Hypertelorism

Af Hypertelorism er en unormalt stor afstand mellem øjnene, som ikke nødvendigvis skal være patologisk. Hvis fænomenet opstår i forbindelse med misdannelsessyndromer, har det patologisk betydning og skyldes normalt en genetisk mutation. Behandling af hypertelorisme er normalt ikke indikeret, men i tilfælde af alvorlig hypertelorisme kan det forbedre livskvaliteten for den berørte person.

Hvad er hypertelorisme?

Når organer er usædvanligt langt fra hinanden kaldes medicin hypertelorisme. Udtrykket kan generelt bruges til at beskrive enhver patologisk stor afstand mellem organer. Imidlertid bruges udtrykket især ofte i forhold til øjnene og står derefter for en usædvanlig bred interpupillær afstand.

Dette er normalt et medfødt fænomen, der kan være symptomatisk for forskellige misdannelsessyndromer med fremherskende ansigtsinddragelse. I henhold til definitionen bruges altid hypertelorisme, når afstanden mellem begge elevers centre er mere end 97 percentil over fordelingen i den normale befolkning.

Den gennemsnitlige interpupillære afstand for kvinder er 65 millimeter. For mænd gælder en gennemsnitlig værdi på 70 millimeter. Alle værdier over dette gennemsnit er hypertelorisme. Fænomenet behøver ikke have nogen sygdomsværdi. Det modsatte af okulær hypertelorisme er okulær hypertelorisme, dvs. en unormalt lille lindring af øjne.

årsager

Ikke al hypertolerisme har patologisk værdi. Symmetrisk hypertolerisme skyldes normalt en fysiologisk abnormitet. Asymmetriske hypertelorismer er normalt sygdomsrelaterede og henviser til misdannelsessyndromer med overvejende involvering af ansigtet. Årsagen til disse lidelser er genetisk.

Oftest er de baseret på en genmutation. F.eks. Er alvorlig hypertelorisme et symptom på Cat Scream Syndrome, Wolf-Hirschhorn Syndrome, Zellweger Syndrome, Triploidy, Noonan Syndrome og Gorlin-Goltz Syndrome. Fænomenet kan lige så godt være karakteristisk for Fraser syndrom.Hypertelorisme blev også ofte dokumenteret i sammenhæng med trisomi 14, Edwards syndrom, trisomi 22 og LEOPARD syndrom.

Det samme gælder for De Grouchy-syndrom, Mabry-syndrom, Crouzons sygdom og Dubowitz-syndrom eller Down-syndrom. Alagille-syndrom og ATR-X-syndrom er også forbundet med hypertelorisme. I forbindelse med de nævnte syndromer er hypertelorismen i øjnene normalt forbundet med et stort antal andre dysmorfismer i ansigtsområdet.

I mange tilfælde er patienter med hypertelorisme i øjnene asymptomatiske. Dette gælder især, når hypertelorismen er isoleret og kun findes i lille grad. I denne sammenhæng taler medicin om en anomali uden sygdomsværdi. Selv udtalt hypertelorisme behøver ikke nødvendigvis at forringe øjnens funktion. Fænomenet er dog ofte forbundet med strabismus.

Hypertelorisme er endnu oftere forbundet med en telekanthus. Dette er en unormalt stor afstand mellem de ydre hjørner af øjnene. På baggrund af hypertelorisme er der ikke en primær, men en sekundær telekanthus. Store hypertelorismer opfattes som en kosmetisk svækkelse og kan hovedsageligt vise psykologiske symptomer som ledsagende symptomer.

I forbindelse med de ovennævnte syndromer er hypertelorisme normalt forbundet med andre misdannelser i ansigtet. Hvilke disse er, afhænger af den primære sygdom og dens genetiske mutation.

