meget sjælden, genetisk arvet sygdom. Det er kendetegnet ved øget genetisk ustabilitet. Patienterne er korte og mere tilbøjelige til at udvikle kræft. På grund af de øgede vaskulære markeringer i tumorer, bliver Blomms syndrom også Telangiektatisk syndrom hedder.

Hvad er Bloom Syndrome?

Bloom-syndrom hører til gruppen af ​​kromosombruddsyndromer. Mange forskellige kliniske symptomer skyldes dysregulering af enzymer, der replikerer og reparerer DNA. Defekte reparationsmekanismer får (spontane) mutationer til at akkumuleres i generne.

Den øgede mutationshastighed repræsenterer en øget følsomhed for kræft, præ- og postnatale vækstforstyrrelser, reduceret subkutant fedtvæv og lysfølsom hud, der har tendens til at rødme og betændelse er også karakteristisk.

Bloom-syndrom er arvet som en autosomal recessiv egenskab. Dette betyder, at begge forældre skal være bærere af det syge gen for, at dit barn bliver klinisk unormalt. Sandsynligheden for, at barnet bliver syg, er således statistisk 25 procent. I alt er 300 sager i øjeblikket beskrevet. Ashkenazi-jøder har imidlertid en øget risiko for Bloom-syndrom.

årsager

Bloom-syndrom er forårsaget af en mutation i BLM-genet. Dette gen er ansvarlig for produktionen af ​​proteiner såsom RecQ-helikaser. Helikaser er enzymer, der opdeler DNA-dobbeltstrenge i to enkeltstrenge. Denne proces er nødvendig for at tillade replikation (duplikering af DNA).

Dette skaber et andet såkaldt søsterkromosom fra et kromosom. Mens DNA multipliceres, kontrollerer BLM-proteinet søsterkromosomet for fejl og initierer korrektioner. Hvis genet eller proteinet er defekt, går mutationer ofte uopdaget og kan forårsage stor skade i organismen. Almindelige ændringer i genomet er nukleotidindsættelse / deletion og nonsensmutationer.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter er ofte forholdsmæssigt korte og har en anden form på kraniet. Dette er allerede tydeligt under graviditet. Nyfødte, spædbørn og små børn har nedsat appetit. En mulig årsag hertil kan være den hyppige gastroøsofageale tilbagesvaling, også kaldet halsbrand. Derudover er Bloom syndrom-patienter tilbøjelige til otitis media, lungebetændelse og aspiration af maveindhold.

Spædbørns hud er ofte normal ved fødslen. Med stigende eksponering for solen i det første leveår øges tendensen til at danne røde, inflammatoriske hudlæsioner. Næsen, kinder, bagsiden af ​​hånden og underarmen er især påvirket. Derudover er der hyppige café-au-lait pletter, godartede lysebrune hudpletter.

I modsætning til kvinder er mænd ofte ufrugtbare (ude af stand til at fødes). Indtil videre er elleve kvinder blevet gravide trods sygdommen og har født mindst et sundt barn. Intelligensen hos patienter med Bloom-syndrom reduceres normalt ikke.

Diagnose & kursus

En diagnose af Bloom-syndrom overvejes, når følgende fund er til stede:

• en uforklarlig kort statur under graviditet, der varer indtil voksen alder eller

• en markant kort statur og rødlige hudlæsioner i ansigtet efter udsættelse for solen eller

• en betydelig kort statur forbundet med kræft i den tidlige barndom.

En genetisk test bruges altid til at bekræfte diagnosen. Et enkelt gen eller flere gener kan undersøges her. Diagnosen bekræftes, når en patient har to patologiske ændringer i regionen af ​​BLM-genet. Denne test kan udføres før fødslen som en del af den prænatal diagnose.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, forekommer indsnævringer i urinlederen ofte hos mænd. Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) resulterede i død hos nogle patienter. Diabetes mellitus blev diagnosticeret hos ca. 50 patienter, men mest uden komplikationer.

Nogle patienter udviklede leukæmi, som kunne kontrolleres ved kemoterapi og strålebehandling. Kræft er den mest almindelige kliniske komplikation. Det er den førende dødsårsag i Bloom syndrom. De fleste af patienterne udviklede lymfom, en kræft i lymfesystemet. Forskellige typer hudkræft er også almindelige. I alt 207 ud af 300 patienter udviklede kræft.

