Bedste sygdom

Ved Bedste sygdom det er en genetisk arvet, kronisk øjensygdom, hvor celler i nethinden i begge øjne dør. Det er typisk, at Bests sygdom manifesterer sig i ungdomsårene.

Hvad er den bedste sygdom?

Bedste sygdom er medfødt, så kurset kan kun stoppes symptomatisk efter sygdommens begyndelse.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Øjesygdommen er opkaldt efter Dresden-øjenlæge Dr. med. Friedrich Best, der først beskrev det kliniske billede opkaldt efter ham i 1905. Bedste sygdom er en sjælden øjesygdom og genkendes ikke altid umiddelbart af øjenlæger, når symptomerne først vises. Bedste sygdom er også blandt de medicinske termer Juvenil makulær dystrofi eller vitelliform makulær dystrofi kendt.

I midten af ​​nethinden i hvert øje er den såkaldte macula, dvs. punktet med skarpeste syn. Det er netop dette vigtige område, der er nedsat ved Bests sygdom, hvor degenerationen af ​​synsceller kan føre til en betydelig svækkelse af synet. Bedste sygdom optræder for første gang i en ung alder, nemlig op til 20 år.

Prædispositionen til udvikling af makuladegeneration afhænger helt klart af tilstedeværelsen af ​​et specifikt gensegment i DNA. Hvis sygdommen bryder ud gennem aktivering af denne gensekvens, forekommer mere eller mindre udtalt celledød i området med skarpeste syn.

årsager

Bedste sygdom er medfødt, så kurset kan kun stoppes symptomatisk efter sygdommens begyndelse. Arven, der er ansvarlig for sygdommen, er autosomal recessiv, gensegmentet på det DNA, der er ansvarligt for udbruddet af Bedste sygdom, har sit eget navn, Best-1-genet.

Dette gen er på sin side ansvarlig for planen af ​​et bestemt protein kaldet bestrophin 1. Tilstedeværelsen af ​​dette protein i nethinden i øjet sikrer membranledningsevne samt ernæring og fjernelse af toksiner fra de visuelle celler. Så snart Best's sygdom bryder ud, er denne følsomme mekanisme så forstyrret, at flere og flere giftstoffer samles ved det skarpeste syn.

Over tid tager disse skadelige nedbrydningsprodukter en typisk gullig farve og aflejres mellem fotoreceptorcellerne. Disse gulaktige aflejringer er det vigtigste diagnostiske kriterium til diagnosticering af Bedste sygdom for øjenlæge ud fra en vis grad af sværhedsgrad.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod øjeninfektioner

Symptomer, lidelser og tegn

I Tyskland anslås det, at ikke mere end 4.000 mennesker er påvirket af genetisk bestemt, juvenil makular dystrofi. Der er kun få få individuelle tilfælde, hvor sygdommen først blev diagnosticeret hos mennesker over 50 år. De første symptomer kan forekomme relativt uspecifikke i form af en næppe mærkbar synshandicap.

Da synsstyrken næppe er nedsat i starten, søger de berørte normalt ikke lægehjælp på dette tidspunkt. Kun i det videre kursus kan der forekomme et massivt tab af synsskarphed. Den sene fase af Bedste sygdom har også farer med hensyn til yderligere tab af synsstyrke.

Årsagen er en atypisk neovaskularisering i choroidmembranen i begge øjenkugler. Hvis Bests sygdom ikke behandles, kan det føre til totalt synstab i begge øjne. Derfor er tidlig diagnose og passende symptomatisk terapi så vigtige og hjælpsomme.

Diagnose og kursus

Det vigtigste diagnostiske kriterium er en gullig fremspring, der kan genkendes i området med skarpeste syn, macula, som et produkt af den atypiske afsætning af lipofuscinol. Denne fremspring minder om en æggeblomme i form og farve, deraf det latinske navn vitelliform makulær dystrofi.

Da dette symptom forekommer tidligt, anerkendes det undertiden i forbindelse med forebyggende undersøgelser hos skolebørn eller unge unge, uden at disse allerede viser de første symptomer. Elektrookulogrammet og det såkaldte Ganzfeld-elektroretinogram tjener også til at underbygge diagnosen. Sygdomsprogressionen af ​​Bedste sygdom er altid kronisk og forløber langsomt, hvis symptomatisk behandling ikke gives i god tid.

