Det essentiel thrombocythemia er en blodsygdom, der er kendetegnet ved en øget produktion af blodplader. I henhold til den nuværende viden er den genetisk bestemt. Trombose er almindelig.
Hvad er essentiel thrombocythemia?
© ras-slava - stock.adobe.com
Væsentlig thrombocythæmi er en myeloproliferativ neoplasi (MPN). Dette fører til en øget dannelse af blodplader. Udtrykket "væsentlig" betyder, at den øgede blodpladedannelse ikke er en bivirkning af en anden blodsygdom, men det primære symptom. Normalt findes mellem 150.000 og 450.000 blodplader pr. Mikroliter blod i blodet. Hvis blodpladetallet stiger over 450.000 mikroliter øges værdierne, men uden symptomer.
Hvis antallet overstiger 600.000, kan forøget trombedannelse forekomme, hvilket er forbundet med dannelsen af tromboser og mikrocirkulationsforstyrrelser. Hvis værdien er over 1.000.000 blodplader pr. Mikroliter, bliver en øget tendens til blødning mere fremtrædende i stedet for trombose. Opgaven med blodpladerne er at forsegle blodkaret ved at klumpe sig sammen i tilfælde af en skade, hvorved der dannes en blodprop, der hurtigt opløses igen, efter at den er helet.
Det øgede antal blodplader kan føre til store blodpropper, der tilstopper blodkarene. Imidlertid sikrer endnu højere blodpladekoncentrationer absorptionen af koagulationsfaktorer og øger derved blødningstendensen igen. Kvinder er oftere påvirket af sygdommen end mænd. Levealderen er normal i den milde form af ET.
årsager
Ligesom alle myeloproliferative neoplasmer er essentiel thrombocythemia genetisk. På trods af deres genetiske sammensætning forekommer sygdommen imidlertid ikke hos alle patienter. Alvorligheden af sygdommen er også forskellig for forskellige mennesker. Den genetiske baggrund er endnu ikke fuldt ud belyst. I de senere år er der imidlertid identificeret tre forskellige mutationer for denne sygdom. I halvdelen af alle tilfælde er der en mutation i tyrosinkinase JAK2.
Det er JAK2-mutationen-V617F. Med denne mutation forbliver tyrosinkinasen JAK2 permanent aktiv og forårsager den konstante produktion af blodplader. Det har imidlertid vist sig, at JAK2-mutationen-V617F også findes i andre MPN'er, såsom polycythemia vera eller osteomyelofibrosis. En procent af tilfældene har en mutation i genet for thrombopoietinreceptoren MPL. Dette stimulerer permanent de pågældende blodstamceller til at vokse.
I 70 procent af alle sygdomme uden JAK2-mutation-V617F ændres CALR-genet, der koder for calreticulinproteinet. Interessant nok vises JAK2-, MPL- og CALR-mutationer aldrig sammen. Det kan derfor antages, at mindst tre forskellige mutationer skal være ansvarlige for det samme kliniske billede.
Symptomer, lidelser og tegn
Den essentielle trombocytæmi forekommer i tre forskellige former. Udviklingen af symptomerne er i vid udstrækning afhængig af koncentrationen af blodplader. I mange tilfælde er sygdommen symptomfri. Hvis der opstår symptomer, er det normalt mikrocirkulationsforstyrrelser med forhøjet blodtryk eller funktionelle forstyrrelser. Tromboser, hjerteanfald, slagtilfælde eller embolismer kan forekomme som komplikationer. I en emboli bryder en blodpropp op og blokerer det tilsvarende blodkar.
På den anden side kan der forekomme utilstrækkelig blodgennemstrømning i forskellige dele af kroppen, såsom benene eller hovedet (tomhed i hovedet). For eksempel er der alvorlige smerter i benene, når man går. Hvis blodpladetallet er steget over en million pr. Mikroliter blod, er der igen en øget tendens til at blø. En tredjedel af patienterne har ingen symptomer. I disse tilfælde svarer den gennemsnitlige levealder til den normale befolkning.
diagnose
Diagnosen af essentiel thrombocythemia stilles nu normalt som en del af en rutinemæssig undersøgelse, da sygdommen ofte er symptomfri. Forøgede antal blodplader findes. Årsagen til de øgede værdier skal derefter afklares yderligere. Fordi høje blodpladekoncentrationer også kan forekomme i mange andre sygdomme. Disse inkluderer jernmangel, infektioner eller visse tumorer.
