Acrogeria

Det Acrogeria er også som Gottron syndrom kendt og karakteriseret ved et kompleks af overvejende dermale symptomer, såsom atrofi og telangieektasi. Sygdommen er baseret på en mutation i COL3A1-genet, der forstyrrer biosyntesen af ​​type III-kollagen. Indtil videre har terapi været rent symptomatisk.

Hvad er akrogeri?

Endokrine lidelser gruppe af sygdomme inkluderer forskellige sygdomme, der påvirker kirtlerne. Akrogeri, bedre kendt som Gottrons syndrom, er også inkluderet i gruppen af ​​medfødte, endokrine lidelser. Det vigtigste symptom på denne sygdom er atrofi i huden og subkutant fedtvæv, hvilket giver patienten et præ-aldret udseende.

Gottron-akrogeriet blev først dokumenteret i 1940. Den tyske hudlæge Heinrich Gottron betragtes som den første, der beskriver sygdommen. Kvinder er oftere påvirket af sygdommen end mænd. Forholdet er omkring tre til et. I forbindelse med Gottron-akrogeriet nævnes derfor gynekotropi. Udbredelsen af ​​syndromet er endnu ikke kendt. Det anslås at være et ekstremt sjældent fænomen. Sygdommen er tilsyneladende en af ​​de arvelige sygdomme og manifesterer sig i spædbarnet. Normalt er der tale om en manifestation umiddelbart efter fødslen.

årsager

Årsagen til Gottron syndrom ligger i genetik. Sygdommen ser ikke ud til at være sporadisk. Familieklynger er blevet dokumenteret i forbindelse med syndromet. Arven er tilsyneladende baseret på en autosomal recessiv arv. På grund af dens sjældenhed betragtes arven af ​​sygdommen imidlertid ikke som entydig sikker. Det er muligt, at arv også kan finde sted i en autosomal dominerende arveform.

En genetisk mutation er det, der forårsager symptomerne. Mutationen er nu lokaliseret til et specifikt gen. Som regel har de berørte en mutation i COL3A1-genet på locus 2q32.2. COL3A1-genet koder i DNA'et for pro-alfa-kæderne af type III-kollagen. Kollagen type III findes i huden såvel som lungerne, blodkarene og mave-tarmkanalen.

Mutationen ser ud til at forårsage en forstyrrelse i biosyntesen af ​​type III-kollagen, som favoriserer akrogeri. Andre kilder mistænker, at LMNA-genet på locus 2258301 også er involveret.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Akrogeripatienter lider af et kompleks af forskellige kliniske symptomer, hvoraf de fleste påvirker huden. Et af de vigtigste kriterier for akrogeri er dens manifestation i spædbarnsalderen eller i den tidlige småbarnsalder. Patienterne lider af akromicria eller mikrognati med dyb atrofi i huden og subkutant væv. De underliggende strukturer er ekstremt konturerede.

I de fleste tilfælde er patienter udsatte for skader og lider ofte af telangieektasier. Hos mange af de berørte er disse symptomer forbundet med ansigtserytem. Ansigtets hud er normalt atrofisk og ser derfor visnet ud. Scarlet-lignende udslæt er en lige så almindelig egenskab.

Patientenes negle påvirkes ofte af dystrofi. I individuelle tilfælde er symptomerne på akrogeri forbundet med symptomer på sklerodermi. I disse tilfælde kan sklerose og fibrose i bindevævet afrunde det kliniske billede. Væksterne er godartede og plejer normalt ikke at blive degenererede.

Diagnose & kursus

Diagnosen akrogeri stilles i de fleste tilfælde postnatalt eller i spædbarnet. Det præ-aldrede udseende og det generelle kliniske billede af patienterne vekker den første mistanke om sygdommen. Billedbehandling initieres normalt til diagnose. Patientens røntgenbillede viser en sjælden fraktion af cancellous bone.

I mange tilfælde er der også en manglende lukning af epifysiske plader. Sygdomme som Brugsch syndrom, Hutchinson-Gilford syndrom, aplasia cutis congenita og Ehlers-Danlos syndrom skal differentieres. Afgrænsningen fra sidstnævnte syndrom er en særlig udfordring for lægen.

Mens de andre sygdomme kan differentieres inden for rammerne af en molekylær genetisk analyse, er dette ikke let muligt med Ehlers-Danlos syndrom. Ligesom akrogeri er dette syndrom baseret på en mutation i COL3A1-genet. Prognosen for patienter med akrogeri er denne Billig.

Komplikationer

Akrogeri forårsager forskellige komplikationer i dens løb, som hovedsageligt påvirker huden. Patienter er tilbøjelige til skader i ansigtet og overalt i kroppen, som ofte betændes og fører til permanente hudændringer eller sekundære sygdomme. Skarlagenslignende hududslæt er typiske, hvilket kan føre til blødning, pigmenteringsforstyrrelser eller sensoriske lidelser.

Ændringerne i huden forårsager også visuelle ændringer, der kan forårsage psykologiske problemer, såsom mindreværdskomplekser eller frygt hos dem, der er berørt. Akrogeri i sømområdet kan være forbundet med sklerose eller fibrose. Tilsvarende vækster er dog normalt godartede og fører kun midlertidigt til sundhedsbegrænsninger.

