Sirenomelia

I Sirenomelia det er en misdannelse af den nedre halvdel af fosteret, der begynder med bækkenområdet og slutter med fødderne. Det vil hun også symmetri, Sympody eller simpelthen Havfruesyndrom hedder. ICD-10-klassificeringen er Q47.8.

Hvad er en sirene omelia?

EN Sirenomelia er kendetegnet ved en deformation af ben og fødder. Afhængig af sværhedsgraden af ​​sirenomelia er disse kun rudimentære og er vokset sammen. Fusionen strækker sig ikke kun til de bløde dele, men også til knoglerne, for så vidt de overhovedet blev dannet.

Den resulterende koniske form på underkroppen minder om sirenfiskhaler. Disse havfrue-lignende figurer fra græsk mytologi var derfor også grundlaget for navngivningen af ​​Sirenomelia. I tidligere tider var det endda direkte fra en Siren misdannelse talt.

Forekomsten af ​​en sireneomelia er meget sjælden og sker kun sporadisk. Lidt over 450 sager kendes på verdensplan hidtil. Sandsynligheden for sygdom er 1 ud af 100.000. Der er i øjeblikket to mennesker, der lever med en sirene omelia. De er to piger fra USA og Peru. Ifølge undersøgelser er der imidlertid generelt et lille overskud af mandlige patienter.

årsager

På trods af intensiv undersøgelse er årsagen til sirenomelia stadig ukendt. Der er givet udtryk for forskellige teorier gennem årene. Indtil videre er der ikke fremlagt nogen klar dokumentation. I de tidlige dage af sirenomelia-forskning blev der mistænkt for interne og eksterne mekaniske påvirkninger, såsom tryk udøvet på fostervand. Forstyrrelser i den embryonale udvikling blev senere diskuteret.

Teorier omfattede for eksempel en udviklingsforstyrrelse af cloaca, aplasi eller dysplasi i bækkenet og sacrum eller en overstrækning af det neurale rør. I mellemtiden diskuteres et samspil mellem flere faktorer. Dog er det mest sandsynligt, at en genetisk årsag for tiden vises. Et eksisterende sirenomelia-gen er allerede blevet udelukket.

Derudover blev der udført nogle dyreforsøg for at afklare den udløsende årsag. Metoder baseret på genetik og teratogene stoffer såsom cadmium og bly blev anvendt. Forbløffende kunne sireneomelia induceres ved hjælp af disse metoder. Ændringerne i dyr var stort set de samme som hos mennesker. Der var dog heller ingen klar forklaring på sirenomeliaens oprindelse.

Symptomer, lidelser og tegn

Sirenomelia udvikler sig i livmoderen. Indikationer om, hvorvidt eller fra hvornår vedhæftninger og deformationer i den nedre halvdel af kroppen allerede kan genkendes ved hjælp af ultralyd kunne ikke findes. Under alle omstændigheder er evalueringerne vedrørende mødrene meget begrænsede.

Men der er tale om en utilstrækkelig fostervand, en ændring i morkagen og ændringer i navlestrengen.

Næsten to tredjedele af sirenomelia-fostre er dødfødte. De fleste af de resterende børn fødes for tidligt og er næppe levedygtige bagefter. De dør inden for få timer eller dage.

Ofte forekommer andre misdannelser. Renal agenese, Potter-face, vertebrale anomalier, skoliose, pulmonal hypoplasia, multiple kardiovaskulære anomalier og anorektal atresi var ikke ualmindelige. Endvidere er de ydre kønsorganer stort set ikke-eksisterende, og kun en enkelt navlearterie er til stede.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen stilles senest efter fødslen. En specialistundersøgelse bestemmer, om der faktisk er en sireneomelia, dvs. en deformation af begge ekstremiteter og en bestemt samhørighed. Hvis dette ikke er tilfældet, taler man kun om sireneoid misdannelser eller pseudosirener. I øvrigt er mennesker de eneste pattedyr, i hvilke sirenomelia forekommer spontant.

Komplikationer

I sirenomelia lider det ufødte barn af alvorlige misdannelser. Symptomerne kan normalt diagnosticeres før fødslen. Frem for alt lider barnets forældre og pårørende af psykologiske klager eller depression. Som regel fører sireneomelia til den pågældende død og dermed til en dødfødsel.

Hvis barnet fødes i live, dør det ofte et par dage efter misdannelserne. Børnene lider af misdannelser i de indre organer og også af misdannelser i ansigtet. Hjertet påvirkes også hårdt af deformiteterne. I de fleste tilfælde er barnets kønsorganer enten fraværende eller kun meget svagt udviklet.

I de fleste tilfælde er behandlingen af ​​sirenomelia baseret på de psykologiske klager fra forældrene og pårørende. Barnets liv kan ikke længere reddes. Forældrene er afhængige af psykologisk behandling. I de fleste tilfælde kan komplikationer undgås ved tidlig behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Under alle omstændigheder er behandling af en læge nødvendig og fornuftig for en sirene melie. Da denne sygdom er arvelig, kan den ikke helbrede sig selv. For at forhindre, at sygdommen overføres til efterkommere, bør genetisk rådgivning udføres, hvis der ønskes børn. En læge skal konsulteres i tilfælde af sirenomelia, hvis der er alvorlige misdannelser eller misdannelser på barnets krop.

