Refsum syndrom

Under Refsum syndrom lægen forstår en arvelig og episodisk metabolisk lidelse. Symptomerne påvirker de indre organer, centralnervesystemet, det perifere nervesystem og skelettet såvel som huden. Sygdommen bringes stort set til stilstand ved en diæt med lavt fytansyre og plasmaferese.

Hvad er Refsum syndrom?

Det Refsum syndrom eller også Refsum-Kahlke sygdom er en såkaldt heredoataxi. Udseendet kaldes også Refsum-Thiébaut sygdom, som Heredopathia atactica polyneuritiformis eller Refsums sygdom kendt. Heredoataxies er genetiske sygdomme i det centrale nervesystem. Det vigtigste symptom på disse sygdomme er ataksi, det vil sige forstyrrelser i muskuloskeletalsystemet.

Refsums syndrom er forårsaget af en peroxisomal metabolisk lidelse. Peroxisomerne bruges i kroppen til at nedbryde metabolitter. Denne sammenbrud forstyrres i Refsums sygdom. Phytansyre akkumuleres derfor og har især ataktiske konsekvenser. Den norske Sigvald Refs dokumenterede sygdommen for første gang i det 20. århundrede og gav den sit navn. Refsums syndrom omtales ofte som arvelig og motorsensitiv neuropati.

årsager

Den biokemiske årsag til Refsums sygdom er akkumulering af fytansyre. Det er en mættet og forgrenet fedtsyre, som mennesker indtager med mad. Peroxisomal α-oxidation bruges til at nedbryde denne fedtsyre. Denne proces reguleres af enzymet phytanoyl-CoA-hydroxylase. En defekt i dette metabolske enzym manifesterer sig som Refsums syndrom. Dog kan defekter i transportproteinperoxin-7 også være årsagen til Refsums sygdom.

Proteinperoxin-7 er ansvarlig for transporten af ​​phytanol-CoA-hydroxylase, hvilket muliggør nedbrydning af phytansyre. Refsums sygdom er sådan en genetisk heterogen sygdom. En svigt i kromosom ti er normalt relateret til en defekt i transportproteinet eller det metabolske enzym. Sygdommen overføres på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at begge homologe kromosomer skal bære defekten for, at den kan bryde ud.

Symptomer, lidelser og tegn

Synssansen såvel som centralnervesystemet, knoglesystemet og organsystemet kan forårsage klager i Refsums sygdom. Natblindhed er det mest almindelige tidlige symptom. De fleste patienter lider af en progressiv nethindepigmentosa. Det vil sige, deres retinalceller degenererer. Denne degeneration er forbundet med synsfeltunderskud og senere undertiden med blindhed.

Ukontrolleret øjenbevægelse og pludselig uklarhed af linsen kan også forekomme. Patientens hud lider ofte af cornificeringsforstyrrelser. Nogle patienter mister også deres lugtesans, lider af ustabil gang eller mister deres sans for deres rumlige position. Rystelser af intention og hørselstab ledsager undertiden de nævnte symptomer.

Ligeledes er typiske symptomer på den metaboliske forstyrrelse svigt i senreflekser eller skade på det perifere nervesystem. Knoglesystemet påvirkes undertiden af ​​deformationer, såsom deformation af tåen eller unormalt udtalt buer i foden. Hjertearytmier eller blærefejl kan også forekomme.

Diagnose og sygdomsforløb

Lægen stiller diagnosen Refsums syndrom ved at påvise fytansyre i urinen og plasma. Sygdommen er progressiv på en tilbagevendende måde. Et tilbagefald kan efterfølges af en fase med relativ symptomløshed. Som regel løser symptomerne ikke helt. Kun delvise remissioner kan tænkes. Akut forværring af sygdommen forekommer for eksempel i forbindelse med metabolisk stress. Selv med infektioner, i tider med reduceret kaloriindtagelse eller under graviditet, kan der opstå en mærkbar forringelse.

Komplikationer

Forskellige komplikationer og langtidsvirkninger forekommer under Refsums sygdom. Degenerationen af ​​nethindecellerne er forbundet med synsfeltunderskud, synsforstyrrelser og senere ofte også med fuldstændig blindhed. Cornificeringsforstyrrelser kan forekomme i hudområdet. Nogle patienter lider af ustabil gang- og koordinationsforstyrrelser - som begge kan forårsage ulykker og fald.

Desuden kan det føre til et tab af lugtesansen og høretab. Efterhånden som det skrider frem, forårsager den metaboliske forstyrrelse skader på det perifere nervesystem og svigt i senreflekserne. I alvorlige tilfælde forekommer deformation af knoglesystemet. Den, der berøres, lider derefter af unormalt udtalt buer i foden eller deformation af tå.

Hjertearytmier og blærefejl er også typiske komplikationer. Terapi med Refsums syndrom har risikoen for bivirkninger og interaktioner fra den indgivne medicin. Hvis patienten skal behandles via blodvask, kan dette ledsages af infektioner, skader på blodkarene og hjertesygdomme. Der kan heller ikke udelukkes nyreskade.

