kretinisme er en hormonmangelforstyrrelse i kroppens vækst og mental udvikling af nyfødte. En tidlig undersøgelse af spædbarnet kan let identificere manglen. Behandlede børn udvikler sig helt normalt.
Hvad er kretinisme?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
kretinisme er en udviklingsforstyrrelse hos børn forårsaget af mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Udtrykket stammer fra det franske ord crétin = idiot.
Dette navn kom til, fordi hormonmangel i den syge persons hjerne fører til irreversibel skade og dermed til dårlig mental ydeevne. Der er to typer kretinisme. Den endemiske (lokalt begrænsede) form forekommer kun i visse områder og er forårsaget af morens jodmangel under graviditeten hos barnet. Jodmangel skyldes de lokale forhold i regioner, hvor der ikke er nogen eller meget lidt jod i jorden og i luften.
Endemisk kretinisme er den mest almindelige form. Sporadisk (sporadisk) kretinisme er meget sjældnere og er forårsaget af en genetisk forstyrrelse i skjoldbruskkirtlen. I dag forekommer sygdommen ikke længere i de vestlige lande, da hormonniveauet hos nyfødte rutinemæssigt undersøges, og kretinisme kan forhindres ved administration af hormoner.
årsager
kretinisme skyldes mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Ved endemisk kretinisme er en jodmangel hos moderen ansvarlig for, at det ufødte barn halter bagud i både fysisk og mental udvikling.
Kroppen har brug for jod for at skjoldbruskkirtlen kan producere hormoner. Disse hormoner er nødvendige for kropsvækst og udvikling af mentale evner. Mangel på hormoner resulterer i, at embryoet ikke udvikler sig normalt. Meget sjældent kan kretinisme også skyldes et overskud af jod, for eksempel hvis moderen tager for mange medicin, der indeholder jod på grund af en underaktiv skjoldbruskkirtel.
Den genetiske kretinisme hos børn skyldes en medfødt hypothyreoidisme, en forskydning af skjoldbruskkirtlen eller en ufuldstændig eller ikke-eksisterende skjoldbruskkirtel. Visse enzymdefekter kan også påvirke produktionen af hormoner og derved udløse kretinisme.
Symptomer, lidelser og tegn
Kretinisme manifesterer sig i de første uger af livet gennem forskellige symptomer, som dog endnu ikke kan tilskrives en skjoldbruskkirteldefekt. Generelle symptomer såsom forstoppelse, langsom hjerteslag eller nyfødt gulsot kan forekomme. Berørte spædbørn er også ofte apatiske, drikker lidt og har slappe muskler. Hvis disse symptomer ikke behandles, udvikles udtalt kretinisme hurtigt.
Dette fører til udviklingsforstyrrelser i knogler og tænder, hvilket kan resultere i forkortede fingre og beskadigelse af tænderne og tænderne på apparatet. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler myxedem. Huden på de syge børn ser derefter puffet og dejagtig ud, især i området for øjenlåg og hænder. Ved at ledsage dette fører kretinismen til svagt bindevæv, som blandt andet kan manifestere sig i en stor mave og en navlebrok.
Hudændringerne får huden til at virke tør og markant marmoreret relativt hurtigt. Macroglossia kan udvikle sig i mundhulen - en stor udvidelse af tungen, der er forbundet med fodringsproblemer og åndedrætsbesvær. Derudover forekommer muskelsvaghed og hæshed i kretinismen. Hvis der ikke gives nogen behandling senest da, opstår yderligere fysiske klager og psykiske udviklingsforstyrrelser.
Diagnose & kursus
Symptomerne på kretinisme kan kun påvises efter fødslen, cirka i de første to uger af livet. På grund af manglen på hormoner modnes benene af den nyfødte ikke ordentligt, børnene forekommer oppustet (myxedem) og har en gulaktig hudfarve (gulsot).
