West-syndrom

Det West-syndrom er en vanskelig at behandle generaliseret ondartet form for epilepsi. Det forekommer hos babyer i alderen tre til tolv måneder.

Hvad er West-syndrom?

Det West-syndrom blev opkaldt efter den engelske læge og kirurg William James West. Han observerede de første epilepsiangreb af denne art i sin fire måneder gamle søn i 1841 og beskrev derefter sygdommen fra et videnskabeligt synspunkt. Som synonym for udtrykket West Syndrome er også udtryk spædbarn malign epilepsi eller BNS-epilepsi som en forkortelse for Blitz Nick Salaam Epilepsi Brugt.

Spædbarns malign epilepsi menes at være baseret på organisk hjerneskade, der opstod før, under eller efter fødslen. Generaliserede epileptiske anfald er karakteristiske for West-syndrom. Sygdommen påvirker 1 ud af 4.000 til 6.000 børn. Drenge påvirkes oftere end piger.

Hos 90 procent af de syge børn forekommer anfaldene første gang inden for de første tolv måneder efter fødslen. Højdepunktet i manifestationen er i den femte måned. I sjældnere tilfælde forekommer anfaldene først i det andet til fjerde leveår. Ét ud af 20 tilfælde af epilepsi i den tidlige barndom skyldes West Syndrome.

årsager

De nøjagtige biokemiske mekanismer, der ligger til grund for West-syndromet, er stadig uklare. Anfaldene skyldes sandsynligvis en neurotransmitterlidelse. Årsagen er sandsynligvis en regulatorisk forstyrrelse af GABA-metabolismen. En overproduktion af det corticotropinfrigørende hormon i hypofysen kan også være skylden. En multifaktoriel interaktion i udviklingen af ​​sygdommen kan også tænkes.

Da West-syndrom kun forekommer hos spædbørn og små børn, synes hjernens modenhedstilstand at spille en rolle i udviklingen af ​​anfald. I de umodne nyfødte hjerner er ikke alle nervefibre endnu myelinerede. Hjernen kan derfor reagere på stress eller skade med West-syndromet. En organisk hjerneforstyrrelse kan påvises hos to tredjedele af børnene.

Udviklingsforstyrrelser i hjernebarken, mikrocephali, lissencephaly eller misdannelser i blodkar kan findes. Aicardi syndrom, generelle degenerative hjernesygdomme, phacomatoses såsom tuberøs sklerose eller hjerne atrofi kan også føre til West syndrom.

West-syndrom kan også udvikle sig efter encephalitis eller bakteriel meningitis. Yderligere risikofaktorer er medfødte infektioner, neurometaboliske sygdomme eller hypoglykæmi.I speciallitteraturen benævnes også hjerneskade som følge af hjerneblødning, slagtilfælde, traumatisk hjerneskade eller hypoxi under fødsel som årsager.

Der er tilfælde af sygdom, der for første gang vises som en tænkelig bivirkning efter flere vaccinationer mod mæslinger, røde hunde og fåresyge. West-syndromet er dog endnu ikke blevet anerkendt som en vaccineskade. Hvis en årsag kan bevises, er det symptomatisk West-syndrom. Hvis West Syndrome ikke kan detekteres, antages det at være kryptogent West Syndrome. Ingen årsag kan identificeres hos 20 procent af alle børn med vest-syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

De epileptiske anfald, der forekommer hos børn med vest-syndrom, kan opdeles i tre forskellige former. Lynangrebene udtrykkes af lynlignende rykk i individuelle kropsdele eller hele kroppen. Benene er pludselig bøjede, og børnene viser voldelige myokloniske rykker.

Hals- og halsmusklerne rykker under nikkeangrebet. Hagen bøjes med et blitz mod brystet. Hovedet kan også trækkes ind. Disse bevægelser minder om et nik i hovedet, og det er grunden til, at anfaldene er kendt som nikkende pasninger.

Beslag af salaam refererer til den hurtige bøjning af hovedet og overkroppen fremad. Samtidig kaster børnene deres bøjede arme opad og / eller bringer deres hænder sammen foran deres bryst. Da denne type anfald minder om Salaam-hilsenen, blev anfaldene kaldt Salaam-anfald.

Der kan ikke findes nogen forbindelse mellem anfaldene og eksterne stimuli. Anfaldene forekommer ofte kort før du falder i søvn eller umiddelbart efter, at du vågner op. Klassisk begynder kramperne svage og stiger derefter senere i klynger på op til 150 angreb, med mindre end 60 sekunder, der går mellem de enkelte angreb.

De individuelle kramper kan variere i længde og intensitet afhængigt af barnet. Der er ingen smerter forbundet med dem, og børnene forbliver normalt fuldt bevidste. Anfaldene er imidlertid meget udmattende, så børnene kan være meget tårevåt efter en række anfald.

Diagnose & sygdomsforløb

Selv før diagnosen stilles, skiller de berørte børn sig ud på grund af forsinket psykomotorisk udvikling. En EEG udføres for at bekræfte diagnosen. Her dukker den epileptiske aktivitet op i form af uregelmæssigt høje og langsomme delta-bølger. Spikes og skarpe bølger er indbygget i disse delta-bølger.

Ud over at måle elektrisk aktivitet undersøges blod og urin i laboratoriet for kromosomale særegenheder, arvelige sygdomme, infektionssygdomme og metabolske sygdomme. Billedbehandlingsmetoder såsom ultralyd, positronemissionstomografi, magnetisk resonans tomografi eller computertomografi kan bruges til at kontrollere hjernens særegenheder.

Komplikationer

I værste tilfælde kan West-syndrom føre til død. Dette forekommer dog kun, hvis tilstanden ikke behandles. De berørte lider af epileptiske anfald i en meget ung alder. Disse udgør en dødelig fare for barnet og skal derfor omgående behandles af en læge.