Underkæben, som ofte er mindre ved akrogeri, kan forårsage taleforstyrrelser og forstyrrelser i tandudviklingen, men også åndedrætsbesvær op til søvnapnø. Ved behandling af akrogeri kan den ordinerede medicin forværre symptomerne. Hvis dette ledsages af en allergi eller intolerance, kan dette i alvorlige tilfælde føre til organsvigt og i sidste ende patientens død. Ved at afklare akrogeriet på et tidligt tidspunkt kan egnede terapeutiske foranstaltninger iværksættes, og alvorlige komplikationer kan normalt undgås.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da akrogeri hovedsageligt forårsager ubehag i hud og ansigt, skal disse altid behandles af en læge. De vises i barndommen og kan derfor identificeres og diagnosticeres ganske let. Generelt skal hudtilstande hos børn altid undersøges af en læge for at udelukke alvorlige sygdomme. I tilfælde af akrogeri skal lægen konsulteres, hvis der er vækster i ansigtet eller kroppen.

Selv om disse i de fleste tilfælde er godartede og primært ikke udgør en sundhedsrisiko, skal de stadig behandles. Det er ikke ualmindeligt, at akrogeri fører til mindreværdskomplekser eller til nedsat selvtillid. For at undgå depression eller andre psykologiske forstyrrelser senere, anbefales et besøg hos en psykolog. Blødning eller pigmenteringsforstyrrelser kan også være et tegn på akrogeri.

Ikke sjældent fører medikamenterne til behandling af akrogeri også til alvorlige bivirkninger og i værste tilfælde til organsvigt. Hvis dette resulterer i symptomer eller underlige følelser, skal en læge konsulteres. I dette tilfælde, efter at have konsulteret lægen, kan lægemidlet enten seponeres helt eller erstattes med et andet lægemiddel.

Læger og terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Årsagsbehandling er ikke tilgængelig for akrogeriske patienter. Årsagsbehandling vil kun være mulig, når gentapenstrin er godkendt. Indtil videre har disse behandlingsforanstaltninger imidlertid ikke nået den kliniske fase. Af denne grund er akrogeri hidtil blevet betragtet som en uhelbredelig sygdom. Terapien er rent symptomatisk og afhænger således af symptomerne i det enkelte tilfælde.

For eksempel skal atrofien nedsættes eller bringes til stilstand ved målrettede foranstaltninger. En gradvis nedbrydning af væv bør forhindres af blodstimulerende medikamenter og stimulering af stofskiftet. Misdannelser såsom mikrognati kan korrigeres kirurgisk. Det samme er tilfældet for symptomatisk fibrose.

Et af de vigtigste terapeutiske trin er fysioterapibehandling, som både stimulerer stofskiftet og kan reducere ledsagende symptomer, såsom telangieektasier. Ud over sportsaktiviteter kan diætforanstaltninger reducere symptomerne på akrogeri. På grund af deres sjældenhed vides der lidt om effektiviteten af ​​individuelle behandlingstrin.

Der er næppe nogen informative caserapporter eller kliniske studier om specifikke behandlingsmuligheder. I forbindelse med atrofi og telangieektasi har en kombination af motion og en sund diæt vist sig at være en succes i fortiden.

Outlook og prognose

Akrogeri forårsager normalt ubehag på huden. Disse kan forekomme enten i ansigtet eller på resten af ​​kroppen og fører derfor altid til ubehagelige klager. I de fleste tilfælde er der også psykologisk ubehag, da akrogeri har en negativ effekt på patientens udseende. I nogle tilfælde udvikles mindreværdskomplekser, og selvværd reduceres. Undertiden skammer patienterne sig over symptomerne og er socialt udelukket.

Ofte føler patienterne generelt syge og udmattede og deltager ikke længere aktivt i livet. De berørte kan også lide af pigmentforstyrrelser, som dog ikke udgør nogen særlig sundhedsrisiko for patienten. I nogle tilfælde kan brugen af ​​visse medicin forværre akrogeri, og i værste tilfælde kan dette også føre til død, hvis organsvigt opstår. Behandling af sygdommen er i øjeblikket kun symptomatisk og kan begrænse mange symptomer. Imidlertid er ingen generel forudsigelse om sygdomsforløbet mulig.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Akrogeri er en genetisk sygdom, der er baseret på mutationer. Indtil videre er involveringen af ​​eksterne faktorer stadig uklar. På grund af disse forhold er der ingen forebyggende foranstaltninger tilgængelige.

Du kan gøre det selv

Akrogeri skal altid diagnosticeres og behandles af en læge først. Ud over medicinsk behandling kan de individuelle symptomer på sygdommen lindres ved forskellige foranstaltninger.

Fysioterapeutisk behandling anbefales især, hvilket stimulerer stofskiftet og lindrer mulige ledsagende symptomer, såsom telangiectasias. Derudover kan kosttilskud afhjælpe symptomerne. De berørte skal sikre en afbalanceret diæt med alle de nødvendige vitaminer og mineraler. Derudover anbefales motion og undgåelse af stress. Fysioterapi og yoga er især velegnede til at lindre de typiske symptomer og samtidig reducere den fysiske spænding, der er forbundet med sygdommen.

De typiske hudændringer kan også reduceres ved hjælp af plejeprodukter fra apoteket og forskellige hjemmemedicin. Imidlertid forbliver optiske ændringer normalt, som bør udarbejdes i en terapeutisk konsultation. Hvis akrogeri allerede har udviklet mindreværdskomplekser eller frygt, skal yderligere psykologiske foranstaltninger træffes. Samtale med familiemedlemmer og venner kan hjælpe med at arbejde igennem mangfoldige symptomer på sygdommen og til at forbedre den generelle tilstand på lang sigt.