Efter mit ord mutation mange mennesker tænker sandsynligvis først på forfærdeligt afskrækkede væsener fra rædselfilm og mindre biologi. Mutationer spiller en vigtig rolle overalt i biologien: for evolution, fremkomsten af nye arter, fremkomsten af nye levende væsener og til sidst også for fremkomsten af mange sygdomme. Imidlertid finder mutationen sted på et meget mindre niveau end i filmen: Som en lille ændring i en lille del af vores genetiske sammensætning i bare en enkelt celle i vores krop. Sådanne mutationer sker tusinder af gange i vores krop hele tiden. Så at en eksternt synlig ændring fremgår af en mutation, skal adskillige tilfældigheder virkelig samles.
Hvad er mutation?
Per definition er en mutation en permanent ændring i vores genetiske sammensætning, der overføres fra den muterede celle til dens datterceller som en del af celledelingen.
Per definition er a mutation en permanent ændring i vores genetiske sammensætning, der overføres fra den muterede celle til dens datterceller som en del af celledelingen.
Hvis denne mutation forekommer i en sædcelle eller ægcelle i vores kimlinje, kan mutationen overføres til afkom, og vi taler om en kimlinemutation - dette skaber biologisk mangfoldighed og permanent udvikling, på kort sigt i værste tilfælde også arvelige sygdomme.
Hvis mutationen forekommer i hver anden celle i kroppen, taler man om en somatisk mutation - i de fleste tilfælde er denne celle dysfunktionel og sorteret ud af immunsystemet, i værste fald falder den ud af linjen, deler ukontrolleret og bliver en tumor.
Funktioner & opgaver
I henhold til årsagen kan man skelne mellem spontane og inducerede mutationer. Spontane mutationer opstår uden nogen ydre årsag og næsten konstant i vores krop.
Utallige celledelinger finder sted i den menneskelige organisme hvert sekund, og hver eneste gang DNA, dvs. vores genetiske materiale, skal fordobles og distribueres til de to datterceller, der oprettes - det siger sig selv, at noget kan gå galt! Baser fra DNA'et kan også spontant kemisk desintegrere, og den ene base skaber pludselig en anden, som pludselig giver helt andre oplysninger til læsemekanismerne.
Inducerede mutationer opstår gennem ekstern påvirkning, og der er mange mistænkte: Den mutagene virkning er sikker, for eksempel til stråling og mange såkaldte kræftfremkaldende stoffer, såsom nitrosaminer fra kureret kød eller benzopyren fra cigaretrøg. Sådanne inducerede mutationer kan ikke forhindres fuldstændigt i denne verden, men vi kender nu en hel række forurenende stoffer og risikofaktorer, hvis undgåelse kan reducere risikoen for en mutation til en minimal rest:
Ingen rygning, ikke mere spiser brændt kød, lotion inden solbadning, tag kun røntgenbilleder, hvis det er absolut nødvendigt, strålingsbeskyttelse på arbejdspladsen osv. - dette kan forhindre en stor del af mutationerne på celleniveau.
I de resterende tilfælde er en sådan mutation ikke så slem: en stor del af vores DNA er uanset vigtig for transmission af genetisk information - en mutation der ændrer ikke noget i mønsteret for de læste proteiner. Hvis et punkt med genetisk information, der koder for et vigtigt protein i cellemetabolismemutaterne, er der adskillige beskyttende barrierer: Blandt andet patruljerer proteiner konstant vores celler som "vogtere af det genetiske materiale", som genkender mutationer og - afhængigt af omfanget - enten reparerer dem direkte eller i tilfælde af irreparabilitet skal du blot indlede kontrolleret celledød.
Disse celler ryddes derefter simpelt hen af immunsystemet, og der følger nye. Hvis denne beskyttelsesmekanisme mislykkes, og DNA'et til sidst læses forkert, er resultatet i de fleste tilfælde nonsens, cellen bliver funktionsløs og forbliver med sin nonsensprotein, indtil den dør. Kun hvis noget "nyttigt" sker tilfældigt på et afgørende punkt, dvs. noget, der fungerer på hvilken som helst måde, har dette undertiden større biologiske virkninger.
Sygdomme, lidelser og lidelser
Hvis den muterede celle er en kimcelle, for eksempel en sædcelle, og hvis denne sæd i sidste ende skulle sejre i løbet om at befrugte et æg, kan enhver mindste mutation i genomet have store konsekvenser: en anden hårfarve, en Centimeter mere højde, forskellig intelligens, forskellige interesser, en anden person - alt er muligt.
På denne måde har evolution tilfældigt prøvet visse menneskelige, dyre- og vegetabilske egenskaber fra tid til anden, og hvis de viste sig at være gode, sejrede de. Hvert barn er ikke kun summen af mor og far, men også produktet af små mutationer, som igen skaber helt nye egenskaber og holder den genetiske sammensætning overraskende interessant, også inden for familiens linje.
Derudover kender dagens medicin en masse definerede mutationer på visse gener, der afviger så langt fra den menneskelige "normale", at de kan beskrives som arvelige sygdomme: Ved cystisk fibrose, for eksempel, ændres et enkelt gen på kromosom 7 minimalt - med maksimum Effekter på livskvalitet og forventet levealder hos de berørte. I Downs syndrom muteres derimod antallet af kromosomer - i stedet for to kopier af det 21. kromosom er der tre, hvorfor sygdommen også kaldes trisomi 21.
Der er mange andre eksempler på mere alvorlige arvelige sygdomme, der også kan sprede sig til den syges afkom. Nogle af dem er kun arvet recessivt: det betyder, at de i de fleste tilfælde er dækket af et sundt partnerkromosom og kun vises som en sygdom, når partnerkromosomet også er muteret. Genetiske sygdomme i større familier kan indikere tilstedeværelsen af sådanne skjulte mutationer og retfærdiggøre et besøg hos en humangenetiker inden det bliver gravid.
I mellemtiden er somatiske mutationer mere relevante for alle dem, der ikke er nyfødte eller forventede forældre: Hvis nogen celle i kroppen muterer (som som sagt sker hele tiden), mister den lidt kontrol over dens celledeling med lidt held. Sådan udvikler kræft sig. Dette mutation er derefter også irreversibel og overføres til alle datterceller, så disse også ønsker at fortsætte med at dele sig uendeligt uden at tage hensyn til nogen nødvendigheder eller ydre påvirkninger fra resten af kroppen.
Tumoren vokser og vokser - og vil forhåbentlig blive opdaget hurtigt nok, så længe den stadig kan fjernes uden større sikkerhedsskader og endnu ikke har spredt nogen metastaser i kroppen.
