Primær ciliær dyskinesi

I primær ciliær dyskinesi det er en medfødt luftvejssygdom. Der er en bevægelsesforstyrrelse i cilia.

Hvad er primær ciliær dyskinesi

Den forstyrrede selvrensning af flimmerhinden resulterer i de typiske symptomer på luftvejsinfektioner. De fleste patienter har bronkitis, som ofte er tilbagevendende og vanskelige at behandle.
© Henrie - stock.adobe.com

Det primær ciliær dyskinesi er også som primær ciliær dyskinesi (PCD) eller Kartageners syndrom kendt. Det, der menes, er en sjældent forekommende funktionsfejl i de ciliære bærende celler. Dette fører til forstyrrelser i bevægelserne i cilia (cilia). I Europa er forekomsten af ​​primær ciliær dyskinesi 1: 15.000 til 1: 20.000. I Tyskland har omkring 4.000 mennesker Kartageners syndrom. De berørte mennesker lider af luftvejsinfektioner, der forekommer gentagne gange og er forårsaget af en genetisk ændring i cilia.

Hos omkring 50 procent af alle patienter er organerne arrangeret i spejlbillede. For eksempel er hjertet ikke på kroppens venstre side, men til højre. Læger omtaler dette som situs inversus. Hvis der findes en sådan spejlvendt ordning, taler læger om et Kartagener-syndrom. Hvis der på den anden side ikke er nogen situs inversus, kaldes det primær ciliær dyskinesi.

årsager

Primær ciliær dyskinesi er forårsaget af forskellige genetiske defekter. Disse er ansvarlige for en funktionsfejl i cilieslaget. På grund af mutationer er der en mangel på specielle proteiner, der er vigtige for strukturen i cilia. Afhængig af hvilket protein der er forstyrret, har cili-et et forstyrret taktmønster. Nogle gange er de også helt ubevægelige. Defekten af ​​de ydre dyneinarme er en af ​​de mest almindelige lidelser.

Recessive mutationer i DNAH5-genet er til stede i halvdelen af ​​de berørte. Indtil videre er imidlertid kun mellem 50 og 60 procent af de gener, der forårsager primær ciliær dyskinesi, blevet decrypteret. Primær ciliær dyskinesi overføres ved arvelighed. Forældrene overfører sygdommen videre til deres afkom på en autosomal recessiv måde. Imidlertid bemærkes den primære ciliære dyskinesi kun, hvis den genetiske defekt findes hos begge forældre. Sådan ser ikke lidelse ud i hver generation.

Da flimmerhinden ikke længere kan bevæge sig tilstrækkeligt på grund af sygdommen, resulterer dette i en forstyrrelse af sekretionstransporten. Derudover kan den naturlige selvrensning af luftvejene, også kendt som slimhindeklarering, ikke længere udføres korrekt. Som et resultat er kroppens forsvar ikke længere i stand til at bekæmpe patogener. Som et resultat lider de ramte fortsat af betændelse i bronchier, lunger, bihuler og mellemøre.

Symptomer, lidelser og tegn

Den forstyrrede selvrensning af flimmerhinden resulterer i de typiske symptomer på luftvejsinfektioner. De fleste patienter har bronkitis, som ofte er tilbagevendende og vanskelige at behandle. Bronchiectasis er også et typisk træk. Dette er bule eller ødelæggelse af bronchier.

Infertilitet hos mandlige patienter er heller ikke ualmindeligt, fordi frøens mobilitet reduceres ved funktionssvigt i cili. Hos babyer lider omkring 75 procent af de berørte af alvorlig luftvejssyndrom. I værste fald kan dette endda føre til død. I alvorlige tilfælde oplever middelaldrende voksne patienter også kronisk lungesvigt. Andre patienter har nedsat hørelse.

