De Barsy syndrom

Som De Barsy syndrom er en medfødt sygdom, der bringer en række fysiske og mentale lidelser med sig. Terapi fokuserer på behandling af symptomerne.

Hvad er De Barsy syndrom?

De Barsy syndrom er en af ​​sygdomme i progeria. Dette betyder "for tidlig aldring", som også kan ses i symptomerne. Dette fører til mental retardering, bleg hud, svækkede led og forskellige synsnedsættelser. Sidstnævnte er normalt forbundet med hornhindens opacitet og er som de andre symptomer vanskelige at behandle.

Der er nu nogle medicin, der øger forventet levetid, men kan ikke behandle årsagen. De forebyggende foranstaltninger er også begrænset til et minimum, da den medfødte defekt opstår som følge af spontan mutation og som regel først bemærkes efter fødslen. Den aktuelle behandling fokuserer derfor på operationer, der for eksempel forbedrer synet eller stabiliserer leddene.

årsager

De Barsy syndrom, også kaldet De Barsy Moens Dierckx syndrom, er medfødt og kan derfor ikke tydeligt spores tilbage til en årsag. Det antages imidlertid, at en ændring i genomet er ansvarlig for udviklingen.

Mere præcist i det såkaldte Lamin A / C-gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​to proteiner - Lamin A og Laminc C. Disse styrker igen cellelegemets konvolut og er involveret i celledeling. I De Barsy-syndrom er genet defekt, hvilket forstyrrer de nævnte processer. Den udvikling, der fører til ændringen i den genetiske sammensætning, er rent sammenfaldende og forekommer normalt uden forudgående sygdom hos forældrene.

Denne spontane mutation gør behandling og forebyggelse ekstremt vanskelig. At bestemme symptomerne er også en kedelig opgave på grund af mangfoldigheden af ​​De Barsy syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

De Barsy syndrom er forbundet med et antal forskellige symptomer. Dette kan føre til forskellige hudsymptomer såsom kløende hud og en hudlæsion. Derudover udvikles i mange tilfælde en kranialblære, dvs. en ophobning af væske under hudlagene. Eksem, udslæt og acne kan også forekomme.

I området med øjnene kan tåget syn, sløret syn eller endda fuldstændigt tab af synet forekomme. Hip-dislokationer uden genkendelige årsager, korte staturer eller fremspringende ører er mindre almindelige.

Udvendige tegn på De Barsy syndrom inkluderer nedad skrå øjenlåg, en lille mund og en bred, relativt flad bro af næsen. Der er desuden hyperextensible led, øgede senreflekser og væksthæmning. Disse symptomer forekommer allerede i livmoderen og er ofte forbundet med reduceret mental udvikling.

I barndommen kan sygdommen genkendes af store fontaneller, hornhindens opacitet og grå stær. På grund af mangfoldigheden af ​​mulige symptomer og klager er en klar tildeling af sygdommen kun mulig gennem en omfattende diagnose.

Diagnose & kursus

Diagnosen af ​​De Barsy syndrom stilles gennem en række forskellige test. Først tages en sygehistorie sammen med patienten eller en forælder for at komme ind i detaljerne. Det bestemmes blandt andet, hvilke symptomer der vises, og siden når de er vist såvel som patientens generelle sindstilstand.

Eksisterende sygdomme eller genetiske defekter i familien identificeres også under dette interview og indgår i undersøgelsen. Hvis lægen allerede har en specifik mistanke baseret på anamnese, udføres der normalt en hudbiopsi. Her udtages en vævsprøve fra huden og vurderes dermatopatologisk.

Afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad kan der enten udføres en simpel stempelbiopsi eller en mere kompleks incisitionsbiopsi. Fra dette tidspunkt kan blodprøver og en CT-scanning udføres på den ene side for at udelukke andre sygdomme og på den anden for at bestemme sværhedsgraden af ​​De Barsy syndrom.

Sygdomsforløbet i De Barsy syndrom er normalt negativt.Hvis sygdommen opdages tidligt, kan øjenoperationer og fysioterapeutiske foranstaltninger udføres for at korrigere manglerne. Ikke desto mindre har de berørte normalt en lavere livskvalitet på grund af deres begrænsede mobilitet og nedsatte syn.

I mellemtiden er der dog nogle medikamenter, der er specielt udviklet til behandling af De Barsy syndrom og målretter kendte symptomer såsom indsnævrede blodkar og svage knogler.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes symptomer som kløende hud, udslæt og andre tegn på De Barsy syndrom, anbefales en læge. I barndommen ses sygdommen også gennem store fontaneller, hornhindens opacitet og en grå stær.

Forældre, der bemærker symptomer hos deres barn, skal straks tale med deres børnelæge eller familielæge. Afhængig af symptomerne kan en specialist i arvelige sygdomme, en øjenlæge eller en ortopæde også konsulteres. I tilfælde af ulykke eller fald på grund af misdannelse er det bedst at kontakte den akutmedicinske service.

