Rothmund-Thomson syndrom

Som Rothmund-Thomson syndrom kaldes en genetisk hudsygdom. Det arves på en autosomal recessiv måde.

Hvad er Rothmund-Thomson syndrom?

Et typisk træk ved Rothmund-Thomsons syndrom er det umiskendelige udslæt i ansigtet, som er poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Det Rothmund-Thomson syndrom (RTS) er en af ​​de genetiske hudsygdomme. Især i ansigtområdet forekommer udtalt poikiloderma, som er forbundet med ortopædiske og oftalmologiske klager. Der er også en øget risiko for at udvikle visse kræftformer.

Navnet Rothmund-Thomson syndrom går tilbage til beskrivelsen af ​​to læger. Dette fandt sted første gang i 1836 af den tyske øjenlæge August von Rothmund (1830-1906). I 1936 offentliggjorde den engelske læge Matthew Sydney Thomson (1894-1969) to artikler om arvelig poikiloderma (Poikiloderma congenitale).

Denne sygdom er den samme som de sygdomme, der er beskrevet af August von Rothemund. Af denne grund blev det senere navngivet Rothmund-Thomson syndrom. Rothmund-Thomson syndrom kan tælles blandt de sjældne sygdomme. Indtil 2014 var der kun 300 tilfælde af sygdom registreret. Syndromet forekommer i familier, som er typisk for arvelige sygdomme.

Blodfamilier eller små samfund påvirkes primært. Der er en balance mellem de to køn med hensyn til antallet af sygdomme. På grund af det lave antal sager kan der imidlertid ikke gives nogen nøjagtige oplysninger. Derudover er ingen særlig etnisk gruppe påvirket af Rothmund-Thomson syndrom. Mutationens bærefrekvens er ikke kendt.

årsager

I medicin er Rothmund-Thomson syndrom opdelt i underformerne RTS-1 og RTS-2. Det har endnu ikke været muligt at afklare, hvad der forårsager RTS-1. RTS-2 kan spores tilbage til en heterozygot mutation, der stammer fra RECQL4 genet. Det berørte gen kodes for en helikase.

Den mest almindelige mutation er nonsensmutationen. I mellem 60 og 65 procent af alle patienter er defekter i RECQL4-genet årsagen til udviklingen af ​​Rothmund-Thomson syndrom. Begge typer RTS-1 og RTS-2 arves på en autosomal recessiv måde.

Symptomer, lidelser og tegn

Et typisk træk ved Rothmund-Thomsons syndrom er det umiskendelige udslæt i ansigtet, som er poikiloderma. Dette udslæt er det største symptom på den genetiske hudsygdom. Poikiloderma adskiller også sygdommen fra RAPADILINO-syndromet.

Andre karakteristika ved Rothmund-Thomson syndrom er sparsomt hovedhår, den hyppige mangel på øjenvipper eller øjenbryn, kort statur, misdannelser i knoglerne, ungdommens grå stær og forekomsten af ​​en radial klubhånd. Desuden ældes de ramte mennesker for tidligt og udvikler en tilbøjelighed til kræft.

Symptomerne varierer mellem RTS-1 og RTS-2. I RTS-1 forekommer poikiloderma, ektodermal dysplasi og yngeles grå stær i øjnene. Patienter med subtype RTS-2 lider også af poikiloderma. Derudover er der medfødte deformationer af knoglerne og en øget risiko for forekomst af osteosarkomer, ondartede knogletumorer i ungdomsårene. I det videre liv kan det også føre til hudkræft.

Misdannelserne i skeletet i Rothmund-Thomson syndrom kan blandt andet bemærkes af en sadelnæse, en radial klubhånd eller en fremtrædende pande. I nogle tilfælde kan de imidlertid kun detekteres ved hjælp af røntgenstråler.

