EN Dysmelia kan antage forskellige former. Som regel afhænger individuelt passende terapeutiske foranstaltninger af misdannelsens form.
Hvad er dysmeli?
© Zffoto - stock.adobe.com
Dysmelia er en misdannelse, der påvirker lemmerne (ben, arme, hænder og / eller arme). Misdannelser i forbindelse med dysmeli er allerede medfødt. Afhængig af den berørte person kan både flere lemmer og blot en enkelt lem blive påvirket af misdannelsen.
Medicin skelner mellem forskellige former for dysmeli: En såkaldt amelia beskriver fraværet af en komplet ekstremitet eller flere komplette ekstremiteter. Hvis phocomelia er til stede i forbindelse med dysmeli, placeres fødder eller hænder direkte på hofterne eller skuldrene.
Hvis en dysmeli udvikler sig i form af en peromelia, manifesterer dette sig i den berørte person i stubdannelsen af lemmerne. Til sidst forårsager de lange knogler i ekstremiteterne i såkaldte ectromelia misdannelser, der forekommer. Cirka 0,02% af mennesker over hele verden har dysmeli.
årsager
Selvom dysmeli er en medfødt misdannelse, arves den sjældent eller forårsages af en genetisk defekt. Ofte kan de nøjagtige årsager til dysmeli imidlertid ikke bestemmes.
I mange tilfælde er eksterne påvirkninger under graviditet sandsynligvis delvis ansvarlige for udviklingen af dysmeli. For eksempel kan forskellige virale infektioner bidrage til en tilsvarende misdannelse. Mangel på ilt i embryoet er også en mulig årsag til dysmeli.
Desuden kan for lidt fostervand eller underernæring (såsom en mangel på B-vitaminer) hos den gravide skjule sig bag dysmeli. Forskellige hormonpræparater eller amalgamer mistænkes også for at fremme udviklingen af misdannelser. Sidst men ikke mindst menes stofmisbrug hos gravide også at bidrage til dysmeli.
Symptomer, lidelser og tegn
Dysmelia manifesterer sig normalt gennem klare symptomer og symptomer. Den utilstrækkelige iltforsyning fører til forskellige misdannelser i lemmerne. Disse kan normalt genkendes ved ultralyd før fødslen eller senest efter fødslen gennem en visuel diagnose.
Som regel vises misdannelserne på lemmerne, især på fingre og tæer. Berørte børn lider normalt af flere handicap. Misdannelserne er forbundet med begrænset mobilitet. Dette betyder, at de berørte kun kan bevæge fingrene i begrænset omfang eller slet ikke. Handicap resulterer ofte i sekundære sygdomme og forskellige klager.
I de berørte områder af kroppen er der typisk cirkulationsforstyrrelser, men også eksem, blødning, fantomsmerter og ødemer, altid afhængigt af misdannelsens type og sværhedsgrad. I alvorlige tilfælde kan misdannelserne forårsage permanente fysiske handicap, for eksempel hvis de forekommer i området af rygsøjlen eller påvirker en stor del af lemmerne.
Da dysmeli udvikler sig i de sidste måneder af graviditeten, kan tilstanden undertiden identificeres ved usædvanlige sammentrækninger. En ultralydundersøgelse giver klarhed om symptomerne og muliggør hurtig og målrettet behandling.
Diagnose & kursus
En eksisterende dysmeli kan allerede diagnosticeres i livmoderen; medicin kalder også sådan diagnostik såkaldt prenatal diagnostik.
En sådan prenatal diagnose til bestemmelse af dysmeli er for eksempel mulig ved brug af en fin ultralyd - ved hjælp af en meget høj opløsning ultralydsindretning er det muligt at afbilde misdannelser hos det ufødte barn.
