Brachydactyly

Den medicinske betegnelse Brachydactyly beskriver forkortede fingre og tæer. Normalt arvet som en autosomal dominerende lidelse, denne lidelse hører til gruppen af ​​misdannede lemmer.

Hvad er brachydactyly?

Denne genetiske defekt forekommer enten isoleret eller som syndromer. Formen kan have en primær eller sekundær årsag. Det er også kendetegnet ved en knogletysostose. Kun typer A3 og D forekommer hyppigere. De andre brachydactyly typer er et sjældent fænomen. Patienten har en eller flere fingre, der er forkortet i forskellige grader.

Ikke desto mindre bruger læger også dette udtryk til at sammenfatte misdannede og forkortede tæer. I nogle tilfælde påvirkes de metacarpale knogler også. Dette medicinske udtryk går tilbage til det antikke græske sprog og betyder "kort finger". Er synonymer Brachymegalodactylism, Brachyphalangia såsom Ossificatio praecox hereditaria.

årsager

Brachydactyly er en misdannelse, der forekommer gennem arv i en familie. En speciel form for Ossificatio praecox hereditaria er den autosomale dominerende arveform. De korte fingre vises dog sjældent. Sandsynligheden for, at mennesker bliver berørt, er 1 ud af 200.000. Undtagelser er typer A3 og D. Brachydactyly er enten isoleret eller syndromisk.

I det første tilfælde er den arvelige sygdom til stede uden yderligere bivirkninger, mens den i det andet tilfælde skyldes et komplekst misdannelsessyndrom. Nogle identificerbare progressionsformer forekommer i kombination med kort statur. Selv i tilfælde af isoleret brachydacty er fundet ikke let, da det kan være forbundet med subtile ændringer i andre områder i organismen.

Andre mulige symptomer er misdannelser i hånden, såsom polydactyly, syndactyly, symphalangism eller reduktionsdefekter. Forskningen er nu så langt, at identifikationen af ​​det kausalt involverede gen er mulig for de fleste isolerede og sydromale former. Den isolerede brachyphalangia erves som en autosomal dominerende egenskab med forskellige penetranser og udtryk i de fleste tilfælde.

Symptomer, lidelser og tegn

Denne misdannelse forekommer i elleve former og er opdelt i typer afhængigt af omfanget af forkortelsen: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrom) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Type B og E kan forekomme i kombination. En almindelig forekomst af typerne A1 og B er også mulig. Brachydactyly vises i forskellige former og former.

De fleste patienter viser sidesymmetriske korte fingre. Undertiden mangler hele phalanges. Læger differentierer denne misdannelse afhængigt af bestemte egenskaber, for eksempel afhængigt af om fingrene eller tæerne alene er påvirket, eller om der også er misdannelser i andre organer. Denne sondring foretages, fordi brachydacty enten er primær eller sekundær. I det primære, isolerede forløb af sygdommen er der kun en misdannelse af fingre eller tæer uden indflydelse fra andre kliniske billeder.

I sekundær, syndromisk træning er forkortelserne et resultat af visse tidligere sygdomme, såsom Aarskog-Scott syndrom (misdannelse af mandlige seksuelle organer, abnormiteter i ansigtet og fingrene), en arvelig sygdom, der sjældent forekommer. I dette tilfælde er brachydacty en sekundær konsekvens af den indledende sygdom. Den mest almindelige form er type D. Den sidste falanx og fingernegl er forkortet. Det meste af tiden forekommer denne tommelforkortelse på begge hænder. I mange tilfælde påvirkes stortåen også.

Diagnose & kursus

Diagnosen stilles gennem radiologiske og kliniske undersøgelser. Derudover understøttes fundene af antropometriske målinger. Hvis den isolerede form for brachydactyly er til stede, er der ikke behov for prenatal diagnose. Hvis der er en syndromisk form, indikeres denne form for forebyggelse.

I dette tilfælde, hvis en kausal mutation er til stede, molekylær prenatal diagnose ved hjælp af chorionisk villi (invasiv prenatal biopsi) i den 11. uge, og fostervandet (amniotisk sac er punkteret for at få aminocytter til diagnose) i den 14. uge er muligt. Genetisk rådgivning inkluderer den type sygdom, der forekommer i familien. Lægen rådgiver forældrene om at være arvelige og fraværet eller tilstedeværelsen af ​​andre symptomer.

Sandsynligheden for at udvikle brachydacty type D er mellem 0,41 og 4,0 procent. Denne procentdel afhænger af befolkningen. 62 procent af de mænd, der er ramt, viser en reduceret penetrans. Dette betyder, at den genetiske defekt er mindre udtalt. Fænotypen (udseende) af denne arvelige lidelse har kun et reduceret sæt af de egenskaber, der fører til lidelsen.

Komplikationer

Brachydactyly kan normalt forekomme i forskellige former og føre til forskellige komplikationer. Patienten lider af korte fingre. Dog sker det også, at hele fingre mangler. Ud over fingrene kan brachydacty også have en negativ effekt på andre organer i kroppen og føre til misdannelser eller defekter i dem.

I de fleste tilfælde vises der imidlertid kun de manglende eller misdannede fingre, og der er ingen yderligere fysiske begrænsninger eller komplikationer. Brachydactyly kan også forårsage misdannelser på penis. I disse tilfælde reduceres patientens selvværd ofte.

