Atrioventrikulær septaldefekt

Af atrioventrikulær septaldefekt er en medfødt hjertefejl. Det er en kombination af atrial septal defekt og ventrikulær septal defekt.

Hvad er en atrioventrikulær septaldefekt?

Børn fødes med en stor defekt i hjerteseptum. Der er et hul i både atrial septum (artrial septal defekt) og septum i kamrene (ventrikulær septal defekt).
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Den atrioventrikulære septale defekt er en medfødt hjertefejl og en af ​​de mest komplekse medfødte hjertefejl. Da kombinationen af ​​atrisk septumdefekt og ventrikulær septumdefekt skaber en forbindelse (shunt), er hjertedefekten en af ​​de såkaldte shunt vitia. Shuntvitia er medfødte hjertefejl, hvor blodårens arterielle og venøse lemmer er forbundet med hinanden.

I tilfælde af atrioventrikulær septumdefekt dannes en dobbelt venstre-højre shunt. Manglen er opdelt i tre kategorier afhængigt af dens alvorlighed:

• komplet atrioventrikulær septaldefekt

• delvis atrioventrikulær septaldefekt

• Ostium primal defekt.

I 35 procent af tilfældene er der andre ledsagende hjertedefekter eller anomalier af organer.

årsager

Den nøjagtige årsag til misdannelsen er ukendt. Hvert år rammes omkring 0,19 pr. 1000 nyfødte. Piger og drenge bliver syge af samme frekvens. Fejlen opstår meget ofte i forbindelse med Downs syndrom. Cirka 43 procent af alle patienter med en atrioventrikulær septumdefekt har også Downs syndrom.

Børn fødes med en stor defekt i hjerteseptum. Der er et hul i både atrial septum (artrial septal defekt) og septum i kamrene (ventrikulær septal defekt). Hjerteventilen mellem venstre atrium og venstre ventrikel (tricuspid ventil) og ventilen mellem venstre ventrikel og venstre atrium (mitral ventil) er misformet. Derudover forskydes aortaventilen fremad og opad. Aortaklaffen ligger mellem venstre ventrikel og aorta.

Symptomer, lidelser og tegn

Hvorvidt og hvilke symptomer der vises hos det nyfødte afhænger af størrelsen og placeringen af ​​defekten. Styrken i blodstrømmen, trykniveauet i lungerne og omfanget af ventildefekter påvirker også symptomerne på hjertedefekten. Anomalierne spiller ikke en rolle før fødslen, da barnet får iltrigt blod fra moderen. Efter fødslen absorberes ilt ikke længere gennem moderen, men gennem barnets lunger.

For at gøre dette skal lungerne udfolde sig, og lungekarrene udvides. I tilfælde af en stor atrioventrikulær defekt skubber det høje tryk, der hersker i venstre hjerte, blodet gennem vægdefekten ind i højre halvdel af hjertet. Dette medicinske fænomen er kendt som en shunt til venstre. I det højre hjerte øger det ekstra blod trykket. Blodet strømmer gennem lungekarrene ved øget tryk og stresser således lungerne.

Begge hjertekamre er også nødt til at gøre meget mere arbejde. Den højre halvdel af hjertet lider af det øgede tryk, den venstre halvdel påvirkes af den øgede blodgennemstrømning fra lungerne. Da AV-ventilen ikke er i stand til at lukke, flyder yderligere blod tilbage i venstre hjerte. Dette skal også skubbes ud for hvert hjerteslag. Selv inden for de første dage af livet, er barnets hjerte så stresset, at det fører til hjertesvigt.

De berørte børn lider af åndenød og viser vandretention overalt i deres kroppe. Hud, øjenlåg og lever er hævede. Børnene bliver stadig svagere og nægter at drikke. I nogle tilfælde er der en tryk reversering gennem en beskyttelsesmekanisme.

I dette tilfælde passerer iltfattigt blod fra højre hjerte gennem septumdefekten ind i venstre hjerte. Her er læberne og mundregionen farvet blå. Hvis det høje blodtryk er fast i lungerne, kan kirurgi ikke længere udføres. Børn med sådan fast pulmonal hypertension har en maksimal levealder på 10 til 20 år. Normalt påvises imidlertid den artrioventrikulære septumdefekt tidligt.

Diagnose & kursus

Et hjertemusling kan høres med stetoskopet under auskultation i den første uge. Dette skyldes tilbagestrømning af blod gennem den defekte AV-ventil. Et elektrokardiogram kan udføres, hvis der er mistanke om en atrioventrikulær septumdefekt. Dette giver specifikke oplysninger om hjertedefekten. Røntgenbillede viser et markant forstørret hjerte.

