Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome

Det Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome er kendetegnet ved en multiple binding af tommelfingeren, som ofte er forbundet med syndactylies og flere forbindelser af tæerne. Misdannelsessyndromet opstår på grundlag af en genetisk mutation og nedarves på en autosomal dominerende måde, hvorved ekspressiviteten er underlagt variation. Patienterne behandles ved kirurgisk amputation.

Hvad er treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom?

Polydactylia er sygdomme, hvor patienten lider af flere fingre eller tæer. En sådan struktur med flere lemmer er også karakteristisk for det tre-lemmer tommelfingerpolysyndaktisk syndrom. Dette symptomkompleks er en ekstremt sjælden fødselsdefekt, der undertiden klassificeres som misdannelsessyndromer.

Komplekset kaldes også tripartite thumb polysyndactyly syndrom postaxial polydacty type 2. Misdannelsessyndromet påvirker ikke kun hænderne, men også fødderne og er hovedsageligt kendetegnet ved en fingerlignende tredelt tommelfinger, som kan ledsages af en valgfri duplikering af tommelfingerelementerne. Holt-Oram-syndromet har lignende misdannelser og er forbundet med tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom, ligesom Fanconi-anæmi er.

Forekomsten af ​​syndromet rapporteres at være cirka et tilfælde hos 1.000.000 mennesker. Familieklynger blev observeret i de hidtil dokumenterede tilfælde. Videnskaben antager derfor, at malformationskomplekset er arveligt. Den autosomale dominerende arv med penetrans og variabel ekspressivitet gives som arv.

årsager

Tripartite thumb polysyndactyly syndrom er genetisk. En mutation er forbundet med misdannelsessyndromet.Det siges, at sygdommen er baseret på mutationer i LMBR1-genet. Dette gen er lokaliseret i 7q36.3-genlokuset og antager kodningen i DNA'et for et protein med navnet Limb region 1-proteinhomolog. Det er endnu ikke klart, om proteinet er direkte involveret i lemmens udvikling.

Hvis det kodende gen imidlertid er muteret, viser proteinet unormal aktivitet og forårsager således formodentlig symptomerne på tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom. Den nøjagtige forbindelse mellem den genetiske defekt og dens individuelle konsekvenser er ikke endeligt undersøgt. Det vides heller ikke, om eksterne faktorer ud over genetiske faktorer også bidrager til udviklingen af ​​syndromet.

Hvis der ikke er nogen familiær ophobning af syndromet i en familie, kan en ny mutation af genet sandsynligvis stadig forekomme, hvilket fører til et sporadisk tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom har abnormiteter i hænder og undertiden fødder. Du påvirkes af polydakty, der manifesterer sig primært i området med tommelfingeren. Patientens tommel er multi-lemmet, især tre-lemmet. Tommelfunktionen bevares normalt. Tommelfingerens flere links vises fingerlignende.

I nogle tilfælde er der syndakti af fingre eller tæer ud over de flere lemmer. Dette er altid tilfældet, når lemmerne på hånden eller foden er vokset sammen. Ligesom hånd- og poly-syndaktylierne manifesterer sig primært på tommelfingeren, har de en tendens til at manifestere sig på patientens fødder på stortåen.

Hos de fleste patienter er forandringerne i foden langt mindre udtalt. For nogle er de næppe synlige, og for andre er de slet ikke til stede. Selv inden for den samme familie kan graden af ​​misdannelse variere meget.

diagnose

Diagnosen tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom er baseret på det kliniske billede af patienten. Da der ikke er andre misdannelser bortset fra de nævnte misdannelser, er den differentielle diagnostiske differentiering fra andre misdannelsessyndromer ret let i forbindelse med diagnosticering.

Der er en risiko for forvirring mellem tripartite thumb polysyndactyly syndrom og Holt-Oram syndrom. I tvivlstilfælde kan afgrænsningen foretages ved hjælp af molekylær genetisk analyse. Prognosen for patienterne er fremragende. På den ene side svækker misdannelserne normalt ikke funktionen af ​​lemmerne i hånden og foden, og på den anden side kan de i de fleste tilfælde korrigeres glimrende.

Da der ikke er andre misdannelser bortset fra anomalierne i tæerne og fingrene, er tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom en af ​​de prognostisk mest gunstige misdannelsessyndromer.

Komplikationer

Tripartite thumb polysyndactyly syndrom fører i de fleste tilfælde til alvorlige afvigelser og misdannelser i fødder og hænder. Funktionerne for de enkelte fingre og tæer er normalt bevaret, selvom syndromet stadig kan begrænse patientens hverdag. I mange tilfælde er mange aktiviteter kun mulige i begrænset omfang eller er forbundet med komplikationer.

Især hos børn kan drilleri og mobning forekomme på grund af treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom. Børn udvikler derefter depression eller andre psykologiske klager og lider af en nedsat livskvalitet. Ikke alle patienter påvirkes af ændringer i hænder og fødder, så disse kun kan forekomme i en af ​​ekstremiteterne.

Der er normalt ingen kausal behandling af treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom. Af denne grund er amputation af det respektive lem kun muligt, hvis patienten ønsker det. I mange tilfælde korrigeres symptomerne ikke, medmindre de fører til begrænsninger i patientens liv.

De fleste af de berørte klager imidlertid over de æstetiske aspekter, som kan føre til psykologiske klager. Amputationen fører ikke til yderligere komplikationer eller klager.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der er en ophobning af syndromet i familien, skal der undersøges under graviditet. Ekspanderende forældre skal kontakte den ansvarlige læge, hvis der er relevante risikofaktorer, og aftale en aftale med en ultralydundersøgelse.