Komplikationer

Der er i øjeblikket ingen påvist metode til behandling af bedste sygdom. Bedste sygdom udvikler sig normalt i en ung alder, da den går i arv og meget sjældent forekommer pludselig. Konsekvensen af ​​Bedste sygdom er en stærkt reduceret synsnedsættelse, som i værste fald kan blive til fuld blindhed.

Denne overgang kan næppe forhindres, der er stadig ingen videnskabeligt beviste metoder til at behandle dette symptom. Det anbefales at tage mere A-vitamin og lutein, men effektiviteten af ​​disse stoffer er ikke bevist. Luteinet findes hovedsageligt i grønne grøntsager.

I tilfælde af den bedste sygdom skal den berørte person også bære solbriller med UV-beskyttelse og ikke skade nethinden yderligere. Hvis nethinden fortsat er beskadiget, fører dette til yderligere synstab. Forstørrelse af visuelle hjælpemidler kan bruges, så patienten kan se noget igen.

Sygdommen forventes ikke at blive bedre, men den behøver ikke nødvendigvis at forværres. Det kan være, at det dårlige syn ikke ændrer sig i løbet af livet og ikke øges mere. Da der ikke er nogen behandlingsmulighed, kan der ikke være nogen komplikationer i behandlingen af ​​Bedste sygdom i øjeblikket.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af Bedste sygdom skal en læge altid konsulteres, hvis den pågældende person har synsproblemer eller nedsat syn uden nogen særlig grund. I mange tilfælde forekommer disse symptomer pludselig og er ikke relateret til en bestemt årsag. En læge skal konsulteres, især i tilfælde af alvorligt synstab, da i værste fald kan den bedste sygdom føre til et fuldstændigt synstab.

Hvis Bedste sygdom diagnosticeres sent, er direkte behandling af denne sygdom normalt ikke længere mulig. Synet skal kontrolleres regelmæssigt, især hos børn. En læge bør også konsulteres med små ændringer.

Den bedste sygdom kan diagnosticeres og behandles af en øjenlæge. Med en tidlig diagnose kan symptomerne og det totale synstab begrænses og forhindres. Det er ikke ualmindeligt, at Bedste sygdom fører til psykologiske klager eller depression. I dette tilfælde skal en psykolog konsulteres. Kontakt med andre patienter kan også hjælpe med depression.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal, dvs. årsagsrelateret terapi for Bests sygdom er stadig ikke mulig. Sygdomsforløbet kan imidlertid modereres og nedsættes betydeligt ved symptomatiske forholdsregler. De berørte skal gennemgå oftalmologisk kontrol flere gange om året, selvom sygdommens forløb angiveligt kunne stoppes.

Til symptomatisk behandling af sygdommen administreres antiinflammatoriske infusioner eller injektioner med de aktive ingredienser kortison eller triamcinolon. Lægen skal beslutte varighed og dosering af behandlingen individuelt afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og forløb. Terapi er ofte påkrævet i årevis og årtier, hvilket er grunden til, at den indgivne medicin kan forårsage uønskede bivirkninger.

For mange patienter inkluderer håndtering af sygdommen også kontakt med andre berørte personer, normalt i form af selvhjælpsgrupper. For yderligere at optimere behandlingsmulighederne for dem, der er berørt af Bests sygdom, er der stadig et stort behov for forskning. Kun regelmæssige besøg hos lægen sikrer, at de berørte får rettidig information om, hvordan nye behandlingsformer bliver kendt.

Outlook og prognose

Prognosen for Bedste sygdom viser ikke udsigter til en kur på grund af den genetiske årsag. Prognosen med hensyn til kurset er imidlertid meget forskellig. Nogle syge kan opleve alvorligt synstab inden for få år, mens andre kan leve i årtier uden alvorlig svækkelse.