Diagnose & sygdomsforløb

Der skal også sondres mellem de to former for Rothmund-Thomson syndrom i diagnostik. Der blev ikke fundet nogen molekylærgenetiske triggere til udvikling af RTS-1. Af denne grund er diagnosen baseret på de tilstedeværende symptomer. Der blev oprettet en særlig evalueringstabel til dette formål, der bruges til at indsamle de forskellige sygdomsbeklager.

Ved hjælp af punktværdier kan den undersøgende læge afgøre, om RTS-1 er til stede. Hvis der mistænkes for RTS-2, er det muligt at bestemme mutationen i RECQL4-genet ved at udføre en genetisk test. Dette giver normalt også bevis for RTS-2. Rothmund-Thomson syndrom bør overvejes, hvis patienter har osteosarkom. Der skal stilles en differentieret diagnose for RAPADILINO-syndrom og Baller-Gerold-syndrom, da mutationer i RECQL4-genet også kan findes i disse sygdomme. Rothmund-Thomson syndrom tager et andet kursus.

På trods af deres synlige for tidlige aldringsprocesser har patienterne en relativt normal forventet levealder, forudsat at der ikke er nogen ondartet kræft. Nogle patienter risikerer at udvikle sekundære maligniteter. I disse tilfælde afhænger prognosen af ​​kvaliteten af ​​kræftscreening og kræftbehandling. Hvis der opstår osteosarkomer, er patienternes 5-års levealder mellem 60 og 70 procent.

Komplikationer

I Rothmund-Thomson syndrom lider mennesker af en række forskellige hudtilstande. Disse klager har en meget negativ effekt på æstetik, så mange mennesker føler sig utilpas og lider af mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid. Depression eller andre psykologiske klager kan også opstå som et resultat. Rothmund-Thomson syndrom kan føre til mobning eller drilleri, især hos børn.

Desuden er der også en kort statur og forskellige misdannelser på skelettet. Patienterne lider af begrænset mobilitet og i nogle tilfælde af udviklingen af ​​knogletumorer. Hudkræft kan også udvikle sig som et resultat af sygdommen og kan reducere den berørte persons forventede levetid betydeligt. I mange tilfælde påvirkes forældrene eller pårørende også af symptomerne på Rothmund-Thomson syndrom og lider også af psykologiske klager.

Da der ikke er nogen kausal behandling af syndromet, kan kun symptomatisk behandling udføres. Der er ingen komplikationer. De berørte afhænger dog af stamcelletransplantationer for at besejre kræftformerne. Som regel kan man ikke opnå et helt positivt forløb af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Rothmund-Thomson syndrom er en arvelig hudsygdom med en familiær udbredelse, er kontakter med en læge uundgåelig i begyndelsen af ​​livet. Dog er poikiloderma i ansigtsområdet forbundet med sygdommen ikke det eneste symptom, der gør livet vanskeligt for de berørte.

Mennesker med Rothmund-Thomson syndrom lider også af ortopædiske eller oftalmologiske komplikationer. Folk af begge køn er også mere tilbøjelige til at udvikle kræft. De to undertyper af Rothmund-Thomson syndrom forekommer imidlertid relativt sjældent. Ikke mere end 300-320 sager er dokumenteret i verden.

I betragtning af sjældenheden ved Rothmund-Thomson syndrom er det relativt vanskeligt at finde en specialistlæge, der kan diagnosticere Rothmund-Thomson syndrom. Differentiering fra andre syndromer med lignende symptomer er nødvendig. Medicinske behandlinger er uundværlige i de fleste tilfælde, selvom der ikke er nogen chance for en kur. Rothmund-Thomson syndrom kan kun behandles symptomatisk. Specialister og specialister fra forskellige discipliner vil stræbe efter et tæt samarbejde.

Samarbejde med dermatologer, ortopæder, øjenlæger, kirurger eller onkologer er den bedste måde at hjælpe de berørte med at opnå en bedre livskvalitet.

