Ved Floating Harbour Syndrome det er en sygdom, hvorfra de berørte patienter lider af fødslen. Floating Harbour Syndrome forekommer med en relativt lav gennemsnitlig frekvens i befolkningen. Kort statur med abnormiteter i ansigtet er typisk for sygdommen. Derudover udvikles sprogfærdigheden for den person med flydende havnesyndrom forsinket.
Hvad er Floating Harbour Syndrome?
© peshkova - stock.adobe.com
Floating Harbour Syndrome bruges af nogle medicinske fagfolk, der bruger synonyme udtryk Flydende havn kort statur eller Pelletier-Leisti syndrom udpeget. Sidstnævnte navn henviser til de to læger, der først beskrev sygdommen. Dette er to medicinske fagfolk fra Amerikas Forenede Stater.
Som en del af sygdommen lider de ramte patienter af deformiteter i ansigtet og karakteristisk kort statur. Knoglenes alder er forsinket, og udviklingen af sprogfærdigheder hos de berørte børn bremses. Der er også adskillige andre symptomer på sygdommen. Floating Harbour Syndrome er ekstremt sjældent. Indtil videre er der kun registreret omkring 50 sager.
årsager
I betragtning af de aktuelt tilgængelige forskningsresultater og undersøgelser er det endnu ikke muligt at fremsætte nogen pålidelige udsagn om årsagerne til udviklingen af det flydende havnesyndrom. Genesis af sygdommen er hidtil stort set uudforsket. Læger antager imidlertid, at Floating Harbour Syndrome er en sygdom med overvejende genetiske årsager.
I visse familier med tilfælde af flydende havnesyndrom er det vist, at sygdommen åbenbart overføres til familiens afkom via en autosomal dominerende arv. I de fleste tilfælde forekommer det flydende havnesyndrom dog sporadisk. Forekomsten af sygdommen estimeres i øjeblikket til under 1: 1.000.000. Mutationer på nogle gener kan tænkes for udviklingen af sygdommen, men disse er endnu ikke identificeret.
Symptomer, lidelser og tegn
Floating Harbour Syndrome manifesterer sig i en mangfoldighed af typiske symptomer. Den korte statur, som de syge patienter lider i i de fleste tilfælde, er især karakteristisk. Mennesker med Floating Harbour Syndrome vokser til gennemsnit 140 centimeter eller mindre.
Andre kendetegn ved sygdommen kan ses i ansigtet. Her viser patienterne normalt signifikante abnormiteter. Ansigtet er kendetegnet ved en trekantet form. Næsen forekommer relativt stor og har en kortfattet bro af næsen. Munden har en tendens til at være bred med små læber. I modsætning hertil udtrykkes hagen til den berørte patient prominent.
Øjnene er normalt dybe. Ofte er det let at overstrække samlingerne. Den berørte persons tænder kan også være lukket af misdannelserne. For eksempel har patienterne et stort antal tænder i området af overkæben. Halsen er ofte relativt kort. Lejlighedsvis er der abnormiteter i hjertets anatomi.
Ud over de fysiske tegn på flydende havnesyndrom lider de syge patienter af et fald i intelligens i adskillige tilfælde. Sprogudviklingen er langsom. Mennesker, der er berørt af Floating Harbour Syndrome, har store vanskeligheder med at udtrykke sig gennem deres begrænsede evne til at tale. Derudover narrer de ofte, når de taler.
diagnose
De typiske anatomiske anomalier hos mennesker med flydende havnesyndrom indikerer ofte tilstedeværelsen af sygdommen. De fleste klager er tydeligt synlige ved fødslen eller i en ung alder. Misdannelserne hos de berørte patienter er synlige for både læger og forældre og giver anledning til passende undersøgelser.
I det første trin tages en sygehistorie sammen med den pågældende patient og den underordnede værge for det mindreårige barn, der udføres af en passende læge. Som en del af patientkonsultationen spørger den behandlende læge om symptomerne og mulige faktorer bag sygdomsudviklingen. En såkaldt familiehistorie er vigtig her, fordi det flydende havnesyndrom er en genetisk sygdom.