Diagnose & sygdomsforløb

Det er ikke let at bestemme primær ciliær dyskinesi på grund af de forskellige genetiske årsager. Hos omkring 50 procent af alle patienter kan sygdommen diagnosticeres i barndom og ungdom. Der er imidlertid også et stort antal patienter, der lider af sygdommen, der ikke er opdaget. NNO-målingen (nasal nitrogenmonoxidmåling) er en lys test, der giver vigtig information. Det maksimale NO-indhold måles mod en modstand.

Alternativt kan patienten holde vejret. I tilfælde af primær ciliær dyskinesi er nNO-værdierne normalt lavere end hos raske mennesker. En anden vigtig diagnostisk metode er analysen af ​​cilia-funktionen.Det indebærer at man tager cilierede celler fra bronkier eller næse med en børstepude. I tilfælde af unormal fund kan der derefter udføres en undersøgelse med et elektronmikroskop.

Diagnosen kan bekræftes ved et genetisk fund. En kur mod primær ciliær dyskinesi eller Kartageners syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan forskellige terapeutiske foranstaltninger lette transporten af ​​sekretioner fra luftvejene. Det omvendte arrangement af organerne har normalt ikke en negativ effekt på patientens tilstand.

Komplikationer

Med denne sygdom lider de, der er berørt, primært af forskellige lidelser, der påvirker luftvejene. Dette fører ofte til infektioner, som i værste fald kan føre til død. Af denne grund har de berørte behov for bedre beskyttelse af deres åndedrætsorganer og immunsystem generelt mod infektion og betændelse for at undgå komplikationer. Hvis infektioner ikke behandles, ødelægges bronchierne irreversibelt.

I mange tilfælde får sygdommen mænd til at være ude af stand til at blive gravid. Dette kan have en meget negativ effekt på forholdet til partneren og muligvis føre til psykologiske klager eller depression. Som regel lider mange berørte mennesker også af mindreværdskomplekser.

Desuden er der ofte en åndenød, som forekommer især under kraftig anstrengelse. De berørte kan ikke udføre fysisk krævende aktiviteter eller sportsgrene. Patientens hørelse er også virkelig begrænset af sygdommen, hvilket resulterer i en reduceret livskvalitet for patienten.

Behandling af denne sygdom udføres uden komplikationer ved hjælp af medikamenter, der hæmmer og behandler betændelsen. I mange tilfælde er patienter endvidere afhængige af åndedrætsbehandling for at forbedre deres livskvalitet. Den berørte persons forventede levealder kan reduceres på grund af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Åndedrætsforstyrrelser skal undersøges af en læge. Hvis der er et kronisk forløb med begrænset vejrtrækning, eller hvis den pågældende gentagne gange lider af bronkitis, skal observationer drøftes med en læge.

En følelse af pres i lungens område, manglende evne til at trække vejret dybt eller søvnbesvær indikerer helbredsmæssige uregelmæssigheder, som bør præsenteres for en læge. Hvis den pågældende vågner op under nattesøvn på grund af nedsat iltforsyning, skal en læge konsulteres. Hjælp er nødvendig, hvis åndenmangel forårsager angst eller ændringer i det kardiovaskulære system. Hjertebanken, en indre rastløshed eller følelsen af ​​utilstrækkelig iltforsyning bør undersøges og behandles. Der er også et behov for handling, hvis der er et fald i fysisk modstandsdygtighed eller hurtig træthed. Hvis sportsaktiviteter ikke længere kan udføres fuldt ud, anbefales det at afklare klagerne.

Hvis der ses en akut åndedrætssituation hos et spædbarn, er en ambulance service nødvendig. Derudover skal mund-til-mund-genoplivning gives for at sikre barnets overlevelse. I nogle tilfælde udtrykker patienterne et fald i hørelsen. Hvis den omgivende støj ikke længere kan høres tilstrækkeligt, skal en læge konsulteres. Hvis der i direkte sammenligning med mennesker i umiddelbar nærhed findes nedsat hørelse, skal en læge konsulteres.

