Det Immunogenetics beskæftiger sig med det genetiske grundlag for immunresponsen. Det undersøger sygdomme, der påvirker både immunsystemet og er genetisk disponeret. Grundlaget for immunogenetiske undersøgelser er genetiske analyser.
Hvad er immunogenetik?
Immunogenetik er en underdisciplin for genetik. Det stammer fra sammenlægningen af de medicinske felter inden for genetik og immunologi. Genetik undersøger arven fra træk fra en generation til den næste gennem transmission af den genetiske kode, der er gemt på generne.
Immunologi er på den anden side studiet af det biokemiske grundlag for kroppens forsvar mod patogener, toksiner og degenererede endogene celler. Udtrykket immunogenetik dækker alle processer, der både er genetisk baseret og påvirker immunsystemet. Forskningsaktiviteter inden for immunogenetik er steget i de senere år. Spørgsmålene om sygdomsforløb på grundlag af genetiske dispositioner og muligheden for at påvirke dem med visse aktive ingredienser (genterapi) er af særlig interesse.
Behandlinger og behandlingsformer
Immunogenetik undersøger genetisk udløste immunologiske processer. Det handler hovedsageligt om påvisning og behandling af sygdomme, der er baseret på immunogenetiske processer. Der er også en overlapning med afdelingerne genetik og immunologi.
Der lægges særlig vægt på autoimmunologiske processer. Dette er autoimmune sygdomme, hvor immunsystemet drejer mod kroppens eget væv. De processer, der fører til udviklingen af disse sygdomme, er endnu ikke fuldt ud forstået. Det vides imidlertid, at der skal være en genetisk disponering for autoimmune sygdomme. Under en normal immunologisk reaktion afværges invaderende patogener eller fremmede stoffer af kroppens egne immunceller (T-lymfocytter og B-lymfocytter). Disse anerkendes som udenlandske. Ved en autoimmun sygdom angriber og ødelægger T-lymfocytter hovedsageligt kroppens egne celler. Det antages, at antigenerne på overfladen af cellen undertiden har lignende genetiske egenskaber som visse patogener.
Imidlertid bør immunsystemet have en vis tolerance for at acceptere den angiveligt fremmed genetiske kode. Hvis dette ikke er tilfældet, forekommer en autoimmun sygdom. Autoimmune sygdomme inkluderer type I diabetes mellitus, Crohns sygdom, ulcerøs colitis, cøliaki, reumatoid arthritis, Graves 'sygdom og mange flere. Ethvert organ kan påvirkes. Til dato er der ingen tilgængelige behandlinger, der kan kurere årsagen til en autoimmun lidelse. Indtil videre er der gennemført symptomatiske behandlinger, der dæmper immunforsvaret. I forbindelse med immunogenetik søges der imidlertid metoder, der fuldstændigt kan bekæmpe autoimmune sygdomme. Der er mange indikationer på, at genterapi vil hjælpe med at helbrede disse sygdomme i fremtiden.
I forbindelse med immunogenetik undersøges naturligvis også sygdomme, der er baseret på en genetisk bestemt immunmangel. Medfødte immundefekt er imidlertid sjældne. Normalt kan der kun udføres symptomatiske behandlinger her i dag. Antistofpræparater fra fremmed blod anvendes regelmæssigt. Den eneste mulighed for en komplet kur er i øjeblikket gennem en stamcelletransplantation, der overfører et nyt forsvarssystem. Inden for immunogenetik undersøges også genterapier, der er beregnet til at helbrede sådanne alvorlige sygdomme.
Desuden spiller immunogenetik også en rolle i organtransplantationer. Egnede donorer skal findes her ved hjælp af genetiske test. Visse genetiske egenskaber hos modtageren og donoren skal være ens. Ellers ville modtagerens immunsystem afvise det nyimplanterede organ straks. I den bredeste forstand inkluderer immunogenetik imidlertid også undersøgelsen af bakterier med hensyn til udvikling af resistens over for antibiotika. Samtidig undersøges de konstante genetiske ændringer i bakteriestammer og vira for at kunne udvikle vacciner så tidligt som muligt.
Du kan finde din medicin her
➔ Lægemidler til at styrke forsvaret og immunforsvaretDiagnose & undersøgelsesmetoder
Immunologiske laboratoriemetoder er tilgængelige til diagnostik i forbindelse med immunogenetik. Disse laboratoriemetoder bruges på den ene side til at detektere sygdomme og på den anden side til forskningsformål. Antigener og antistoffer analyseres under anvendelse af såkaldte immunassays. Immunassays er metoder, der bruges til kvantitativ og kvalitativ detektion af visse strukturer i væsker til specificering af antigener og antistoffer.
De detekterer både patogener og kroppens egne proteiner. I tilfælde af autoimmune sygdomme, men også i tilfælde af infektioner og allergier, kan immunassays bruges til at detektere specifikke antistoffer. Ved hjælp af disse metoder sikrer den molekylære genetiske karakterisering af visse histokompatibilitetsmarkører det størst mulige match mellem modtager og donor i organtransplantationer. Udtrykket hovedhistokompatibilitetskompleks (MHC) henviser til en gruppe af humane gener, der er essentielle for immunsystemets funktion. Et andet navn på dette kompleks er det humane leukocytantigen-system (HLA-system).
HLA-egenskaberne er forskellige fra person til person. Du kan variere meget mellem modtager og donor. Laboratorietesten til bestemmelse af HLA-egenskaberne betyder nu, at der skal findes passende donorer til en organtransplantation. På samme tid udfører mange laboratorier også HLA-tests for at undersøge autoimmune sygdomme, såsom ankyloserende spondylitis, reumatoid arthritis, cøliaki eller andre sygdomme. Tilsvarende tests udføres også for bloddonorer. For at bestemme HLA-karakteristika udtages enten pindepinde fra kindens slimhinde eller vævsprøver.
Derudover kan andre undersøgelser, såsom KIR-diagnostik, bestemmelse af interleukin-polymorfismer eller søgning efter mutationer, udføres. Ved KIR-diagnostik undersøges for eksempel KIR-gener, der udtrykkes på dræberceller og binder visse HLA-molekyler. Der er bevis for, at KIR-generne også spiller en vigtig rolle i blodstamcelletransplantationer. Mange forskningsresultater inden for immunogenetik viser potentialet i dette felt med hensyn til de fremtidige chancer for en kur mod tidligere uhelbredelige sygdomme.