De berørte lider også fysisk og mentalt af de korte fingre. Med brachydactyly er det ikke muligt at klare hverdagen normalt. Den seksuelle oplevelse er også begrænset hos mænd og kan føre til depression og andre psykologiske problemer. Brachydactyly fører ikke til en nedsat levealder.

Direkte behandling er ikke mulig, men kosmetiske operationer kan udføres, hvis patienten ønsker det. Der er heller ingen komplikationer her. I alvorlige tilfælde skal håndens funktion understøttes og behandles med fysioterapi.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde behøver brachydacty ikke at blive diagnosticeret af en læge.Denne klage er synlig umiddelbart efter fødslen og bestemmes af børnelægen. Som regel kan brachydacty ikke behandles. Da brachydacty imidlertid kan føre til alvorlige begrænsninger og ubehag i den berørte personlige hverdag, skal en læge altid konsulteres, hvis der er udviklingsforstyrrelser hos børn. Dette kan forhindre yderligere komplikationer og vanskeligheder i voksen alder.

En læge bør også konsulteres med psykologiske klager eller mindreværdskomplekser for at undgå for eksempel depression. De fleste af patienterne skyldes brachydacty også afhængig af psykologisk behandling, der gives af en psykolog. Sygdommen i sig selv diagnosticeres af børnelæge. Fysioterapi kan begrænse de enkelte klager. Lægen bør konsulteres i en tidlig alder, så den pågældende kan vænne sig til begrænsningerne og lære at håndtere dem ordentligt.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Klassisk terapi i medicinsk forstand er ikke muligt med brachydactyly. Der er ingen specifik form for behandling, der kan afhjælpe alle former for denne misdannelse. Plastikoperationer er kun indikeret af kosmetiske årsager, eller hvis håndfunktionen er alvorligt begrænset. Hvis de typiske former er til stede, er kirurgiske indgreb ikke nødvendige, da de berørte normalt kan leve uden ubehag med forkortede fingre eller tæer.

Ergoterapi eller fysioterapi kan hjælpe med at styrke håndfunktionen og reducere virkningerne af forkortelse. Prognosen for de forskellige typer brachydacty afhænger af typen og omfanget og spænder fra svær til minimal svækkelse. Hvis forkortelsen er syndromisk, bestemmes diagnosen og prognosen af ​​de ledsagende afvigelser.

Outlook og prognose

Der er ingen chance for en kur mod brachydacty uden medicinsk behandling. Den forkortelse eller manglen på knogler på hænder og fødder er genetisk og varer indtil livets afslutning. Terapeutiske foranstaltninger eller medikamentel behandling er heller ikke succesrige. Af juridiske grunde må menneskets genetik ikke ændres, og specifikke træningsenheder kan ikke ændre strukturen i knoglerne.

Kirurgiske indgreb er på den anden side meget lovende og kan føre til fuldstændig frihed for symptomer. Dette afhænger af omfanget af de deformerede knogler. For at opnå det bedst mulige resultat, bør proceduren udføres, når vækstprocessen er afsluttet. Inden afslutningen af ​​fysisk vækst er mulighederne for korrektion normalt ikke permanente. Andre indgreb følger i løbet af livet, der øger risikoen for komplikationer.

I en operation kan knoglerne forlænges, og manglende knogler kan udskiftes helt. I mange tilfælde betragtes patienten derefter som helbredt. Andre patienter er stadig nødt til at gøre brug af terapier såsom fysioterapi for at lære, hvordan de optimalt kan håndtere de ændrede lemmer og hvordan man bevæger sig omkring dem.

forebyggelse

Der er ingen måde at forhindre denne deformitet i medicinsk forstand. Underernæring eller underernæring, nikotin og alkohol under graviditet og en generelt usund livsstil kan føre til misdannelser. Narkotika og selvadministreret medicin forværrer situationen. Omvendt betyder det, at en sund og bevidst livsstil fremmer sund udvikling.

Du kan gøre det selv

Indtil videre er der hverken konventionelle medicinske eller alternative metoder til at behandle årsagen til brachydacty. Imidlertid lider de berørte normalt ikke kraftig smerte eller andre primært fysiske lidelser. For mange patienter er brachydacty imidlertid forbundet med en betydelig reduktion i livskvaliteten af ​​psykologiske årsager. Patienter med korte eller manglende tæer undgår ofte alle situationer, hvor de er nødt til at vise fødderne bare. De betragter vandsport og strandferie som tabu.

Hvis den pågældende lider mentalt eller alvorligt, bør de overveje muligheden for kosmetisk kirurgi og søge råd hos en plastikkirurg, der er specialiseret i æstetiske procedurer på hænder og fødder.

De berørte skal selv betale for rent kosmetiske operationer. Hvis en person lider hårdt af brachydacty, men også følelsesmæssigt, dækker sundhedsforsikringsselskaberne normalt omkostningerne. Under alle omstændigheder skal de berørte diskutere dette med deres helbredsforsikringsselskab på forhånd.

Hvis kosmetisk kirurgi udelukkes, kan de berørte lære at håndtere deres handicap bedre og nedbryde komplekser inden for rammerne af psykoterapi. Meget ofte er ens eget fysiske underskud helt overdrevet og har ingen relation til den faktiske handicap.

Hvis brachydactyly ikke kun er forbundet med æstetisk, men også med funktionelle begrænsninger, er fysioterapi også nyttigt.