Terapi og behandling

Årsagen til primær ciliær dyskinesi kan ikke behandles. I stedet er det vigtigt at stoppe sygdommen i at udvikle sig.Billeddannelsesundersøgelser såsom bronchoskopi, lungefunktionsundersøgelser og sputumanalyser udføres regelmæssigt for at kunne påvise forringelse af helbredet i god tid. Høretest udføres også for at identificere eventuelt høretab.

Behandling af symptomerne er i centrum af terapien. Til dette formål anvendes intensiv åndedrætsfysioterapi, ved hjælp af hvilken overdreven ophobning af sekretioner i luftvejene kan reduceres. For bedre at hoste stædige sekret, bør bordsalt inhaleres konsekvent. Patienten får også forskellige lægemidler til behandling af infektioner. Disse inkluderer antiinflammatorier, slimløsende midler og antibiotika.

I nogle tilfælde kan brugen af ​​bronchodilatorer også være nyttig. Disse udvider bronchierne og lindrer dermed vejrtrækningsvanskeligheder. At drikke masser af væsker betragtes også som nyttigt. I alvorlige individuelle tilfælde er kirurgisk lungetransplantation undertiden nødvendig.

Du kan finde din medicin her

Ication Medicin til åndenød og lungeproblemer

forebyggelse

Primær ciliær dyskinesi er en medfødt tilstand, der er arvelige. På grund af dette kan det ikke effektivt forhindres.

Efterbehandling

Symptomerne på primær ciliær dyskinesi kan lindres ved åndedrætsøvelser i opfølgningen. Patienterne modtager præcise forslag til denne terapeutiske foranstaltning fra deres læge, og de bør også følge anbefalingerne for passende opførsel. Ved regelmæssigt at deltage i åndedrætsbehandling kan du styrke din lungefunktion.

Det reducerer også risikoen for panikanfald. En anden fordel ved konsistente åndedrætsøvelser er den reducerede ophobning af slim, så luftvejene ikke blokeres. Indånding af en saltopløsning hjælper også med fri vejrtrækning. Denne metode er velegnet til berørte børn og voksne, der lider af åndedrætsbesvær.

Hvis lægen ordinerer medicin, skal disse doseres nøjagtigt som foreskrevet. Dette gør det muligt at indeholde den øgede risiko for infektion. Om nødvendigt er en intensiv konsultation nyttig. Her kan patienter tale med deres læge om at tage antiinflammatoriske lægemidler og om nødvendigt antibiotika.

Afhængigt af det enkelte tilfælde tager patienterne de ordinerede produkter permanent for at beskytte deres kroppe bedst muligt. Efter hovedterapien er det vigtigt at holde opfølgende aftaler for at undersøge bronchier og lunger. En høretest kan også være nyttig, da sygdommen ofte fører til høretab.

Du kan gøre det selv

Patienter med primær ciliær dyskinesi har svært ved at trække vejret dybt, hvilket blandt andet kan føre til sværhedsbesvær. Du bør derfor konsultere en læge i god tid. Dette giver specifikke forslag til terapi og til korrekt opførsel i hverdagen. Målrettet vejrtrækningsterapi hjælper blandt andet med at styrke lungerne. Som en del af denne åndedrætsfysioterapi lærer de berørte, hvordan man indånder korrekt. Samtidig reduceres ophobningen af ​​sekretioner, der blokerer for luftvejene.

Et andet middel til at give lettelse i hverdagen er indånding af bordsalt. Regelmæssig indånding hjælper både børn og voksne med at trække vejret igen. Der er også specielle medicin, der reducerer risikoen for infektion. I tæt samråd med lægen kan patienter tage slimløsende midler, antiinflammatorier og antibiotika. Disse lægemidler bruges ikke kun i akutte tilfælde, men de bør tages regelmæssigt.

Hvis elasticiteten aftager på grund af den reducerede iltforsyning, bør de berørte ikke forvente for meget. Det er bedre at først konsultere en læge for at præcisere symptomerne nøjagtigt. Vigtige prøver, som patienter ikke bør gå glip af, inkluderer bronchoskopi og lungefunktionstest. Lejlighedsvis forårsager tilstanden høretab, så hørestest anbefales.