Der er forskellige mål med varierende effektivitet, som menes at være i stand til at bremse forløbet af Bedste sygdom. For at beskytte strukturer i øjet anbefales det at undgå situationer med risiko for stærk eksponering for lys. Vi anbefaler også at have kantfilterbriller (de filtrerer blåt lys ud af det indfaldende lys). Lægemidler inkluderer primært metoder til behandling af betændelse, der forekommer i forbindelse med Bedste sygdom. Dette er for det meste langtidsbehandlinger, der også kan føre til bivirkninger. Ikke desto mindre er de nødvendige for at beskytte de resterende fotoreceptorceller.

Hvorvidt og i hvilken udstrækning en bestemt diæt har indflydelse på sygdomsforløbet (især i de tidlige stadier) diskuteres. Påvirkningen af ​​lutein (indeholdt i grønne grøntsager) og A-vitamin diskuteres.

De fleste af de berørte bliver ikke helt blinde, men har meget begrænset syn. Passende forstørrelsesglass og specialfremstillede produkter, der muliggør et skarpt billede i et forstørret delområde, får muligheden for at leve et stort set normalt liv.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod øjeninfektioner

forebyggelse

Direkte forebyggelse mod Bests sygdom er ikke mulig på grund af den genetiske årsag til sygdommen. For at forhindre sygdommen i at udvikle sig og for at bevare synet så længe som muligt, skal øjnene altid være godt beskyttet mod overdreven udsættelse for lys. Til dette formål anbefales Bets sygdomspatienter at bære kantfilterglas, der filtrerer den blå bølgelyskomponent fra det overordnede lysspektrum.

Derudover kan kommunikationsevnerne hos patienter med Bests sygdom forbedres markant i hverdagen. For at nå dette mål opfordres patienter til at bruge individuelt tilpassede, forstørrelse af visuelle hjælpemidler, også i form af optiske forstørrelsesglas, for eksempel når de laver computerarbejde eller læser.

forebyggelse

Desværre er efterpleje ikke muligt med den bedste sygdom. Da sygdommen er en arvelig sygdom, kan årsagen ikke behandles og kun delvist begrænses. I værste tilfælde lider den berørte person fuldstændig blindhed, hvilket er irreversibelt og ikke længere kan behandles.

Patienten skal altid bruge deres visuelle hjælpemiddel. Jo før Bests sygdom diagnosticeres og behandles, jo større er chancen for at undgå synstab. De berørte er ofte afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Specielt fremstillede briller og forstørrelsesglas kan også hjælpe med at klare hverdagen.

En sund diæt kan også lindre sygdomsforløbet og stoppe blindhed. De berørte skal altid bære solbriller med et UV-filter i stærkt sollys og besøge regelmæssigt en øjenlæge eller optiker. Dette kan også forhindre yderligere komplikationer.

Kontakt med andre, der lider af Bedste sygdom, er også meget nyttigt, da dette kan føre til udveksling af information, så psykologiske klager også kan undgås. Bedste sygdom påvirker ikke patientens forventede levetid negativt.

Du kan gøre det selv

Der er i øjeblikket ingen konventionelle medicinske behandlingsmuligheder for Bedste sygdom. Imidlertid anbefaler arvelige sygdomsspecialister nogle selvhjælpsforanstaltninger og tip, der kan hjælpe med at lindre symptomerne på sygdommen.

Grundlæggende anbefales det en sund kost med tilstrækkelige vitaminer og fiber. Grønne grøntsager kan især hjælpe mod dårligt syn takket være luteinet, de indeholder. Egnet UV-beskyttelse gennem solbriller og plejeprodukter hjælper også symptomatisk. Det tilrådes også for dem, der er berørt, at tale regelmæssigt med en øjenlæge. Et forstørrelsesvisuelt hjælpemiddel kan reducere ubehaget, eller nethinden kan beskyttes med en særlig kontaktlinse.

Da der på trods af alle disse foranstaltninger ikke er nogen langtidsbehandlingsmulighed for Bedste sygdom, anbefales det, at de berørte besøger en selvhjælpsgruppe. Værdifulde tip til behandling af bedste sygdom kan udveksles i samtale med andre syge. Den ansvarlige læge kan navngive andre kontaktpersoner og gøre det til tider alvorlige sygdomsforløb lettere for dem, der er ramt.

Endelig skal de nødvendige forholdsregler tages for mulig blindhed. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen kan det være fornuftigt at erhverve de nødvendige hjælpemidler tidligt og udstyre lejligheden til handicappede.