Du kan finde din medicin her

Sygdomme med dette symptom

• skele
• Katkrydsyndrom
• Trisomi 22
• LEOPARD syndrom
• De Grouchy-syndrom
• Barber-Say-syndrom

• Alagille syndrom
• ATR-X syndrom
• Wolf-Hirschhorn syndrom
• Trisomi 14
• Edwards syndrom
• Down syndrom

• Zellweger syndrom
• Noonans syndrom
• Gorlin-Goltz-syndrom
• Fraser-syndrom
• Crouzons syndromer
• Dubowitz syndrom

Diagnose & sygdomsforløb

Lægen diagnosticerer udtalt hypertelorisme ved visuel diagnose. I mindre udtalt tilfælde skal interpupillær afstand måles som en del af diagnosen. Hvis det er over gennemsnitsværdierne, er der hypertelorisme. Hvorvidt denne hypertelorisme har nogen sygdomsværdi afhænger af det generelle billede af patienten.

Hvis der er yderligere misdannelser i ansigtet, bestemmer lægen de individuelle symptomer som en del af diagnosen og undersøger årsagen. Dette kan kræve en molekylær genetisk analyse. Prognosen for en isoleret og let udtalt hypertelorisme er fremragende. Udtalt hypertelorisme har ofte psykologiske konsekvenser.

Hvis der er et syndrom, afhænger prognosen af ​​typen af ​​årsagsmutation. En hypertelorisme af organerne har en noget mindre gunstig prognose.

Komplikationer

Hypertelorisme, dvs. en øget afstand mellem øjnene, er et symptom på mange forskellige genetiske sygdomme. Et eksempel på en sygdom er kattekrydsyndrom. Berørte børn lider af undervægt, et lille hoved, muskelsvaghed og hjertefejl. Forventet levealder er imidlertid ikke særlig påvirket.

Der er imidlertid mentale og fysiske handicap hos børnene, og de berørte har normalt ikke en IQ over 40. Downs syndrom (trisomi 21) kan også være årsagen til hypertelorisme. De berørte har en øget risiko for skjoldbruskkirtelsygdom. Både en underaktiv thyreoidea og en overaktiv thyreoideaantælling.

Derudover risikerer børn med Downs syndrom senere at udvikle leukæmi. Synsproblemer og infertilitet er også komplikationer af denne tilstand. Forventet levealder er omkring 60 år. Edwards syndrom (trisomi 18) er også en årsag til hypertelorisme. Berørte børn har en meget reduceret forventet levealder på bare et par dage til et par uger. Få børn lever for at være et par år gamle.

Børnene har en medfødt hjertefejl, især i hjerteseptum, så hjertesvigt opstår hurtigt. Zellwegers syndrom er også en mulighed. Denne peroxismale sygdom kan normalt genkendes ved klare tegn på den nyfødte ansigt. Derudover er der cytter der dannes i hjernen. Forventet levealder er meget dårlig, og de berørte lever næppe at være et år gammel.

Hvornår skal du gå til lægen?

Udtrykket hypertelorisme beskriver en usædvanlig stor afstand mellem de to øjne. Hypertelorisme er sjældent en sygdom i form af en arvelig misdannelse. Hypertelorisme er ikke nødvendigvis en grund til at se en læge. I nogle tilfælde kan hypertelorisme imidlertid have karakter af et handicap, idet det påvirker livskvaliteten.

Asymmetrisk - dvs. ikke lige - hypertelorisme har også virkningen af ​​en sygdom. Et kontrolbesøg hos øjenlægen anbefales også i tilfælde af hypertelorisme, som ikke er subjektivt svækket. Under alle omstændigheder siger et besøg hos lægen sig selv, hvis du lider af ubehag forårsaget af hypertelorisme.

Hypertelorisme kan blandt andet føre til skvisning, som kan behandles godt ved at gå på en såkaldt visuel skole og bære korrigerende briller. Lejlighedsvis kan operation indikeres.

Hypertelorisme kan også være psykisk belastende på grund af en mulig alvorlig ansigtsdeformitet. Derfor bør man også overveje at konsultere en psykolog eller psykoterapeut. Da det ikke er muligt at kirurgisk reducere den interpupillære afstand og dermed afhjælpe hypertelorismen, kan terapeutiske diskussioner hjælpe de berørte til at klare sig bedre i deres situation.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Hypertelorisme kræver ikke nødvendigvis indgriben. Hvis patienten er asymptomatisk og ikke føler sig påvirket af den unormale interpupillær afstand, finder behandling normalt ikke sted. Hvis den interpupillære afstand er særlig udtalt, kan hypertelorismen korrigeres kirurgisk. Dette gælder især, hvis patienten udvikler psykologiske problemer.

