Det Blå bleesyndrom er en medfødt metabolisk sygdom med hovedsymptomet tryptophan malabsorption. Den manglende absorption i tarmen resulterer i en omdannelse og udskillelse via nyrerne, så urinen bliver blå. Behandlingen svarer til intravenøs tryptophan-tilskud.
Hvad er blå bleesyndrom?
© arttim - stock.adobe.com
Blå bleesyndrom er også kendt som tryptophan malabsorptionssyndrom. Det er en ekstremt sjælden metabolisk sygdom, der er en af de medfødte metaboliske sygdomme. Patienterne lider af malabsorption af tryptophan. Tryptophan er en aminosyre, som patienter med blå bleesyndrom ikke længere kan absorbere gennem tarmvæggen ind i blodbanen.
Tryptophan forbliver i tarmen, hvor den udskilles via nyrerne efter konverteringsprocesser. Ved kontakt med luft bliver stoffet blåt. Derfor navnet på den blå bleesyndrom. Alle andre symptomer på symptomkomplekset skyldes også tryptophan malabsorption og manglen på stoffet i blodet.
Det blå bleesyndrom kaldes undertiden familiær hypercalcæmi med de ledsagende symptomer på nefrocalcinose, hyperphosphaturia og indicanuria, som er forårsaget af en forstyrrelse i absorptionen af tryptophan.
årsager
Det blå bleesyndrom er ekstremt sjældent og er ikke blevet undersøgt fuldt ud på grund af dets sjældenhed. Ikke desto mindre er de arvelige forbindelser nu kendte. Den nøjagtige arv af sygdommen er hidtil uklar. En autosomal recessiv arv og en X-bundet recessiv arv diskuteres. Den molekylærbiologiske årsag til syndromet er også stadig ukendt.
Der er mange spekulationer om årsagen, som alle forudsætter en genetisk mutation. Mutationer af L-typen aminosyretransportør 2 kommer for eksempel til spørgsmålstegn ved sygdommen De gener, der koder for dette, er SLC7A8 og LAT2, som er placeret på kromosom 14 i genlokuset q11.2.
Ligeledes kunne tænkelige årsager være mutationer af T-typen aminosyre transporter 1 på genet SLC16A10 og genet TAT1. Disse gener er lokaliseret på kromosom 6 i gen locus q21-q22. Det vides ikke, om eksterne faktorer såsom eksponering for toksiner spiller en rolle i udviklingen af den blå bleesyndrom.
Symptomer, lidelser og tegn
Blå bleesyndrom er forbundet med alle symptomerne på erhvervet tryptophan-malabsorption. Ud over manglen på tryptophan i blodet lider patienterne af svær hypercalcæmi, som er forbundet med nefrocalcinose. Calciumsalte aflejres i nyrevævet hos de berørte og kan, hvis de ikke behandles, senere føre til nyresvigt.
Derudover er udskillelsen af hydrogenion hos patienter højere end hos raske mennesker. Patienterne udskiller også store mængder fosfor gennem nyrerne, så man kan tale om hyperphosphaturia. Det mest karakteristiske symptom på sygdommen er imidlertid den blå farve på bleerne.
Da tarmen ikke absorberer tryptophan, omdanner tarmbakterier aminosyren til indol og dens forbindelser. Disse stoffer absorberes af tarmslimhinden og vandrer til leveren, hvor de omdannes til indisk. Indianeren udskilles nyret i urinen og er ansvarlig for den blå misfarvning af bleene.
diagnose
Den første mistænkte diagnose af blå bleesyndrom overhaler lægen ved visuel diagnose eller anamnestisk, så snart bleen siges at være blå. Da erhvervet tryptophan-malabsorption også er forbundet med symptomerne på den blå bleiesyndrom, og der ikke er nogen molekylær genetisk analyse tilgængelig for den arvelige form af en sådan metabolisk sygdom, kan en tilsvarende mistænkt diagnose kun bekræftes med vanskeligheder.
Selvom blodprøver kan vise en mangel på aminosyren og hypercalcæmi, kan der i sidste ende ikke være nogen klar diagnose, så længe det ansvarlige gen ikke er identificeret. Hvis flere tilfælde af blå bleesyndrom observeres i en familie, kan diagnosen dog betragtes som sikker.
