Phacomatosis

Det Phacomatosis er en samlebetegnelse for arvelige sygdomme i huden og nervesystemet, som er kendetegnet ved forekomsten af ​​harmatomer i forskellige organsystemer. De enkelte sygdomme har intet at gøre med hinanden, men opsummeres foreløbigt baseret på sygdomsegenskaber og deres årsager. Da phacomatoses har et genetisk grundlag, kan de ikke behandles kausalt.

Hvad er phacomatosis?

Forebyggelse af phacomatosis er ikke muligt, fordi de alle er arvelige. Hvis der har været tilfælde af phacomatosis i familien eller pårørende, er genetisk rådgivning ofte nyttig til at vurdere risikoen for transmission til afkom.
© Matthieu - stock.adobe.com

Faktisk er udtrykket baseret Phacomatosis ikke på et videnskabeligt grundlag. De er helt forskellige hud- og nervesygdomme, men de deler nogle fælles egenskaber. Almindelige egenskaber inkluderer forekomsten af ​​blå mærker, pletter på huden og deres genetiske oprindelse.

På grund af denne kendsgerning er der ingen videnskabeligt forklarbar definition for den kollektive betegnelse phacomatosis. Kun eksternt lignende optrædener opsummeres. Dette resumé af rent overfladiske ligheder berettiger ikke dannelsen af ​​begrebet i videnskabelig forstand.

Imidlertid har udtrykket phacomatosis etableret sig inden for medicinen, skønt det er helt overflødigt. Dette betyder, at arvelige tumorsygdomme i hud og nervesystemer altid har været bevist fra starten. Dette er ikke tumorer i den oprindelige forstand, men tumorlignende ændringer i vævet.

På grund af mangelfulde processer opstår overskydende væv, hvor der imidlertid ikke foregår autonome celledelingsprocesser, som ellers er almindelige i faktiske godartede og ondartede tumorer.

I dag inkluderer udtrykket phacomatosis sygdomme som neurofibromatosis af type 1 (Recklinghausen's syndrom), tuberøs sklerose (Recklinghausen's syndrom), retino-cerebellær angiomatose (Hippel-Lindau syndrom), encephalofacial angiomatose (Sturge-Weber syndrom) ), ataxia telangiectatica eller Peutz-Jeghers syndrom.

årsager

Da phacomatosis er en kollektiv betegnelse, er der ingen almindelig årsag til disse sygdomme. Det eneste, der er fælles i udviklingen af ​​alle phakomatoser, er deres arvelige tilstand. For at undersøge årsagen skal de enkelte sygdomme imidlertid ses uafhængigt af hinanden.

Neurofibromatose af type 1 er for eksempel en autosomal dominerende arvelig sygdom, der er kendetegnet ved udseendet af såkaldte café-au-lait pletter og neurofibromer. Det er forårsaget af mutation af et gen, der hæmmer celledeling. Hvis denne hæmning undertrykkes, forekommer godartet vævets overvækst (harmatom).

Genet, der er ansvarligt for dette, er på kromosom 17. Tuberøs sklerose er til gengæld en autosomal-dominerende sygdom, der enten er forårsaget af mutationer i et gen på kromosom 9 eller et gen på kromosom 16. Ved retino-cerebellær angiomatose (Hippel-Landaus sygdom) er de tumorlignende vævsændringer placeret på nethinden i øjet.

I denne sygdom er Von Hippel Lindau tumorundertrykkende gen muteret. Dette gen er lokaliseret på kromosom 3. Mutationen er genstand for en autosomal dominerende arv. Cirka 50 procent af alle mutationer er nye mutationer. Ved encephalofacial angiomatose (Sturge-Weber syndrom) er udløseren en såkaldt somatisk mosaikmutation i et gen på kromosom 9.

Der er en reduktion i GTPase-aktivitet med en samtidig stigning i GTP-signalaktivitet. Et gen på kromosom 11 er ansvarlig for ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndrom). Arven er autosomal recessiv. Dette gen er ansvarligt for kodning af serin-proteinkinase-ATM. Serin-proteinkinase ATM detekterer DNA-skader og regulerer DNA-reparationsprocesser.