Der skal være forskellige kriterier for at identificere en ET unikt. Antallet af foldere er konsekvent over 600.000 pr. Mikroliter. En knoglemarvshistologi finder forstørrede, modne megakaryocytter. Desuden skal de typiske mutationer for ET diagnosticeres. Da en JAK2-mutation også er til stede i andre MPN'er, skal forskellige andre blodsygdomme udelukkes.
Komplikationer
Ved essentiel trombocytæmi er der en øget dannelse af blodplader i blodet. Dette skaber risikoen for kredsløbssygdomme. Resultatet er en øget tendens i blodet til koagulation, hvilket kan føre til alvorlige komplikationer. Lokal blodkoagulation forekommer igen og igen, hvilket fører til dannelse af en blodpropp (trombe).
Både det venøse og det arterielle blodsystem kan påvirkes. I ET er der en særlig risiko for trombose af de dybe vener i benene (phlebothrombosis), levervenerne (Budd-Chiari-syndrom) og mavesårerne, især portalen. En frygtelig komplikation er tromboembolisme, hvor en trombe føres væk af blodstrømmen og lukker en del eller gren af et kar.
Hvis det venøse system påvirkes, kan lungeemboli forekomme. Konsekvenserne af en arteriel tromboembolisme er miltinfarkt, hjerteanfald og slagtilfælde. Mikroembolisme i hjernen kan føre til et kortvarigt iskæmisk angreb (TIA) med midlertidige symptomer, der ligner et slagtilfælde. Varigheden af den neurologiske forstyrrelse er normalt begrænset til en til to timer.
Derudover kan den essentielle thrombocythemia blive til en anden sygdom fra gruppen af myeloproliferative neoplasier. I de fleste tilfælde vil myelofibrosis eller polycythemia vera udvikle sig. Udviklingen af akut myeloide leukæmi er meget sjælden.
Hvornår skal du gå til lægen?
En læge skal altid konsulteres med denne sygdom. Dette undgår alvorlige komplikationer, som i værste fald kan føre til død. En læge skal altid konsulteres, hvis den pågældende person har lidt af forhøjet blodtryk i lang tid. Dette kan også føre til dannelse af tromboser på kroppen. Sygdommen kan også forårsage et slagtilfælde eller et hjerteanfald. Hvis dette sker, skal en akutlæge straks underrettes. Derudover skal mund-til-mund-genoplivning og hjertemassage udføres, indtil akutlægen ankommer.
Den berørte person skal om muligt bringes i en stabil sideposition. Et besøg hos lægen er også nødvendigt, hvis patienten lider af forstyrrelser i blodcirkulationen, som normalt kan ses som nedsat følsomhed eller lammelse. Hvis sygdommen ikke fører til ubehag eller symptomer, er der normalt ingen behandling nødvendig. Diagnosen kan stilles af en praktiserende læge. Den videre behandling afhænger stærkt af den underliggende sygdom og udføres af en specialist. I de fleste tilfælde reducerer dette ikke patientens forventede levetid.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Behandling af essentiel thrombocythemia afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Patienter med høj risiko med blodplader på over 1.500.000 pr. Mikroliter eller som er tilbøjelige til svær trombose eller blødning, skal altid behandles med kemoterapi med hydroxycarbamid, anagrelid eller alfa-interferon. Anagrelid hæmmer væksten af megakaryocytter i knoglemarven. Medicinen hydroxycarbamid eller alfa-interferon undertrykker den konstante dannelse af blodplader.
Hvilket lægemiddel, der skal bruges, skal afgøres fra sag til sag. En medium risiko er til stede, hvis der allerede er hjerte-kar-sygdomme af anden oprindelse, diabetes mellitus eller hypercholesterolæmi. Kemoterapi bør afvejes individuelt under hensyntagen til fordele og ulemper. Den blodfortyndende acetylsalicylsyre kan anvendes i lave doser.
Hvis blodpladetallet er under 1.500.000 pr. Mikroliter, er patienten under 60 år, og der er ingen eller kun mindre symptomer, terapi er begrænset til regelmæssig træning, vægtreduktion, undgå lange sidder og dehydrering og observerer de tidlige symptomer på trombose.
