Rubinstein-Taybi-syndrom

Som Rubinstein-Taybi-syndrom kaldes en genetisk sygdom. Dette fører til forskellige mentale og fysiske svækkelser.

Hvad er Rubinstein-Taybi-syndrom?

Det Rubinstein-Taybi-syndrom (RTS) er en af ​​de genetiske sygdomme. De berørte lider af fysiske deformiteter og moderate intellektuelle handicap. RTS skyldes abnormiteter i kromosomer 16 og 22.

Syndromet blev først beskrevet som en del af en undersøgelse i 1957. Navnet Rubinstein-Taybi-syndrom kan spores tilbage til lægerne Jack Herbert Rubinstein og Hooshang Taybi. De to medicinske fagfolk offentliggjorde en omfattende undersøgelse af sygdommen i 1963. Hyppigheden af ​​Rubinstein-Taybi-syndrom er 1 ud af 120.000.

Oplysningerne om sygdommen i litteraturen er dog ganske forskellige, fordi der indtil 1980'erne kun blev foretaget undersøgelser af børn, der boede i sovesale. Derudover identificeres langt ikke alle tilfælde af Rubinstein-Taybi-syndrom. Det er ikke ualmindeligt, at diagnosen stilles hos unge. Derudover inkluderer symptomerne på syndromet flere varianter. Desuden har nogle børn kun milde intellektuelle handicap og ingen typiske ansigtstræk.

årsager

Rubinstein-Taybi-syndrom dukker sporadisk op. Hos mennesker med intellektuel handicap er forekomsten 1: 500. I sjældne tilfælde forekommer det i familier, dvs. hos søskende, tvillinger eller mor og barn, hvilket indikerer en autosomal dominerende arv. En mikrodeletion på den korte arm af kromosom 16 og en genmutation på den lange arm af kromosom 22 er ansvarlig for udviklingen af ​​Rubinstein-Taybi syndrom.

Et vigtigt aspekt af defekten er en syntese-forstyrrelse af det såkaldte CREB-bindende protein.Dette fungerer som en transkriptionsfaktor eller koaktivator i fosforyleret form på cAMP-reguleret genekspression. Der er dog endnu ingen præcise fakta om patogenesen tilgængelig.

Symptomer, lidelser og tegn

De typiske manifestationer af Rubinstein-Taybi syndrom inkluderer intellektuelle handicap, som er individuelt forskellige. De berørte har normalt en intelligenskvotient under en værdi af 50. IQ-området kan variere fra 17 til 90.

Andre egenskaber ved den genetiske lidelse er fysiske træk, der dukker op efter fødslen trods normal graviditet. De fleste syge har et relativt lille hoved. Afstanden mellem øjnene er bred, og øjenbrynene er høje og tunge. Derudover lider patienter af brydningsfejl og strabismus. Det er normalt nødvendigt at bære briller til korrektion.

En anden fysisk abnormitet er forlængelsen af ​​næsebroen i nedre retning. Nogle børn har også haft et rødligt mærke på panden siden fødslen. Ørene er ofte unormalt formede og sættes lave. Patientens tænder kan også påvirkes.

Mange af dem har premolarisering af fortennene og hjørnetænderne, hvilket er mærkbart i form af kløfhud. Det er ikke ualmindeligt, at ganen er for høj og for smal. De mennesker, der er berørt af Rubinstein-Taybi-syndrom, er korte. Derudover er rygsøjlen bøjet, vertebrale abnormaliteter og hofteforretning.

Leddene er undertiden mere fleksible, og ganget lider af ustabilitet. Andre særlige abnormiteter er knæk i tommelfingeren og store tæer og øget hårhår på kroppen. De fine motorfunktioner påvirkes mindre intensivt.

Men bredere tommelfingre gør den differentierede besiddelse af genstande vanskeligere. Misdannelser er også mulige i de indre organer. Disse inkluderer renal agenese (inhiberingsmisdannelse), nyresvandsnyrer eller en hjertedefekt, såsom en vedvarende ductus arteriosus, lungestenose og en ventrikulær septumdefekt.

Derudover er opførslen hos børn, der er berørt af Rubinstein-Taybi-syndrom, også slående. De er vanskelige at fodre, selv når de er babyer, de er rastløse og lider ofte af influenzalignende infektioner. Der er også sygdomme i sprogudvikling, som er meget langsommere. Ældre børn skiller sig ofte ud af deres angst.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Rubinstein-Taybi-syndrom betragtes som ligetil, hvilket kan tilskrives de typiske symptomer. Ved hjælp af billeddannelsesteknikker kan strukturelle abnormiteter i hjernen identificeres. Andre funktionelle forstyrrelser kan diagnosticeres ved anvendelse af neurofysiologiske metoder, såsom elektroencefalografi.

I nogle tilfælde kan en molekylær genetisk test også bruges til at detektere en sletning på kromosom 16. Differentialdiagnoser af Mowat-Wilson syndrom og flydende havnesyndrom er også vigtige. I de fleste tilfælde tager Rubinstein-Taybi-syndrom ikke et ugunstigt kursus.

Imidlertid kan kronisk nyresygdom eller hjertesygdom reducere patientens forventede levetid. I nogle tilfælde er komplikationer også mulige.