I den tredje uge af livet dannes der ofte et navlebrok, og babyens tunge svulmer. Muskelreflekserne er svage, stemmen hæs og fordøjelsen forstyrres.Hvis barnet ikke behandles, kan man forvente en kort statur i det videre løb, hvor størrelsen på arme og ben ikke står i forhold til størrelsen på bagagerummet. Fingrene er for korte, næsen vendes op, og taleudviklingen forstyrres.
Da kretinisme let kan diagnosticeres med en blodprøve, forekommer den næppe nogensinde i lande med rutinemæssige undersøgelser af nyfødte. Hvis hormonniveauerne viser sig at være for lave, vil lægen undersøge barnets skjoldbruskkirtel med hensyn til dets funktion, dannelse og placering for derefter at starte den rigtige behandling af kretinisme.
Komplikationer
I de fleste tilfælde kan kretinisme behandles relativt godt og let. Imidlertid er tidlig behandling nødvendig for at undgå komplikationer og anden følgeskade. Som et resultat af kretinisme lider de, der er berørt, primært af en udviklingsforstyrrelse. Dette er især farligt for børn. Kretinisme kan også føre til vækstforstyrrelser hos børn og påvirke knoglestrukturen negativt.
Huden bliver ofte gul, så klagen kan forveksles med gulsot. Derudover er der også en stærk stigning i vægt og ofte en drikkeforstyrrelse. Patienterne lider derefter fortsat med dehydrering, hvilket kan have en meget negativ effekt på hele kroppen. Desuden kan patienterne også lide af kort statur.
Især i en ung alder kan symptomerne føre til drilleri eller mobning. Ved hjælp af hormoner kan symptomerne på kretinisme relativt let bekæmpes. Der er ingen komplikationer, og sygdommen udvikler sig positivt. Den berørte persons forventede levealder påvirkes ikke af vellykket behandling.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis der er mistanke om kretinisme, anbefales et besøg på lægekontoret. Sygdommen heles ikke alene og kan forårsage forskellige symptomer, hvis den ikke behandles. Derfor skal medicinsk behandling altid finde sted. Forældre, der bemærker vækstforstyrrelser hos deres barn, skal informere fodlægen. Det samme gælder vægtproblemer og tegn på gulsot. Hvis barnet ikke længere drikker nok, skal de gå direkte til børnelægen.
Afhængig af årsagen til kretinismen og hvor alvorlige symptomerne er, skal andre specialister undertiden indkaldes. Også her er tidlig behandling nødvendig. Forældrene til de berørte børn bør derfor stræbe efter en hurtig diagnose og terapi for at undgå eller minimere yderligere komplikationer. En terapeut kan også søges senere i livet på grund af de mentale helbredsproblemer, som kretinisme undertiden forårsager. Andre kontaktpunkter er internister, ernæringseksperter og en specialistklinik for skjoldbruskkirtelsygdomme.
Behandling og terapi
De progressive symptomer på kretinisme kan forhindres ved hurtigst mulig behandling. Behandlingen består i at give kunstigt producerede thyreoideahormoner i form af tabletter.
De skal tages i livet. Børnenes hormonniveauer skal kontrolleres med regelmæssige intervaller ved hjælp af en blodprøve, så eventuelle afvigelser fra de normale værdier øjeblikkeligt kan opdages. Hvis indtagelsen afbrydes, og dette fører til en fornyet mangel på hormoner, kan de velkendte symptomer på kretinisme også udvikle sig senere.
Hvis behandlingen udføres tidligt og konsekvent hele livet, kan barnet udvikle sig helt normalt. Hvis der på den anden side allerede er udviklingsforstyrrelser, kan disse ikke vendes, da skaden forårsaget af kretinisme er irreversibel.
Outlook og prognose
Hvis diagnosen stilles tidligt, er prognosen for kretinisme gunstig. Barnets udviklingsforstyrrelse kan behandles passende med passende hormoner. Det er vigtigt at have lægemiddelterapi så hurtigt som muligt, som bør begynde i de første uger eller måneder af livet. Jo senere tilførslen af hormoner begynder, jo vanskeligere er den videre kurs.