Guldstandarden for fuldt ud at vurdere sværhedsgraden af ​​hjertedefekten er ekkokardiografi. Hvis man mistænker en atrioventrikulær septumdefekt under graviditet, kan der foretages en prenatal risikovurdering. Fra den 16. til den 20. uge af graviditeten kan en hjertefejl diagnosticeres med sikkerhed med denne metode.

Imidlertid kan hjertefejlen ikke påvises ved normale rutinemæssige ultralydundersøgelser. Undersøgelserne finder sted i specielt uddannede perinatale centre.

Komplikationer

I tilfælde af en fuldt udviklet atrioventrikulær septaldefekt (AVSD) er alle fire hjertekamre forbundet med hinanden fra fødslen på grund af en hjertefejldannelse. Dette betyder, at arterielt og venøst ​​blod konstant blandes, og effektiviteten af ​​hjertets pumpekapacitet reduceres kraftigt.

Komplikationer, der opstår på grund af den ubehandlede AVSD, er normalt højt lungetryk (pulmonal hypertension), hvilket fører til en fortykkelse af den muskulære mellemvæg (medie) i lungearterierne som en fysiologisk modreaktion. I en slags ond cirkel styrker de to effekter hinanden (Eisenmenger-reaktion). Den stigende insufficiens i hjertet fører til en dårlig prognose, hvis den ikke behandles.

Åbenhjertekirurgi kan meget vel forbedre den langsigtede prognose. De vigtigste trin under operationen er rekonstruktion af de to atrioventrikulære hjerteklapper, mitralventilen i venstre og tricuspidventilen i det højre hjerte og fjernelse af septumdefekten ved anvendelse af kunstige plaster. Ud over de klassiske kirurgiske risici, der er forbundet med åben hjertekirurgi på en baby eller et lille barn, er der en specifik risiko ved en forstyrrelse af det elektriske excitationssystem.

AV-knudepunktet, som opsamler de elektriske impulser fra uret (sinusknude) og overfører dem til nedstrømssystemerne med en lille forsinkelse, påvirkes normalt især. Hvis problemet ikke kan løses med medicin, skal en kunstig pacemaker implanteres.

Hvornår skal du gå til lægen?

En genetisk bestemt atrioventrikulær septaldefekt (AVSD) bliver symptomatisk hos det nyfødte inden for de første dage. Det er ikke nødvendigt at spørge, hvornår der skal søges medicinsk hjælp. Alvorligheden af ​​hjertemisdannelsen kan bestemmes ved hjælp af ekkokardiografi og bekræftes og suppleres med EKG-fund. Med et fuldt udviklet AVSD er alle fire hjertekamre forbundet med hinanden, og hvis de ikke er behandlet, er prognosen for det nyfødte ekstremt ugunstig.

Under en kirurgisk procedure i en speciel klinik lukkes forbindelserne mellem de to kamre, og de to inaktive hjerteklapper mellem venstre atrium og venstre kammer (mitral ventil) og mellem højre atrium og højre kammer (tricuspid ventil) sædvanligvis udskiftes. En sådan intervention forbedrer overlevelsesprognosen for de nyfødte dramatisk.

For dem, der er berørt, er et næsten normalt liv normalt muligt efter en vellykket operation, hvis den rekonstruktionsoperation udføres tidligt nok, og der ikke er dannet nogen irreversibel skade på lungerne eller hjertemuskulaturen.

Efter at være vokset op kan intervallerne for medicinsk kontrol forlænges, hvis symptomerne forbliver fri. De berørte skal dog være opmærksomme på specifikke symptomer, der kan indikere et nyt problem, og som skal afklares straks af en kardiolog eller en erfaren familielæge.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Hvis hjertefejlen ikke behandles, lever kun 10 procent af de berørte børn stadig efter seks måneder. Patienterne udvikler pulmonal hypertension og som et resultat en såkaldt Eisenmenger-reaktion. De fleste atrioventrikulære septumdefekter opdages tidligt og er operationelle.

Ved hjælp af hjertelungemaskinen adskilles arteriel og venøs cirkulation fra hinanden igen. I de første seks måneder efter operationen udføres medicinsk endokarditis-profylakse i overensstemmelse med de gældende medicinske retningslinjer. Regelmæssig kontrol skal også udføres efter operationen. Den langvarige prognose for de opererede børn er meget god. En anden operation er sjældent påkrævet.