Outlook og prognose
Den essentielle trombocytæmi er uhelbredelig. Årsagen til sygdommen er baseret på en mutation i generne. Menneskenes genetik må ikke ændres på grund af lovmæssige krav fra forskere og medicinske fagfolk. Derfor kan behandling kun være symptomatisk. Så snart behandlingen afbrydes, vises symptomerne straks igen. På grund af dette er langtidsbehandling nødvendig for at forbedre sundheden. Hvis den person, der ikke er behandlet, risikerer at udvikle en thrombus. Der er således en potentiel livsfare.
Prognosen afhænger også af sværhedsgraden af sygdommen. I milde tilfælde gives medicin. Disse overvåger og regulerer dannelsen af blodlegemer. Symptomerne er lettet. Præparaternes effektivitet kontrolleres ved regelmæssige kontrol.
I alvorlige tilfælde er behandling med kemoterapi indikeret. Dette er forbundet med forskellige bivirkninger. Livskvaliteten er forringet, og hverdagens forpligtelser kan ofte ikke opfyldes. Ikke desto mindre er det i henhold til den aktuelle medicinske status den eneste måde at forlænge levetiden. For at reducere bivirkningerne af behandlingen skal den berørte person være forsigtig med at føre en sund livsstil. Længe siddeperioder bør undgås, en afbalanceret diæt understøtter organismen, og der skal forbruges tilstrækkelig væske.
forebyggelse
Generelt kan essentiel thrombocythemia ikke forhindres, fordi den er genetisk. For at undgå symptomdebut hos patienter med lav risiko anbefales en sund livsstil med masser af motion, en sund diæt og tilstrækkelig hydrering.
Efterbehandling
I nogle tilfælde har den berørte kun meget begrænsede muligheder eller foranstaltninger til opfølgning. Først og fremmest skal sygdommen genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt, så andre komplikationer eller klager ikke opstår. En kur kan kun forekomme, hvis behandlingen påbegyndes tidligt. Da sygdommen imidlertid er genetisk, kan der kun udføres rent symptomatisk behandling.
Hvis den pågældende ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres. Dette kan forhindre, at sygdommen overføres til efterkommere. Selvhelende forekommer ikke med denne sygdom. Da denne sygdom meget ofte kan føre til udvikling af en trombose, bør regelmæssige undersøgelser udføres af en læge.
Der skal også træffes foranstaltninger for at forhindre kræft, så tumorer kan opdages og fjernes på et tidligt tidspunkt. Generelt har en sund livsstil med en sund diæt en positiv effekt på det videre forløb af denne sygdom. I mange tilfælde reduceres den forventede levetid dog af denne sygdom trods behandling. Yderligere foranstaltninger til efterbehandling er ikke tilgængelige for den berørte person.
Du kan gøre det selv
Patienter med essentiel thrombocythemia bør spise en afbalanceret og sund kost for at opretholde et godt helbred. Den egen vægt skal ligge inden for normal vægt i henhold til BMI-retningslinjerne. Undgå at være overvægtig. Det anbefales en vitaminrig diæt, der indeholder meget jern. Derudover skal indtagelsen af den anbefalede daglige mængde væske overholdes, da kroppen skal beskyttes mod dehydrering.
Derudover hjælper tilstrækkelig motion, lange gåture og regelmæssig træning til at forbedre sundheden. Når man vælger sport, er det vigtigt, at en helhedsøvelse finder sted, og at kroppen ikke overbelastes. Sport som svømning eller jogging anbefales. Disse stimulerer det kardiovaskulære system, men overvælder ikke organismen.
Stive stillinger eller lange perioder med siddende og stående bør undgås. I hverdagen skal kropspositionen ændres med regelmæssige intervaller. Let løsnelse kan udøves ved at strække og strække bevægelser. Cirkulationen kan stimuleres med et par tæller- eller kompenserende bevægelser. Forbrug af stimulanser som nikotin eller alkohol er forbudt. Regelmæssig deltagelse i check-ups er nyttigt. Jo ældre en patient, jo kortere skal tidsintervaller være.
.jpg)
.jpg)
