Skeletal dysplasi

Skeletal dysplasi er misdannelser i knoglen eller bruskvævet. Mange knogledysplasier er baseret på arvelige mutationer. En kausal behandling af genetiske osteochondrodysplasias er endnu ikke tilgængelig.

Hvad er skeletdysplasi?

Skelettetændringer kan for eksempel udelukkende vedrøre kropsstørrelse. Men kropsstrukturen eller dens proportioner kan lige så godt formes af ændringerne i anomalier.
© paulrommer - stock.adobe.com

Dysplasier er misdannelser. Medicin skelner mellem forskellige former. Medfødte former er for eksempel differentieret fra erhvervet dysplasi. Alle dysplasier klassificeres som patologiske fænomener og fører til en synlig misdannelse af væv, organer eller hele organismen.

En synlig misdannelse kan for eksempel svare til en forskydning, der er proportional med kroppen. Sådanne forskydninger i kropsforhold dækkes af den kollektive periode Skeletal dysplasi eller Osteochondrodysplasia samlet. Disse typer af dysplasi svarer til forskellige udviklingsforstyrrelser i knoglerne eller bruskvævet.

Forskellige former for skeletdysplasi skelnes. Afhængigt af den nøjagtige lokalisering af en skeletformation, skelner medicin for eksempel epifysisk, metafyseal og spondylær form. Derudover behandles letale former for skeletdysplasi som en separat undergruppe. Derudover er der symptomatiske kausale underafdelinger. Dette resulterer i undergrupper såsom skeletdysplasi med forøget eller nedsat knogletæthed.

årsager

Skeletal dysplasi kan have forskellige årsager. I mange tilfælde forekommer skeletdysplasi som en del af et medfødt syndrom. I den snævrere definition forårsages osteochondrodysplasias af gener. Mutationer i forskellige DNA-segmenter kan føre til, at kropselementer, der er involveret i dannelse af knogler eller brusk, ikke længere eller kun er utilstrækkeligt funktionelle.

Sådanne fænomener er arvelige i mange tilfælde, men kan også forekomme sporadisk på grund af eksogene faktorer og omtales derefter som nye mutationer. Dette opsummerer hovedsageligt genetiske defekter med defekt differentiering, vækst eller dannelsesprocesser af brusk og knogler som årsag til skeletdysplasi.

Der sondres mellem vækst- og udviklingsforstyrrelser i de lange knogler eller rygsøjle med tidligere eller senere manifestation, knogletæthedsafvik, strukturelle defekter eller metafyseale modelleringsfejl og anarkisk brusk eller fibrøst vævsdannelsesdefekter. Afhængig af årsagen er der eksostoser, enchondromatoser, fibromatoser, osteopetroser, melorheostoser og mange andre underformer.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på osteochondrodysplasia viser en lang række variationer. Skelettetændringer kan for eksempel udelukkende vedrøre kropsstørrelse. Men kropsstrukturen eller dens proportioner kan lige så godt formes af ændringerne i anomalier. Grundlæggende kan symptomerne på individuel skeletdysplasi næppe generaliseres.

For alle dysplasier i skelettet er det eneste, der til sidst gælder, at den fysiske udvikling af de berørte ikke svarer til det konventionelle billede. Almindelige symptomer på skeletdysplasi inkluderer forkortede arme eller ben. Alvorligheden afhænger af den nøjagtige sygdom i det enkelte tilfælde. Lige så ofte kan en misformet rygsøjle være symptomatisk på skeletdysplasi. Unormale ansigts- og kraniumsformer er symptomer på forskellige knogledysplasi, såsom mikrognati.

Derudover er ujævnheder i individuelle lemmer et muligt symptom på osteochondrodysplasia. Det samme gælder for høje skrøbelighed af knogler, såsom den der kendetegner glasknogesygdom. Især i forbindelse med arvelige syndromer er skeletdysplasi ofte forbundet med andre misdannelsessymptomer og endda mentale begrænsninger.