Forløbet for en dysmeli varierer afhængigt af den tilsvarende form for misdannelse. Udviklingen af ekstremiteterne i det ufødte barn er i en meget følsom fase fra den 29. til den 46. graviditetsdag; Udviklingsforstyrrelser, udtrykt som dysmeli, forekommer sandsynligvis i denne periode.
En nuværende dysmeli ændrer sig normalt ikke i løbet af livet. Imidlertid kan passende understøttende foranstaltninger gøre hverdagen lettere for de berørte.
Komplikationer
Der er mange forskellige komplikationer forbundet med dysmeli. Generelt bliver patientens liv ekstremt vanskeligt, og almindelige aktiviteter kan ikke længere udføres. Det meste af tiden er de berørte også afhængige af hjælp fra andre mennesker.
Misdannelserne er også synlige for andre mennesker og kan derfor føre til sociale problemer. I mange tilfælde mobbes eller drilles børn med dysmeli og får ikke venner. Dette kan føre til en aggressiv holdning, der fører til social udstødelse.
Forældrene til børnene udsættes også ofte for psykologiske klager og skal overvåges af en psykolog. Indtil videre er der ingen kur mod dysmeli.Der er dog ingen komplikationer med denne sygdom. Symptomerne er permanente og vil ikke blive værre eller bedre.
Af denne grund kan der ikke opstå yderligere komplikationer under behandlingen. Dette gøres normalt ved hjælp af forskellige hjælpemidler, der kan bidrage til, at patienten mest muligt kan mestre sin hverdag uden hjælp fra andre mennesker og dermed ikke længere er fuldstændig begrænset i livet.
Hvornår skal du gå til lægen?
Dysmelia diagnosticeres normalt i livmoderen eller umiddelbart efter fødslen. Forældre til et berørt barn skal regelmæssigt tale med børnelæge og også konsultere en specialist, der specifikt kan behandle deformiteter. Barnet vil alligevel være afhængig af regelmæssig kontrol og har undertiden også brug for terapeutisk støtte. Især når barnet går i børnehave eller begynder skole, skal man være nøje opmærksom på ændringer i adfærd.
Ofte marginaliseres dysmeliapatienter og udvikler psykologiske problemer, såsom depression eller mindreværdskomplekser, selv i den tidlige barndom. Forældre, der bemærker dette, bør konsultere en psykolog og også tale med de ansvarlige i børnehaver eller skole. Hvis dysmelien fører til begrænsninger i det senere liv, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Normalt kan symptomerne i det mindste afhjælpes ved terapeutiske forholdsregler. Forudsætningerne for dette er regelmæssige rutineundersøgelser og omfattende støtte fra pårørende.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Behandlingen af dysmeli er normalt designet individuelt efter behovene hos den berørte person og adskiller sig afhængigt af misdannelsesformen. I de fleste tilfælde begynder passende behandling umiddelbart efter fødslen.
Terapi for dysmeli integrerer normalt forskellige terapeutiske tilgange: For eksempel ledsages en person, der er påvirket af dysmelia, terapeutisk af både læger og fysioterapeuter; Afhængig af det enkelte tilfælde kan psykologisk støtte også have en positiv effekt på, hvordan en påvirket person håndterer den eksisterende misdannelse.
Hvis for eksempel led er nedsat i deres mobilitet på grund af dysmeli, kan der ofte opnås gode resultater gennem intensive fysioterapeutiske foranstaltninger; fremme af mobilitet i led benævnes også i denne sammenhæng såkaldt oprettelse. Forskellige misdannelser i forbindelse med dysmeli kan behandles kirurgisk, så nedsatte funktioner kan forbedres.
Alderen, hvor sådanne kirurgiske indgreb finder sted, afhænger blandt andet af typen af misdannelse. Endelig kan forskellige proteser bruges til at erstatte manglende lemmer.
