Af fænotype er en eksternt synlig udseende af en organisme med dens forskellige egenskaber. Både den genetiske sammensætning (genotype) og miljøet har indflydelse på ekspressionen af fænotypen.
Hvad er fænotypen?
De synlige egenskaber ved en organisme, men også adfærd og fysiologiske egenskaber udgør fænotypen. Udtrykket stammer fra den antikke græske "phaino" og betyder "form". Den individuelle genetiske sammensætning, den såkaldte "genotype", bestemmer udtrykket af fænotypen.
Foruden gener har miljøet også en indflydelse på, i hvilken udstrækning en bestemt fænotype udtrykkes. I hvilken udstrækning en organisme kan ændres fænotypisk af miljøpåvirkninger afhænger også af dens genotype. Denne miljøvariabilitet af fænotypen er den såkaldte responsnorm. Denne norm kan være meget bred og resultere i meget forskellige fænotyper. Imidlertid kan det også være lavt, og som en konsekvens er de fænotype varianter, der forekommer, alle meget ens.
Normalt meget grundlæggende og til overlevelse af en organisme har vigtige egenskaber i fænotypen en tendens til at have en temmelig lav responsnorm, da ændringer i dem ofte har negative effekter på individet.
Funktion & opgave
Den genetiske sammensætning af en organisme bestemmer altid dens udseende. Dette gælder også for mennesker, hvor mere end 20.000 gener danner genotypen og således bestemmer fænotypen. Afhængigt af hvor stærkt generne bestemmer udseendet, og hvor stærk påvirkningen af miljøfaktorer er, taler man om fænotypisk plasticitet.
Egenskaber med en høj fænotypisk plasticitet, såsom menneskelig adfærd, påvirkes stærkt af miljøet. Karakteristika med en lav fænotypisk plasticitet, såsom farven på en persons øje, kan næppe ændres ved ydre påvirkninger.
Det fænotypiske udtryk for visse egenskaber over flere generationer inden for familier gør det muligt at drage konklusioner for afkom. Dette gælder især for visse arvelige sygdomme, hvis sandsynlighed kan forudsiges relativt pålideligt. Generene til forekomst af visse sygdomme kan i princippet være dominerende eller recessive i deres virkning. Dominante gener sikrer en meget stor sandsynlighed for ekspression i fænotypen, medens med recessive gener er sandsynligheden for fænotypisk forekomst markant lavere. I tilfælde af en dominerende arvelig sygdom, for eksempel, er sandsynligheden for fænotypisk forekomst i afkom mindst 50 procent, hvis den ene forælder er syg.
Hvis begge forældre viser fænotypen på en dominerende arvelig sygdom, er sandsynligheden for sygdommen for børnene 100 procent.
I modsætning hertil er recessivt nedarvede sygdomme signifikant mindre synlige i fænotypen end dominerende arvelige sygdomme. Hvis en forælder har en sådan sygdom fænotypisk, er sandsynligheden for, at den forekommer hos afkommet, højst 50 procent. I tilfælde af disse sygdomme kan det også forekomme, at fænotypisk ikke udvikler sig overhovedet, selvom der er et recessivt gen.
Den særlige variant af en fænotype overføres ikke altid gennem arv inden for flere generationer. Der er også muligheden for en spontan mutation i genotypen, så en ændret fænotype med nye egenskaber pludselig vises for første gang i en generation. Dette forklarer, hvorfor fænotypisk afvigende individer med nye egenskaber stadig vises i familier.
Hvis disse mutationer i genotypen og deres virkning på fænotypen ikke eksisterede, ville arten i sidste ende uddøde. Tilpasning til ændrede miljøforhold er kun mulig, fordi genotypen holdes fleksibel og nye fænotyper fortsætter med at komme op. Dette er et grundlæggende princip om evolution og kaldes også variation.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod søvnforstyrrelserSygdomme og lidelser
Den nuværende forskning antager, at miljøpåvirkningen på fænotypen spiller en rolle i flere sygdomme og dissociationer end tidligere antaget. I en persons tidlige udvikling vil det sandsynligvis blive bestemt, om de vil gå videre mod fedme eller forblive slanke. Visse genetiske reguleringsprogrammer er sandsynligvis ansvarlige for den ene eller den anden manifestation af fænotypen.
Med denne viden håber forskerne at udvikle nye medikamenter og terapier i fremtiden, der kunne fungere, før fænotypen udvikles. Med den fænotype udvikling af visse arvelige sygdomme kan en forekomst for afkommet forudsiges, og dermed er en tidlig og effektiv behandling mulig.
Nogle sjældne fænotyper, der skyldes mutationer i genotypen, forekommer i alle organismerklasser. Et eksempel er albinisme. Med denne mutation har de berørte personer ingen pigmenter i deres hud, hår og øjne og er meget følsomme overfor solen. Denne særlige ekspression af fænotypen findes i både mennesker og dyr.
Den fænotype ekspression af genetisk bestemte egenskaber kan indtil videre kun påvirkes medicinsk i begrænset omfang, men mulighederne for at ændre en fænotype, inden den udvikles, øges. Forskningsfelt som epigenetik bidrager til dette og sikrer også udviklingen af nye lægemidler og terapier. I overensstemmelse hermed behøver en bestemt genotype ikke længere nødvendigvis føre til udvikling af en bestemt fænotype i fremtiden. Dette er et lovende perspektiv, især med hensyn til genotypisk forårsagede sygdomme.