Komplikationer
Da det blå bleesyndrom er en medfødt malabsorption af aminosyren tryptophan, skal dette gives til de berørte børn straks efter påvisning af sygdommen. Imidlertid kan patientens tarme ikke absorbere aminosyren, hvorfor det anbefales at indgive den direkte i blodet. Denne form for terapi er uundgåelig, fordi tryptophan er en vigtig komponent i utallige processer i den menneskelige krop, og blandt andet er den involveret i dannelsen af vævshormonet serotonin.
Hvis tryptophan malabsorption efterlades ubehandlet, er der en alvorlig risiko for hypercalcæmi og nyreinsufficiens fra den tilhørende nefrocalcinose. Dette kan derefter gøre dialyse eller endda et donororgan nødvendigt, hvilket markant begrænser livskvaliteten for den unge patient. Mange syge har også skader på øjnene, hvorfor der også kan opstå komplikationer i området ametropi.
Fordi det stadig ikke er klart, hvilken årsag det blå bleesyndrom virkelig har, er der ingen måde at forhindre den farlige metaboliske lidelse. Det er derfor bydende nødvendigt, at forældrene straks kontakter en børnelæge, når de finder den første blåfarvede ble for at redde barnet fra alvorlige konsekvenser.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis man mærker en blå misfarvning af bleen, skal det pågældende barn straks føres til børnelæge. Lægen kan derefter diagnosticere det blå bleesyndrom og bekræfte diagnosen ved hjælp af en blodprøve og anamnese.
Umiddelbar behandling kræves derefter under alle omstændigheder. Det tilrådes derfor at konsultere en læge ved den første mistanke om sygdommen.Typiske symptomer, der skal afklares øjeblikkeligt, er, foruden bleens blå farve, usædvanligt hyppig vandladning og undertiden smerter, når man tisser.
Lejlighedsvis forekommer andre klager, og det berørte barn viser typiske febersymptomer eller ser udmattet ud. Derfor bør børnelægen konsulteres med symptomer, der afviger fra normen.
Hvis der allerede er tilfælde af sygdommen i en familie, bør barnet og især afføringen undersøges så hurtigt som muligt efter fødslen. En passende medicinsk historie muliggør en pålidelig diagnose og letter den målrettede behandling af den blå bleesyndrom.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
En kausal terapi er ikke tilgængelig for patienter med blåt bleesyndrom, så længe årsagsgenet ikke er identificeret, og genterapimetoder ikke har nået den kliniske fase. Derfor behandles sygdommen mere eller mindre symptomatisk. Tilskud af aminosyretryptophan kan spille en vigtig rolle i en sådan behandling. Da sygdommen ikke tillader absorption af tryptophan i tarmen, skal aminosyren indgives på en anden måde.
I dette tilfælde kan det gives direkte i blodet. Tilskud af aminosyren reducerer alle symptomer på den metaboliske lidelse. I ekstremt alvorlige tilfælde skal hypercalcæmi behandles separat. Serumkalcium kan for eksempel reduceres ved at øge udskillelsen, som det kan opnås med diuretika med løkke og glukokortikoider.
Symptomer som nefrocalcæmi kan kun behandles ved at eliminere hypercalcæmi. Hvis nefrocalcinosen allerede har ført til nyreinsufficiens, skal denne insufficiens behandles separat. Behandlingsmuligheder spænder fra dialyse til en transplantation, afhængigt af sværhedsgraden af insufficiens.
Som regel anerkendes det blå bleesyndrom tidligt nok til at være i stand til med succes at forhindre nyresvigt ved permanent at sænke calciumniveauet. Ved at supplere tryptophan forekommer hypercalcæmi ideelt set ikke længere i fremtiden.
Outlook og prognose
Der er ingen udsigter til en kur mod blå bleesyndrom. Syndromet er en genetisk fejlinformation, der ikke kan helbredes med de tilgængelige medicinske og videnskabelige muligheder. Af juridiske grunde er interferens med human genetik ikke tilladt, hvilket gør udsigterne til bedring umuligt. Der er heller ingen alternative helingsmetoder eller selvhelende processer af organismen, der bidrager til en forbedring af helbredet.