Symptomer, lidelser og tegn

Ved encephalofacial angiomatose (Sturge-Weber syndrom) er udløseren en såkaldt somatisk mosaikmutation i et gen på kromosom 9. GTPase-aktivitet reduceres med en samtidig stigning i GTP-signalaktivitet. Et gen på kromosom 11 er ansvarlig for ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndrom). Arven er autosomal recessiv.

Dette gen er ansvarligt for kodning af serin-proteinkinase-ATM. Serin-proteinkinase ATM detekterer DNA-skader og regulerer DNA-reparationsprocesser. Tumorlignende vævsændringer er undertiden også til stede i nyrerne, binyrerne eller bugspytkirtlen. Farlig blødning kan forekomme i området af hjernestammen.

Sturge-Weber syndrom (encephalofacial angiomatose) er også kendetegnet ved vaskulære misdannelser i øjet og hjernen. Børnene er tydelig forsinket i udviklingen. Epileptiske anfald og migrænelignende hovedpine kan forekomme. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-syndrom) viser symptomer som ustabilitet ved at gå og stå.

Et fysisk og psykologisk udviklingsunderskud såvel som en udvidelse af de små arterier i ansigtet og på øjet bindehinden kan forekomme. Immunsystemet er svækket og er tilbøjelig til infektioner. Peutz-Jeghers-syndrom er kendetegnet ved pigmentpletter på slimhinder og hud samt flere godartede polypper (harmatomer) i mave-tarmkanalen.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen kan ofte stilles gennem de typiske symptomer på sygdommen. Billeddannelsesmetoder viser for eksempel ændringer i hjernen.

Komplikationer

På grund af phacomatosis lider de berørte af mange forskellige lidelser. I de fleste tilfælde forekommer sygdomsrelaterede epileptiske anfald eller meget alvorlig hovedpine. Det er ikke ualmindeligt, at denne smerte spreder sig til andre regioner i kroppen og fører til klager der også. Vedvarende smerter kan også føre til irritabilitet eller depression hos den pågældende.

Phacomatosis fører undertiden til begrænset mobilitet og en ustabil gang. Den berørte person er muligvis ikke længere i stand til at bevæge sig alene og er derfor afhængig af hjælp fra andre mennesker i hans eller hendes hverdag. På grund af sygdommen er immunsystemet også svækket kraftigt, så infektioner og betændelser forekommer hyppigere hos dem, der er berørt. Mave- eller fordøjelsesproblemer kan forekomme og reducere den pågældende persons livskvalitet betydeligt.

Huden er ofte uren og påvirkes af pigmentpletter. Der er ingen særlige komplikationer i behandlingen af ​​phacomatosis. I de fleste tilfælde kan symptomerne på denne sygdom være begrænset. Patientens forventede levetid påvirkes heller ikke af den tidlige behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der forekommer hudændringer og forstyrrelser i nervesystemet, kan årsagen være phacomatosis. Det anbefales at besøge lægen, hvis symptomerne hurtigt forværres og påvirker dit velbefindende over tid. Hvis der opstår yderligere symptomer, er det bedst at kontakte din familielæge med det samme. Krampeanfald og smerteranfald indikerer svære phacomatoses såsom enephalo-facial angiomatosis eller ataxia telangiectactica, som skal behandles straks af en læge.

Hvis der opstår en ulykke eller fald som følge af et anfald, skal alarmtjenesterne kaldes, eller den berørte skal hurtigt køres til den nærmeste klinik. På grund af de forskellige typer phacomatoses og de mange mulige symptomer, der kan være forbundet med dem, er det altid nødvendigt med en medicinsk vurdering. Berørte personer skal straks konsultere deres praktiserende læge, som kan stille diagnosen baseret på anamnese og en biopsi. Behandlingen udføres af hudlægen eller en neurolog.

Afhængigt af typen af ​​symptomer kan andre specialister kaldes ind. Behandlingen skal overvåges nøje af en læge. Dette sikrer, at der ikke forekommer komplikationer, og at hudændringer og neurologiske klager falder ned. Personer med hud- eller nervesystemlidelser skal fortælle det til deres læge, hvis de har tegn på neurofibrosis, tuberøs sklerose eller anden phacomatosis.

Behandling og terapi

Behandling af phacomatosis afhænger af den underliggende sygdom. En kur er ikke mulig med alle phakomatoses, fordi de alle er genetiske. Ved neurofibromatose skal de nyligt voksende neurofibromer og tumorer konstant fjernes. Ellers gives symptomatisk behandling.