I disse tilfælde er det ikke længere muligt at gribe tilstrækkeligt ind i udviklingen af organismen. Livslange fysiske og psykiske lidelser er konsekvenserne. En kort statur kan forventes, og der vil også være mentale svækkelser, der er irreversible. Uden medicinsk behandling er der ingen lettelse fra symptomerne. Prognosen er værre, fordi der i øjeblikket ikke er nogen alternative helingsmetoder, og organismenes selvhelende kræfter er utilstrækkelige til denne lidelse.
Forbedringen af helbredet opnås derfor kun i samarbejde med lægerne. Langtidsbehandling anvendes, da de ordinerede hormoner skal leveres til organismen for livet. Dette er den eneste måde at sikre en forbedring af sundheden. Hvis behandlingen afbrydes, opstår der forskellige klager, der fører til en betydelig forringelse af livskvaliteten. Derudover øges risikoen for sekundære sygdomme. Dette faktum skal tages i betragtning, når man foretager den samlede prognose.
forebyggelse
Man kan kretinisme forhindrer det ved at give thyroidea hormoner tidligt. I Tyskland reguleres den rutinemæssige undersøgelse af skjoldbruskkirtlen hos nyfødte ved lov. Dette tillader, at kretinisme genkendes og behandles tidligt. Gravide kvinder med en underaktiv skjoldbruskkirtel kan forhindre deres barns kretinisme ved at tage medikamenter, der indeholder jod.
Efterbehandling
I tilfælde af kretinisme er der normalt ingen særlige opfølgende foranstaltninger til rådighed for de berørte. I tilfælde af denne sygdom er en meget tidlig diagnose med efterfølgende behandling vigtig, så symptomerne ikke længere kan forværres. Selvheling er normalt ikke muligt med kretinisme, så behandlingen altid skal udføres af en læge.
Som regel skal mennesker med kretinisme tage forskellige medikamenter i hele deres liv for at lindre symptomerne. Det er altid vigtigt at tage det regelmæssigt og fortsætte med at bruge den rigtige dosering. Hvis der er uklarheder eller andre spørgsmål, skal en læge først kontaktes.
Regelmæssige undersøgelser af en læge er også meget vigtige i kretinismen, så der ikke kan forekomme yderligere komplikationer. Da sygdommen også kan have en meget negativ effekt på barnets udvikling, skal forældrene være særlig opmærksomme på dette og også informere en læge. I mange tilfælde kan disse derefter afhjælpes. Barnet i sig selv er normalt afhængig af hjælp og pleje af forældrene.
Du kan gøre det selv
I tilfælde af kretinisme er den mest effektive selvhjælpsforanstaltning, at sygdommen diagnosticeres og behandles tidligt. Forældre, der bemærker symptomer på skjoldbruskkirtelforstyrrelse hos deres barn, skal straks konsultere deres børnelæge. Hvis sygdommen behandles tidligt med hormoner, er normal fysisk og mental udvikling mulig. Forældrene og senere den pågældende skal sikre sig, at de tager medicinen regelmæssigt. Ellers kan du opleve alvorlige symptomer senere.
Hvis udviklingsforstyrrelser allerede er forekommet, indikeres terapeutisk behandling. Forældre bør søge placering i en særlig børnehave og senere i en speciel skole på et tidligt tidspunkt. Justeringer skal også foretages i hverdagen, det være sig gennem ortopædiske hjælpemidler eller via et handicapvenligt anlæg. Hvilke mål der er fornuftige og nødvendige afhænger af sværhedsgraden af udviklingsforstyrrelsen og symptomerne.
Grundlæggende skal barnet informeres om sin sygdom så tidligt som muligt, fordi en åben tilgang letter de terapeutiske foranstaltninger og hele livet med de forskellige begrænsninger, som kretinismen kan medføre. Terapeutisk rådgivning kan også finde sted ved siden af dette.