Diagnose og sygdomsforløb

Diagnosen diagnose af skeletdysplasi stilles klinisk og radiologisk. Lægen udvikler normalt en første mistanke om en bestemt skeletdysplasi gennem visuel diagnose, for eksempel i tilfælde af medfødt dysplasi ofte umiddelbart efter fødslen. Nogle skeletdysplasier kan allerede påvises prenatalt med fin ultralyd.

Diagnosen dysplasi bekræftes ved laboratorieundersøgelser, der muliggør en differentieret diagnostisk differentiering fra knoglesygdomme gennem metaboliske ændringer. I tilfælde af mutationsrelateret skeletdysplasi kan molekylærgenetiske undersøgelser i betydningen en kromosomstrukturanalyse ofte give bevis for en specifik mutation.

Dette bevis anses for at bekræfte diagnosen og udelukker for eksempel dysostoser eller metaboliske lidelser som årsag. Prognosen for patienter med skeletdysplasi afhænger primært af sværhedsgraden af ​​dysplasi, de berørte kropsområder og det organiske engagement.

Komplikationer

Misdannelser i lemmerne eller hele kroppen er typiske for alle dysplasier i skelettet. Komplikationer opstår, hvis den respektive dysplasi fører til begrænsninger i mobilitet eller sekundære sygdomme i led og knogler forekommer. Som et resultat af knogledysplasi forekommer ofte slid i led, kramper og brud. Circulationsforstyrrelser kan forekomme på grund af de deformerede eller forkortede lemmer.

I individuelle tilfælde fører dette til blodpropper, som altid repræsenterer en medicinsk nødsituation. Det iøjnefaldende fysiske udseende understreger normalt også de, der er berørt psykisk. Mange syge mennesker udvikler mindreværdskomplekser og sociale fobier i den tidlige barndom eller ungdom. Suicidalitet øges også hos personer med udtalt skeletdysplasi.

Behandling af sygdommen resulterer ofte i mindre og større komplikationer. Kirurgiske indgreb er altid forbundet med risici og medfører lejlighedsvis infektioner eller nerveskader. Mange menneskers immobilitet betyder også, at såret kun heles langsomt, og at sårhelingsforstyrrelser og betændelse forekommer igen og igen. Hvis genterapi finder sted, kan det resultere i en alvorlig forstyrrelse af immunsystemet. Hvis kurset er alvorligt, forårsager behandlingen kræft.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ved knogledysplasi er den pågældende normalt altid afhængig af en læges behandling. Denne sygdom kan ikke helbrede sig selv. Da skeletdysplasi er en arvelig sygdom, bør genetisk rådgivning også udføres, hvis du vil have børn for at forhindre, at sygdommen overføres til kommende generationer.

En læge skal konsulteres, hvis den pågældende har alvorlige smerter i knoglerne eller en meget usædvanlig knoglestruktur. Dette fører til misdannelser eller misdannelser på skelettet, hvor ryggen til den berørte person bliver væsentligt deformeret af knogledysplasien. I mange tilfælde fører sygdommen også til begrænsninger i bevægelse. Hvis disse symptomer opstår, skal en ortopædkirurg konsulteres i tilfælde af skeletdysplasi. For børn skal forældrene især genkende symptomerne på sygdommen og se en læge med deres barn. I de fleste tilfælde kan symptomerne lettes godt.

Behandling og terapi

Da skeletdysplasi i den snævrere definition udelukkende inkluderer genetiske sygdomme i skelettet, er der i øjeblikket ingen kausal behandling for patienter med skeletdysplasi. Af denne grund er osteochondrodysplasias i øjeblikket ikke hærdelige. Genterapi har gjort markante fremskridt i de senere år.

Imidlertid har genterapimetoder endnu ikke nået den kliniske fase. Under visse omstændigheder vil genterapi efter godkendelse åbne de første tilgange til årsagsbehandling af skeletdysplasi i de kommende årtier. Indtil videre er patienter med osteochondrodysplasia imidlertid kun blevet behandlet med symptomatisk og understøttende behandling.