Symptomatisk terapi og fjernelse af vævsændringer dominerer også i de andre phacomatoses. I nogle tilfælde har epilepsi og udviklingsunderskud behov for behandling. Ved retino-cerebellær angiomatose skal angiomene i øjnene især fjernes ved forskellige metoder for at være i stand til at bevare synet i lang tid. Laserkoagulation, kryoterapi, radioaktiv stråling (brachyterapi), transpupillær termoterapi, fotodynamisk terapi og andre behandlingsmetoder er egnede til dette.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod hud rødme og eksem

Outlook og prognose

Som regel kan det videre forløb af en phacomatosis ikke generelt forudsiges. Af denne grund er en hurtig og frem for alt meget tidlig diagnose primært nødvendig for denne sygdom, så der ikke opstår yderligere komplikationer eller klager. Selvhelende kan ikke forekomme, så den person, der er ramt af denne sygdom, altid er afhængig af et lægebesøg. I tilfælde af phacomatosis skal den underliggende sygdom først og fremmest heles, så symptomerne er fuldstændigt begrænsede.

Hvis phacomatosis overhovedet ikke behandles, fortsætter symptomerne normalt med at sprede sig og reducere patientens livskvalitet markant. I nogle tilfælde kan levetiden for de berørte også reduceres, hvis sygdommen er diagnosticeret sent. Komplet helbredelse er ofte ikke mulig, hvis phacomatosis har en genetisk oprindelse. Hvis du vil have børn, skal genetisk test og rådgivning udføres for at forhindre, at sygdommen gentager sig. Tumorer kan også fjernes, men kan også dukke op igen efter fjernelse. Af denne grund reducerer denne sygdom ofte også forventet levetid for den berørte person.

forebyggelse

Forebyggelse af phacomatosis er ikke muligt, fordi de alle er arvelige. Hvis der har været tilfælde af phacomatosis i familien eller pårørende, er genetisk rådgivning ofte nyttig til at vurdere risikoen for transmission til afkom.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har dem, der er ramt af phacomatosis, meget få eller kun meget begrænsede foranstaltninger til rådighed til direkte opfølgning. I dette tilfælde skal den berørte person konsultere en læge meget tidligt og iværksætte behandling, så der ikke er yderligere komplikationer eller andre klager. En læge bør derfor konsulteres ved de første tegn på sygdommen.

I nogle tilfælde kan sygdommen ikke helbredes fuldstændigt, hvis den har en genetisk oprindelse. Hvis de ønsker at få børn igen, skal de berørte have en genetisk test og rådgivning. Selve sygdommen kan behandles ved hjælp af forskellige cremer eller salver.

De berørte skal altid være opmærksomme på den korrekte dosering og også til regelmæssig brug for at lindre symptomerne korrekt og permanent. Ikke sjældent er de berørte også afhængige af psykologisk støtte. Frem for alt har kærlige og intensive diskussioner med ens familie en meget positiv effekt på sygdommens videre forløb. Som regel reducerer phacomatosis ikke i sig selv patientens forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Afhængig af typen og sværhedsgraden af ​​phacomatosis kan de berørte tage forskellige forholdsregler til støtte for behandlingen. Først og fremmest er det vigtigt at bestemme årsagen til huden og nervesygdommen og eliminere udløseren.

Generelle foranstaltninger, såsom en livsstilsændring eller en karriereændring, kan føre til en forbedring, men skal først drøftes med en læge. Det samme gælder brugen af ​​forskellige hjemme- og naturmidler. Nogle phakomatoses kan lindres med heksehassel, johannesurt og andre præparater, der har en positiv effekt på hy og velvære. Nerveproblemer kan lindres gennem fysioterapi og fysisk aktivitet, ud over medikamentterapi. Hvis der allerede er dannet ar som følge af hudproblemerne, er der ofte følelsesmæssige problemer, der skal behandles.

Lægen kan også etablere kontakt med andre berørte personer og for eksempel henvise patienten til en selvhjælpsgruppe. En holistisk behandling af symptomerne er nødvendig for at gøre det muligt for den syge at leve et relativt symptomfrit liv. På grund af forskellige mulige phacomatoser, skal en specialist altid konsulteres, før der er iværksat selvhjælpsforanstaltninger.