Alström syndrom

Ved Alström syndrom det er en genetisk sygdom, der manifesterer sig tidligt i barndommen. Det påvirker hele organsystemet og er forbundet med en lav forventet levealder.

Hvad er Alström syndrom?

Alström syndrom er en ekstremt sjælden arvelig sygdom, der kun rammer et par hundrede børn og voksne over hele verden.

Alström syndrom er en ekstremt sjælden arvelig sygdom, der kun rammer et par hundrede børn og voksne over hele verden. Syndromet arves på en autosomal recessiv måde og hører til gruppen af ​​ciliopatier. Det er kendetegnet ved et stort antal symptomer, der påvirker en lang række organsystemer og bliver mere alvorlige og komplekse med alderen.

Den tidlige udvikling af fotofobi og nystagmus er klassisk. Som regel fører den progressive synsforstyrrelse til fuldstændig blindhed inden puberteten. Ud over forstyrrelser i stofskiftet og det endokrine system påvirkes nyrerne, leveren og hjertet også af sygdommen. Patientens kognitive evner er ikke begrænset. Syndromet blev opkaldt efter den svenske læge Carl Henry Alström, der først beskrev sygdommen i 1959.

årsager

Alström syndrom overføres til afkommet via en autosomal recessiv arv. Begge forældre bærer en mutation af ALMS1-genet på kromosom 2p31, som ikke udtrykkes i dets heterozygote form. Først når den genetiske defekt er til stede i genomet i en homozygot form, udvikles det klassiske kliniske billede.

ALMS1-genet koder for et stort protein, der kan påvises i centrosomet i næsten alle kropsceller og er relateret til funktionen af ​​cilia eller funktionen af ​​cellerne, der bærer cilia. Alström-syndromet hører således til gruppen af ​​ciliopatier. På grund af flimmerhindens mange forskellige funktioner er sygdommens nøjagtige oprindelse endnu ikke klarlagt. Dette er stadig et centralt emne for mange forskningsgrupper.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

De fleste af symptomerne på Alström syndrom vises i den tidlige barndom og bliver værre med alderen. De berørte børn udvikler normalt fotofobi og nystagmus kort efter fødslen. Synet forværres i løbet af barndommen, indtil børn normalt bliver helt blinde i tolv år.

Ud over synshandicap er der også hørselsnedsættelse i barndommen. Hjerteproblemer såsom udvidet kardiomyopati (en sygdom i hjertemuskelen) eller pludselig hjertesvigt opstår ofte i barndommen, men kan også kun manifestere sig i ungdom eller voksen alder. Børnene er ofte overvægtige, de lider af insulinresistens eller type 2-diabetes og har høje blod lipidniveauer.

Andre symptomer er forskellige, lige fra infertilitet og skjoldbruskkirtelsygdomme til typiske ansigtstræk, tyndt hår eller mørk hud.Det er ikke ualmindeligt, at børnene har en kort statur eller en krumning af rygsøjlen.

Diagnose & kursus

På grund af det store antal symptomer, der kun manifesterer sig efterhånden som sygdommen skrider frem, er diagnosen af ​​syndromet sjælden. Ofte kan de komplekse symptomer kun tolkes som Alström-syndrom i ungdom eller voksen alder baseret på deres konstellation. Hvis mistanken om denne sygdom manifesterer sig, kan diagnosen bekræftes ved molekylær genetik.

Ofte udføres der imidlertid ikke en genetisk test på grund af den lave følsomhed. Ændringer i øjet yder et væsentligt bidrag til diagnosen. I løbet af sygdommen udvikler alle patienter nystagmus og fotofobi meget tidligt, hvilket fører til ikke-inflammatorisk nethindesygdom og til sidst til fuldstændig blindhed, inden de når ungdom.

Hjertesvigt på grund af en hjertemuskelsygdom kan ofte diagnosticeres, også før øjesymptomerne vises. Risikoen for hjertesvigt eksisterer derfor allerede i den tidlige barndom og fortsætter til voksenlivet. Fedme forekommer tidligt; efter puberteten lider børn normalt af insulinresistens og endda type 2-diabetes.