Komplikationer

Desværre er der ingen terapi for Bloom-syndrom, hvorfor nogle symptomer og komplikationer kan opstå i løbet af sygdommen. I de fleste tilfælde fører Bloom-syndrom til kort statur. Dette har en negativ effekt på livskvaliteten og kan føre til psykologiske problemer og depression. Kort statur kan også føre til drilleri hos børn.

Der er også misdannelser og deformationer af kraniet, men disse har ikke en negativ effekt på livet. Sygdommen har også en stærkt øget følsomhed over for solen, hvilket kan føre til hypopigementering. Den pågældende skal anvende mere solcreme-lotion for at forhindre tumorsygdomme på huden.

Imidlertid fører hypopigmenteringen ikke til yderligere komplikationer. På grund af Blooms syndrom er patienten mere modtagelig for infektioner på grund af et svækket immunsystem. De berørte lider ofte af betændelse og infektioner, hvilket ikke ville føre til sygdom hos raske mennesker. Immunfejlene fører til en reduceret forventet levealder. Leukæmi kan også forekomme i løbet af livet, hvilket fører til smerter og alvorlige begrænsninger i hverdagen.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde vises symptomerne på Bloms syndrom relativt tidligt i personens barndom. En læge skal omgående ses, da patienter med dette syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle kræft. Regelmæssige undersøgelser er også nødvendige.

En læge skal konsulteres, hvis patienten har kort status. Ændrede knogler i kraniet eller reflukssygdom kan også indikere Blooms syndrom og bør undersøges. Desuden kan konstant betændelse i ørerne eller lungebetændelse indikere dette syndrom og skal også undersøges. Patienter lider også af hudlæsioner fra udsættelse for solen, som også skal behandles for at forhindre hudkræft. Infertilitet hos patienter med Bloom-syndrom kan normalt ikke behandles.

Diagnosen af ​​syndromet stilles af en børnelæge eller en læge. Imidlertid udføres yderligere behandling af den respektive specialist. Den tidligere behandling af syndromet begynder, jo længere er patientens forventede levetid.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er i øjeblikket ingen helbredende, dvs. helende, terapi. Tilgange hertil ville være genterapier. Snarere ligger terapien i forebyggelse af komplikationer. En grundig fysisk undersøgelse er nødvendig, og komplikationer kan identificeres og behandles tidligt. Gastroøsofageal reflux kan behandles med en protonpumpehæmmer, såsom pantoprazol.

Regelmæssig kontrol af blodsukkerniveauet kan forhindre diabetes mellitus eller reducere de sekundære sygdomme ved diabetes mellitus. For at kontrollere immunsystemet måles immunoglobulinkoncentrationer i blodplasmaet. Mænd skal have en regelmæssig urologisk undersøgelse.

Patienter under 20 år skal kontrolleres regelmæssigt for leukæmi. Der bør også søges efter tyktarmskræft, da dette er den mest almindelige solide tumor hos mennesker. Mindst en koloskopi bør udføres hvert år. Afføringen skal testes for blod to til fire gange om året.

Psykosocial pleje af patienten og familien er også vigtig. En alvorlig, kronisk sygdom rammer ikke kun patienten, men også altid hans pårørende. Fælles diskussioner fremmer forholdet og øger den terapeutiske succes.

Outlook og prognose

Med de nuværende medicinske og videnskabelige muligheder er der ingen kur mod Bloom-syndrom. Derfor er prognosen for denne sygdom klassificeret som ugunstig. Genmutationen kan endnu ikke helbredes med de tilgængelige terapimuligheder. Af juridiske grunde er interferens med human genetik ikke tilladt. Dette mindsker udsigten til en permanent kur.

I tilfælde af Bloom-syndrom er behandlingen især rettet mod at reducere de ledsagende symptomer. Derudover tilbydes forskellige forebyggende undersøgelser, der bruges til at diagnosticere mulige vævsændringer i god tid. På grund af Blooms syndrom er det mere sandsynligt, at patienter lider af tumorsygdomme med et ondartet forløb. Især unge mennesker er berørt og bør gennemføres passende test med regelmæssige intervaller.