Desuden lider de fleste børn ved at ryge, så mobning eller drilleri kan forekomme, især i en ung alder. Dette fører ofte til psykologiske klager eller depression. Ligeledes lider patienterne ofte af begrænset mobilitet eller af koncentrationsforstyrrelser, så barns udvikling også klart er begrænset af West-syndromet.

I voksen alder lider de berørte derfor også af alvorlige begrænsninger og lidelser. De epileptiske anfald er også ofte forbundet med svær smerte. I mange tilfælde lider forældrene eller pårørende også af alvorlige psykologiske klager eller af depression.

Behandling af West-syndrom kan udføres ved hjælp af kirurgiske indgreb. Sammenlægninger forekommer ikke. Det er imidlertid ikke muligt at forudsige, om de epileptiske anfald vil blive reduceret fuldstændigt. I mange tilfælde reducerer dette den forventede levetid betydeligt.

Hvornår skal du gå til lægen?

Nyfødte og spædbørns generelle helbred bør altid kontrolleres og overvåges regelmæssigt. Især i de første uger eller måneder af livet skal barnets udvikling overvåges og dokumenteres bedst muligt. Eventuelle afvigelser og ændringer skal drøftes med en børnelæge, så det kan afklares, om der er behov for handling eller om alt svarer til en naturlig udvikling.

I tilfælde af et anfald eller en ufrivillig ryning af afkommet, er der et presserende behov for handling. Der skal iværksættes medicinske undersøgelser for at afklare årsagen. Hvis barnets bevægelser er uregelmæssige eller ikke svarer til de naturlige forhold, anbefales det at konsultere en læge. Grædende opførsel, nægtelse af at spise eller forstyrrelser i fordøjelseskanalen er advarselssignaler om organismen.

En læge bør konsulteres, så observationerne kan bedømmes bedre. I tilfælde af forstyrrelse af bevidstheden eller tab af bevidsthed skal en ambulancetjeneste advares. Det er en akut situation, hvor barnet skal reageres på så hurtigt som muligt, og intensiv medicinsk behandling er nødvendig. Indtil nødlægen ankommer, skal redningstjenestens instruktioner følges for at redde babyens liv. En læge bør også konsulteres i tilfælde af et barn, der skriger i lang tid, ændringer i hudens udseende eller antagelsen af, at afkomet kan have smerter.

Terapi og behandling

West-syndrom er meget vanskeligt at behandle. En tidlig diagnose øger sandsynligheden for, at der kun forbliver lidt eller ingen følgeskader. Hvis sygdommen er baseret på en behandlingsbar organisk cerebral særegenhet, kan der foretages kirurgisk korrektion.

Med epilepsi-operation kan årsagerne til anfaldene fjernes. I de fleste tilfælde behandles West-syndrom imidlertid med medicin. Børnene får ACTH, orale kortikosteroider eller vigabatrin. Sultiam eller pyridoxin indgives også. Imidlertid har de fleste antikonvulsive medikamenter vist sig at være ineffektive ved West-syndrom.

forebyggelse

Den nøjagtige patogenese af West-syndrom er stadig uklar, så sygdommen i øjeblikket ikke kan forhindres.

Efterbehandling

West-syndrom er en alvorlig form for epilepsi, der f.eks. Kan behandles med medicin eller kirurgi. Administration af lægemidler som valproat eller zonisamid skal kontrolleres strengt. Børn er især følsomme over for de aktive ingredienser, og det anbefales derfor nøje monitorering af lægen.

Gentagne medicinændringer er almindelige i behandlingen af ​​tilstanden. Dosis skal justeres regelmæssigt, eller præparatet skal ændres. Hvis en ketogen diæt er en del af behandlingen, skal fremskridtene diskuteres med en specialist eller ernæringsfysiolog med regelmæssige intervaller. Yderligere besøg hos lægen er normalt påkrævet efter epilepsioperation, da det er en risikabel procedure, der kan have bivirkninger.

Hyppigheden af ​​de medicinske undersøgelser afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​epilepsien og forløbet af proceduren. Forældre til berørte børn kontakter den ansvarlige børnelæge og drøfter detaljerne med dem. Opfølgningspleje ydes af en børnelæge eller neurolog, der allerede overtager behandlingen. Epilepsi kan normalt ikke helbredes permanent. Derfor er efterpleje en løbende proces designet til at kurere individuelle symptomer og overvåge medicin.

Du kan gøre det selv

Børn, der lider af West-syndrom har brug for støtte i hverdagen, da de tilbagevendende epileptiske anfald kan være en stor byrde. Der skal træffes foranstaltninger for at undgå fald og ulykker under et epileptisk anfald. Derudover skal behandlingsmuligheder som epilepsi-kirurgi eller medikamentel behandling ved hjælp af vigabatrin eller orale kortikosteroider udtømmes. Forældre til berørte børn skal kontakte et passende specialistcenter på et tidligt tidspunkt, da chancerne for bedring falder med barnets alder.

Derudover gælder generelle foranstaltninger for at forbedre barnets trivsel. Fysisk træning og mental støtte er vigtig, men også en tilpasset diæt og specielt skræddersyede terapier. For eksempel er det vist, at en ketogen diæt er effektiv til epilepsi. Foreningen til ernæring i epilepsi FET e. V. giver de berørte yderligere henstillinger om kosten.

Børn, der lider af vest-syndrom, skal informeres om deres tilstand på et tidligt tidspunkt. Samtaler med læger og andre berørte personer er ideelle til dette, men også informationsmateriale som bøger eller brochurer. Sammen med den ansvarlige læge kan der videreudvikles yderligere strategier til behandling af sygdommen på daglig basis.