Under udtrykket Prenatal diagnostik forskellige undersøgelser, der finder sted under graviditet, opsummeres. De beskæftiger sig med den tidlige påvisning af sygdomme og uønsket udvikling hos det ufødte barn.
Hvad er prenatal diagnose?
Som prenatal diagnose (PND) er medicinske undersøgelsesprocedurer og -udstyr, der beskæftiger sig med den tidlige påvisning af sygdomme og misdannelser hos det ufødte barn. Terapeutiske modforanstaltninger kan træffes på et tidligt tidspunkt gennem prenatal diagnostik. Dette kan også være en kirurgisk procedure eller endda ophør af graviditet, der afhænger af omfanget af misdannelsen eller sygdommen.
Udtrykket prenatal oversat fra latin betyder "før fødsel". Prenatal undersøgelser bruges kun før fødslen og især i de sidste to trimestere af graviditeten. Prenatal diagnose kan normalt udføres fra slutningen af den tredje måned af graviditeten.
Behandlinger og behandlingsformer
Prenatal diagnose tjener til at udelukke eller pålideligt bestemme uønsket udvikling hos det ufødte barn. Dette er primært misdannelser, der har en genetisk baggrund og ofte betyder alvorlige handicap for det berørte barn. Resultaterne af prenatal diagnostik gør det muligt at bestemme visse genetiske afvigelser, såsom sjældne arvelige sygdomme eller sygdomme i stofskiftet, blod og muskler.
Disse inkluderer en. Trisomi 21 (Downs syndrom), Huntingtons sygdom, Duchenne muskeldystrofi og cystisk fibrose. Imidlertid er en vellykket behandling af de fleste sygdomme under graviditet eller efter fødslen af barnet kun mulig i sjældne tilfælde. Derudover kan de prænatale tests ikke indikere den nøjagtige sværhedsgrad af handicap. Desuden er kun ca. fem procent af alle handicap arvet. De fleste af dem opstår senere i livet på grund af sygdomme.
Visse faktorer kan dog gøre det fornuftigt at udføre prenatal diagnostik hos en specialist. Dette er sygdomme hos moderen, som u. en. Epilepsi inkluderer infektioner under graviditet, genetiske lidelser i familien og forekomsten af misdannelser i en tidligere graviditet. Andre mulige årsager er iøjnefaldende eller uklare fund af ultralyd under en gynækologisk undersøgelse, en allerede konstateret misdannelse, ønsket om en amniotisk væskepunktion eller tilstedeværelsen af en multiple graviditet.
Med sine undersøgelsesmetoder supplerer prænatal diagnose de konventionelle procedurer, der rutinemæssigt finder sted under graviditet. Omkostningerne ved prenatal procedurer dækkes normalt kun af sundhedsforsikringsselskaberne ved særlige lejligheder, såsom eksistensen af visse arvelige sygdomme.
I nogle tilfælde kan udførelse af fødselsdiagnostik forårsage alvorlig stress for forældrene. Dette rejser vigtige spørgsmål om yderligere undersøgelser og mulige risici samt virkningerne på det fremtidige liv, hvis barnet er handicappet. Afbrydelse af graviditet kan også diskuteres. Disse spørgsmål forårsager ofte psykologiske problemer hos forældre. Af denne grund bør prenatal diagnostik overvejes nøje på forhånd og drøftes detaljeret med lægen.
Diagnose & undersøgelsesmetoder
Ved prenatal diagnose er det vigtigt at skelne mellem ikke-invasive og invasive undersøgelsesmetoder. Udtrykket ikke-invasiv betyder, at undersøgelsesinstrumenterne ikke trænger gennem den gravide kvindes organisme. Der er ingen risici for hverken moderen eller det ufødte barn. På den anden side trænger indtrængende procedurer ind i den gravide kvindes krop, hvilket undertiden fører til visse farer.
En af de mest udførte ikke-invasive prenatalprocedurer er ultralydundersøgelse (sonografi). Ultralydundersøgelser finder normalt sted to til fire gange under graviditet. Særlige sonografier såsom måling af nakkefold kan også udføres. Ultralydundersøgelsen er lige så risikofri som specielle blodprøver. Disse inkluderer en. måling af blodtryk, CTG-overvågning og bestemmelse af jernniveauer. Disse foranstaltninger er standardprocedurer.
Hvis der bruges en invasiv undersøgelsesmetode, betyder det en indgriben i mor og barn. En af de mest almindelige invasive procedurer er fostervandsprøver (fostervandsprøver). Fostervandet fjernes gennem mavevæggen hos den gravide under ultralydsobservation. Inde i fostervandet findes der celler i barnet, der giver information om mulige lidelser. Lægerne er opmærksomme på et afvigelse fra det sædvanlige antal kromosomer.
En anden invasiv procedure er prøveudtagning af chorionisk villus, hvor moderkage fjernes. Denne undersøgelse er u. en. lavet til at udelukke Downs syndrom. Det samme gælder punktering af navlestrengen. I denne metode tager gynækologen navlestrengsblod fra barnet for at undersøge de blodlegemer, det indeholder. Anæstesi er ikke nødvendig for nogen af undersøgelsesmetoderne, som kan sammenlignes med at tage en blodprøve. Diagnosen udføres altid på ambulant basis. Preimplantationsdiagnostik er et specielt tilfælde inden prænatal undersøgelsesmetoder.
Undersøgelser udføres på embryoner, der er få dage gamle og blev oprettet i forbindelse med kunstig insemination. Undersøgelsen finder sted, før embryoet overføres til livmoderen. Med denne metode kan mulige ændringer i kromosomerne bestemmes i god tid. Dette inkluderer for eksempel en ændring i antallet af kromosomer. Ændringer i individuelle gener kan også bestemmes.
Selvom de invasive metoder til prænatal diagnose giver værdifulde oplysninger, har de også nogle farer. Dette kan føre til en spontanabort. Imidlertid anses risikoen for at være relativt lav.