I det bedste tilfælde føres det berørte barn direkte til det nærmeste hospital. De Barsy syndrom skal altid afklares af en læge og behandles om nødvendigt. Barnet har normalt brug for støtte med hverdagens opgaver fra en tidlig alder. Hvis der er tegn på følelsesmæssig nød - for eksempel hvis barnet bliver mobbet i børnehaver eller skole - skal en psykolog også indkaldes.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandling af De Barsy syndrom fokuserer på symptomer. For at undgå kontrakturer iværksættes for eksempel gymnastik- og fysioterapeutiske foranstaltninger. Synet kan også styrkes gennem forskellige tiltag såsom operationer eller i et avanceret trin gennem et visuelt hjælpemiddel. Derudover bruges specielle lægemidler, såkaldte bisphosphonater.

Disse styrker knogler og led og forhindrer således de nævnte frakturer og kontrakturer. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad kan acetylsalicylsyre også ordineres. Lægemidlet forhindrer blodpropper og forhindrer således hjerteanfald og slagtilfælde, hvilket kan forlænge forventet levetid betydeligt.

Den faktiske årsag til De Barsy syndrom kan endnu ikke behandles. Det er dog muligt at indeholde sygdommen med tidlig behandling og et par forebyggende foranstaltninger.

Outlook og prognose

Som regel kan De Barsy syndrom ikke behandles årsagssammenhæng, fordi det er en medfødt sygdom. Patienterne er derfor altid afhængige af symptomatisk behandling for at lindre symptomerne og dermed også forbedre livskvaliteten.

Hvis De Barsy syndrom ikke behandles, vil folk lide af forskellige hudtilstande. I mange tilfælde fører disse til mindreværdskomplekser eller en reduceret selvtillid, hvorved børn også kan lide af mobning eller drilleri. Ofte fører dette også til psykologisk forstyrrelse eller depression. Der er også en klart forsinket udvikling af patienten og mental retardering.

Behandling af De Barsy syndrom er derfor primært baseret på hudklager og forsinket udvikling. Ved hjælp af salver og cremer kan hudproblemerne normalt lindres godt. Den mentale udvikling kan også afhjælpes ved intensiv støtte. Imidlertid forekommer fuldstændig helbredelse ikke her, så de berørte altid er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Som regel reducerer De Barsy syndrom ikke forventet levealder.

forebyggelse

Da De Barsy syndrom er medfødt, kan sygdommens begyndelse ikke forhindres. Det er dog muligt at blive opmærksom på syndromet gennem en prenatal undersøgelse og forberede de nødvendige foranstaltninger. Babyen kan derefter opereres relativt kort efter fødslen og få forskellige medicin.

Dette inkluderer også lægemidler, der indeholder en speciel farnesyltransferasehæmmer, hvilket gør blodkarene mere elastiske. Dette kan potentielt forlænge den syges persons forventede levetid.

Efterbehandling

I tilfælde af De Barsy-syndrom er der i de fleste tilfælde meget få opfølgningstiltag tilgængelige for de berørte. Da denne sygdom er en medfødt sygdom, kan den ikke behandles fuldstændigt, så opfølgende pleje altid refererer til rent symptomatisk behandling. Dog skal en læge kontaktes ved de første tegn og symptomer på dette syndrom for at forhindre yderligere symptomer.

Hvis den pågældende ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også være nyttig for at forhindre, at sygdommen gentager sig. I de fleste tilfælde behandles De Barsy syndrom med medicin. Den berørte person skal sikre sig, at de tages regelmæssigt, og at medicinen administreres korrekt. Hvis du har spørgsmål eller er uklar, skal du altid kontakte en læge.

Da sygdommen også øger sandsynligheden for et hjerteanfald betydeligt, bør hjertet undersøges regelmæssigt af en læge. Generelt har en sund livsstil med en sund diæt en meget positiv effekt på det videre forløb af denne sygdom. Det kan ikke forudsiges universelt, om De Barsy syndrom vil føre til en reduceret forventet levealder for den berørte person.

Du kan gøre det selv

De Barsy syndrom er en medfødt sygdom, hvis årsager endnu ikke er fuldt ud forstået. Den syge kan ikke tage skridt til at behandle syndromet årsagssammenhængende.

Sygdommens ydre træk, inklusive nedadrettede øjenlåg, fremspringende ører, en lille eller deformeret mund og ofte en meget bred og flad bro af næsen, kan normalt rettes ved hjælp af plastisk kirurgi.

Den korte statur, der ofte kan observeres, er ofte forbundet med hyperextensible led og øgede senreflekser. Fysioterapi startet tidligt kan hjælpe med at opbygge muskler på en målrettet måde til støtte for de berørte led. På denne måde forbedres og vedligeholdes patientens mobilitet. Hvis mobilitet forbliver begrænset, bør patienten lære at bruge gåhjælpemidler på et tidligt tidspunkt.

Nedsat syn kan ikke altid korrigeres fuldstændigt med visuelle hjælpemidler. Afhængig af omfanget af synshandicap kan det være nyttigt, hvis patienten bliver vant til at bruge en hvid sukkerrør eller andre hjælpemidler i god tid.

De Barsy syndrom påvirker imidlertid ikke kun den fysiske udvikling. Meget ofte er de berørte også mentalt handicappede, selvom handicapets omfang kan variere meget. Under alle omstændigheder skal forældrene være opmærksomme på optimal tidlig indgriben for at give deres barn den bedst mulige uddannelsesstøtte.