Porfyri

På Porfyri det er et resumé af forskellige metaboliske sygdomme. Deres kursus er meget anderledes. Mens nogle sygdomme kun forårsager milde symptomer, kan andre være livstruende. På grund af de mange egenskaber stilles den korrekte diagnose ofte sent.

Hvad er porfyri?

Porfyri hører til de sjældne sygdomme. I sidste ende er det baseret på en lidelse, der resulterer i kroppens manglende evne til at producere proteinet "heme". Fordi proteinet påtager sig vigtige opgaver, er der dog undertiden alvorlige bivirkninger. F.eks. Er heme en vigtig komponent i stoffet, der gør humant blod rødt: hæmoglobin. For at være i stand til at fremstille proteinet er der et antal trin involveret.

Der kræves et enzym til hver proces. I forbindelse med sygdommen er der imidlertid en forstyrrelse på mindst et niveau, så det passende enzym ikke kan produceres, og de følgende trin er unødvendige. I stedet oprettes en ophobning af forløbere for heme, de såkaldte porfyriner. Disse udskilles i stigende grad i afføring og urin. De berørte bemærker ofte kun sygdommen fra 30 til 40 år. Generelt udvikler meget få mennesker defekten.

årsager

Årsagen til sygdommen er derfor et defekt enzym. I alt produceres heme i otte trin. Hvis selv en ikke håndteres optimalt, udvikles porphyria. Afhængigt af hvilket enzym der er defekt, akkumuleres forskellige forstadier til stoffet. Derudover kan flere nedsatte enzymer påvises hos nogle patienter.To former for porfyri anses for at være medicinsk relevante: akut intermitterende porfyri og kronisk leverporfyri.

Sygdommen kan således være akut eller kronisk. Det akutte udtryk er en forstyrrelse af det tredje enzym. Kroppen er ikke længere i stand til at udføre de næste trin, hvilket betyder, at dannelsen af ​​protein på dette tidspunkt stopper. I det kroniske forløb er det femte enzym defekt. Porphyria er arvet i de fleste tilfælde.

Ikke alle de berørte lider af symptomer: et stort antal af dem bemærker ikke engang manglen. Nogle faktorer kan imidlertid forårsage symptomerne ved at øge organismenes behov for heme. Disse inkluderer rygning, fysisk stress, østrogenindtagelse, alkoholmisbrug og forhøjede jernniveauer.

Symptomer, lidelser og tegn

De symptomer, der opstår, afhænger stort set af, om sygdommen er akut eller kronisk. Generelt varierer symptomerne. Akut porhyri kan føre til mavesmerter, kvalme og opkast. Patienter rapporterer forstoppelse, paræstesi, muskelsvaghed, søvnproblemer og depressive stemninger. Klagerne er ikke altid mærkbare. I stedet for tager de form af opblussen, der manifesterer sig med forskellige intervaller.

Hos kvinder kan der observeres symptomer, der ophobes før menstruation. Desuden bidrager visse faktorer til, at symptomerne bliver mærkbare. Nogle medikamenter, infektioner og alkohol er ansvarlige for pludselige symptomer. Lysfølsomhed er typisk for patienter med kronisk porfyri. Huden reagerer med blærer og ardannelse. Generelt er huden tilbøjelig til skader, pigmentering og tykkere hår. Det kroniske forløb er normalt ledsaget af andre sygdomme, såsom diabetes og mavesår.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen stilles normalt ved at undersøge blodet, så snart lægen har en tilsvarende mistanke gennem en detaljeret diskussion. Porfyrinerne og eventuelle forløbere kan findes i blodet. Desuden giver afførings- og urinprøver information. Genetiske tests udføres også på nogle patienter.

Komplikationer

På grund af porfyri lider de berørte af forskellige klager, som alle dog har en negativ indvirkning på den berørte persons livskvalitet. I de fleste tilfælde forårsager denne sygdom imidlertid kvalme og opkast. Desuden lider de berørte af smerter i maven og maven og også af forstoppelse.

Parasitiske fornemmelser eller muskelsvaghed kan også forekomme på grund af porphyria og gøre hverdagen vanskeligere for patienten. De fleste af de berørte lider fortsat af søvnproblemer eller depression. Som regel er symptomerne på porfyri ikke permanente, men vises kun i episoder. Af denne grund er en tidlig diagnose ikke mulig i mange tilfælde, så behandlingen af ​​sygdommen kun kan blive forsinket.

Desuden er de berørte følsomme over for lys, så der dannes blærer på huden. Mavesår eller diabetes kan også forekomme. Behandlingen af ​​porfyri udføres ved hjælp af lægemidler. En levertransplantation er også nødvendig i alvorlige tilfælde. Hvorvidt sygdommen vil føre til en reduktion i patienternes forventede levealder kan ikke forudsiges universelt.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel skal porphyria altid behandles af en læge. Denne sygdom kan ekstremt begrænse den berørte persons liv, og sygdommen heler normalt ikke sig selv. En tidlig diagnose og behandling har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb og kan forhindre yderligere komplikationer.