Komplikationer

På grund af Rubinstein-Taybi-syndrom lider patienter af forskellige fysiske og mentale handicap, som har en meget negativ effekt på hverdagen og livskvaliteten for den pågældende. I de fleste tilfælde påvirkes pårørende og forældre også af symptomerne og lider af psykologiske lidelser. Patienterne selv er normalt tilbagestående og kræver derfor omfattende støtte i deres liv.

Hovedet på de berørte er meget lille, og der forekommer forskellige deformiteter i ansigtet. Dette kan føre til mobning eller drilleri, især blandt børn eller unge. I de fleste tilfælde er de berørte korte og lider af en ustabil gang. De motoriske evner påvirkes også markant.

Rubinstein-Taybi-syndrom kan også føre til misdannelser i de indre organer, så patienter kan have en kortere forventet levealder og er afhængige af regelmæssige undersøgelser i deres liv. Behandling er kun mulig symptomatisk og fører ikke til særlige komplikationer. Som regel kan mange klager begrænses. Patienten er dog altid afhængig af hjælp fra andre mennesker i hans liv.

Hvornår skal du gå til lægen?

Rubinstein-Taybi syndrom skal altid behandles af en læge. Det er en genetisk sygdom, der kun kan behandles symptomatisk og ikke årsagssammenhæng. En komplet kur er derfor ikke mulig. Hvis den pågældende ønsker at få børn, skal han eller hun gennemgå genetisk rådgivning for at undgå at arve syndromet. Som regel skal en læge konsulteres med Rubinstein-Taybi-syndrom, hvis den pågældende lider af en nedsat intelligens. Den pågældende persons hoved ser også lille ud i forhold til hele kroppen.

En kort statur kan også indikere Rubinstein-Taybi syndrom og bør undersøges af en læge. Der er usikkerhed, når man går. Da Rubinstein-Taybi-syndrom også kan føre til hjertedefekter, skal den berørte person gennemgå regelmæssige undersøgelser af de indre organer for at undgå komplikationer. Den første diagnose af syndromet kan stilles af en læge eller en børnelæge. Yderligere behandling finder derefter sted af en specialist.

Behandling og terapi

Det er ikke muligt at behandle årsagerne til Rubinstein-Taybi syndrom. I stedet for forsøges der at påvirke symptomerne positivt og understøtte barnets udvikling så tidligt som muligt. Vigtige søjler i terapi er tidlig intervention, ergoterapi, fysioterapiøvelser og taleterapiprogrammer.

En anden vigtig faktor er ikke at oversvømme børnene med stimuli, at stole på dem og yde social støtte. Derudover skal patienter have strukturerede daglige rutiner, og deres motoriske evner bør fremmes.

Et andet vigtigt aspekt er at tilfredsstille de syge børns følelsesmæssige behov. Hvis Rubinstein-Taybi-syndrom opstår flere gange i familien, skal genetisk rådgivning finde sted.

forebyggelse

Rubinstein-Taybi syndrom er en medfødt genetisk sygdom. Det er derfor ikke muligt at forhindre det.

Efterbehandling

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er forårsaget af en genetisk ændring og er derfor en medfødt handicap. Som regel stilles diagnosen i den tidlige barndom, syndromet ledsager dem, der er berørt i livet. Levealder er slet ikke eller kun lidt under gennemsnittet. Hvis der er alvorlige hjertedefekter, er det dog mindre end hos andre patienter.

Opfølgningspleje er nyttigt for at være i stand til at støtte dem, der er berørt i overensstemmelse hermed. Målet er at udvikle de respektive færdigheder og til at håndtere sygdommen passende på daglig basis. For voksne patienter er det på grund af deres reducerede IQ ikke muligt at arbejde i konventionelle virksomheder, men de kan ansættes i passende institutioner. Sådanne foranstaltninger er en del af efterbehandlingen.

Individuelle færdigheder skal overvejes både hos voksne og børn med RTS. Medfødte hjertesygdomme kræver normalt kirurgisk behandling. I dette tilfælde inkluderer opfølgningspleje også pleje i klinikken, efterfølgende kontrol med en specialist giver information om succes. Ortopædiske abnormiteter kan ikke behandles kirurgisk, men behandles med regelmæssige øvelser.

Du kan gøre det selv

Den genetiske sygdom udgør en udfordring for den pågældende, men også for de pårørende i at klare hverdagen. Da det drejer sig om fysiske såvel som psykiske svækkelser, skal hele den daglige rutine ofte tilpasses patientens muligheder og behov.

For at undgå for høje krav, skal forældrene overveje, om de selv ønsker at søge psykoterapeutisk hjælp. Designet af fritidsaktiviteter og udførelsen af ​​de daglige opgaver er meget orienteret mod patientens behandlingsplan. For at forbedre livskvaliteten, ud over en sund og afbalanceret diæt, er optimale fritidsaktiviteter især vigtige. Dette skulle fremme glæden for alle involverede. Forældrenes fritid er lige så vigtig som at udføre aktiviteter sammen. Læringsprocesserne skal tilpasses patientens mentale evner. For høje krav eller anvendelse af tryk bør undgås.

Barnet skal informeres så tidligt som muligt om deres sygdom, dets videre forløb og udfordringerne. Tidlig indgriben er især vigtig for at forbedre mobiliteten. Træningsenheder, der udføres der, kan derefter også videreføres i hjemmet. Et stabilt socialt miljø og velstrukturerede daglige rutiner er især vigtige for patienter. Trængsel og stress, stress og konflikter bør undgås.