Behandlingen afhænger derfor stort set af symptomerne i det enkelte tilfælde. Som regel er ortopædisk behandling indikeret, der korrigerer forkert justeringer, længder og aksiale afvigelser så meget som muligt. Ortopædisk korrektion er imidlertid ikke mulig i sammenhæng med alle skeletdysplasi. Knogletæthedsforstyrrelser kan for eksempel ikke korrigeres af ortopædi. Det er anderledes med anarkiske knoglemæssige ændringer.

For eksempel kan patienter med sådanne dysplasi få deres foci fjernet kirurgisk. I tilfælde af dødelig skeletdysplasi er understøttende terapi i forgrunden. Patienter med dødbringende sygdomme skal først og fremmest lindres af smerter. Derudover kan pleje af en psykolog hjælpe den berørte og deres pårørende til at tackle situationen.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Mange skeletdysplasier er blevet undersøgt relativt godt i dag og kan diagnosticeres med tilstrækkelig sikkerhed ved hjælp af molekylær genetisk analyse. Da de fleste skeletdysplasier har et arveligt grundlag, kan genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen være en forebyggende tilgang. Ved hjælp af genetisk analyse kan par få deres personlige risiko for et barn med forskellige skeletdysplasi vurderet. Hvis dette er tilfældet, kan beslutningen træffes mod at få dit eget barn.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har de berørte kun meget begrænsede muligheder for direkte opfølgning i tilfælde af skeletdysplasi. Af denne grund bør den berørte person ideelt konsultere en læge på et tidligt tidspunkt for at forhindre forekomst af andre komplikationer og klager, da dette heller ikke kan føre til en uafhængig heling.

En læge skal konsulteres ved de første symptomer og tegn på skeletdysplasi. Da dette er en genetisk tilstand, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Derfor skal de berørte have en genetisk test, hvis de ønsker at få børn for at forhindre forekomst af andre komplikationer og klager.

Mange af de berørte er afhængige af regelmæssig kontrol og undersøgelse af en læge for regelmæssigt at kontrollere symptomerne. Støtten til familien er også meget vigtig, da dette også kan forhindre depression og andre psykologiske forstyrrelser. Kontakt med andre sygdomme i skelettet kan også være nyttig, da dette kan føre til udveksling af oplysninger. Patientens levealder kan være begrænset af denne sygdom.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede ved skeletdysplasi. Misdannelserne skal overholdes og behandles af en læge, da alternative helingsmetoder ikke forbedrer strukturen i skelettet. Den berørte kan koncentrere sig om at fremme og støtte hans eller hendes mentale sundhed og kan arbejde tæt sammen med den behandlende læge eller terapeut. Fysiske forbedringer er kun mulige i begrænset omfang.

Fysioterapeutisk behandling finder normalt sted for at optimere bevægelsessekvenserne. De trænings- og øvelsesenheder, der læres der, kan også bruges uafhængigt i hverdagen. Denne procedure forbedrer mobiliteten og kan bidrage til en stigning i trivsel. Ikke desto mindre lever patienten med visuelle mangler og begrænsninger i bevægelse.

For at forhindre udvikling af en mental sygdom er det vigtigt at styrke selvtilliden. Det sociale miljø skal informeres tilstrækkeligt om den eksisterende sundhedsforstyrrelse, så ubehagelige situationer i hverdagskontakt reduceres til et minimum. Sportsaktiviteter eller andre fysiske bevægelser i hverdagen skal tilpasses organisationens evner. Om nødvendigt skal familiemedlemmer eller venner blive bedt om hjælp til at udføre visse opgaver. Undgå situationer med overanstrengelse eller overdreven fysisk belastning. Disse kan føre til en stigning i symptomer eller yderligere irreversibel skade.