Som regel skal en læge konsulteres i tilfælde af porfyri, hvis patienten lider af svær mavesmerter eller opkast og kvalme. Et besøg hos lægen er nødvendigt, især hvis disse symptomer vedvarer. Ofte kan depression eller andre psykologiske klager kombineret med søvnproblemer også indikere sygdommen og bør undersøges. De berørte er ofte følsomme over for lys og irriteres ikke sjældent.

Diagnosen porphyria kan normalt stilles af en internist eller en praktiserende læge. Yderligere behandling afhænger imidlertid af de nøjagtige årsager til sygdommen og udføres derfor af en specialistlæge. Hvorvidt der vil være en nedsat levealder kan generelt ikke forudsiges.

Terapi og behandling

Terapien er primært baseret på at undgå alle årsager til porfyri. For eksempel bør kvinder undgå p-piller og i stedet bruge hormonfri prævention. Andre medikamenter, der kan være ansvarlige for opblussen, skal om nødvendigt afbrydes eller erstattes med et alternativ. For ikke at forårsage sundhedsskader, skal den nøjagtige håndtering af medicinen afklares med en læge.

Det er også vigtigt, at patienter forsøger at begrænse fysisk og følelsesmæssig stress. Hvis kurset er mere alvorligt, skal der dog anvendes yderligere foranstaltninger. Glukoseinfusioner hjælper med at normalisere proteinsyntesen i tilfælde af et akut angreb. Hvis lammelse eller andre livstruende symptomer vises på grund af sygdommen, kan modgiften hemarginat have en støttende virkning.

I det kroniske forløb kan blodudslettende behandling også give lettelse. På denne måde er det muligt at fjerne et overskud af jern. Nogle patienter reagerer også positivt på chlorokin, som faktisk kom på markedet som et anti-malariat stof. I ekstreme tilfælde kræver akut porfyri en levertransplantation. En stamcelletransplantation er nødvendig for nogle kronisk syge mennesker. Desuden bør direkte sollys undgås, f.eks. Ved at bruge solcremer med en høj solbeskyttelsesfaktor.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Sygdommen kan ikke forhindres. Der er dog foranstaltninger, der kan forhindre opblussen i at forekomme. De berørte bør derfor afholde sig fra alkohol og cigaretter og undgå sult diæter med lavt kalorieindtag. I tilfælde af eksisterende infektioner og andre sygdomme skal en læge hurtigt konsulteres, så de hurtigt falder ned. Hvis stresset ikke kan reduceres, bør i det mindste mere afslapning integreres i hverdagen.

Efterbehandling

Da sygdommen ofte ledsages af depression, som kræver psykoterapeutisk behandling, er opfølgning passende. Porphyria finder normalt sted i tilbagefald, og patienten kan foretage en passende tilpasning til deres eget liv for at undgå gentagne tilbagefald.

Hvis leveren er påvirket og allerede er beskadiget, bør alkohol bestemt undgås. Medicin må kun tages under lægebehandling. En sund livsstil kan have en positiv effekt på sygdommen. Patienter skal ikke ryge, træne meget, føre en almindelig hverdag med tilstrækkelig søvn og spise sundt.

Mennesker, der lider af porfyri, skal afstå fra strenge diæter, der kan udløse akutte angreb, og spise så rig på fiber som muligt med masser af grøntsager og frisk frugt. Sukker og fedt skal holdes så lavt som muligt. Afslapningsøvelser såsom yoga eller progressiv muskelafslapning ifølge Jacobson hjælper patienten mod mulig stress.

Ved nogle former for porfyri er det vigtigt at undgå ekstremt sollys for at forhindre en ny opblussen. Passende tøj og solcremer med en høj solbeskyttelsesfaktor understøtter dette. Regelmæssig blodudslipning hjælper også mange patienter med at skylle ud det porfyrin, der er ophobet i leveren.

Du kan gøre det selv

Denne sjældne sygdom er en stor psykologisk byrde for den berørte patient. De har ofte en lang historie med lidelser bag sig, før diagnosen kunne stilles med sikkerhed. Da depression ofte ledsager porfyri, anbefales yderligere psykoterapeutisk behandling.

Afhængigt af det kliniske billede skal naturligvis alle triggere, der kan forårsage en anden opblussen, undgås. Hvis leveren er beskadiget, bør alkohol ikke drikkes, og medicin bør kun tages efter konsultation af en læge. Hvilke medikamenter der er tilladt og andre interessante oplysninger kan findes på selvhjælps-stedet EPP Tyskland (www.epp-deutschland.de). Dette gælder også for mennesker, der har en anden form for porfyri.

For ikke at forværre sygdommen unødvendigt, skal de berørte heller ikke ryge, undgå stress, hvis det er muligt og ikke tage hormoner. I stedet skal de sørge for at leve et regelmæssigt liv med tilstrækkelig søvn og masser af motion. Afslapningsøvelser hjælper med at reducere stress. Yoga og progressiv muskelafslapning ifølge Jacobson anbefales her. Patienter med porfyri bør ikke overholde strenge diæter, men snarere spise så sunde som muligt med frisk, fiberrig mad med lidt fedt og sukker. Ud over medicinske forholdsregler reagerer nogle patienter godt på blodudladning. Tanken bag dette er at fjerne kroppen af ​​overskydende jern.