Outlook og prognose
Hvis dysmeli identificeres og behandles tidligt, er prognosen normalt meget god. De berørte kan normalt føre et relativt symptomfrit liv. Imidlertid er størstedelen af patienterne afhængige af medicinsk og menneskelig hjælp i hele deres liv. Medicinsk kontrol og terapeutiske foranstaltninger skal udføres over mange år og ofte endda resten af dit liv, da misdannelserne gentagne gange kan føre til komplikationer.
Alvorlige misdannelser kan gøre kirurgiske indgreb nødvendige. Disse udgør en betydelig byrde for de berørte, og på lang sigt begrænser regelmæssige læger og undersøgelser også livskvaliteten og dermed patientens velbefindende. I mangel af eller utilstrækkelig behandling kan de mange bevægelsesbegrænsninger forårsage alvorlige sundhedsmæssige problemer. Mange af de berørte lider af gangforstyrrelser, problemer med at gribe genstande eller problemer med kropsholdning. Alle disse lidelser medfører alvorlige fysiske og følelsesmæssige problemer på lang sigt.
Hvis patienten ikke får omfattende medicinsk behandling, kan dette føre til en række forskellige fysiske komplikationer, men også til depression, social angst og mindreværdskomplekser. I princippet er imidlertid udsigterne for dysmeli gode.
forebyggelse
Da de nøjagtige årsager til dysmeli ofte ikke er kendt, er målrettet forebyggelse kun mulig i begrænset omfang. Imidlertid kan risikoen for dysmeli reduceres, hvis gravide kvinder træffer forskellige adfærdsmæssige forholdsregler til hjertet; For eksempel at undgå underernæring, at undgå ulovlige stoffer og regelmæssig kontrol kan alle hjælpe med at modvirke dysmeli hos det ufødte barn.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde af dysmeli har den ramte ingen eller kun meget få foranstaltninger og muligheder for opfølgning. Da denne sygdom involverer forekomsten af forskellige misdannelser, skal disse genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt af en læge, da dette ikke kan føre til en uafhængig heling. En tidlig diagnose har normalt en positiv effekt på det videre forløb af dysmelien og kan forhindre, at symptomerne forværres.
I de fleste tilfælde er de, der er berørt af dysmeli, afhængige af kirurgiske indgreb for at lindre symptomerne. De berørte skal derefter tage det roligt på deres kroppe i et stykke tid. Anstrengelse eller stressende aktiviteter bør undgås for at undgå unødvendig belastning på kroppen. Andre symptomer kan lindres ved hjælp af fysioterapimetoder.
Den pågældende kan gentage mange øvelser i sit eget hjem og derved forbedre kroppens bevægelse. I mange tilfælde er de berørte også afhængige af psykologisk behandling, hvor samtaler med venner og familie er meget nyttige.
Du kan gøre det selv
Afhængig af misdannelsestypen og de berørte personers individuelle behov, kan dysmeli behandles uafhængigt i et vist omfang.
Dette opnås gennem fysioterapeutiske tiltag såsom fysioterapi og bevægelsesøvelser i hverdagen. Forældre bør tilskynde det berørte barn til at træne for at forbedre mobiliteten af de beskadigede led på lang sigt. Derudover kan de berørte børn drage fordel af terapeutisk rådgivning og ofte komme i kontakt med andre berørte personer.
Forældre og pårørende til en dysmelipatient tilbydes normalt også terapeutisk støtte. Den ansvarlige læge vil anbefale alle kontaktpersoner (selvhjælpsgrupper, specialistklinikker for misdannelser osv.) Og undertiden også støtte dem, der er berørt af den terapeutiske behandling af misdannelsen.
Da dysmelien endnu ikke kan kureres fuldstændigt, giver køb af proteser og andre hjælpemidler mening. På lang sigt skal de berørte og deres pårørende lære at leve med sygdommen. Dette opnås på den ene side gennem terapeutiske foranstaltninger og på den anden side gennem en åben tilgang til sygdommen. De berørte kan finde kontakter i fora, selvhjælpsgrupper og børnenes netværk for misdannelser.