Terapi og behandling

Der er i øjeblikket ingen terapi for årsagen til Rothmund-Thomson syndrom. Af denne grund er behandlingen begrænset til at lindre symptomer. Da symptomerne er ekstremt komplekse, tilrådes det, at patienten behandles på tværfagligt grundlag. Dette betyder, at behandlingen udføres af læger fra forskellige specialiteter. I tilfælde af Rothmund-Thomson syndrom inkluderer dette kirurger, ortopædologer, øjenlæger, onkologer og dermatologer (dermatologer).

Symptomatisk terapi inkluderer en årlig oftalmologisk undersøgelse, behandling af telangieektasier og radiologiske undersøgelser for at kontrollere osteosarkomer. Stamcelletransplantation er en mulig ny terapimulighed.Den er stadig i kliniske forsøg og er kun blevet udført på to patienter indtil videre. En patient gennemgik allogen knoglemarvstransplantation. I det andet tilfælde blev behandlingen udført under anvendelse af navlestrengsblodstamceller.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod rødme og eksem

forebyggelse

Desværre er det ikke muligt at træffe forebyggende foranstaltninger mod udbruddet af Rothmund-Thomson syndrom. Tilstanden er en af ​​de arvelige sygdomme, hvis årsag stadig er stort set ukendt.

Efterbehandling

Opfølgning af Rothmund-Thomson-syndrom afhænger af undertypen af ​​sygdommen og dens forløb samt de valgte behandlingsforanstaltninger og patientens sammensætning. Generelt vil opfølgningen gennemgå de forskellige symptomer og drøfte de næste trin. Kirurgisk indgriben lægger ofte en betydelig byrde på patienten.

Under opfølgningen kontrolleres de kirurgiske ar for at bestemme vellykket behandling. Desuden opfordres patienterne til at hvile. Behandling med smertestillende kan være nødvendigt ved langvarige sygdomme. Derudover har patienter undertiden brug for psykologisk støtte. En del af opfølgningsplejen er også uddannelsen om fremskridt inden for nye terapimetoder såsom stamcelletransplantation eller knoglemarvstransplantation, som hidtil er blevet udført med succes hos nogle patienter.

Derudover inkluderer opfølgningen en rutinemæssig undersøgelse af de forskellige fysiske funktioner, der er blevet påvirket af kræft. Hvis der ikke opstår komplikationer, kan patienten derefter udskrives. Da dette er en ekstremt sjælden tilstand, der kun kan behandles symptomatisk, anbefales det nøje medicinsk overvågning for patienten, selv efter bedring. Opfølgning af Rothmund-Thomson syndrom udføres af en hudlæge, ortopæd, øjenlæge, onkolog eller kirurg afhængigt af symptomerne.

Du kan gøre det selv

Da Rothmund-Thomson syndrom er forbundet med en øget risiko for kræft, skal den berørte person uafhængigt undersøge deres krop for uregelmæssigheder eller abnormiteter i huden med regelmæssige intervaller. Ud over medicinske besøg til medicinske undersøgelser anbefales det at søge hjælp fra andre mennesker i hverdagen for at afklare områder, der er vanskelige at få adgang til for mulige ændringer i hudens udseende.

Da den genetiske sygdom allerede viser abnormiteter i de første leveår, bør det voksende barn informeres om den eksisterende sygdom og dens videre forløb på et tidligt tidspunkt. Når man håndterer sygdommen dagligt, er det vigtigt at undgå pludselige situationer og ubehagelige overraskelser. Derfor bør det nære sociale miljø også informeres om den eksisterende sundhedsnedsættelse. Da der er visuelle ændringer, er det vigtigt at styrke selvtillid i barnets udvikling og vækstproces.

Da kirurgiske indgreb ofte bruges til at forbedre situationen, er mental støtte til barnet lige så vigtig som at styrke immunforsvaret. For at klare en operation har organismen brug for forsvar. Psykisk styrke kan opbygges i samarbejde med en psykoterapeut. Derudover tilbød terapierne hjælp til at kunne behandle sygdommens udfordringer følelsesmæssigt godt. I nogle tilfælde bør forældre også overveje at søge psykoterapeutisk behandling.