Høretab fra 10-årsalderen er også klassisk. Den fremskridende lever- og nyreskade fører til nyresvigt, især i det andet til fjerde årti.

Komplikationer

Alströms syndrom er kendetegnet ved et væld af forstyrrelser og symptomer, hvis forløb bliver mere og mere kompleks, når patienten bliver ældre. En pålidelig prognose for sygdomsforløbet gør det endnu vanskeligere, da det er en meget sjælden arvelig sygdom, der kun rammer et par hundrede patienter i barndom og voksen alder verden over. Symptomerne og de tilknyttede helbredsproblemer vises i den tidlige barndom og forværres i de følgende leveår.

Lysfølsomhed og ukontrollerede rysten i øjnene er karakteristiske. Patientens syn forværres indtil fylte 12 til det punkt, at de bliver blinde. Hjerteproblemer og hjertesvigt forekommer for det meste i barndommen, men kan også kun bemærkes i ungdom eller voksen alder. Børnene lider ofte af fedme, insulinresistens og type 2-diabetes.

De andre lidelser er forskellige og spænder fra skjoldbruskkirtelsygdomme og infertilitet til tyndt hår, karakteristiske ansigtstræk og mørk misfarvet hud. Fra 10-årsalderen mister børn hørelsen. En skæv rygsøjle er typisk for Alström syndrom. Nyresvigt forekommer ofte i det andet til fjerde årti af livet.

I mange tilfælde er diagnosen forsinket, fordi de komplekse symptomer og lidelser ofte misforstås på grund af den lave følsomhed over for denne sjældent forekommende ciliopati. På grund af flere sygdomme med flere organer er forventet levealder lav, selv med passende behandlinger og individuelle behandlinger, fordi meget få patienter når 40 år.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel er Alström syndrom forbundet med en kraftig reduktion i patientens forventede levetid. Behandling af en læge kan derfor kun lindre symptomerne, men ikke helbrede dem fuldstændigt. En læge skal konsulteres, hvis barnet udvikler betydelige synsforstyrrelser i en ung alder, der stadig er progressive. Det er ikke ualmindeligt, at dette resulterer i fuldstændig blindhed. Ligeledes skal alle eksisterende hjerteproblemer behandles korrekt for at forhindre pludselig hjertedød.

En læge kan også konsulteres, hvis patientens modstandsdygtighed pludselig falder kraftigt uden nogen særlig grund. Endvidere fører syndromet ofte til psykologiske klager, som ikke kun kan forekomme hos patienterne, men også hos forældre og pårørende. Også her er behandling af en psykolog nødvendig for at undgå depression og yderligere forstyrrelser. I de fleste tilfælde reduceres levealderen til omkring 40 år på grund af Alström syndrom.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Da Alström syndrom er en genetisk bestemt arvelig sygdom, hvis patogenese ikke er blevet klart forstået, kan behandling kun være symptomatisk. Pleje af patienten i et specialiseret center er vigtig, fordi med et passende terapeutisk tilbud og en forebyggende livsstil kan mange symptomer lindres eller endda undgås.

Hjertet bør undersøges regelmæssigt ved hjælp af hjerteekokardiografi for at kontrollere hjertemuskulaturen. Med blodprøver, blodtrykmålinger og vægttab, kan udviklingen af ​​insulinresistens eller type 2-diabetes modvirkes på et tidligt tidspunkt, eller medicin kan gribe ind i god tid. Tidlig blindhed kan blive forsinket ved at bære specielle filterbriller og mobilitetsøvelser.

At lære blindeskrift på et tidligt tidspunkt øger også patientens livskvalitet. Lægemidler til behandling af hjerte-, skjoldbruskkirtel-, lever- og nyresygdomme kan administreres, forudsat at der gennemføres grundige undersøgelser. Organtransplantationer kan udføres om nødvendigt, men skal betragtes kritisk på grund af flerorganssygdommen og sygdomsprognosen.