I de fleste tilfælde kan disse symptomer opdages før fødslen ved en undersøgelse med ultralyden, så en efterfølgende diagnose ikke længere er nødvendig. I de fleste tilfælde dør barnet efter fødslen, så ingen yderligere behandling finder sted. Da sirenomelia kan føre til svære psykologiske klager eller til stemninger og depression hos forældre og pårørende, bør psykologisk behandling også søges. I mange tilfælde er kontakt med andre berørte forældre til sirenomelia også nyttig og kan lindre symptomer.

Terapi og behandling

Behandling af sirenomelia i sig selv er ikke mulig. Hvis et barn overlever fødsel, afhænger yderligere overlevelse af typen og sværhedsgraden af ​​andre eksisterende misdannelser. Frem for alt er de indre organers funktionalitet vigtig. De tilfælde, der allerede er nævnt i USA og Peru, viser, at et liv med en mild form af sirenomelia er muligt.

Sirenomelia klassificeres i tre sværhedsgrader. Geoffroy Saint-Hilaire foretog denne klassificering for første gang i det 19. århundrede og talte om Symméle, Uroméle og Sirénoméle. Würzburg-patolog August Förster reviderede dem igen og definerede nøjagtigt dagens underarter.

• Den nemmeste form af sirenomelia vil være Sympus dipus hedder. I denne type smeltes benene fuldstændigt sammen. Derudover er to fødder klart genkendelige eller til stede.

• Hvis den typisk koniske sirens mave ender med kun en fod, er den Sympus monopus, den moderate form af sirenomelia. Den eksisterende fod peger normalt bagud.

• I den tungeste form Sympus apus, lårene smeltes sammen. Resten af ​​benene deformeres og bøjes fremad. Fødder er også helt fraværende i begyndelsen.

Grundlæggende påvirkes bækkenet og korsryggen også i mere eller mindre grad i alle tre underarter. Især i bækkenet forekommer deformationerne ofte på den ene side, hvilket skaber en asymmetrisk form.

forebyggelse

I henhold til den aktuelle videnstilstand er der ingen forebyggelsesmuligheder. Hvis en alvorlig form for sirenomelia diagnosticeres i god tid, synes kun ophør af graviditet at være fornuftigt. Det kan antages, at yderligere forskning på sirenomelia vil blive udført på trods af det lave antal tilfælde.

Hovedfokus kunne være på tvillingeforskning. Sandsynligheden for, at tvillingefødsel og sirenomelia opstår på samme tid, øges markant. For det meste påvirkes kun en tvilling.

Efterbehandling

Opfølgning af en sireneomelia inkluderer regelmæssige fysiske undersøgelser og diskussioner med læger og terapeuter. De forholdsregler, der giver mening i detaljer, afhænger af sirenomelia-formen. Ved sympus dipus, den mildeste form af sirenomelia, kan fysioterapeutiske foranstaltninger være en del af efterbehandlingen. De fleste patienter skal tage smertestillende medicin, blodfortyndere og andre lægemidler.

Brug af præparaterne skal overvåges af en læge. Medicinen skal nulstilles med regelmæssige intervaller. Efter korrektiv operation skal patienten tilbringe et par dage på hospitalet. Langtidsopfølgningspleje er indiceret til sympus monopus, den moderate form. Patienterne har brug for støtte i hverdagen, da de alvorlige misdannelser forhindrer dem i at bevæge sig uafhængigt.

Medicin og fysioterapi er også en del af opfølgningen af ​​Sympus monopus. Som regel modtager patienterne og deres pårørende også psykologisk støtte. Med Sympus apus, den mest alvorlige form, reduceres patientens forventede levetid markant.

De fleste patienter dør før eller kort efter fødslen. Opfølgningspleje er normalt begrænset til psykologisk støtte til pårørende. Efterpleje efter en sireneomelia udføres af praktiserende læger, ortopæder og, afhængigt af symptomerne, af andre specialister.

Du kan gøre det selv

Cirka 70 procent af børn med sirenomelia dør i mors liv. En anden stor del dør umiddelbart efter fødslen eller i de første dage og uger. Forældre har brug for tidligt at tænke på, at barnet kan dø. Om nødvendigt skal en terapeut indkaldes for at overtage sorgrådgivning af forældrene. Hvilke foranstaltninger der giver mening i detaljer, afhænger af det individuelle sygdomsforløb.

Forældrene til et sygt barn er bedst at tale med deres familielæge eller en terapeut om yderligere foranstaltninger. Da sirenomelia er en ekstremt sjælden sygdom, skal de nøjagtige mål bestemmes i en specialistklinik. Forældre skal kontakte den relevante læge på et tidligt tidspunkt.

Hvis tilstanden viser sig at være positiv, skal de nødvendige foranstaltninger træffes for at gøre det muligt for barnet at leve så symptomfrit som muligt. Ud over at købe hjælpemidler som kørestole og krykker på et tidligt tidspunkt inkluderer dette også at kontakte sundhedsforsikringsselskabet, så omkostningerne kan dækkes.