Sygdommen diagnosticeres normalt senest efter fødslen og kan derefter behandles målrettet. En læge skal konsulteres for kroniske smerter og andre komplikationer. Hvis der opstår en ulykke eller fald på grund af en forkert justering, skal alarmtjenesterne under alle omstændigheder kaldes.

En medicinsk korrektion af deformiteten er absolut nødvendig. Derudover kan fysioterapeutisk støtte anbefales. Da de berørte ofte udvikler mindreværdskomplekser og andre psykiske lidelser senere i livet, bør en psykolog konsulteres. Imidlertid er det kun den ansvarlige læge, der kan svare på de detaljerede foranstaltninger, der skal træffes. Ud over familielægen kan der indkaldes en specialist til misdannelser eller en specialist til det respektive symptom.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

For patienter med treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom er der ingen kausal terapi i den snævrere forstand, da årsagen er en genetisk mutation. Abnormiteterne behandles derfor ikke årsagssammenhæng, men symptomatisk. Behandlingen afhænger derfor stærkt af symptomerne i det enkelte tilfælde. I de fleste tilfælde korrigeres misdannelserne oprindeligt ikke første gang efter fødslen.

Dette gælder især i tilfælde af yderligere syndaktylier, som er vanskeligere at korrigere, jo mindre hænder og fødder på den berørte person er. Da polydactyler ikke forringer funktionen af ​​hånden eller foden, er kirurgisk korrektion ikke absolut nødvendig fra et medicinsk synspunkt. Syndactylia kan imidlertid forringe funktionen. Der findes kirurgiske separationsprocedurer til korrektion, som normalt krones med succes fra en bestemt alder, især i tilfælde af membranholdige syndaktylier.

Amputering af flere lemmer i polydactyly kan også give mening fra en bestemt alder, da det pågældende barn kan støde på afvisning eller endda forskelsbehandling i skolen. Hvis denne forbindelse er sand, kan der opstå alvorlige psykologiske problemer i løbet af livet. Kirurgisk amputation giver mening for at undgå et sådant kursus.

Outlook og prognose

Tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom helbreder sig ikke. Af denne grund er patienter altid afhængige af behandling af sygdommen for permanent at lindre symptomerne.

Hvis der ikke er nogen behandling, vil der ske forskellige ændringer på patientens fødder. Store tæer påvirkes især, selvom tommelfingrene på fingrene i sjældne tilfælde også kan blive påvirket. Der opstår vanskeligheder i hverdagen, som har en meget negativ effekt på patientens livskvalitet og begrænser hverdagen. Som et resultat kan børn også lide af mobning eller drilleri, hvilket fører til psykologisk forstyrrelse eller endda depression.

Behandling af tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom udføres altid i form af amputation. Der er ingen yderligere komplikationer eller klager, og symptomerne er helt lindrede. Hånd- eller fodens funktion påvirkes heller ikke negativt. Syndromet reducerer heller ikke patientens forventede levetid. Tidlig behandling i barndommen kan direkte forhindre mulige psykologiske klager eller depression.

forebyggelse

Tripartite thumb polysyndactyly syndrom kan ikke forhindres i den snævrere forstand, da det er en genetisk sygdom. I den bredeste forstand kan genetisk rådgivning i graviditetsplanlægningsfasen beskrives som en forebyggende foranstaltning.

Efterbehandling

Med treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom er målingerne og mulighederne for opfølgning meget begrænset. Da det er en medfødt og arvelig sygdom, er komplet eller årsagsbehandling normalt ikke mulig. De berørte er derfor afhængige af rent symptomatisk behandling, med det primære fokus på tidlig påvisning af sygdommen.

Jo tidligere treparts-tommelfingerpolysyndaktisk syndrom detekteres, jo bedre er det yderligere forløb for denne sygdom. Hvis patienten ønsker at få børn, kan arvelig rådgivning også udføres. Dette kan forhindre, at syndromet overføres til børn. Selve behandlingen foregår gennem kirurgiske indgreb og forskellige behandlingsformer.

I mange tilfælde kan øvelser fra disse behandlinger også udføres i dit eget hjem, hvilket fremskynder helingen. Sengeleje skal under alle omstændigheder overholdes efter proceduren. Den pågældende skal hvile og tage sig af sin krop. Omsorg og støtte fra familie og venner er også meget vigtig og kan hjælpe med til at fremskynde helingen. Hvorvidt tripartit tommelfingerpolysyndaktisk syndrom vil reducere forventet levealder for de berørte kan ikke universelt forudsiges.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp til treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom er begrænsede. En ændring i fysiske forhold kan ikke opnås med dine egne ressourcer. I hverdagen skal fokus være på at håndtere misdannelsen.

Børn, der er født med den genetiske sygdom, skal informeres så tidligt som muligt om ændringerne i deres krop sammenlignet med fysiske fysiske forhold. En åben tilgang til at være forskellig fra normalitet hjælper barnet i kontakt med medmennesker og legekammerater i samme alder. Barnets selvtillid skal understøttes og fremmes.

Barnet har brug for hjælp til følelsesmæssige eller mentale problemer. I de fleste tilfælde er hjælp fra familiemedlemmer eller familiemedlemmer, der også er syge, tilstrækkelig. Sammen kan de øve udfordringerne i hverdagen. Barnet er nu forberedt på miljøet og lærer at hævde sig i ubehagelige situationer. Samtidig bør de visuelle ændringer ikke være for meget i det daglige fokus på begivenhederne.

Det er vigtigt at fremme barnets styrker og opdage livsglæden. Med treparts tommelfingerpolysyndaktisk syndrom kan barnet leve symptomfrit. Det er en optisk fejl, der ikke skader eller truer livet som et resultat.