Selv hvis tilstanden ikke kan helbredes, er der måder, hvorpå patientens generelle velvære kan forbedres. Afslapningsteknikker, psykoterapeutisk støtte og en sund livsstil er med til at styrke organismen og opbygge mod.

Dette er nyttigt for at være i stand til at håndtere sygdommen bedre i hverdagen og for at have tilstrækkelige ressourcer, hvis følgerne af Bloom syndrom opstår. Med et styrket og stabilt immunsystem er patienten bedre i stand til at mobilisere de nødvendige forsvar og reducere helingsprocessen for andre sygdomme.

forebyggelse

Genetisk rådgivning og undersøgelser kan hjælpe familier med at finde ud af, om der er en relevant risiko for en genetisk, arvelig sygdom. Foruden en pædagogisk samtale finder vi genomundersøgelser sted. Resultaterne kan hjælpe familier med at planlægge deres familie bedre.

For at reducere risikoen for spontane mutationer anbefales en sund, aktiv livsstil. Rygning og en usund kost bør undgås, da disse øger sandsynligheden for en mutation. Sen graviditet har altid en øget risiko for en genetisk sygdom hos barnet.

Efterbehandling

Det sjældent forekommende medfødte telangiektatiske syndrom er en af ​​kromosombruddsyndromerne. På grund af dette og på grund af den alvorlige skade, er behandling og efterpleje vanskelige. Det er tilbage at håbe, at genterapi kan forudse en sådan skade prenatalt i fremtiden.

Valgmulighederne for opfølgningspleje vedrører for det meste individuelle symptomer eller følgeskader fra Bloom syndrom. Det er snarere vigtigt at træffe forebyggende foranstaltninger, da patienter med Bloom-syndrom ofte udvikler kræft på grund af de tilknyttede genmutationer. Takket være den høje følsomhed for infektion kan der endvidere være nødvendigt forebyggende foranstaltninger i form af antibiotisk profylakse samt en efterfølgende opbygning af tarmfloraen med henblik på bedre immunaktivitet.

Ved almindelige problemer såsom reflukssyndrom, akutte mellemøreinfektioner eller lungebetændelse kan der gøres noget med efterbehandling. Den høje lysfølsomhed, der fører til forskellige hudskader, kan også behandles dermatologisk under opfølgning. Men forebyggelse er lige så nødvendigt, da der er en øget tendens til at udvikle hudkræft. Hvis dette opereres, er sårpleje i efterpleje lige så vigtig som regelmæssig søgning efter nye hudkræftfoci.

Sammenlignet med levende vacciner har Bloom syndrom begrænset anvendelighed. Derfor er forebyggelse mod visse sygdomme, såsom influenza, vigtigere end enhver efterbehandling. Hvis en forebyggelig sygdom bryder ud på grund af problemer med levende vacciner, er opfølgningspleje uundgåelig. Det afhænger af sygdommens type og sværhedsgrad.

Du kan gøre det selv

Årsagen til Bloom-syndrom kan endnu ikke behandles. Terapi fokuserer på at lindre symptomer og ubehag. Patienter, der lider af sygdommen, kan dog tage nogle forholdsregler for at understøtte medicinsk behandling og for at påvirke helingsprocessen positivt.

Først og fremmest skal en specialist konsulteres med Bloom syndrom. Da sygdommen kan udtrykke sig på forskellige måder og ofte også udvikle sig meget forskelligt, kræves der professionel rådgivning. Normalt kræves flere undersøgelser, hvorfor patienten bør tage passende forholdsregler for et længere ophold i klinikken.

Når behandlingen er bestemt, skal patienten tage det roligt. For at styrke immunforsvaret er moderat fysisk træning nyttigt. En sund kost reducerer risikoen for sekundære sygdomme og forbedrer trivsel.

Patienter under 20 år skal regelmæssigt få kontrol. Da der er en øget risiko for leukæmi eller tyktarmskræft, bør der tages hensyn til eventuelle mærkbare symptomer i disse områder. For eksempel, hvis der er uspecifik ømhed over for tryk i mave-tarmkanalen, skal dette afklares. Psykologisk støtte til patienten og hans pårørende er også vigtig.

En alvorlig sygdom er en enorm byrde for de berørte og skal håndteres. Fælles diskussioner forbedrer patientens mentale tilstand og har ofte også en positiv effekt på sygdomsforløbet.