Om nødvendigt bruges psykoterapi først mod psykologiske problemer, så patienten ikke behøver at blive behandlet invasivt unødigt. Hvis patienten trods psykoterapeutisk pleje stadig opfatter hypertelorismen som en alvorligt svækkende plet, finder kirurgisk korrektion sted. Korrektionen forbedrer livskvaliteten for den berørte person.

I forbindelse med misdannelsessyndromer sættes korrektion af hypertelorisme imidlertid normalt på ryggen. Den primære behandling af disse syndromer er behandling af livstruende symptomer. Situationen er noget anderledes med hypertelorismen i indre organer. Selvom disse ikke nødvendigvis behøver at kræve en korrektion, er det i dette tilfælde mere sandsynligt, at en intervention indikeres.

Hypertelorisme i organerne kan også kompenseres for at bruge kirurgiske procedurer. De berørte organer skal omplaceres, især hvis den øgede afstand påvirker deres funktion.

Outlook og prognose

I nogle tilfælde fører hypertelorisme ikke til nogen komplikationer og er kun et æstetisk, undertiden uønsket, symptom. I mange tilfælde resulterer hypertelorisme dog også i deformiteter i ansigtet. Dette har en negativ effekt på ens selvværd og kan føre til alvorlige sociale og psykologiske problemer. Nogle gange fører dette til depression.

Ud over misdannelserne er organer beskadiget. Her kan patienter have svage hjerter eller svage muskler. Selve hovedet er også formet forskelligt, ofte undervægtigt. Undervægten favoriseres af den underaktive skjoldbruskkirtel. Som et resultat af disse symptomer lider den pågældende person med en nedsat livskvalitet, som kan reduceres yderligere ved synsforstyrrelser og høreskader.

Børn lider meget af hjertefejl. De kan lide af hjertesvigt, hvilket i værste tilfælde kan føre til død. Behandlingen foregår primært på det fysiske plan og sikrer stabiliteten i alle organer og funktioner i kroppen. Der kan dog ikke garanteres nogen succes her.

Hvis patienten kun klager over den usædvanlige afstand mellem øjnene, er behandling ikke påkrævet. Dette er udelukkende en æstetisk fornemmelse.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Hypertelorisme er normalt ikke erhvervet, men forekommer i forbindelse med misdannelsessyndromer. Disse sygdomme har et genetisk grundlag. Genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen kan derfor stort set beskrives som en forebyggende foranstaltning.

Du kan gøre det selv

Hypertelorisme behøver ikke nødvendigvis at blive behandlet. Nogle tiltag kan hjælpe med de daglige problemer forbundet med overdreven øjenlindring. Samtaler med venner og familiemedlemmer kan hjælpe med at modvirke en nedsat selvtillid som følge af afvikelsen.

En dårlig påvirkning af skønhedsfejl kan håndteres som en del af terapeutiske foranstaltninger. Specielle briller reducerer hypertelorisme og tillader, at de berørte får en forholdsvis normal hverdag på trods af den forkerte justering. Derudover kan den forkerte justering kun reduceres ved kirurgiske foranstaltninger, forudsat at den ikke løser sig selv i løbet af puberteten. Genetisk rådgivning som en del af familieplanlægningen afslører mulige risikofaktorer og letter den efterfølgende behandling af barnet. Risikoen for at arve hypertelorisme kan reduceres ved ikke at bruge anti-epileptiske stoffer i den tidlige graviditet. Derudover skal hypertelorismen behandles afhængigt af det respektive syndrom.

Der er ikke noget effektivt hjemmemiddel mod overdreven øjenlindring, men typiske ledsagende symptomer som atrofi, strabismus eller hyperrefleksi kan afhjælpes ved passende terapeutiske foranstaltninger. Det mest effektive middel til selvhjælp er en tidlig diagnose af anomalien af ​​en øjenlæge.