Børnelæger og forskellige specialiserede læger er normalt involveret i diagnosen af flydende havnesyndrom. Under kliniske undersøgelser indsamles bevis for eksistensen af et flydende havnesyndrom. Misdannelser i ansigtet angiver især sygdommen.
Røntgenundersøgelser viser de alvorlige forsinkelser i knogalderen. Udførelse af en differentieret diagnose spiller en vigtig rolle, idet Floating Harbour Syndrome primært adskiller sig fra monosomi 22q11 og Rubinstein-Taybi syndrom. Derudover skal lægen skelne symptomerne på Silver-Russell syndrom.
Komplikationer
Floating Harbour Syndrome har forskellige komplikationer i varierende grad. I de fleste tilfælde lider patienterne af ansigtsdeformiteter og kort status. De fleste patienter har også svært ved at tale. Den korte statur opstår som den første komplikation og er umiddelbart synlig.
De berørte kan kun nå en højde på 140 centimeter. Den korte statur kan føre til mobning og drilleri, især blandt børn. Imidlertid er voksne også påvirket af Floating Harbour Syndrome. Den korte statur reducerer din selvtillid, hvilket kan føre til depression.
Livskvaliteten falder, og hverdagen vanskeliggøres af den korte statur. Misdannelserne kan også sprede sig til patientens tænder. Disse kan afhjælpes med kirurgiske indgreb. I nogle tilfælde påvirkes hjertet også af abnormiteterne. Der kan opstå forskellige komplikationer, der kan påvirke hjertet.
Floating Harbour Syndrome har en mindre intellektuel handicap. Normalt er det ikke muligt. Denne barriere kan også føre til følelser af mindreværd og psykologiske problemer hos børn og voksne. Behandling er ikke mulig for Floating Harbour Syndrome. Sprogproblemerne kan løses gennem øvelser. Den korte statur kan også reduceres ved hjælp af væksthormoner. Der er ingen yderligere komplikationer.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis et barn fødes med ansigts abnormiteter, skal der straks indledes en medicinsk undersøgelse. I tilfælde af en indlagt fødsel udføres dette automatisk af hospitalets personale. Hvis fødslen finder sted uden en fødselslæge, er et øjeblikkeligt nødvendigt at besøge lægen.
Hvis der er uregelmæssigheder i den videre vækst- og udviklingsproces, skal disse forelægges for en læge. Hvis pårørende og mennesker i deres umiddelbare nærhed bemærker usædvanlige fysiske ændringer i barnet sammenlignet med deres kammerater, bør disse afklares af en læge.
Nedsat vækst og en stærkt forkortet nakke betragtes som foruroligende og bør undersøges. Derudover skal en læge konsulteres, hvis barnet oplever mærkbare følelsesmæssige og mentale problemer. Afvisning af mad, aggressiv opførsel eller en tilbøjelighed til at trække sig tilbage er tegn på uregelmæssigheder, som bør drøftes med en læge.
Hvis der er mistanke om en nedsat intelligens, tilrådes det at forelægge denne observation for en læge. Børn med svævende havnesyndrom har evnen til at udvide deres led. Denne proces betragtes som unaturlig. En stærk forsinkelse i sprogudviklingen er også unaturlig. En begrænset evne til at tale og en manglende forståelse af sproget giver anledning til, at barnet undersøges og behandles af en læge.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
En behandling af årsagerne til den flydende havnesyndrom er i øjeblikket ikke mulig. I stedet behandles Floating Harbour Syndrome symptomatisk. Som regel modtager de berørte børn særlig undervisning og særlige tilskud. Fysioterapibehandling kan også være nyttig. En terapi med væksthormoner er undertiden en mulighed.
Talrige patienter opnår en forholdsvis høj livskvalitet på trods af det flydende havnesyndrom og er i nogle tilfælde i stand til at styre deres hverdag på egen hånd. Abnormiteterne i ansigtet falmer i baggrunden med stigende alder. Regelmæssige undersøgelser hos tandlægen kontrollerer antallet og tilstanden på tænderne, så de kan rettes hurtigt.
