Ved Alport syndrom det er en arvelig sygdom. Nyrerne, øjnene og det indre øre påvirkes primært.
Hvad er Alport-syndrom?
Læger omtaler også Alports syndrom som progressiv arvelig nefritis. Dette henviser til en arvelig sygdom, hvor der er en progressiv nefropati, der fører til nyresvigt.
Alport-syndrom blev opkaldt efter den sydafrikanske læge Arthur Cecil Alport (1880-1959), der først beskrev sygdommen i 1927. I 1961 fik den arvelige sygdom navnet "Alport Syndrome". Den sjældne sygdom ses primært hos drenge og mænd.
årsager
På trods af sin sjældne forekomst er Alport-syndrom den næst mest almindelige genetiske nyresygdom hos børn og unge voksne. Genetiske mutationer i type IV-kollagener er årsagen til den arvelige sygdom. Kollagener er en ekstremt vigtig del af det kollagenøse bindevæv. Dette sikrer igen stabiliteten af organets og cellestrukturvæggene. Bindevevet findes næsten overalt i kroppen.
Det forekommer på huden, blodkar, nerver, kirtler, slimhinder, sener og muskler. Type IV kollagen findes også på kældermembranen i nyrecorpusklerne, øjnene og det indre øre. Af denne grund påvirkes disse kropsstrukturer også af Alports syndrom. Progressiv arvelig nefritis er forårsaget af arv af genetiske defekter, der allerede findes i familien.
Cirka 15 procent af alle sygdomme skyldes imidlertid også nye mutationer. Da den genetiske defekt overføres til de kønsrelaterede X-kromosomer i Alport-syndrom, er mere end 80 procent af alle syge mænd. I modsætning til piger har drenge kun et X-kromosom.
Af denne grund er ingen kompensation for den genetiske defekt mulig hos drenge. På grund af erstatning afhænger alports syndrom ikke nødvendigvis på grund af kompensation. Sygdommen kan dog overføres til senere børn.
Symptomer, lidelser og tegn
Alports syndrom er oprindeligt mærkbar i nyrerne gennem blodets forekomst i urinen (hematuria). I det videre kursus vises protein også i urinen (proteinuria). I tilfælde af infektioner er urinen lyserød, mørkerød, sort eller brun, hvilket på trods af det skræmmende udseende ikke betyder nogen fare. Når infektionen er aftaget, vender urinfarven normalt tilbage til normal.
Ørene påvirkes også af den arvelige sygdom i form af høretab i det indre øre, der opstår på begge sider. Det viser sig i omkring 50 procent af alle syge i alderen 9 til 12 år. Cirka ti procent af patienterne lider også af ændringer i deres øjne. Dette er ændringer i fundus i øjet, grå stær og en kegleformet svulmende linse.
I sjældne tilfælde findes også leiomyomatose og en misdannet spiserør. Misdannelser i tarmen og luftrøret er også mulige. Dette kan resultere i symptomer som betændelse i spiserøret, besvær med at sluge, kronisk forstoppelse eller sluge mad hos babyer eller småbørn. Endelig forekommer kronisk progressiv nyresvigt. Af denne grund kræves der ofte nyerstatningsterapi fra det andet årti af livet.
Diagnose & kursus
Alport-syndrom kan nu diagnosticeres relativt tidligt ved hjælp af forskellige metoder. Disse inkluderer en nyresonografi (ultralydundersøgelse), en nyrebiopsi, i hvilken der udtages en vævsprøve fra nyrerne, en blodprøve til bestemmelse af blodværdierne samt en undersøgelse af urinen, der bruges til at bestemme mængden af protein.
Desuden kan genetiske analyser udføres i et laboratorium. En anden diagnostisk metode er at teste barnets syn og hørelse. En detaljeret medicinsk historie om familien spiller også en vigtig rolle. Diagnosen af Alports syndrom begynder normalt kun, når de typiske symptomer eller funktionelle forstyrrelser i nyrerne er til stede. Forløbet af Alports syndrom kan være meget anderledes. I ung voksen alder skal man imidlertid ofte forvente nyresvigt, hvilket nødvendiggør dialyse (blodvask).
Komplikationer
Forskellige komplikationer kan opstå med Alport syndrom. Disse afhænger primært af, om Alport-syndrom er arvet, eller om det var forårsaget af en infektion. Som regel ændres urinens farve i Alport syndrom. Urinen er rød i farven og indeholder blod.
Denne farve ser relativt skræmmende ud for patienten, men har ingen sundhedsmæssige effekter på kroppen. Når Alports syndrom forsvinder, vender farven på urinen tilbage til det normale. I de fleste tilfælde fører Alport-syndrom til høretab. Børn er især påvirket af denne komplikation.
Det fører til en nedsat livskvalitet, hvilket kan føre til alvorlige psykiske problemer og depression hos børn i ung alder. I mange tilfælde kan dette høretab føre til mobning. Det er ikke ualmindeligt, at Alports syndrom også påvirker øjnene, hvilket kan føre til en grå stær eller nedsat syn.
I nogle tilfælde har syndromet også en negativ effekt på halsen og tarmen, hvilket kan føre til svulmeproblemer eller misdannelser i tarmen. Hos små børn med Alport-syndrom kan slukning forekomme oftere. Behandling kan gives tidligt og alvorligt begrænse symptomer.
Hvornår skal du gå til lægen?
I tilfælde af Alport-syndrom skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Som regel er patientens livskvalitet ekstremt reduceret på grund af syndromet, så normal hverdag ikke længere er mulig. Især høretab skal undersøges og behandles af en læge. Den pågældende kan være afhængig af et høreapparat. Katarakten kan også fjernes af en øjenlæge, så den pågældende ikke længere lider af synsforstyrrelser.