Uden medicinsk behandling af konsekvenserne af blå ble-syndrom risikerer patienten alvorlige komplikationer. I alvorlige tilfælde forekommer nyreorganssvigt hos ubehandlede patienter. Dette kan føre til et pludseligt dødeligt forløb af sygdommen. Den syge person har brug for en donor nyre så hurtigt som muligt for at forbedre livskvaliteten og bevare trivsel.
Den syge persons overlevelse garanteres ved at drage fordel af regelmæssig lægemiddelbehandling. Selvom helingen ikke forekommer, kan patienten med syndromet klare livet alene. Overanstrengelse og unødvendig stress skal undgås samt indtagelse af alkohol eller andre skadelige stoffer. Hvis livet tilpasses organisationens behov, og livsstilen gøres så sund og bæredygtig som muligt, forbedres patientens generelle helbred enormt.
forebyggelse
Det blå bleesyndrom er endnu ikke blevet undersøgt endeligt. Hverken den nøjagtige årsag eller de mulige påvirkningsfaktorer er uden tvivl blevet identificeret. Uden at kende de påvirkende faktorer kan komplekset af symptomer ikke forhindres. Syndromets lave udbredelse er hovedsageligt ansvarlig for den dårlige forskningssituation. På grund af denne lave udbredelse vil forskningssituationen sandsynligvis ikke ændre sig meget i den nærmeste fremtid.
Efterbehandling
For denne ekstremt sjældne metaboliske sygdom er medicinsk opfølgning essentiel på grund af de mulige konsekvenser af sygdommen. Den positive effekt af den strenge diæt, som de berørte børn er på, skal kontrolleres regelmæssigt. Imidlertid kan en uegnet diæt med for meget calcium og aminosyren tryptophan føre til nyreskade.
Den intravenøse indgivelse af tryptophan foretrækkes frem for tryptophan, der er givet i kosten. Injektionen udføres normalt under medicinsk tilsyn eller af medicinsk uddannet plejepersonale. For at holde det blå bleesyndrom under kontrol, kan antibiotikabehandling være nødvendig, hvis tarminfektioner eller bakteriel infektion i fordøjelsessystemet forekommer.
Hvis den berørte person allerede har nyreskade, skal opfølgningsplejen overvåge den resulterende hyperkalsæmi og de ordinerede løkdiuretika og glukokortikoider. Opfølgningspleje af blåt bleesyndrom vanskeliggøres af det faktum, at tryptophan-malabsorption hidtil næppe er blevet undersøgt.
Den metaboliske sygdom er en af de meget sjældne sygdomme. Det, der hidtil er sikkert, er arvelighed. Da årsagen til det blå bleesyndrom kan være en genmutation, kan genterapi muligvis opnå bedre behandlingsresultater i løbet af få år. Det skal stadig ses, om medicinsk opfølgning er nødvendig, eller om den blå bleesyndrom kan behandles prenatalt.
Du kan gøre det selv
Forældre til børn, der lider af blå bleesyndrom, behøver kun at sikre, at barnet tager den nødvendige medicin regelmæssigt og ikke viser mærkbare symptomer eller ubehag. Hvis behandlingen udføres tidligt, kan udviklingen af nyreinsufficiens pålideligt undgås.
Generelt har berørte børn ingen symptomer eller andre symptomer end den blå urin, der kræver behandling. I individuelle tilfælde kan der dog forekomme symptomer på mave-tarmkanalen eller endda alvorlige nyreproblemer. Forældre skal overvåge deres barn nøje og underrette børnelægenen øjeblikkeligt, hvis de har mærkbare symptomer.
På trods af sin relativt gode prognose kan sygdommen have indflydelse på forældrenes mentale tilstand, der ofte lider af alvorlig angst. En bevidst undersøgelse af den blå bleesyndrom og dens årsager giver pårørende et nyt perspektiv på sygdommen og gør det lettere at håndtere det.
Deltagelse i en selvhjælpsgruppe eller tale med andre forældre, hvis børn har den stofskiftesygdom, kan også hjælpe. Forældre bør rette deres spørgsmål og bekymringer til den ansvarlige læge og konsultere en terapeut gennem ham.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
