Dandy Walker syndrom

Det Dandy Walker syndrom er en medfødt udviklingsforstyrrelse med forskellige kurser. Især ved tidlig diagnose er syndromet i øjeblikket ikke hærdes, men symptomatisk behandeligt.

Hvad er Dandy Walker syndrom?

Dandy Walker syndrom er en udviklingsforstyrrelse i hjernen, der er medfødt. Lejlighedsvis bruges termerne Dandy-Walker-kompleks eller Dandy-Walker-cyste til Dandy-Walker-syndrom.

Syndromet er opkaldt efter neurokirurgen Dandy og neurologen Walker, der først beskrev og definerede sygdommen. Dandy Walker syndrom er normalt kendetegnet ved, at de berørte har en misdannelse af lillehjernen (en del af hjernen, der blandt andet er ansvarlig for at kontrollere bevægelser eller koordination):

Forbindelsen mellem de to halvdele af lillehjernen, der findes i raske mennesker, er enten underudviklet eller ikke-eksisterende. Derudover viser Dandy Walker-syndromet normalt en udvidelse af det såkaldte 4. cerebrale vandkammer i hjernen. Her er der en mulig ophobning af hjernevand, som kan forårsage et såkaldt vandhoved hos spædbørn og små børn. De fleste af de børn, der er berørt af Dandy Walker Syndrome, udvikler et sådant vandhoved.

årsager

Årsagerne, der fører til udviklingsforstyrrelsen Dandy Walker syndrom i enkelte tilfælde, kan ofte ikke forstås tydeligt.

Imidlertid er både arvelige og ikke-arvelige påvirkningsfaktorer mulige. Arvelige (genetiske) årsager til Dandy Walker-syndrom kan findes i andre arvelige sygdomme, der overføres til en nyfødt, som forårsager de misdannelser, der kan observeres i Dandy Walker-syndrom.

Ikke-arvelige årsager til tilstedeværelsen af ​​Dandy Walker-syndrom hos en nyfødt baby inkluderer for eksempel faktorer såsom tilstedeværelsen af ​​en røde hundeinfektion i moderen under graviditeten eller forbruget af alkohol fra moderen under graviditeten.

Symptomer, lidelser og tegn

Dandy Walker-syndrom er forbundet med en række forskellige klager, der kan gøre livet og hverdagen meget vanskeligere for de berørte. Først og fremmest fører syndromet til betydelige forstyrrelser i børns udvikling, så de fleste patienter også lider af symptomer på syndromet i voksen alder.

Den pågældende persons hoved er markant forstørret, så der kan være æstetiske begrænsninger, der har en meget negativ effekt på patientens selvværd. Dette fører ofte til mobning eller drilleri, især med børn. På grund af Dandy Walker-syndromet lider patienterne endvidere af alvorlig hovedpine, kvalme og opkast, hvorved disse klager normalt ikke forekommer uden nogen åbenbar grund.

Forstyrrelser i bevidstheden kan også forekomme, hvorved den berørte person mister sin bevidsthed og muligvis kan skade sig selv, hvis han falder. Syndromet ledsages også af alvorlige synsforstyrrelser, som imidlertid kan kompenseres ved at bruge visuelle hjælpemidler. I nogle tilfælde oplever patienter kramper, der kan forekomme i forskellige dele af kroppen og på forskellige muskler.

Livskvaliteten for den berørte person er betydeligt begrænset og reduceret af syndromet. De pårørende eller forældre lider ofte af svær psykologisk stemning eller depression.

Diagnose & kursus

Dandy Walker syndrom kan diagnosticeres hos nyfødte kort tid efter fødslen. Dette gøres normalt ved hjælp af en ultralydscanning, hvis der er mistanke. Diagnosen af ​​Dandy Walker-syndrom kan bekræftes ved metoderne til magnetisk resonansafbildning (MRT) eller computertomografi (CT).

Forløbet af udviklingsforstyrrelsen Dandy Walker syndrom afhænger blandt andet af sværhedsgraden af ​​forstyrrelsen i det enkelte tilfælde. Mens Dandy Walker syndrom kan tage meget alvorlige kurser, forbliver det lejlighedsvis uopdaget i lange perioder. Et vandhoved i forbindelse med Dandy Walker-syndrom kan føre til øget intrakranielt tryk hos ældre børn; dette manifesterer sig f.eks. i kvalme, hovedpine eller synsforstyrrelser.

I løbet af Dandy Walker syndrom er mental udvikling ofte forringet. Som regel, jo tidligere sygdommen opdages og behandles, jo bedre er prognosen for Dandy Walker syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel er Dandy Walker syndrom en medfødt klage, så der ikke i de fleste tilfælde behøver at stilles en yderligere diagnose. Dog bør en læge konsulteres på et tidligt tidspunkt, da tidlig behandling betydeligt kan reducere de fleste komplikationer og symptomer.

Forældre skal derefter se en læge med deres barn, hvis Dandy Walker syndrom forårsager udviklingsforstyrrelser. Højt intrakranielt tryk eller konstant hovedpine kan også indikere sygdommen og bør derfor undersøges.

Syndromet kan også føre til synsforstyrrelser eller kvalme og opkast, så en medicinsk undersøgelse er nødvendig også for disse symptomer. De fleste af børnene lider også af kramper. Diagnosen af ​​Dandy Walker-syndrom stilles normalt af en praktiserende læge. Yderligere behandling udføres af de respektive specialister, så alle klager er begrænsede. Jo tidligere sygdommen diagnosticeres, jo større er chancerne for en komplet kur mod Dandy Walker-syndrom.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Dandy Walker-syndrom kan ikke helbredes i henhold til den aktuelle medicinske status. Der er dog forskellige terapimetoder til rådighed for at håndtere de symptomer, der kan være forbundet med Dandy Walker syndrom.