Hvis den metabolske forstyrrelse behandles kirurgisk, hvilket er særligt nødvendigt i tilfælde af misdannelser, kan det føre til betændelse, blødning, sekundær blødning og nerveskader. Sårhelende lidelser eller ar kan udvikle sig efter operationen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Refsum syndrom skal altid behandles af en læge. Denne sygdom helbreder sig ikke, og i de fleste tilfælde forværres den pågældende persons generelle tilstand, hvis behandlingen ikke indledes. Midlerne til selvhjælp er også relativt begrænsede.

En læge skal konsulteres i Refsum syndrom, hvis den pågældende person lider af forskellige synsfeltdefekter. I værste fald kan dette føre til blindhed. Et høretab kan også indikere syndromet og bør undersøges af en læge, hvis det forekommer over en lang periode og ikke forsvinder på egen hånd. Da Refsum syndrom også er forbundet med hjerteproblemer, skal den berørte have selv kontrolleret regelmæssigt.

Diagnosen og behandlingen af ​​Refsums syndrom kan udføres af en læge eller en øjenlæge. Der er normalt ingen særlige komplikationer.

Behandling og terapi

I en akut fase behandles Refsum syndrom normalt med plasmaferese. En maskine, der ligner en dialysemaskine, filtrerer de patologiske stoffer fra blodet og returnerer derefter patientens eget blod. Hvis der i øjeblikket ikke er et tilbagefald, bruges en diæt med lavt fytansyre til at forsinke tilbagefaldet. I de fleste tilfælde bringer denne diæt i vid udstrækning sygdommen til stilstand. Mennesker indtager i gennemsnit 100 mg fytansyre om dagen.

Som en del af kosten indtager patienter med Refsums syndrom kun ca. 10 mg fytansyre om dagen. Mejeriprodukter og drøvtyggere kød slettes normalt udelukkende, fordi de indeholder den mest fytansyre. For at blokere mobiliseringen fra fedtvævet er et afbalanceret kaloriindtag vigtigt. Ofte kombineres patientens specielle diæt med indgivelse af vitamin A, C og E. Normalt tillader disse foranstaltninger hudændringer at heles og neuropatier trækkes delvist eller fuldstændigt tilbage.

Ændringerne i synssansen og lugten reduceres muligvis ikke af kosten. På den anden side skrider de ofte ikke videre gennem diætforanstaltningerne. Lægen kontrollerer regelmæssigt phytansyre-koncentrationen i blodet. Hvis koncentrationen ikke kan reduceres ved hjælp af de nævnte mål, kan plasmaferese undertiden indikeres selv i ikke-akutte faser.

Refsums syndrom kan hidtil ikke hærdes, da der ikke er nogen kausal terapi til rådighed, kun symptomatiske terapier. Afhængig af symptomerne kan lægen udføre yderligere terapimetoder. I tilfælde af hudændringer kan dermatologiske produkter for eksempel lindre symptomerne.

forebyggelse

Refsums sygdom kan ikke forhindres indtil videre. Enten bærer en person den genetiske defekt, eller så gør han det ikke. Ikke enhver defekt skal dog resultere i et sygdomsudbrud. Mindst alvorlige tilbagefald kan forebygges i Refsums sygdom. F.eks. Bør bærere af defekten undgå metabolisk stress.

Efterbehandling

De, der er berørt af Refsum-syndrom, har normalt meget få og kun meget begrænsede foranstaltninger til direkte opfølgning, så ideelt set bør en læge konsulteres tidligt og behandling påbegyndes i denne sygdom. Da dette er en genetisk sygdom, kan der ikke forekomme nogen uafhængig heling.

Hvis du vil have børn igen, skal genetisk test og rådgivning også udføres for at forhindre Refsums syndrom i at forekomme igen i efterkommere. Refsums syndrom behandles normalt ved hjælp af fysioterapi eller fysioterapi. De berørte kan også gentage mange af øvelserne derhjemme og således fremskynde helingsprocessen.

De fleste af dem, der er berørt af Refsums syndrom, er afhængige af at tage medicin. Alle lægens anvisninger skal følges. Den ordinerede dosis og regelmæssigt indtag skal også overholdes. I mange tilfælde reduceres den forventede levetid væsentligt som følge af sygdommen.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af Refsum-syndrom skal først og fremmest en konsistent diæt med lavt fytansyre overholdes. Berørte personer bør ikke forbruge mere end 10 mg fytansyre om dagen. Dette kan opnås ved at følge en diæt, der er lav i oksekød og mejeriprodukter og i stedet indeholder fødevarer rig på vitaminer og fiber. Samtidig skal man passe på at sikre et tilstrækkeligt indtag af kalorier. Dette undgår ukontrolleret mobilisering af fytansyre i fedtcellerne.

Derudover gælder generelle forholdsregler såsom tilstrækkelig træning og undgåelse af stress. Berørte mennesker skal være opmærksomme på de fysiske advarselssignaler. Hvis der opstår usædvanlige symptomer på trods af kosten, anbefales et besøg hos en læge. Da Refsum syndrom er en metabolisk sygdom, er den bedste måde at behandle sygdommen på en kontrolleret diæt. Dog skal der altid tages medicin. Lægen skal informeres om bivirkninger af de ordinerede præparater.

Efter en plasmaferese gælder hvile og sengeleje. Udskiftning af blodplasma er en enorm belastning for kroppen og kræver derfor god efterpleje. Patienter med milde klager kan også bruge homøopatiske midler, hvis det er nødvendigt.