Med Polar legemsdiagnostik mødre-arvelige sygdomme anerkendes i forbindelse med kunstig insemination. Diagnostiske undersøgelser af polarlegemer finder sted, inden æggecellen befrugtes. Afvisning af den ubefruktede celle er moralsk overlegen end afvisning af et faktisk embryo.
Hvad er polær legemsdiagnose?
Polar legemsdiagnose er en metode til præertiliseringsdiagnose. Udtrykket præfertiliseringsdiagnostik beskriver genetiske testmetoder, der ved kunstig insemination er beregnet til at påvise genetiske defekter, inden ægget befrugtes. Ved polær legemsdiagnostik undersøges individuelle elementer i det fjernede æg for defekter, inden zygoter dannes.
Der skal sondres mellem metoderne til præ-befrugtningsdiagnose og de molekylære genetiske undersøgelser af pre-implantationsdiagnose. Efter at in vitro-befrugtning allerede har fundet sted, afgør disse procedurer, om et embryo skal implanteres i livmoderen. Da der opstår etiske spørgsmål i denne sammenhæng, er diagnose før implantation ikke tilladt i alle lande. I Østrig er for eksempel diagnostiske undersøgelser før implantation forbudt. Prefertiliseringsdiagnostik og polær legemsdiagnostik er stadig tilladt, da der ikke kasseres faktiske embryoner i tilfælde af fund.
Funktion, effekt & mål
Med in-vitro-befrugtning har par med fertilitetsforstyrrelser og et uopfyldt ønske om at få børn mulighed for at blive gravid. In vitro-befrugtningsprodukter er også kendt som embryoner i en krukke. I denne procedure befrugtes æggecellen uden for den kvindelige krop og implanteres efter befrugtning i livmoderen. For at udelukke genetiske defekter inden befrugtning fjernes polære legemer fra både moder- og faderligt materiale.
De polære legemer dannes i meiose. De klæber til æggecellen, indeholder lidt cytoplasma og er udstyret med et enkelt sæt kromosomer. Polar legemsdiagnostik i forbindelse med in vitro-befrugtning inkluderer ikke kun fjernelse, men også den menneskelige genetiske undersøgelse af de polære kropper. På denne måde kan genetiske defekter opdages, og ægcellen kan kasseres inden befrugtning, hvis der er unormale fund. Hovedårsagen til, at proceduren udføres, før moder- og faderligt materiale sammenføjes, er, at diagnosen på den allerede befrugtede ægcelle oprindeligt ikke var tilladt af etiske årsager.
Ved hjælp af polær legemsdiagnostik, for eksempel, kan forkerte fordelinger af kromosomsættet detekteres før befrugtning. Kromosommutationer såsom translokationer kan også identificeres gennem undersøgelsen. Derudover er det inden for rammerne af polær legemsdiagnostik muligt at demonstrere adskillelse af monogenetiske sygdomme, der overføres fra moderen, hvilket tilvejebringes ved den såkaldte polymerasekædereaktion. Denne metode er en metode til in vitro-replikation af genetisk materiale. Hvis de polære legemsdiagnostiske undersøgelser ikke viser nogen abnormiteter, afventer den første celledeling. Dette skaber et embryo, der transplanteres i mors livmoder, hvis resultaterne er normale.
Hvis ægcellen i stedet for unormale fund kan kasseres, før et embryo faktisk udvikler sig. Undersøgelsen udført på kromosomsættet er især relevant hos ældre kvinder på grund af den aldersrelaterede øgede risiko for at udelukke aneuploidier såsom trisomi 21. Derudover muliggør den polære kropsdiagnose påvisning af arvelige sygdomme hos mor i den dominerende og X-bundne form i den mendeliske arv. Fædre sygdomsfaktorer kan imidlertid ikke spores fuldt ud ved polarlegeme diagnostiske undersøgelser.
Således kan polar legemsdiagnostik ikke pålideligt udelukke genetiske defekter. I pre-implantationsdiagnosen kan derimod også patriske arvelige sygdomme identificeres, således at præ-implantationsdiagnosemetoderne er bedre end den polære legemsdiagnose i denne henseende. Afvisning af et allerede befrugtet æg, som det skal være til præ-implantationsdiagnose, betragtes af mange mennesker som etisk uansvarligt.
Risici, bivirkninger og farer
For området befrugtningsmedicin er etiske spørgsmål af stor relevans. Statlige retningslinjer sætter de rammer, hvor befrugtning betragtes som ansvarlig. I Tyskland er denne ramme også kendt som Embryo Protection Act. På grund af indførelsen af beskyttelsesloven var diagnosen præimplantation kun tilladt i begrænset omfang i lang tid, da den var forbundet med afvisning af faktiske embryoner og dermed ignorerede embryonbeskyttelsesloven.
Af denne grund blev præbefrugtning og polær legemsdiagnostik fremmet i Tyskland. Siden 2011 er diagnosticering af præimplantation imidlertid godkendt i hele Tyskland til tilsvarende indikationer. Videnskabeligt er diagnosticeringsmetoder før implantation overlegne polar legemsdiagnostik, således at diagnostiske undersøgelser af polær legeme kun er blevet brugt i begrænset omfang siden 2011. Hverken den ene eller den anden procedure er forbundet med fysiske risici og bivirkninger for mor eller far. Imidlertid kan resultatet af begge diagnoser konfrontere et par med psykologisk stress i familieplanlægningen. Derfor skal parene gå til prøverne med en forfatning, der er så stabil som muligt.
Hvis konklusionerne er synlige, opstår spørgsmålet, om mor og far ønsker, at ægcellen overhovedet skal afvises. Tidligere har mislykkede befrugtninger ofte anstrengt forhold og i enkelte tilfælde endda afsluttet dem. Det samme gælder komplikationer under befrugtning, såsom dem, der kan forekomme med arvelige sygdomme, og som kan komme frem gennem polar legemsdiagnostik. Par skal derfor være opmærksomme på forhånd, hvor stressende diagnosen kan have på deres forhold. Indikationer for en polar legemsdiagnostisk undersøgelse kan være kendte arvelige sygdomme i familien. Moderens alder kan også være en årsag til polar legemsdiagnostik, da risikoen for mutationer stiger efter en bestemt alder.