Som regel gennemgår børn med Dandy Walker-syndrom regelmæssige medicinske undersøgelser. For eksempel kan øget intrakranielt tryk påvises på et tidligt tidspunkt, hvilket kan udvikle sig på grund af akkumulering af cerebral væske i det fjerde cerebrale vandkammer. Hvis der findes et sådant øget intrakranielt tryk hos et barn, der er påvirket af Dandy Walker-syndrom, kan cerebralvæsken drænes af ved hjælp af et rør i et behandlingstrin. En sådan intervention udføres af en uddannet specialist.

Hvis Dandy Walker-syndrom påvirker en berørt persons balance, kan dette ofte påvirkes positivt af målrettede fysioterapeutiske (fysioterapi) foranstaltninger. Krampeanfald, der i Dandy Walker-syndrom kan være et resultat af øget intrakranielt tryk, behandles ofte ved at give såkaldte antiepileptika (medicin, der lindrer akutte angreb og forhindrer tilbagefald).

Outlook og prognose

Fuldstændig kur kan ikke opnås i Dandy Walker Syndrome. De berørte er derfor afhængige af rent symptomatisk behandling for at lindre symptomerne.

Hvis syndromet ikke behandles, vil de berørte børn lide af alvorlige udviklingsforstyrrelser og også af højt intrakranielt tryk og dermed af hovedpine. Der er visuelle problemer og bevidsthedsforstyrrelser, som også kan føre til kramper eller endda epileptiske pasninger.

Dette syndrom reducerer patientens livskvalitet markant, hvis den ikke behandles. På grund af symptomerne lider mange patienter og deres pårørende eller forældre af alvorlige psykiske lidelser eller depression. Behandlingen er altid baseret på de nøjagtige klager og er primært rettet mod at reducere det intrakranielle tryk.

Kirurgisk indgriben er nødvendig, men dette er ikke forbundet med nogen særlige komplikationer. De andre klager lindres ved hjælp af medicin og fysioterapi. Selvom dette ikke fører til en fuldstændig helbredelse, øges patientens livskvalitet markant.

Levetiden reduceres typisk ikke, hvis syndromet behandles. Tidlig behandling har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb.

forebyggelse

Dandy Walker-syndrom er vanskeligt at forhindre, blandt andet, fordi de nøjagtige årsager til udviklingsforstyrrelsen normalt er uklare. Generelle forholdsregler, som kvinder, der ønsker at få børn, kan tage højde for for at forhindre Dandy Walker-syndrom hos deres nyfødte inkluderer en tidlig vaccination med røde hunde og undgå at indtage alkohol under graviditet. Hvis det vides, at genetiske sygdomme løber i familien, er også prænatal diagnose mulig.

Efterbehandling

Da Dandy Walker syndrom er en medfødt sygdom, kan det ikke helbredes fuldstændigt, så mulighederne for opfølgning er meget begrænsede. Først og fremmest er det vigtigt at identificere og behandle sygdommen meget tidligt, så der ikke er yderligere komplikationer. Hvis en patient med Dandy Walker-syndrom ønsker at få børn, kan genetisk test og rådgivning også finde sted for at forhindre, at syndromet overføres til børnene.

Forældre til berørte børn skal kontakte en læge ved de første tegn eller symptomer. Dette kan forhindre skader på hjernen. Behandlingen af ​​Dandy Walker syndrom finder normalt sted gennem en operativ procedure. Efter en sådan operation skal patienten helt sikkert hvile og tage sig af hans krop. Anstrengelse eller stressende og fysiske aktiviteter skal under alle omstændigheder undgås.

I tilfælde af krampe skal en akut læge straks kaldes, eller et hospital skal besøges. Generelt har hjælp og støtte fra ens egen familie og venner også en positiv effekt på sygdomsforløbet. Dandy Walker-syndrom kan også føre til en nedsat levealder for de berørte.

Du kan gøre det selv

Dandy Walker syndrom kræver altid medicinsk diagnose og behandling. Den mest symptomatiske terapi kan understøttes af nogle få mål.

Først er det imidlertid vigtigt, at det syge barn regelmæssigt undersøges af en læge, således at øget intrakranielt tryk kan opdages på et tidligt tidspunkt. Uanset dette kan sport og fysisk terapiøvelser bruges til at modvirke mulige anfald og balanceforstyrrelser. En sund og afbalanceret diæt kan reducere risikoen for sådanne symptomer og også forbedre patientens generelle velvære.

Yderligere klager kan opstå i det senere liv, hvilket ofte fører til udelukkelse af de berørte. Forældre til syge børn kan modvirke dette ved at fremme barnets selvtillid på et tidligt tidspunkt. Terapeutiske foranstaltninger er et nødvendigt supplement til dette, hvorigennem den berørte person bedre kan forstå og acceptere sygdommen.

De berørte forældre finder også passende kontaktpersoner som en del af en terapi og kan også udveksle ideer med andre berørte personer. Eventuelle foranstaltninger skal udarbejdes sammen med den ansvarlige børnelæge. Hvis barnet opfører sig unormalt, skal der altid konsulteres en specialistklinik for medfødte udviklingsforstyrrelser.