Outlook og prognose

Prognosen for en atrioventrikulær septaldefekt er dårlig. Hvis heling finder sted, er der en øget risiko for at lide en sekundær sygdom. Over 35% af patienterne udvikler andre hjertesygdomme, der er livslange og ikke længere hærdes. Downs syndrom diagnosticeres som den underliggende sygdom hos de fleste patienter. Cirka ¼ af dem med atrioventrikulær septaldefekt er blandt dem.

Diagnosen og starten af ​​behandlingen er vigtig for prognosen. Børnene fødes med defekten og har behov for terapi så hurtigt som muligt. Uden medicinsk behandling er der en risiko for for tidlig død inden for de første uger eller måneder af livet.

Statistikker viser, at ubehandlede børn har en ca. 90% chance for at dø inden for de første 6 måneder af livet. Åndenød og ikke-funktionel hjerteaktivitet lægger en sådan belastning på organismen, at der næppe er nogen chancer for at overleve uden intensiv medicinsk terapi. Multipelt organsvigt eller død efter kvælning ville være de ødelæggende konsekvenser.

I professionel medicinsk behandling stabiliseres hjertets aktivitet med en hjerte-lungemaskine. Dette forbedrer udsigterne til overlevelse betydeligt. Så snart barnet er i en stabil sundhedstilstand, udføres en operation. Dette øger sandsynligheden for overlevelse markant og gør det muligt for patienten at have tilstrækkelig uafhængig hjerteaktivitet.

forebyggelse

Da de nøjagtige årsager til den atrioventrikulære septumdefekt er ukendte, kan sygdommen ikke forhindres. Hvis et barn med hjertefejl allerede er født i en familie, er der en risiko for gentagelse på 2,5 procent, hvis et andet barn fødes. Specielt i familier med en sådan øget risiko for sygdommen kan prenatal diagnostik hjælpe med at identificere hjertedefekten på et tidligt tidspunkt. Jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er prognosen.

Efterbehandling

Med denne sygdom er der i de fleste tilfælde ingen eller kun meget få muligheder og foranstaltninger til rådighed til opfølgning. Den pågældende er først og fremmest afhængig af en omfattende og frem for alt tidlig diagnose for permanent at lindre symptomerne og genkende hjertedefekten på et tidligt tidspunkt. Da dette også er en medfødt sygdom, kan den ikke behandles kausalt, men kun rent symptomatisk.

Fuldstændig helbredelse kan ikke forekomme, og selvhelbredelse kan heller ikke forekomme. I de fleste tilfælde lindres denne defekt ved operation. Det videre forløb afhænger meget af diagnosetidspunktet, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse. Efter en sådan operation bør den pågældende bestemt hvile og tage sig af hans krop.

Du bør afstå fra anstrengende eller stressende aktiviteter for at undgå unødvendig stress på hjertet. Regelmæssig kontrol og undersøgelser er også nødvendige efter proceduren. Hvis proceduren er vellykket, er der ingen nedsat levealder for de berørte. De fleste mennesker har imidlertid også andre hjerteproblemer, der også har brug for behandling.

Du kan gøre det selv

Den atrioventrikulære septale defekt som en medfødt hjertesygdom repræsenterer en daglig udfordring for de ramte familier. Prenatal diagnostik er uundværlig for at påvise hjertedefekten på et tidligt tidspunkt, især når risikoen for sygdommen øges. Det er dog ofte muligt for de berørte at leve et næsten normalt liv.

Det anbefales dog regelmæssige intervaller for medicinsk opfølgningskontrol og nøje overholdelse af medicinplaner. Andre vigtige aspekter er at undgå nikotin og føre en sund livsstil. For at undgå psykogen stress, følelsesmæssig stress og socialretlige spørgsmål anbefales det at konsultere selvhjælpsgrupper og passende terapeuter. Problemer som: særlige uddannelsesmæssige behov, sportslige begrænsninger, ulemper ved skolekompensation eller afslapningsprocedurer kan afklares.

Psykisk og fysisk smidighed fremmer selvtillid og har stabiliserende egenskaber. De berørte opfordres derfor til at tage aktiv del i det offentlige liv på eget initiativ. At udøve hobbyer her fungerer som en fornuftig introduktion og motivationshjælp. Godt organiserede ture og udflugter bidrager væsentligt til en sund livskvalitet; at afstå fra det har en negativ effekt på den mentale tilstand.

Støtte fra familie og venner som et stærkt socialt netværk kan også øge ens eget velbefindende og reducere spændinger. Yderligere information om hjertesygdomme er også tilgængelig fra Deutsche Herzstiftung e.V. og Federal Association of Children with Heart Disease.