Outlook og prognose
Udsigterne for Floating Harbour Syndrome, som forekommer sjældent, er dårlige på grund af det store antal og sværhedsgraden af symptomer. Kort status, sprogproblemer og ændringer i ansigtsstruktur er normalt permanente konsekvenser af dette syndrom. Terapi er endnu ikke mulig. I bedste fald kan der udføres terapeutiske forsøg med væksthormoner. Dette kan reducere den korte statur noget.
Da denne sygdom hovedsageligt er genetisk og medfødt, kunne kun genterapi forbedre prognosen for Floating Harbour Syndrome. Indtil videre har interesser i at udvikle passende terapier ikke været særlig udtalt på grund af sjældenheden ved dette syndrom. Det forværrer prognosen. Det skal også bemærkes, at denne genetiske ændring kan skade yderligere afkom. Derudover er differentieringen fra andre sygdomme ofte vanskelig.
Et andet problem er, at der kan opstå komplikationer i løbet af sygdommen. Den korte statur og de formative ansigtstræk kan føre til mobning og drilleri hos ramte børn. Depression kan resultere. Prognosen for behandlingssucces for sådan depression er også vanskelig. Problemer i hverdagen vedvarer hele livet.
Udseendet af Floating Harbour Syndrome kan i det mindste delvist forbedres kirurgisk, hvis tænderne er ujævn. Anomalier i hjertet er fyldt med dårligere udsigter. Der kan gøres noget ved sprogproblemer. I hvilket omfang det kan være en succes varierer fra person til person.
forebyggelse
Flydende havnesyndrom kan endnu ikke forhindres. For forebyggende foranstaltninger mangler der viden om de nøjagtige årsager for at modvirke dette. I stedet er en tidlig diagnose af det flydende havnesyndrom vigtigt for at give de berørte børn tilstrækkelig støtte i god tid.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har dem, der er ramt af flydende havnesyndrom, ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige. Som regel er disse imidlertid ikke nødvendige, da symptomerne kun kan behandles symptomatisk. Men hvis den berørte person ønsker at få børn, anbefales genetisk rådgivning for at afværge en mulig overførsel af syndromet på forhånd.
Ved denne sygdom behandles anomalierne og misdannelserne ved hjælp af kirurgiske indgreb. Der er ingen særlige komplikationer, men patienten skal altid hvile og tage sig af sin krop efter en sådan operation. Anstrengelse eller andre stressende aktiviteter bør undgås. Selv efter en vellykket procedure er regelmæssige undersøgelser nødvendige for at garantere fuldstændig helbredelse.
I mange tilfælde er det også nødvendigt at tage hormoner. Det er vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt og korrekt. Lægens instruktioner skal altid følges, og lægen bør konsulteres i tvivlstilfælde. Misdannelser i tænderne kan også lettes relativt godt ved regelmæssig kontrol. Typisk reducerer Floating Harbour Syndrome ikke patientens forventede levetid.
Du kan gøre det selv
Mulighederne for selvhjælp er i Floating Harbour Syndrome begrænset til en forbedring af livskvaliteten gennem en grundlæggende holdning, der er så positiv som muligt, en sund livsstil og optimerede fritidsaktiviteter til fremme af livsglæde. Sygdommen giver patienten ingen mulighed for at opnå lettelse eller bedring på egen hånd eller på grundlag af naturlige selvhelbredende kræfter.
De fysiske abnormiteter kan korrigeres af en kirurg. På trods af stor indsats forbliver en visuel ændring dog i direkte sammenligning med sunde mennesker. Patienten bør derfor finde en mental måde at stadig opnå en god livskvalitet.
Da det flydende havnesyndrom også er en stor udfordring for pårørende, skal man også være opmærksom på at styrke følelser og opbygge familiemedlemmes tillid i hverdagen. De oplever meget stress og ændringer i deres hverdag på grund af den nødvendige overvejelse og pleje eller støtte til patienten.
Trivsel forbedres for alle involverede, hvis de forfølger en sund kost, tilstrækkelig motion og reduktion af stressfaktorer. Immunsystemet styrkes, og den indre balance gendannes. Man skal være opmærksom på metoder, der kan udføres i henhold til de individuelle specifikationer, og som ikke repræsenterer for høje krav. Tilstrækkelig hvile og beskyttelse er vigtig for alle for at forbedre deres livskvalitet.
.jpg)
.jpg)