Behandling er også nødvendig, hvis Alport-syndrom forårsager nyresvigt. Dette kan føre til patientens død uden behandling. Som regel er den berørte imidlertid afhængig af dialyse eller en donor nyre. En medicinsk undersøgelse af Alport-syndrom er også nødvendig for babyer og små børn, så man undgår at sluge vanskeligheder og dermed sluge.
Syndromet bemærkes primært gennem mørk urin, og en læge bør også konsulteres. Syndromet genkendes normalt umiddelbart efter, at barnet er født. De respektive klager kan imidlertid behandles korrekt af en specialist.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
En effektiv behandling af Alports syndrom er endnu ikke mulig. Selvom der i øjeblikket gennemføres intensiv forskning, er der ingen udsigter til en kur mod den lumske arvelige sygdom i de kommende år. Af denne grund forbliver terapi begrænset til behandling af symptomerne. For at standse nyresvigt så længe som muligt, bør medicinsk behandling begynde i den tidlige barndom.
En vigtig del af behandlingen er administration af ACE-hæmmere, såsom Xanef eller Ramipril. Alternativt kan AT-antagonister også administreres. Ifølge undersøgelser forsinker administrationen af disse lægemidler nyresvigt med ca. 10 til 15 år. Da nyresvigt fører til en stigning i blodtrykket og dermed til yderligere sundhedsskader, er det vigtigt at starte passende behandling på et tidligt tidspunkt.
På trods af alle behandlingstiltag kan terminal nyresvaghed ikke stoppes fuldstændigt. Hvis nyresvigt skrider frem, er hæmodialyse essentiel. En nyretransplantation kan også udføres senere. Det syge barn kan få høreapparater til behandling af høretab i det indre øre. Hvis deres syn er nedsat, får de briller eller kontaktlinser.
I tilfælde af en grå stær kan der udføres en operativ korrektion. Det er vigtigt, at den symptomatiske behandling udføres af læger fra flere specialiserede områder. Disse inkluderer en internist, en øre-, næse- og halslæge og en øjenlæge. En genetisk rådgivning af de berørte personer betragtes også som nyttig.
Outlook og prognose
Alport-syndrom forårsager primært ubehag i ørerne, øjne og nyrer. Den berørte personers hverdag forværres markant af denne sygdom. Dette fører til et høretab, hvor den berørte person i værste tilfælde kan lide et fuldstændigt høretab. Der er også nogle visuelle problemer. Patienterne kan udvikle grå stær, hvilket kan føre til betydelige begrænsninger.
Desuden fører Alport-syndromet også til nyreinsufficiens. Hvis det ikke behandles, kan dette føre til patientens død. Den berørte person skal derefter stole på dialyse eller en transplantation for at fortsætte med at overleve. Som regel reducerer Alport syndrom også forventet levetid for de berørte.
Behandlingen af Alports syndrom er primært baseret på symptomerne og symptomerne. Det kan ikke forudsiges universelt, om dette vil føre til et positivt forløb af sygdommen. Ofte lider forældrene til de berørte også af alvorlige psykologiske klager og har derfor brug for psykologisk støtte.
forebyggelse
Alport-syndrom er en af de arvelige sygdomme. Af denne grund er ingen effektiv forebyggelse mulig.
Efterbehandling
Med Alport syndrom er mulighederne for opfølgning generelt meget begrænsede. Det er en arvelig sygdom, der ikke kan behandles kausalt, men kun symptomatisk. En komplet kur kan derfor ikke opnås.
Hvis patienten med Alport-syndrom ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at syndromet overføres til kommende generationer. Med Alports syndrom er den berørte person afhængig af at tage medicin.Disse bør tages regelmæssigt for at forsinke nyresvigt.
Imidlertid dør den berørte person normalt af denne insufficiens, hvis en transplantation ikke forekommer. Levetiden for den berørte person er derfor yderst reduceret og begrænset af syndromet. Regelmæssige øjenundersøgelser er også nødvendige for at undgå blindhed. Det er ikke ualmindeligt, at Alport-syndrom fører til psykologiske klager eller til svær depression og andre forstyrrelser.
Hvis disse symptomer også opstår, er det meget nyttigt at tale med din egen familie, venner eller andre mennesker med syndromet. Dette kan også føre til udveksling af oplysninger, så også den pågældende persons hverdag bliver lettere.
Du kan gøre det selv
Hvis der mistænkes for Alport-syndrom, skal lægen først konsulteres. Sygdommen skal afklares og behandles medicinsk. Derudover kan patienten tage et par forholdsregler for at understøtte helingsprocessen.
Frem for alt har beskyttelse bevist sig. Kroppen er normalt meget svækket i de første stadier af sygdommen, og derfor skal man undgå større anstrengelse. Hvis sygdommen har forårsaget høretab, skal en audiolog konsulteres.
Yderligere terapeutiske foranstaltninger kan indikeres for at reducere begrænsningerne for den syge til et minimum. Naturlige midler såsom urtete, pastiller, æteriske olier eller indånding af bordsalt hjælper med at synke problemer. Eventuelle tarmproblemer kan ofte reduceres ved at ændre din diæt.
Da Alports syndrom er en alvorlig sygdom, der ofte går negativt, er ledsagende terapi nyttigt. Den pågældende skal tale med den ansvarlige læge eller gå direkte til en specialistklinik for arvelige sygdomme. For at undgå alvorlige komplikationer skal sygdommens forløb overvåges af en læge. De nævnte selvhjælpsforanstaltninger og midler bruges bedst i samråd med lægen.