På trods af terapeutiske foranstaltninger, der lindrer sygdommens forløb og forbedrer patientens livskvalitet, har få patienter en forventet levealder på mere end 40 år.

Outlook og prognose

I de fleste tilfælde reduceres patientens forventede levetid markant på grund af Alström syndrom. Da syndromet forekommer i barndommen, kan det også have en negativ psykologisk indflydelse på patientens forældre og pårørende. Disse kan lide af depression og andre psykologiske klager.

Patienterne selv lider hovedsageligt af syns- og høreproblemer. I værste tilfælde kan dette føre til fuldstændig blindhed af patienten. Desuden lider de berørte også hjerteproblemer, hvilket kan føre til pludselig hjertedød. Børnene er også overvægtige og lider af forstyrrelser i skjoldbruskkirtlen.

Ofte fører Alström syndrom også til en kort statur og en skæv rygsøjle. Denne klage har indflydelse på den berørte persons holdning og bevægelse.

Det meste af tiden reduceres patientens forventede levetid til ca. 40 år på grund af Alströms syndrom. En kausal terapi er ikke mulig, så kun symptomerne kan begrænses. Som regel er den pågældende derfor afhængig af regelmæssige undersøgelser. Diabetes skal også genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Alström syndrom kan ikke forhindres på grund af dets genetiske årsag. Stadig kan en anstændig livsstil lindre eller forhindre mange symptomer. Let sport som svømning, cykling eller løb anbefales.

Hvis der allerede er kendt en mutation i familien, skal genetisk rådgivning søges, især hvis du vil have børn. En prenatal diagnose kan være mulig.

Efterbehandling

Da Alström syndrom er en genetisk sygdom, der ikke kan behandles kausalt, men kun symptomatisk, er der normalt ingen specielle opfølgningsmuligheder tilgængelige for de berørte. Patientens levealder er også betydeligt begrænset og reduceret af Alström syndrom, så de fleste patienter dør i ung alder.

I tilfælde af Alström-syndrom er især forældrene og pårørende til patienten afhængige af psykologisk behandling for at undgå yderligere komplikationer og depressive stemninger. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, kan også vise sig at være positiv og nyttig, da dette kan føre til udveksling af oplysninger.

De berørte afhænger af permanent behandling og mange regelmæssige undersøgelser for at lindre symptomerne. Mobilitet kan også øges gennem forskellige øvelser, selvom disse øvelser ofte også kan udføres i dit eget hjem. I tilfælde af depression hos patienten selv er diskussioner med forældre, familie eller venner meget nyttige. I alvorlige tilfælde har patienter med Alströms syndrom brug for ekstern hjælp i deres hverdag.

Du kan gøre det selv

Alström syndrom er en gradvis progressiv sygdom, der altid er forbundet med alvorlige komplikationer for de berørte. Derfor er den vigtigste foranstaltning til selvhjælp tidlig terapi. Forældre til berørte børn er bedst at tale med deres praktiserende læge, så der kan kontaktes en passende specialist.

Derudover skal de individuelle symptomer behandles. Den stigende blindhed, som normalt når sit højdepunkt mellem ti og tolv år, skal kompenseres for med briller og andre hjælpemidler, senere ved at organisere en førerhund eller lignende hjælpeforanstaltninger.

Hørsel klager kræver også omfattende behandling, som regelmæssigt skal tilpasses udviklingen af ​​sygdommen. Hvis psykologiske klager opstår som en del af Alströms syndrom, såsom depressive stemninger, angstanfald eller mindreværdskomplekser, er yderligere terapeutiske foranstaltninger tilgængelige.

Sygdommen kan lettere accepteres, hvis der er kontakt med andre mennesker, der lider af de samme symptomer. Patienten har brug for forskellige operationer. Før og efter disse indgreb skal lægeinstruktionerne overholdes. Optimalt overvåget behandling forbedrer chancerne for et relativt symptomfrit liv betydeligt.